筋緊張性ミオパシー

筋緊張性ミオパチーの紹介 筋緊張性筋疾患とは、収縮または物理的刺激の直後に弛緩しにくい骨格筋のことです。電気刺激および機械的刺激の間に筋肉の興奮性が高まります。骨格筋は、収縮または反復電気刺激を繰り返すと弛緩し、症状が消えます。 寒い環境では、張性は悪化し、筋電図検査は、連続的な高周波放電現象を特徴とする筋肉疾患のグループを提示します。 筋強直性ミオパチーは、臨床症状および病因に従って、筋強直性ジストロフィー、先天性筋緊張症、および先天性副筋緊張症に分類されます。 臨床症状は多様であり、筋肉、心臓、水晶体、内分泌腺、および中枢神経系を含む複数のシステムが関与しています。 発症年齢と疾患の発症は30歳以降にほとんど隠蔽され、男性は女性よりも進行が遅く、筋肉の硬直は数年または筋萎縮の前に同時に起こります。 病気の重症度は大きく異なり、一部の患者には症状がなく、身体の検査時に異常のみが発見されます。 ミオトニーの治療上の問題には、症状を緩和し、特定の薬を避け、ミオトニーの悪化を防ぎ、病気の種類に応じて異なる種類を治療する薬物治療が含まれます。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.02％ 感染しやすい人：30歳以上 感染モード：非感染性 合併症：糖尿病不妊症高齢者の心臓ブロック

筋強直性ミオパチーの原因

筋緊張性ジストロフィー（30％）：

筋原性ジストロフィーI型（DM1）の原因遺伝子は、582アミノ酸をコードする染色体19（19q13.3）の長腕に位置する萎縮性筋緊張性キナーゼ（DMPK）です。 トリヌクレオチドタンデムリピート（CTG）の異常な増幅は、遺伝子の3 '末端非翻訳領域に存在します。 DM2病原性遺伝子は3q21に位置するZNF9であり、イントロン1のテトラヌクレオチドストリング（CCTG）の異常な伸長によって引き起こされるDM2です。 DMは現在RNA媒介疾患であると考えられており、選択的スプライシング異常は診療所における複数の全身性損傷の原因です。

先天性筋硬直（25％）：

先天性ミオトニーは、染色体7q35に位置する塩化物チャネル（CLCN1）遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この遺伝子によってコードされる骨格筋電位依存性塩化物チャネルタンパク質は、骨格筋細胞膜の内外の塩化物イオンの輸送に重要な役割を果たす膜貫通タンパク質です。 CLCN1遺伝子の点変異により、塩素イオンチャネルタンパク質の主な疎水性領域がアミノ酸置換されると、塩素イオンの透過性が低下して筋肉の硬直が誘導されます。

先天性付属筋の硬直（25％）：

先天性付属筋硬直は常染色体優性であり、疾患の原因となる遺伝子は骨格筋依存性ナトリウムチャネルタンパク質をコードする17q35に位置しています。 遺伝子の変異は、主に異常な不活性化によりナトリウムチャネルタンパク質の機能障害を引き起こし、ナトリウムイオンが継続的に細胞に入り、筋細胞膜が脱分極し続け、筋肉の硬直が発生します。

筋強直性ミオパシーの予防

筋緊張性ジストロフィーは、個人によって大きく異なります。 発症が早ければ早いほど予後は悪くなり、症状のある人は45歳から50歳の間に心臓病で死亡することがよくあります。 軽度の症状がある人は、通常の寿命に近づくことができます。 先天性ミオトニーと副筋肉の硬直は予後と寿命が良好です。

筋強直性ミオパチーの合併症 高齢者の合併症、糖尿病不妊症、心臓ブロック

複数の神経症状が発生する可能性があります。 筋肉の関与に加えて、甲状腺機能、膵島機能、生殖機能、視床下部機能を含む内分泌系などの他の疾患。 したがって、皮下浮腫、糖尿病および精巣萎縮によって引き起こされる甲状腺機能低下症は、女性が不妊症、習慣性流産および月経異常を引き起こす。 さらに、心筋の関与により、心臓の伝導がブロックされる可能性があります。

