常染色体優性多発性嚢胞腎

常染色体優性多嚢胞腎の紹介 正常な腎臓組織である常染色体優性多嚢胞腎は、無数の小さな嚢に取って代わられ、ブドウの房のように見えますが、時には島のような正常な組織があります。 この疾患は、常染色体劣性多発性嚢胞腎、腎異形成、常染色体優性多発性嚢胞腎、尿道閉塞多発性嚢胞腎の4種類に分けられます。 中でも、成人多発性嚢胞腎（ADPKD）としても知られる常染色体優性多発性嚢胞腎は、発生率が約1/1000であり、浸透率がほぼ完全であるため、80歳以上のすべての保因者が疾患を示します。それのいくつかの兆候。 末期腎不全の約5％〜10％は、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）が原因です。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0005％-0.001％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：尿路感染症、腎lone腎炎、動脈瘤

常染色体優性多発性嚢胞腎

胚異常（40％）：

この病気の正確な原因はまだ不明です。症状の大部分は成人後に現れますが、胎児期に形成され始めます。嚢胞は腎尿細管に由来します。体液の性質は、発生源によって異なり、近位尿細管と嚢胞液に由来します。 Na +、K +、CI-、H +、クレアチニン、尿素などの成分は血漿に似ています。遠位端から、嚢胞液中のNa +およびCI-濃度は低く、K +、H +、クレアチニンおよび尿素の濃度は高くなります。

染色体異常（35％）：

ほとんどの患者の異常遺伝子は、ADPKD1遺伝子と呼ばれる染色体16の短腕に位置しています。遺伝子産物はまだ不明です。少数の患者の異常遺伝子は、ADPKD2遺伝子と呼ばれる染色体4の短腕に位置しています。 2つのグループの年齢は、発症、高血圧、腎不全の間で異なっていました。

常染色体優性多発性嚢胞腎の予防

患者の年齢、発症年齢、高血圧の制御の程度、再発性尿路感染症、血尿などに関連しています。透析と腎臓移植技術の継続的な改善により、患者の主な死因は心血管疾患（MI）です。心不全など）および頭蓋内出血。

常染色体優性多発性嚢胞腎 合併症尿路感染腎lone腎炎動脈瘤

尿路感染症は最も一般的であり、ほとんどが下部尿路感染症、腎phr腎炎、嚢胞感染症などです。他の合併症には、尿路結石、閉塞、動脈瘤破裂、特に頭蓋内動脈瘤破裂が含まれ、ADPKD患者の死亡の原因となります。 7％から13％、2つの腎臓悪性腫瘍の非常にまれなケース。

常染色体優性多発性嚢胞腎疾患共通 症状タンパク尿細菌感染膿尿血尿

尿の分析では軽度のタンパク尿とさまざまな程度の血尿が見られますが、赤血球のキャストは一般的ではありません。細菌感染がない場合でも、嚢胞破裂または結石の移動のために膿尿がより一般的です。明らかな肉眼的血尿のエピソードもあるかもしれません静脈性尿路造影は、複数の嚢胞と、腎臓の肥大、不規則な形状、および腎、じょうごおよび腎pelの嚢胞性圧迫によって特徴付けられます。嚢胞は機能的な組織を置換するため、肝臓および腎臓の超音波およびCTスキャンで典型的な「虫のような」パターンを見ることができます。検査は病気の早期診断の手段として使用でき、尿毒症を引き起こすのに十分な腎実質損傷を引き起こしていない単一または複数の嚢胞を区別する必要があります。

組換えDNA技術を使用すると、APD-KDファミリーの約85％であるPKD1と呼ばれる遺伝子変異が16番染色体の短腕（P）にあり、2つの特異性があることがわかりました。性的マーカー：アルファグロブリン複合体とホスホグリセリン酸キナーゼ遺伝子、残りの家族のほとんどは染色体4（PKD2）に遺伝的欠陥を発見しましたが、いくつかの家族は遺伝子座の方法とは関係がありません。

常染色体優性多発性嚢胞腎

超音波、CT、磁気共鳴を含む画像検査。

CTは、人体の特定の部分の特定の厚さをX線ビームでスキャンします。検出器は、層を透過したX線を受け取り、それを可視光に変換し、光電変換によって電気信号に変換してから、アナログ/デジタルコンバーターを通過させます。アナログ/デジタルコンバーター）はデジタルに変換され、コンピューター処理に入力されます。 画像形成プロセスは、選択したレイヤーを、ボクセルと呼ばれる同じ体積の複数の直方体に分割するようなものです。

常染色体優性多発性嚢胞腎の診断

診断

病歴によると、臨床症状と検査データは診断するのが難しくありません。

鑑別診断

主に多心房単純腎嚢胞の識別を考慮し、他の識別では、ARPKD、後天性腎嚢胞、多発性嚢胞腎異形成など、初期の19-30 ADPKDおよび多心房単純腎嚢胞の識別を考慮する必要があります。

腎臓の多房性嚢胞とは、周囲の腎臓組織を圧迫し、複数の嚢胞からなる、局所的で大きな無傷の腎臓嚢を指します。

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