マルファン症候群

馬牙症候群の概要 Ma Fang症候群には、マルケサニ症候群と呼ばれる先天性中胚葉形成異常、クモ徴候、四肢の細身もあり、周囲の結合組織の栄養不良、骨格異常、内眼疾患、心血管異常を特徴とします。結合組織を特徴とする遺伝性疾患。 家族の連鎖遺伝子マッピング優性遺伝を通じて、それは患者の尿中ヒドロキシプロリン排泄の増加から証明でき、病気は弾性線維欠損であり、異常なコラーゲン代謝があります。 基礎知識 病気の割合：0.004％-0.005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：大動脈弁狭窄症胸部大動脈解離動脈瘤水晶体脱臼近視緑内障虹彩炎くも膜下出血てんかん二分脊椎脊髄空洞症

馬牙症候群の原因

遺伝的要因（85％）

疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、心内膜、心臓弁、大血管、骨などの多くの組織において、家族連鎖解析により疾患遺伝子を15q15〜q21.3に局在化します。コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖の蓄積があり、弾性線維およびその他の結合組織線維の構造と機能に影響し、対応する器官の形成異常および機能不全を引き起こします。Abrahamet al。（1982）は大動脈弾性を提案しました。タンパク質が異常であり、デスモソームタンパク質とイソポンチンタンパク質が減少し、それに応じてリシル残基が増加し、これが疾患の主な変化です。尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加し、血中ムチンおよびムコ多糖も増加します増やす。

病因

家族の連鎖遺伝子局在化優性遺伝により、患者の尿中ヒドロキシプロリン排泄の増加から証明することができ、この疾患は弾性線維欠損、つまり異常なコラーゲン代謝、結合組織線維は体組織構造の非常に重要な成分ですしたがって、異常な場合は、全身の臓器（中胚葉組織）、特に骨と心血管系に影響を及ぼし、クモの骨と胸またはボートの胸はすべて手足で表されます。指とrib骨の長軸の過度の成長は、骨膜線維の組成の欠陥による可能性があります。大動脈と肺動脈の中間層に酸性ムコ多糖沈着があります。この病気は家族性傾向があり、常染色体優性です。

病理学：肉眼的変化、上行大動脈拡張、慢性大動脈解離、粘液性浮腫、弁バルーン、腱肥厚、心肥大および僧帽石灰化および皮膚糸状菌を示した心臓弁異常など、この症候群の病理学的変化は最も顕著であり、心血管系を代表しています。顕微鏡的には、大動脈の中間層の弾性組織はまばらで断片化されており、不規則な糸の形で平滑筋が変化し、コラーゲンの量が増加しています。異染性物質が中間層に散在しており、大動脈解離が形成されており、嚢胞性中間壊死と平滑筋束障害を伴う中程度の弾性線維の変性を示していることがわかります。正常な構造の破壊と喪失、嚢胞性変性と組織線維芽細胞の喪失、液胞変性および弾性線維配列障害として現れる皮膚の病理学的変化、関節滑膜の変化も弾性線維症、コラーゲン増加および異染性物質である嚢の中に散らばっています。

馬牙症候群の予防

馬症候群を防ぐための4つの対策があります。

1.馬牙症候群の薬物治療、主な目的は、心血管疾患の発生を遅らせるか遅らせること、心室性不整脈の予防と治療です。

2.定期的なフォローアップレビュー、ベータブロッカーの生涯にわたる適用。

3.身体活動の量を制限すると、心血管疾患の発症と発症を遅らせ、遅らせることができます。

4.可能な限り病原体を発見し、原因を治療するための早期診断、早期治療。

馬症候群の合併症 合併症大動脈弁狭窄胸部大動脈解離動脈瘤水晶体脱臼近視緑内障虹彩炎クモ膜下出血てんかん二分脊椎注射器

1.心血管は、大動脈特発性拡張、大動脈弁狭窄症、大動脈解離、および僧帽弁の異常によって最も複雑になる可能性があります。

2.眼の病変は、結晶脱臼または亜脱臼、高度近視、緑内障、網膜剥離、虹彩炎などによって複雑になる場合があります。

3.神経系病変は、くも膜下出血および内頸動脈瘤、てんかん発作により複雑になる可能性があり、さらに、馬牙症候群の患者は二分脊椎、脊髄バルジ、脊髄空洞症を伴う場合もあります。