筋強直性ミオパシーの 症状 一般的な 症状心筋筋力低下筋萎縮筋肉痛急性心房細動筋肥大肢の硬直伝導ブロックレンズ混濁

筋強直性ジストロフィー

DMの臨床症状は多様であり、筋肉、心臓、水晶体、内分泌腺、および中枢神経系を含む複数のシステムが関与しています。 発症年齢と疾患の発症は30歳以降にほとんど隠蔽され、男性は女性よりも進行が遅く、筋肉の硬直は数年または筋萎縮の前に同時に起こります。 病気の重症度は大きく異なり、一部の患者には症状がなく、身体の検査時に異常のみが発見されます。

1.筋肉：DM1患者の臨床症状は、主に筋力低下、筋萎縮、および筋硬直です。 手足の遠位筋の衰弱は近位端よりもかなり早く、伸筋は屈筋よりも重い。 病気の初期段階では、前脛骨筋の衰弱と足の落下が起こることがあります。 また、初期段階では顔面の筋力低下がありますが、患者がそれを発見することは困難です。 頸部の筋肉の弱さと首のわずかな屈曲も病気の初期の兆候であり、これは患者の頭を枕から持ち上げるのが困難であることから明らかです。 萎縮は、最初に四肢の遠位筋、特に屈筋に影響を及ぼし、手が機能しなくなる可能性があります。 四肢の遠位筋萎縮は、四肢の近位端よりもかなり早い。 横隔膜筋、咀astic筋萎縮、顕著な上腕骨、および細長い顔があります。これは典型的な「axのような顔」です。胸鎖乳突筋萎縮により首が細くなり、頭が前に傾いて「ガチョウの首」を示します。 ミオトニーの症状は、収縮後に適切に弛緩しない筋肉であり、顔面の筋肉および舌の筋肉に影響を与え、話すこと、咀wingすること、および嚥下することが困難になる可能性があります。 舌の筋肉をくじくと、大きな魚の筋肉が筋肉や筋肉のうつ病になります。

2.心臓：心臓病変の症状には、伝導ブロック、心房粗動、心房細動が含まれます。 Williamらは、成人DM1患者406人のECGを評価して、ECGが突然の心臓死を予測するかどうかを判断しました。心室ブロック。 DM1の患者は不整脈と突然死のリスクが高いことがわかりました。 重度の心電図異常と心房性不整脈の患者は、突然死のリスクを予測できます。

3.レンズ：水晶体の後嚢の浮腫が優勢です。 細隙灯内の白内障の検出は、早期診断に役立ちます。

4.内分泌腺：DM1患者は複数の内分泌異常、主にインスリン抵抗性があることが判明していますが、明らかな糖尿病の症状はめったに見つかりません。男性は額の脱毛症、精巣萎縮、生殖能力の低下を示します。 糖尿病のないDM1患者34人の血清レプチン（脂肪ホルモン）濃度を測定し（生理学的に、血清レプチンレベルはボディマスインデックスBMIと正の相関があり、テストステロンレベルと負の相関があります）、DM1患者のBMI、インスリンが増加していることがわかりました。抵抗性、血清レプチン濃度は増加しましたが、DM1患者は耐糖能異常、高血圧などのメタボリックシンドロームの他の症状はありません。 男性DM1患者の高レベルのレプチンは、性腺機能低下症と血清テストステロンレベルの低下が原因である可能性があります。 この研究では、男性のDM1患者のみが血清レプチン濃度が有意に上昇しているのに対し、女性のDM1患者はわずかに上昇していることがわかりました。

5.中枢神経系に関連する症状：DM1認知障害とCTGの繰り返しの長さとの間には相関関係があります。 調査したDM1患者は、機能、計算能力、注意、速度、視空間機能、および標準値を下回る表情認識能力スコアを実行しました。 CTGリピート増幅の数が多いほど、上記の機能に関連するテストスコアは低くなります。 したがって、臨床研究では、DM1患者の認知障害を評価する必要があり、DM1の認知障害の程度は、CTGリピート増幅の数を測定することで予測できます。 DM1患者200人の神経心理学的評価では、患者の60％が疲労の症状を示し、30％が日中の過度の眠気の症状を示し、日中の眠気の患者は疲労および疲労を起こしやすいことがわかりました。日中は眠りやすいです。 データ統計疲労症状の発生率は、日中の眠気の発生率の2倍です。しかし、一部の患者は、自分の眠気が弱い性格であり、自発性がないと感じている場合があります。代わりに、疲労として説明します。 したがって、疲労症状の実際の発生率は低くなる可能性があります。

