バース症候群

バース症候群の紹介 バート症候群、バーター症候群は、低カリウム血症、血液量増加、アルドステロンを特徴とするが、正常な血圧、甲状腺機能亢進症および肥大を特徴とする。 多尿症、多飲症、便秘、食欲不振、嘔吐の初期症状は、5歳未満の子供でより一般的であり、イオンチャネル遺伝子変異によって引き起こされる臨床症候群と考えられています。 基礎知識 病気の割合：5％ 感受性のある集団：小児期に一般的 感染モード：非感染性 合併症：ビタミンD欠乏

バース症候群の原因

原因：

遺伝的要因（68％）：

かつて9人の兄弟のうち5人で報告され、4人の患者で4人の連続した症例で報告された劣性遺伝性疾患、現代の分子生物学技術はまた、バーター症候群が尿細管上皮細胞のイオン輸送体であることを明らかにしました遺伝子変異により引き起こされた、幼児のバッター症候群にはNa-K-2Cl遺伝子変異があり、この遺伝子は15q12-21に位置し、Na-K-2Clチャネルである1099アミノ酸をコードする16個のエクソンを持っています。古典的なバーター症候群は、1q38に位置し、687アミノ酸Clチャンネルの基底側をコードするCICNKB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 Batter-Gietlman症候群としても知られるタイプBartter症候群は、サイアザイド感受性Na-Kチャネル遺伝子（SCI12A3）の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は16q913に位置し、1021個のアミノ酸をコードし、最大40個の突然変異を発見しました。一部の患者では、カリウムチャネル遺伝子（ROWK）変異が見つかっているため、バッター症候群は、上記のいくつかのイオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群として特定できます。

病因

一部の人々は、この症候群の病因について4つの仮説を提案しています：

1. ATIに対する血管壁の反応の欠陥は、レニン産生の増加と二次アルドステロンの増加につながります。

2.近位小管ナトリウム再吸収障害は、ナトリウムバランスが負になります;低ナトリウム食は、腎カリウム損失を元に戻すことができません。

3.プロスタグランジンの過剰生産は、腎尿細管でのナトリウムの損失と血中ナトリウムの減少を引き起こし、レニン-アンジオテンシン系を活性化します。

バース症候群の予防

乳児期の症状は重度であり、3分の1が精神遅滞であり、脱水、電解質の不均衡、感染により死亡する可能性があります。腎不全。 報告された11人の死亡のうち、10人は1歳未満であり、脱水、電解質の不均衡、または反復感染により死亡しました。

尿路感染症を防ぐために、高カリウムおよび高ナトリウムの食事を促進します。 主に慢性腎炎、間質性腎炎、腎lone腎炎およびその他の疾患を予防するための、この疾患に対する効果的な予防手段はありません。

バース症候群の合併症 ビタミンD欠乏症の合併症

高尿酸血症、腎石灰化、痛風腎および腎結石、腸閉塞および精神的素朴さを合併した電解質障害。 子供の主な合併症は、発達障害、ビタミンD欠乏症、精神遅滞、特別な顔であり、重症の場合、進行性腎不全が発生する可能性があります。

バース症候群症状一般的な 症状腸麻痺低カリウム血症低カリウム血症多飲症多尿痙攣振戦

この疾患の臨床症状は多様化しており、臨床タイプは異なり、思春期では発生率がより一般的であり、性別や人種の違いに有意な差はなく、疾患の理解が高められれば、合併症や合併症のために臨床では必ずしもまれではありません。タイムリーで正確な診断が難しいことが多い臨床の出現。

本能は、しばしば低血中カリウムのために他の病気と誤診されます。

1はカリウムのパフォーマンスが低い。

2血中カリウム、ナトリウム、塩素、マグネシウムが減少。

3アルカリ中毒;

4尿カリウム、塩素が増加しました。

5低尿比重、アルカリ性尿;

6血漿レニン、アンジオテンシン、アルドステロンが増加しました。

7血圧は正常です。

8腎生検では、腎過形成、肥大が認められます。

9血管壁は、内因性または外因性AIIに対する反応が低い。

10のプロスタグランジンレベルが増加しました。

液体、電解質、ホルモンは同時に異常であり、カリウム、ナトリウム、塩素の消費、低​​カリウム血症、高アルドステロン症、高腎血症、正常な血圧が特徴です。

1.水および塩の代謝障害：低カリウム血症アルカローシスの最も一般的で顕著な症状、訪問する患者の主な理由は低カリウム血症とアルカローシスであり、その臨床症状は次のとおりです。疲労、衰弱、下肢または軟体サイクル性的麻痺;機能不全、不整脈、腹部膨満、腸麻痺、腸閉塞、悪心、嘔吐、排尿困難、失神、精神遅滞、緩慢な反射、腱反射の衰弱または消失;低カリウム血症が発生することがあるグルコース代謝障害、耐糖能障害、インスリン放出が影響を受ける、EEGに異常な波パターン、血中カリウム<3.0mmol / L、尿中カリウム> 50mmol / 24h以上、アルカローシスと低カリウム血症が同時に起こり、手足のしびれが生じることが多い、けいれん、息切れ、精神的興奮または興奮、筋肉振戦および腹痛、ChvostekおよびTrosseauは陽性の兆候、血中pH> 7.45、血漿：HCO3-しばしば> 24mEg / L、尿アルカリ反応、早期患者の尿量患者は痙攣を起こしますが、1日あたり最大5000 ml、比重が低下し、尿浸透圧が低下しますが、血中カルシウム、リン、AKP、尿中カルシウムは正常です。