馬症候群の 症状 一般的な 症状親指の徴候振戦性不整脈狭心症水晶体脱臼または亜脱臼手首の徴候嚢胞硬膜の隆起関節弛緩僧帽弁逸脱

骨格病変

それは主な病変であり、診断を促すのは簡単で、発生率は80％から97.2％です。

（1）体は細くて背が高く、手足は細く、特に前腕と太ももは：

1高​​さは180cm以上です。

2本の指の距離>高さ（2本の手の平らな延長、2本の中指の距離-高さ> 7.6cm、診断値があります。

3下半身（恥骨結合から足裏まで）>上半身（頭頂部から恥骨結合まで）、比率> 0.92（正常者≤0.92）。

（2）クモの指/つま先のような変更：

1本の指（つま先）が特に長く、典型的なクモのような変化があり、手と高さの比率は> 11％、足と高さの比率は> 15％です。

2親指のサイン（親指のサイン）：親指の内転、残りの4本の指が握りこぶし、手のひらの下端を越えた親指の先端、この病気の患者の約半分を占める

3手首のサイン（手首のサイン）：片手でもう一方の手の茎状突起の下に手をかざすと、親指と小指が無圧で、82％のサインで接触できます。

4中手骨指数と指骨指数の増加、正常な中手骨指数<8、患者の中手骨指数> 8.4（8.4〜10.5）、5本の他の指（つま先）の異常：クラビングがあります、つま先）蹼、手のひらが薄く、平らな足。

（3）頭蓋骨病変：

1細長い、凸状。

2ヘッドインデックス> 75.9。

3目と目との距離が広すぎるか狭すぎ、顎が長い。

4つの歯が揃っていない、親知らずが欠けているなど。

5本の耳を前に伸ばしたり垂らしたりすると、イヤーホイールは薄く、老人のような形になります。

（4）胸部、脊椎の変形の変化：

1鶏の胸肉、平らな胸、漏斗の胸;

2背もたれ、背骨または背骨。

2.目の病変

発生率は63.8％から68.3％です。

（1）両側性水晶体の脱臼または亜脱臼、その発生率は眼病変の83％から86.8％を占め、すべての脱臼の高い患者。

（2）網膜剥離、虹彩振戦、白内障（疾患の後期に発生）、斜視、瞳孔拡張、続発性緑内障など

3.心血管疾患

これは、この疾患の主な臨床的特徴の1つであり、5歳から60歳までであり、進行性であり、臨床発生率は38.5％から60％です;病理検査の発生率は95％から100％で、主な病変は大動脈の壊死、嚢胞性拡張。

（1）大動脈病変：大動脈弁不全、上行大動脈瘤、大動脈解離などを伴う大動脈基部拡張の発生率に応じて、バウアーズは大動脈弁逆流の有無にかかわらず、大動脈拡張はMa Fang症候群の診断の特徴の1つであり、大部分は男性で、大部分は右胸骨境界にあるリウマチ性大動脈弁逆流とは異なる大動脈弁逆流があります。 2〜4のinter間で、近年、一部の学者は、妊婦の解剖の分離はほとんどが馬牙症候群であると指摘しています。

（2）僧帽弁逸脱：僧帽弁ムコイド変性により、弁尖が細くなり、長すぎるか、僧帽弁逸脱、僧帽弁閉鎖不全の腱索伸展が生じます。

（3）冠動脈病変：狭心症または心筋梗塞の原因。

（4）その他の先天性心血管奇形：心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、動脈管開存症、肺臍狭窄症および拡張症など。

