先天性パラミオトニー

先天性付属ミオトニーの紹介 先天性パラミオトニー（先天性パラミオトニー）は、Eulenburg（1886）およびRich（1894）によって最初に記述されたため、Eulenberg病と名付けられました。 基礎知識 病気の割合：0.003％-0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：嚥下障害、新生児仮死

先天性付属筋緊張症の原因

（1）病気の原因

先天性副筋緊張症は常染色体優性遺伝疾患であり、現在では骨格筋のナトリウムチャネル疾患であり、その病原性遺伝子は17q23.1〜25.3のSCN4Aに位置しています（骨格筋ナトリウムチャネルをコードするアルファサブユニット）。遺伝子変異は、主にナトリウムチャネルの不活性化に影響します。

（2）病因

この病気の筋細胞膜ナトリウムチャンネルの機能障害は、周囲温度が低下したときの四肢接触の温度によって引き起こされ、水温が体温よりわずかに低く、寒冷期間中に筋細胞膜の静止膜電位が低下し、ナトリウムイオンチャネルの開放により膜が脱分極します。細胞内のナトリウムイオンの増加は、筋収縮後の筋小胞体のカルシウムイオンの取り込みを妨げ、筋肉の硬直が起こります。この病気の異常なイオンチャネルの原因は、イオンチャネルを構成する高分子タンパク質にあり、温度によって空間が変化します。構成が変更されました。

筋生検により、筋線維のサイズが異なり、内部に空胞があり、組織化学染色により、II型筋線維の肥大が示され、筋線維のタイプを区別できない場合がありました。

先天性付属ミオトニー予防

寒さや過労を避け、冷たい水の中を泳いでいる子供の危険に注意し、激しい運動の後に運動をリラックスし、休息し、筋肉の硬直と筋力低下を防ぎます。

先天性付属筋緊張性合併症 嚥下障害の新生児における合併症の嚥下障害

子どもは冷たい水で泳ぐリスクがあるかもしれません;冷たい食べ物を食べると喉の硬直を引き起こし、嚥下や窒息が困難になります。

先天性横隔膜強直性症状一般的な 症状弱さ顔面筋緊張性麻痺

1.ほとんどの患者は幼い頃に発症します。

2.顕著な症状

特徴は、寒さの程度が正常な人の活動に影響を与えるのに十分ではない場合、全身の筋肉の硬直と衰弱が発生し、寒い環境で筋肉が継続的に収縮した後に症状が悪化し、異常な筋硬直が特に明らかであり、したがって、両手の顔と筋肉が明らかに影響を受けるため、患者寒くなるとまばたきが難しくなります暖かい環境では、筋肉の収縮後にリラックスするのに困難はなく、舌の筋肉を叩いた後にのみ現れます。

3.主な兆候

発作性軟口蓋は、風邪や運動の後に誘発しやすい発作性の軟口蓋を持っている場合があります。筋力低下が始まる前に、筋硬直が最初に増加することがあります。これは副甲状腺緊張性周期性麻痺と呼ばれます。数分から数日、タフネスと弱さは、イベント後に悪化しますこの機能は、先天性ミオトニーとは全く対照的であり、これがオイレンブルグが優位と呼ぶ理由です。弱さは、経口カリウムによって誘発される可能性がある一次周期性痙攣に似ています身体検査：目に見える筋肥大。

4.筋電図検査では、非麻痺時に強い筋放電が見られ、麻痺時には電気的休息がより一般的です。

先天性付属ミオトニーの検査

1.血清筋肉酵素テストは診断を区別するのに役立ちます。

2.血清電解質検査は、診断の区別に役立ちます。

3.冷水誘発試験手と前腕を11〜13°Cの冷水に数分から40分間浸し、筋肉の硬直や筋力低下を誘発できる場合、診断に役立ちます。

4. EMG検査は診断を区別するのに役立ちます。

5.筋生検は診断を区別するのに役立ちます。

先天性付属筋緊張症の診断と診断

診断

先天性副筋緊張症は、冷刺激後の筋硬直および筋力低下の特徴に従って診断できます。診断が困難な場合は、冷水誘発検査として使用して診断を支援したり、氷水または氷を患者の片側に置いたりすることができます。数分後、ミオトニーの症状が現れたら、手足を温水または湯たんぽに入れ、数分後、ミオトニーの症状は消え、強直性筋の診断が確立されます。

鑑別診断

この病気は、次の病気で特定される必要があります

先天性筋硬直

この病気の筋肥大は明らかであり、筋肉の硬さの程度はより重く、力を加えた直後に弛緩することはできませんが、繰り返し運動をすると、この現象は徐々に消えます。繰り返し活動した後、副筋肉の筋肉が悪化したり、筋力が低下したり、先天性の筋肉の硬さはめったにありません定期的な麻痺の症状と相まって、筋電図検査中に筋原性電位を引き起こす可能性が高くなります。寒冷誘発試験を使用すると、筋電活動は内転筋または先天性筋緊張症などの外転筋に記録され、電極がわずかに移動します。それは筋緊張電位の放出を引き起こす可能性があり、持続時間は室温よりも長く、4から5回連続して収縮した後、結果は同じであり、背筋は電極を強く動かしたり強い叩きつけたときに筋緊張性電位の放出を引き起こすことはできません。運動単位の振幅は著しく減少し、収縮し続ける電気的活動は急速に消失し、電気的に静止し、筋肉の硬直が発生します。

2.萎縮性ミオトニー

病気の発症年齢は比較的遅く、筋肉の萎縮、内分泌および栄養障害が確認できます。

3.定期的な瘫痪

先天性副筋硬直はしばしば発作性軟口蓋と組み合わされるため、それと区別する必要があります。カリウム負荷試験として使用できます。カリウムを服用した後、カリウムおよびカリウムの上昇を伴う高体温を誘導できます。傍筋緊張性、カリウムを服用した後に筋力低下が発生した場合、正常なカリウムは正常であり、グルコースインスリンテストなどのカリウムの正常な周期的なputは、寒さと筋肉の硬直によって誘発された筋力低下、低カリウム周期性麻痺を引き起こす可能性があります筋力低下は、副筋肉の硬直です。

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