6. DM2患者の臨床症状は基本的にDM1の症状と似ていますが、筋肉の衰弱と筋萎縮が主に近位であり、筋肉痛を伴うことが多く、先天性発症の報告はありません。

先天性筋硬直

1.発症年齢ほとんどの患者は乳児期または小児期から始まり、青年期にも症状があります。 ミオトニーと筋肥大は徐々に進行し、成人期に安定する傾向があります。

2.筋肉の硬直、一般的な骨格筋、一般的な筋肉の硬直。 患者の手足は硬くて不器用です。休息後、最初の運動は重くなります。長時間座っているとすぐに立つことはできません。立ち止まってから始めることはできません。握手をした後リラックスすることはできませんが、運動を繰り返すと症状は緩和されます。 顔、顎、舌、咽頭、および上肢の筋肉は下肢よりも顕著であり、寒冷環境では上記の症状が悪化します。 スナイパーの筋肉は、筋肉球で見ることができます。 呼吸および尿道括約筋の関与は、呼吸困難および排尿困難を引き起こす可能性があります。

3.筋肥大一般的な骨格筋は肥大しており、運動選手に似ています。 筋力は基本的に正常であり、筋萎縮、正常な感覚、put反射はありません。

4.他の患者は、いらいら、うつ病、孤独、うつ病、強迫観念などの精神症状を示す場合があります。 心臓は疲れておらず、患者は一般的に仕事をする能力を維持でき、生活は制限されません。

先天性付属筋の硬直

1.先天性副筋硬直は、筋硬直および発作性脱力として現れる。 筋緊張性症状は、寒さ、風、冷たい雨の場合に顔、マスクされた顔または硬直に影響し、数秒で目が開かない、寒い環境で作業するときに新生児が冷たいタオルで顔を拭くことができない指が硬く、動くことができません。

2.筋力は数分間続き、数時間続くことがあります。

3.筋肉痛、筋萎縮、および筋肥大はまれです。

4.狙撃筋の硬直はありません。

筋強直性ミオパチーの検査

筋強直性ジストロフィー

1.血清CKおよびLDHおよびその他の酵素は正常またはわずかに上昇します。

2. EMGの典型的な筋緊張性放電は診断に重要です。 影響を受けた筋肉は、高周波の強い波によって継続的に減衰しているように見え、EMGスピーカーは爆撃機のような同様の音を発します。

3.筋生検、典型的なタイプII筋線維肥大、タイプI筋線維萎縮、多数の核内部移動、目に見える筋肉量と輪状筋線維、ならびに筋線維壊死と再生。

4.遺伝子検出染色体19q13.3の患者における染色体19q13.3の筋緊張性キナーゼ遺伝子の3 '非翻訳領域のCTG反復配列の異常は、40を超える複製（通常5から40）であり、確認できます。

5.脳MRI：DM1患者の脳のMRI研究では、脳容積の減少、脳室の拡大、限局性白質障害、皮質萎縮が示されました。 脳梁と下垂体は、正常な被験者よりもDM1患者の方が小さかったが、頭頂皮質の体積は有意に減少しなかった。 15人のDM1患者が運動テストを受け、fMRIを使用して患者の脳活動を調査しながら、右手の親指が残りの4本の指に順番に繰り返し触れました。 DM1患者の両側感覚運動野における下小葉、大脳基底核、視床および同側前野、および補足運動野の活動が正常な被験者と比較して増強されていることがわかった。 疾患と年齢との関係の分析により、年齢、両側性感覚運動および対側性機能障害運動活動を伴うDM1患者は、正常対照群よりも大きいことがわかった。 DM1患者の脳は、機能ゾーンの再結合や再分配などの変化を通じて、患者の加齢中に発生する超微細構造および神経化学的変化を補償する場合があります。