脱水症と塩分喪失のため、患者は口渇、のどの渇き、好塩性、多飲症、多尿、夜間多尿、体重減少、体重減少、便秘、肌の弾力性の低下、深い眼窩、低眼圧、およびより少ない尿脱水症をしばしば有する。 、1日あたりわずか300〜400ml、虚脱、精神障害またはcom睡、血中ナトリウム<130mmol / L、血中塩素<90mmol / L、尿ナトリウム、尿中塩素排出量の増加、効果的な血液量の減少、遠位尿細管およびボールサイドデバイスが発生する可能性がありますさらなる変化により、レニン、プロスタグランジン、アンジオテンシン、およびアルドステロンの分泌が増加しました。

著者は、低マグネシウム血症が腎PGの増加を刺激し、バース症候群を引き起こす可能性があると考えている、または他の理由でさらなる研究が必要であると著者らは信じている。

2.主要な臨床症状としての腎臓病：珍しくありません。この疾患はしばしば腎often腎炎、間質性腎炎、塩性腎炎、腎石灰化を伴う糸球体腎炎、腎結石、水腎症、腎機能障害を伴うことがあります他の症状は、慢性腎疾患が治癒せずに持続するため、腎性オステオパシー、骨粗鬆症、歯の喪失、二次性副甲状腺機能亢進症およびその他のパフォーマンスを引き起こす可能性があり、尿中リンおよび糖尿病が増加する可能性がありますバース症候群の患者では、腎機能の異常により尿酸代謝が異常になり、尿酸クリアランスが低下し、尿酸排泄が減少し、血中尿酸レベルが上昇し、患者の50％で高尿酸血が発生し、患者の20％急性痛風性関節炎が発生し、正常な人の痛風の発生率はわずか0.2％から0.3％であり、バース症候群の患者は痛風が大幅に増加し、痛風もバース症候群の臨床症状の1つになります。

MeCrldieは、高カルシウム尿症の3症例、腎石灰化を伴うバート症候群、腎臓結石、高カルシウム尿症は珍しくなく、結石の特性はシュウ酸カルシウム、リン酸カルシウム、尿酸または混合である、この疾患の4症例を報告した性別、高尿酸血症の場合は血清尿酸値> 7.0mg / dl、尿中尿酸の正常値は0.5〜0.8g / 24時間、正常な尿酸クリアランス率は6〜12ml /分、バース症候群の排出量は減少、尿カルシウム値は地域によって大きく異なりますが、一般的には、200-250mg / 24hを超える場合は高カルシウムカルシウムであり、尿中カルシウムが増加する理由を調べる必要があります。

バース症候群

より一般的な尿中カリウム、塩素排出量の増加、尿pHの上昇、尿比重の低下、血液AII、AIおよびALDが有意に増加したことを確認してください。

血中マグネシウムは定期的にチェックする必要があり、血中マグネシウムが少ない人には同時にマグネシウムを補給する必要があります。

1.血中カリウム、ナトリウム、塩素は通常よりも低くなっています。

2.アルカリ性血症の場合、血中pHは7.46より高く、CO2CPは30mmol / Lより高くなります。

3.血漿レニン活性（PRA）が（4.5±2.9）μg/ L・h以上に増加した。

4.血中アルドステロン（アルド）値は101±9 ng / Lに増加しました。

5. PGF、最大（138.0±78.0）ng / mlなど、血中PGA、PGE、PGF、PGIを増やすことができます。

6.アンジオテンシンII（Ang II）は（95.8±35.2）ng / Lに増加しました。

7.腎機能検査：BUNは7.0mmol / L以上増加し、Maosen検査の割合は低く、夜間多尿の量が増加し、尿中にタンパク質と赤血球があります。

8.腎機能障害の後期では、血中カルシウムの減少、血中リンの増加、AKPの増加、尿酸の増加、クレアチニンの増加、PTHの増加、二次性副甲状腺機能亢進症が観察されました。

9.尿17-OHCS、尿17-KSはほとんど正常範囲内です。

1.静脈腎造影：腎結石や水腎症などの異常を見つけることができます。

2.心電図：低カリウム血症を見つけることができます。

3.腎臓の異常マップ。

4.腎生検：腎糸球体の肥大は腎生検で見つけることができ、傍室細胞、高密度プラーク細胞、周皮細胞および細胞外メサンギウム細胞、または肥大のある細胞の数が増加しています、95％レニンは傍細胞から分泌され、1％から5％が高密度プラーク細胞、間葉系細胞または外胚葉内皮細胞によってレニンを産生します。

バース症候群の診断

バッター症候群は、高血圧（高血圧を伴う原発性アルドステロン症）および浮腫（浮腫を伴う続発性アルドステロン症）がなく、成人が除外する必要があるという点で、アルドステロン症を伴う他の疾患とは異なります。嘔吐または私的利尿薬または下剤の場合、尿中塩化物はしばしば低い（<20mmol / L）。

1.原発性および続発性アルドステロン症：原発性アルデヒドは血圧を有意に上昇させ、肝硬変、心不全、慢性腎炎および妊娠中毒症などの続発性アルドステロン症は原発性疾患の臨床症状を示します。さらに、元のアルデヒドは血漿レニン活性が低下しています。

2.原発性再発current、甲状腺機能亢進症、I型慢性腎尿細管性アシドーシス、ゴシポール中毒などの原因による周期的原因T3とT4は上昇しています。

3.腎尿細管性アシドーシスは血中のpHとCO2の結合が低下し、ゴシポール中毒には食用綿実油の病歴があり、これはこの症候群とは区別できます。

4.偽バース症候群：ループ利尿薬を長期間使用している患者は、病歴に応じて特定できる疑似バート症候群を発症する可能性があります。

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