（5）心臓の肥大、不整脈など

心血管疾患は馬牙症候群の主な死因であり、死因の70％から90％を占めています。

4.中枢神経系の病変

（1）硬膜の隆起：それはこの病気の特徴の1つであり、腰仙部の硬膜の隆起でより一般的です。

1発生率は高い（63％〜66.7％）。

2は、他の3つの兆候（骨格変形、水晶体脱臼、大動脈疾患）の重症度とは関係ありません。

3無症候性。

4 X線写真に頼る必要がある、CT / MRIおよびその他の検査を見つけることができます。

5は、細胞外マトリックスの欠陥によって引き起こされる髄膜腫と組み合わせることができます。

（2）くも膜下嚢胞。

（3）骨盤髄膜瘤。

5.その他の部品

（1）皮下脂肪はまれであり、筋肉の発達は不良です。

（2）関節の弛緩、拡大する収縮線またはしわ。

（3）gu径ヘルニア、臍ヘルニア、横ヘルニア。

馬牙症候群の検査

基礎代謝率が低く、血清ムチンが通常よりも低く、尿中ヒドロキシプロリンが増加し、ムコ多糖が増加し、特に硫酸ゴムAまたはCが増加し、尿中のヒアルロン酸が過剰になります。

24時間尿中クエン酸ヒドロキシドの測定に関して、一部の学者は診断指標として、同済医科大学の国内の24時間尿中ヒドロキシ酸の成人および小児のデータの結果は（24.41±17.02）mg、患者（成人、小児を含む）であることを示唆しています（44.84±36.12）mgの差は非常に大きく、テストの特異性と感度は低くなりますが、尿中ヒドロキシプロリンのテスト値に影響を与える可能性のある疾患やその他の要因を除外すれば明らかです。増加すると診断に意味があります。

X線検査

（1）指骨は細い。

（2）中手骨指数の決定、つまり、左右の2番目から5番目の中手骨の長さと幅の比、正常は5.5から8.0、8.1から8.3の迅速な（可能性のある）診断、≥8.4で疾患が確認された。

（3）指骨指数の決定、つまり、右手リングの近位指節骨の長さと幅の比、女性> 4.6、男性> 5.6は、疾患を診断できます。

（4）大動脈基部の幅は著しく拡張し、大動脈逆行血管造影は上行大動脈が花瓶のように拡大し、左心室が増加することを示した。

2.心エコー検査では、92.3％の診断一致率が報告されました。

（1）大動脈基部拡張：ブラウンらによる

1大動脈幅> 22mm / m2体表面積;

2測定された大動脈径> 37mm;

3左大動脈径<0.7 cm; 3項目のうち2項目で疾患を診断できます。

（2）大動脈弁の機能障害。

（3）僧帽弁逸脱の徴候および僧帽弁閉鎖不全の徴候。

（4）大動脈解離のある人は、対応する兆候を見つけることができます。

（5）その他の心血管奇形。

3. CTおよび/またはMRI検査により、大動脈病変の有無、血管壁の厚さ、大動脈解離および裂傷、内腔の閉塞を明確に特定できます。

4.スリットランプ検査により、レンズの脱臼が明らかになる場合があります。

Ma Fang症候群の診断と鑑別

診断

1.この症候群の診断は

（1）特別な骨の変化。つまり、管状の骨は細く、特に中手骨、皮質骨は細く細長く、クモのように変化します。

（2）先天性心血管異常。

（3）目の症状。

（4）家族歴。

上記の4つの臨床基準のうち3つを診断でき、最初の3つの変化のうち2つだけが不完全な馬症候群と診断できます。

2. Mckusick（1995）は、馬症候群の心血管異常を次のようにリストしています。

（1）大動脈拡張（上行大動脈、下行大動脈）、大動脈解離、大動脈弁狭窄、動脈管開存。

（2）肺動脈の異常（肺動脈の拡張、肺動脈瘤）。

（3）中隔欠損（心房中隔欠損、心室中隔欠損）。

（4）異常な弁および亜急性細菌性心内膜炎を伴う。

鑑別診断

この病気は、次の病気と区別する必要があります。

1ホモシステイン;

2リウマチ性大動脈弁不全;

3家族性僧帽弁逸脱または大動脈弁逸脱;

4家族性大動脈弁輪拡張;

5先天性拘縮クモのような指（つま先）と他の識別。

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