神経系の遺伝病

神経系遺伝病の紹介 神経系遺伝性疾患は、生殖細胞または受精卵の遺伝物質の量、構造または機能の変化によって引き起こされ、神経学的欠損のある個人の発達が主な臨床症状です。 それは、母親の風疹ウイルス感染によって引き起こされる先天性心疾患とは異なり、家族性甲状腺機能低下症などの同じ環境要因のいくつかによって引き起こされる家族性疾患とも異なります。後者は遺伝性ではありません。 神経系遺伝性疾患は、神経系の症状を特徴とする遺伝性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.0005％-0.0008％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：瘫痪

神経系の遺伝病の病因

（1）病気の原因

神経系には多くの種類の家族性疾患と生涯にわたる疾患があります。多くの疾患の病因と病因はまだ解明されていません。核酸の配列は、神経系の遺伝的疾患の遺伝的局在、クローニング、遺伝子産物、および遺伝子診断と治療におけるブレークスルーとともに、神経遺伝学の発展を確実に促進します。

（2）病因

4つの遺伝的方法があります：

常染色体優性遺伝、劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝、優性遺伝などを含む1つの遺伝子継承。

2つの多重遺伝子継承。

3ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされるミトコンドリア病;

4染色体疾患、異常な染色体数または構造。

神経系遺伝病の予防

神経系の遺伝性疾患の治療は困難であるため、有効性は満足のいくものではなく、予防はより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査および出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。

神経系の遺伝病の合併症 合併症

病気が進行するにつれて、現れる症状と兆候は、特定の神経遺伝性疾患の症状である可能性があり、これは病気の合併症とみなすこともできます。

神経系の遺伝病の 症状 一般的な 症状不随意運動発声障害弓形の足結節構音障害対麻痺顔面血管線維腫肝レンチキュラー変性肝脾腫ミオクローヌス

1.神経系の遺伝病は、遺伝的方法に従って4つのカテゴリーに分類できます。

（1）単一遺伝子遺伝性疾患：単一遺伝子の塩基置換、挿入、欠失、反復または動的変異によって引き起こされる疾患遺伝パターンには、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖劣性、X連鎖優性が含まれる動的変異遺伝、臨床的に一般的な一遺伝子遺伝性疾患には、偽肥大性筋ジストロフィー、遺伝性脊髄小脳性運動失調、膝蓋筋萎縮および肝レンチキュラー変性が含まれ、その多くが知られています肝レンチキュラー変性は染色体13q14.3-q21.1のATP7B遺伝子の突然変異によって引き起こされるなど、生化学的異常は運動失調を引き起こし、後者は銅代謝ATPaseのベータポリペプチドをコードし、銅代謝障害を引き起こします;蓄積症（Refsum病）は、フィタン酸-CoA-ヒドロキシラーゼ遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

（2）多遺伝子遺伝性疾患：複数の遺伝子変異と環境因子、てんかん、片頭痛および脳動脈硬化との相互作用によって引き起こされる疾患は、一般的な神経性多遺伝子性疾患です。

（3）ミトコンドリア遺伝性疾患：ミトコンドリアミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、ミトコンドリア脳症などの母性遺伝を含むミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされます。この病気の重要な原因は、伝統的なメンデル遺伝とは異なるミトコンドリア遺伝の新しい概念を確立します。

（4）染色体病：ダウン症候群の患者の体細胞の染色体21など、異常な染色体数または構造によって引き起こされます。

2.神経系遺伝病の一般的かつ特徴的な症状：

（1）一般的な症状と徴候：精神遅滞、認知症、行動異常、言語障害、発作、眼振、不随意運動、運動失調、不器用、麻痺、筋緊張の増加、筋萎縮および感覚を含む異常、ならびに顔の異常、顔の特徴、二分脊椎、アーチ型の足、指のつま先の奇形、異常な皮膚および肝臓と脾腫。

