胎児性アルコール症候群

胎児エタノール症候群の紹介 胎児性アルコール中毒症候群（FAS）は、妊娠中の母親のアルコール依存症を指し、胎児が子宮内および出生後に成長および発達する原因となります。 胎児性アルコール症候群の主な臨床的特徴は次のとおりです。知能低下、特殊な顔、およびさまざまな奇形。 胎児性アルコール症候群の主な臨床的特徴は次のとおりです。知能低下、特殊な顔、およびさまざまな奇形。 中枢神経系への損傷は永続的であるため、胎児アルコール症候群は治癒不能ですが、治療はまだ可能です。 中枢神経系が損傷しているため、症状、二次障害、およびニーズは人によって異なるため、均一な治療法はありません。 逆に、患者のニーズに基づいた包括的かつマルチモデルのアプローチは効果的です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい集団：妊婦 感染モード：非感染性 合併症：脳なし、脳腫脹および髄膜瘤、水頭症、血管腫、多毛症、乳児神経芽細胞腫、副腎腫瘍、虫垂奇形腫、中隔欠損、心室中隔欠損

胎児エタノール症候群の原因

病気の原因：

胚に対するエタノールの毒性効果は、主に3つの側面です。

（1）妊娠中期および後期には、胎児の組織、特に脳組織の分裂、移動、および機能が制限され、胎児の発育遅延およびFAEが現れます。

（2）初期胚細胞核タンパク質への直接的な毒性損傷は、不妊症および自然流産を引き起こす可能性があります。

（3）人間の妊娠の最初の3か月で、細胞の代謝、分化、増殖に影響を与え、胎児の臓器の発生と形成を妨げ、複数の臓器系の異常な構造と形態を引き起こし、さまざまなタイプのFAS奇形を引き起こします。

（4）アルコールを促進する多数の母親の胎盤の過形成は、胎児に間接的に影響を及ぼし、胎児の異形成または変形を引き起こす可能性があります。 さらに、胎児アルコール症候群は、アルコール酸化の代謝物であるアルデヒドが細胞に及ぼす毒性作用にも関連している可能性があり、胎児神経細胞の発達障害につながります。

病因：

この胎児症候群は母親の重度のアルコール乱用と間違いなく関連していますが、アルコールの影響がどのようなメカニズムであるかは明らかではありません。 ヒトおよび動物では、アルコールは胎盤を通過する可能性がありますが、アセトアルデヒドおよび喫煙と栄養不足の毒性効果の影響を完全に排除することはできません。 胎盤を通してアルコールを含む血液およびアルコールによって引き起こされるプロスタグランジンの上昇は、胚の成長と発達に対するアルコール損傷のメカニズムであることが示唆されていますが、確認されていません。

FASの典型的な子供は、極度にアルコール乱用されており、妊娠中アルコールを飲み続ける女性に生まれた乳児にのみ見られます（ほとんどが振戦と肝臓病変を持っています）。 FAS症候群を発症した母親のアルコール乱用の程度の限界と妊娠中のFASの臨界期は不明のままです。 上記のさまざまな催奇形性効果は、胚発生段階で発生すると推定されており、そのほとんどは胚発生の最初の2か月以内に発生します。 その他の催奇形性以外の影響は、妊娠胚の超高アルコール濃度への曝露に関連しています。

胎児エタノール症候群の予防

出産適齢期の女性のアルコール乱用がこの病気を予防する唯一の手段です。 医療従事者、家族、学校、および社会は、若い女性のための宣伝と教育を強化する必要があります。アルコールと子供を虐待する親は、遺伝と家族環境の影響を受け、アルコール乱用の影響を非常に受けやすいことがわかりました。効果的な介入を特定し、実行します。 特に、婚前および妊娠前の健康教育を強化する必要があり、既知の妊娠後に飲酒を止めるのは遅すぎます。 病院では、婚前検査中に飲酒歴について定期的に女性に尋ねることが最善です。 絶対的な安全性には絶対的な制限がないため、飲酒歴がある限り、アルコールを控えることをお勧めします。