先天性筋硬直

筋電図は筋緊張の可能性を示し、スピーカーは爆撃機の飛び込み音またはカエルの音を出しました。 筋生検では、筋線維の肥大が示され、核中心の変位は明らかではない可能性があります。 血清筋肉酵素は正常であり、心電図は正常です。

先天性付属筋の硬直

1.血中CKの上昇

2.筋電図筋は、寒いときは細動のような電気的活動があり、運動単位は正常です。

3.筋肉の病理に特徴的な変化はありませんが、中心核が増加し、筋肉繊維のサイズが異なり、筋肉繊維の空胞が形成されることがあります。

4.誘導テスト：前腕または手を氷水に15〜20分間浸し、指屈筋の等尺性収縮の筋力と弛緩時間を測定します。患者の収縮筋力は10〜50％以上減少し、弛緩時間は0.5〜 50ms 誘発電位の大きさを測定し、振幅の減少を観察することもできます。

筋強直性ミオパチーの診断と分化

筋強直性ジストロフィー

診断

常染色体優性遺伝歴によると、中年の発症は遅いです。臨床症状は全身の骨格筋の硬直、衰弱、萎縮です。同時に、白内障、,頭症、内分泌、代謝の変化などの複数の全身症状があります。 筋電図は典型的な筋緊張性放電を示した。DMPK遺伝子の3'-非翻訳領域のCTG反復配列は37倍以上異常に増幅された。筋生検は筋原性損傷であり、血清CKレベルは正常またはわずかに上昇した。一般的に難しくありません。

鑑別診断

臨床的には、それは主に他のタイプの筋肉の硬直で特定されます。

1.先天性ミオトニー：筋強直性ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーの主な違いは、筋肉の硬直と筋肥大であり、アスリートのように見えますが、筋肉は弱く、筋萎縮と内分泌の変化はありません。

2.先天性パラミオトニア先天性（先天性パラミオトニー）：顕著な特徴は、顔の誕生後、手、上肢、寒さまたは筋肉の高張後の筋肉の遠位部の筋肉顔を洗った後の冷たい水、暖かい環境ではゆっくりと目を開ける、症状はすぐに消える、狙撃​​筋は強いなどの不能。 常染色体優性遺伝、病原性遺伝子は17q23に位置しています。 患者の生活は正常です。

3.高カリウム血症型周期性put：10歳前の筋肉硬直を伴う弛緩性麻痺、血中カリウム濃度の上昇、心電図のT波の増加、および染色体17q13のαサブユニット遺伝子の点突然変異検出診断。

4.神経筋筋緊張症：Isaacs症候群としても知られる、小児期および青年期の発症、ゆっくり進行する、持続的な筋痙攣および発汗の臨床的特徴、手首および足首の持続的または間欠的な麻痺。

先天性筋硬直

陽性の家族歴によると、幼児期または小児期の発症における全身性筋骨格筋硬直および筋肥大の臨床症状は、筋電図検査、筋生検および血清筋酵素検査を組み合わせることにより診断できる。

先天性付属筋の硬直

診断

常染色体優性遺伝、運動、風邪による筋肉のこわばり、弱い筋力の家族歴によると、筋電図検査は筋緊張活性を有し、血清CKの上昇は診断を下すことができます。

鑑別診断

1.先天性筋硬直：先天性筋緊張症は、運動後の筋弛緩の困難を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患です。寒冷因子は症状を悪化させる可能性がありますが、先天性副筋硬直ほど明白ではありません。分布特性。 アスリートのように見えるが、筋肉が弱い。

2.高カリウム周期性麻痺：高カリウム周期性麻痺は発作性の手足の筋肉のこわばりがあり、弱く、臨床的または電気的な筋肉のこわばりがありますが、顔の筋肉の特徴はありません。 激しい運動、筋肉飢ation、カリウム、風邪、アルコール乱用、過度の炭水化物、持続的な穏やかな運動などのストレス誘発後の休息、炭水化物の摂取は発作を軽減または排除することができます。 温度依存性はPCほど重要ではありません。

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