（2）特徴的な症状と徴候：肝核変性、認知症紅斑の紅斑、毛細血管拡張性運動失調を伴う毛細血管拡張、結節性硬化症の顔面血管線維症などのKFリング腫瘍など

3.神経系遺伝病の主な臨床症状：

（1）知能低下：精神的形成異常とも呼ばれ、精神衰退の程度に応じて、0〜30のばか、ばかIQ（IQ）、30〜50のばかIQの3つのレベルに分けることができます; IQは50〜70です。IQが70を超える場合、低エネルギーです。

（2）異常な行動：神経系の一般的な遺伝病の1つです。興奮、過敏性、過敏性、人格変化などを特徴とする精神衰弱を伴うことがよくあります。少数の患者が衝動的で精神病と誤診されることがあります。

（3）言語障害：神経遺伝性疾患の言語障害は、中枢神経系の形成不全による失語症、または声器官の協調によって引き起こされる構音障害によって引き起こされる可能性があります。私は理解できず、表現できません。後者のスピーチは遅く、弱く、発音はイライラし、鼻の音、つばはあいまいです。

1 pronunciation小脳性運動失調症などの脳性麻痺における痙性対麻痺や発作後構音障害などの発音の難しさ、

2咽頭筋萎縮および筋ジストロフィーの弱さで発音される無能な言語は、ダンス運動中の錐体外路疾患、ミオクローヌス、および高発作性低発作性発声障害の捻転痙攣で一般的です。

（4）不随意運動：錐体外路系に関連する遺伝病の一般的な症状であり、筋緊張の増加および運動の減少を特徴とする振戦、緊張の低下および運動の増加を伴うダンス運動、および筋肉緊張の不規則な筋肉および筋肉の不規則な運動を表現できる、ねじれなど、およびミオクローヌスのリズミカルな筋肉収縮、例えばミオクローヌスてんかん、オリーブの前頭小脳変性。

（5）けいれん：遺伝性神経系疾患の一般的な症状の1つであり、けいれんは限局性、全身性、大規模または小規模の発作であり、結節性硬化症、フェニルケトン尿症などの知能低下と共存することがよくあります。 。

（6）特定の特徴的な姿勢およびその他の異常：たとえば、顔肩-筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、ムコ多糖症の特殊な顔面、神経線維腫症の頭蓋骨欠損、遺伝的相互扶助乱視性外眼筋麻痺、角膜KFリングの角膜核変性、遺伝性小脳性運動失調眼振症;および白内障、レンズシフト、狭い頭蓋骨、二分脊椎、短い手足、アーチ型足、歩行など、すべてに特定の診断値があります。

神経系遺伝病の検査

1.染色体検査：従来の染色体検査には、染色体の数と形状、染色体にハプロタイプがあるかどうか、三倍体の出現、染色体が歪んでいるかどうか、転座、反転などが含まれます。

次の場合には、染色体検査を実施する必要があります。

1先天性奇形の家族;

複数の妊娠中絶歴のある2人の女性とその夫。

ダウン症候群の3人の子供、兄弟姉妹、両親。

明らかな精神衰弱と異常な身体状態を伴う神経障害の4人の患者。

2.生化学的酵素検出：多くの遺伝性代謝疾患の診断は、血清、皮膚線維芽細胞の診断、および白血球中の特定の特殊酵素の欠如に依存しています。

3.細胞診：ゴーシェ細胞は、ゴーシェ病などのいくつかの遺伝病の肝臓、脾臓または骨髄に見られ、ニーマンピック患者の骨髄には「泡沫細胞」が見られます。

4.組換え核酸技術：メッセンジャーRNA（mRNA）は、既知の遺伝病患者の脳組織または生体標本から分離され、遺伝情報は逆転写酵素によってDNAに転送されます。つまり、相補DNA（cDNA）上に形成されます。次に、DNAプローブを使用して、核標識cDNAを使用して生体標本から単離された核酸を検出します。これは、遺伝子診断として機能し、神経系遺伝病の診断の新しい方法を開きます。