胎児エタノール症候群の合併症 合併症なし脳脳腫脹および髄膜瘤水頭症血管腫多毛症幼児神経芽細胞腫副腎腫瘍虫垂奇形腫心房中隔欠損心室中隔欠損

胎児エタノール症候群に加えて、特殊な顔の兆候の臨床症状、および複数の器官系の奇形、各子供のパフォーマンスと程度は一貫していません。 これには次の側面が含まれます。

（1）中枢神経系の奇形

小頭症、脳なし、前脳、穴脳、髄膜瘤、水頭症、脳室拡大、内側中隔拡大、脳梁または形成不全、脳梁拡大、脳乾性変形、小脳およびその他の変形。

（2）皮膚の奇形

血管腫、多毛症、皮下結節、掌紋異常などがあります。

（3）胚腫瘍

神経芽腫、神経節神経芽腫、副腎腫瘍、肝芽腫、奇形腫奇形腫。

（4）心血管奇形

心房中隔欠損、心室中隔欠損、異所性大血管、およびファロー四徴症があります。

（5）泌尿生殖器系の奇形

腎不全、腎形成不全またはmal怠感、馬蹄腎、水腎症、尿管分裂、尿管拡張、膀胱憩室、膀胱膣f、尿道下裂、唇機能不全。

胎児性アルコール症候群の症状 一般的な 症状胎児性アルコール症候群、サドルノーズ、上唇の丸み、thin薄化、脳浸透、奇形、鼻孔、または鼻孔、胎児アルコール、心臓奇形に影響、睡眠障害

1.外観の機能

不十分な成長

主に出生前後の不十分な成長として現れ、その体重、体長、頭囲は正常より小さく、ほとんど中程度の身体の成長、染色体または先天性代謝、内分泌異常または子宮内感染はなく、骨年齢は通常正常です。 将来の体の成長プロセスも通常よりも常に低くなります。 小さな頭と小さな眼球が特徴です。

2.特別な顔

典型的な特徴は、短い眼骨折、短い鼻、上鼻孔、平らな鼻唇溝、薄い上唇、平らな上顎です;関連する特徴は、内部上皮、眼internal下垂、広い眼間隔、結節性紅斑、近視、小です眼球、鼻梁の低い橋、裂け目、裂け目、小さな歯、不正咬合、仙骨の突起、耳の後方回転、異常な耳殻、小さな下顎、下顎の収縮など

3.その他のさまざまな奇形

（1）肌の側面

血管腫、多毛症、皮下結節、掌紋異常。

（2）胚性腫瘍

神経芽腫、神経節神経芽腫、副腎腫瘍、肝芽腫、奇形腫奇形腫。

（3）筋肉

膈疝、臍ヘルニア、in径ヘルニア、直腸脱。

（4）骨

先天性頸椎の欠如または癒合、短い首、首の動きの制限、胸骨の偏心、胸部外反、脊柱側osis症、半背骨、尺骨および尺骨関節の癒合、屈筋拘縮、指（つま先）などのクリッペル失敗症候群骨の曲がり、短指5、爪の形成不全、漏斗胸、膝の異常、四肢ジスキネジア。

（5）心血管の側面

心房中隔欠損、心室中隔欠損、心臓弁膜症、心房中隔欠損、異所性大血管、ファロー四徴症。

（6）肝外胆管閉鎖。

（7）泌尿生殖器系

腎形成不全または栄養失調、馬蹄腎、水腎症、尿管分割、尿管拡張、膀胱憩室、膀胱膣f、尿道下裂、唇機能不全。

第二に、中枢神経系の機能障害

1.中枢神経系の異常な症状：

小頭症、脳なし、前脳なし、ホール脳、髄膜瘤、水頭症、脳室拡大、内側中隔拡大、脳梁または形成不全、脳梁拡大、脳幹変形、小脳奇形、嗅覚脳欠損、橋異形成、低血糖性形成不全、海馬交連の欠如、白質の減少、側脳室周辺の不均一な神経細胞集団、グリア細胞遊走障害。

2.初期の症状は、多動、泣き、いらいら、吸引力の低下、震え、落ち着きのない睡眠、食欲不振、発汗過多、およびいくつかの目に見える痙攣でした。 将来のほとんどは、運動亢進、振戦、異常な筋緊張、グリップのない力、協調性のない目、ゆっくりとした動きと協調運動障害、正確な動きを完了するのが難しい、さまざまな年齢の知能スケールなどの運動および精神遅滞と異常として現れました上部は軽度から中等度のIQであり、集中力は集中が難しく分散しやすく、視覚、聴覚、言語は貧弱であり、学齢期にはさまざまなレベルの教育と学習の困難があります。

胎児エタノール症候群検査

1.画像検査

磁気共鳴画像法（MRI）、CT、B-超音波などは、脳、心臓、尿路の奇形を見つけるのに役立ちます、特に、脳の正中線の観察に注意を払う必要があります。

2.検査

（1）従来の試験方法には、平均赤血球量（MCV）、血清γ-グルタミルトランスペプチダーゼ（γ-GT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、グルタミン酸デヒドロゲナーゼ（GDH）、尿酸が含まれます塩（尿酸塩）など、その特異性は84％から99％ですが、感度はそれぞれ2％から33％と非常に低いため、通常のスクリーニングには使用されません。

（2）四重極法、すなわちMCV、γ-GT、アセトアルデヒド（WBAA）および糖タンパク質トランスフェリン（CDT）を使用した全血の同時検出を使用します。陽性で2歳以上の母親の1人は、陰性の母親よりも体長、体重、頭囲が有意に小さく、飲酒歴が明確な母親をさらに調べることができました。 制限は、アルコール乱用の歴史のみが近い将来に発見されたということです。

アメリカの研究者は、胎児の胎児に含まれる脂肪酸エチルエステルが、胎児がアルコール環境にどれだけさらされているかを示す非常に信頼性の高いバイオマーカーであることを発見しました。開発中の脳への影響。

アルコールを飲むと、アルコールは体内の特定の脂肪酸と結合して脂肪酸エチルエステルを形成し、これらのバイオマーカーは人間の組織に沈着し、胎児の発育中に胎児の尿または胎児にも存在します。胎児が生まれたとき、または出産間際に排泄される腹部の小腸の濃い緑色のかす。

出生前のB超音波はいくつかの明らかな奇形を明らかにするかもしれません。

胎児エタノール症候群の診断と同定

主に、妊娠中の母親のアルコール乱用の歴史によると、精神遅滞と特別な顔、出生前および出生後の発達の停滞およびその他の奇形やその他のパフォーマンスの部分を持つ子供を診断できます。

子供が症候群の部分的な症状しか持っていない場合、母親は深刻な飲酒者であり、診断はより困難であり、胎児アルコールと呼ばれるFAS症候群の包括的な発達はなく、発生率を決定することはより困難です。

鑑別診断

1.ヌーナン症候群の特定

ヌーナン症候群は常染色体優性遺伝性疾患であり、家族では散発性です。 母親にはアルコール乱用の既往はなく、胎児エタノール症候群との類似性に加えて、首嚢、後部生え際、近視、丸い椎骨、小さな陰茎、停留精巣などの主な特徴がしばしば見られます。 。

2.デランジ症候群の特定

この病気は染色体3のq25〜29領域で発生し、胎児エタノール症候群のいくつかの特徴が発生する可能性がありますが、母親にはアルコール乱用の病歴はありません。胎児エタノール症候群と最も明らかな違いは、短腕、小手、小足、停留chi丸、小さなペニス、太い眉、交連眉、まつげ、大理石の皮膚、青白い口、表現の欠如、ステレオタイプなど、その他の指（つま先）およびその他の変形はすべて識別に役立ちます。

3.先天性代謝および内分泌疾患の同定

一部の先天性代謝では、病歴、臨床症状、臨床検査を通じて、フェニルケトン尿症、甲状腺機能低下症などの内分泌疾患を特定できます。

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