5.出生前診断：性別は、妊娠中の女性の羊水細胞または絨毛細胞を用いて染色体検査を行うことにより決定できます。性別が決定されると、さらなる生化学的酵素活性またはDNAプローブ検出に使用できます。たとえば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは男性でほとんど発生します。キナーゼおよびPK（ホスホキナーゼ）の測定では、結果がまだ疑わしい場合は、出生前診断にDNAプローブを使用できます。

電気生理学、イメージングX線、CT、MRI、病理学的検査は、診断と鑑別診断にとって非常に重要です。

神経系遺伝病の診断と分化

診断

神経系遺伝病の診断は、最初に病歴、症状、徴候、および日常的な補助検査に依存します。血統分析は遺伝病の診断の重要な基礎ですが、絶対的な根拠ではありません。遺伝病、徴候、家族歴がない場合でも典型的な臨床症状がある限り。診断を行うことができ、詳細な神経学的検査を行って神経系の関与の診断を行い、身体検査に注意を払いながら、遺伝性疾患の診断、血統分析、染色体検査、DNAなどの遺伝的特殊診断法を支援します遺伝子産物の分析などは、診断の重要な証拠を提供し、診断の鍵となります。

臨床診断手順は次のとおりです。

1.臨床データを収集します。発症年齢、性別、KFリング、眼底チェリー紅斑、皮膚ミルクコーヒースポット（神経線維腫症）などの固有の症状と徴候を含みます。

2.系譜分析：遺伝病かどうかを判断し、それを単一遺伝子、多遺伝子、およびミトコンドリア遺伝病に区別し、遺伝的有病率の有無に基づいて動的突然変異病かどうかを推定します。

3.日常の補助検査：生化学、電気生理学、画像診断、病理学など、診断や鑑別診断に有用である一部の検査は、ジストロフィー性筋ジストロフィーの血清など、特定の神経疾患に対する明確な診断的価値があります。クレアチンキナーゼの増加、肝レンチキュラー変性における血清銅およびセルロプラスミン（CP）レベルの低下、尿中銅排泄の増加、遺伝性ミオクローヌスてんかん、結節性硬化症のEEGおよびEMG機能、橋の大脳萎縮の脊髄小脳性運動失調および頭部MRI検査、および仙骨筋萎縮の神経生検。

4.遺伝物質と遺伝子産物の検出：染色体の数と構造、DNA分析、遺伝子産物の検出などを含む、遺伝子発現レベルで疾患を診断および予測することができます。

（1）染色体検査：主にダウン症候群の子供と親を検査するために、染色体切断後の欠失、逆位、複製、転座を引き起こす、23組を超えるまたは少ない染色体ペアなどの異常な染色体数と構造異常を確認します精神遅滞と異常な身体状態の患者、複数の妊娠中絶をした女性とその夫は、先天性奇形の両親がいました。

（2）遺伝子診断：主にサザンハイブリダイゼーション、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を使用した、偽肥大性筋ジストロフィー、家族性筋萎縮性側索硬化症およびその他の遺伝子突然変異の検出などの単一遺伝子遺伝病に主に使用されるメソッドおよび制限断片長多型分析（RFLP）などは、DNAの削除、重複、点突然変異、およびそれらに病原性遺伝子があるかどうかを直接検出できます。診断対象には、症候性患者、症状の前の患者、隠された患者が含まれます。性遺伝病のキャリアとリスクの高い胎児（出生前診断）。

（3）遺伝子産物の検出：偽肥大性ジストロフィー患者の筋肉生検などの既知の遺伝子産物の遺伝病のタンパク質分析、および免疫アッセイによる筋細胞膜のジストロフィン含有量の測定に主に免疫学的手法を使用遺伝的欠陥は異常なタンパク質産物によって引き起こされるため、遺伝的診断に頼ることなく診断できます。

鑑別診断

1.それが遺伝病かどうかを判断し、それを単一の遺伝子、複数の遺伝子、およびミトコンドリアの遺伝病に区別します。

2.遺伝物質および遺伝子産物の検出。

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