混合性結合組織病

混合性結合組織病の紹介 混合性結合組織病（MCTD）は、近年発見された重複症候群の一種であり、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、全身性硬化症などの他のコラーゲン疾患と同様のパフォーマンスを示しますが、いずれも完全に一貫しておらず、コラーゲン病の症状に起因するものではないため、混合性結合組織病と呼ばれます。この疾患は腎障害の臨床症状はほとんどありませんが、免疫学的血清では力価が高くなります。抗RNP抗体、およびホルモン療法が効果的です。 基礎知識 病気の割合：女性の発生率は約0.5％、男性の発生率は約0.001％です。 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：慢性リンパ性甲状腺炎

混合性結合組織病の原因

（1）病気の原因

全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎および全身性硬化症の組み合わせを考慮すると、それは独立した疾患または同じ疾患の異なるサブタイプです。論争はありますが、一般的に言えば、それは遺伝的免疫調節の障害に基づいている可能性があると自己免疫理論によって認識され、自己抗体は自身の組織の損傷、分解、突然変異の成分に現れ、それによって免疫病理学的プロセスを引き起こします。 ：1全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、および全身性硬化症におけるこの疾患と自己免疫疾患には、多くの共通のパフォーマンスがあります。2高感度かつ特異的な高力価抗RNP抗体の測定、表皮の基底膜でのIg沈着、免疫蛍光検査には、全身性エリテマトーデスに類似したスポット型抗核抗体があります.3抗核抗体はほぼすべて陽性であり、リウマチ因子や抗核因子などの他の血清抗体も部分的に陽性です.4は自己免疫疾患の代表です。全身性エリテマトーデスの腎疾患の患者では、一部の患者は抗RNP抗体を検出できます。

（2）病因

この病気の病因の主なメカニズムは次のとおりです。

1.遺伝的家族分析により、ヒト白血球抗原-B8（HLA-B8）を有するすべての患者は混合コラーゲン病になりやすく、その抑制性Tリンパ球（T8細胞）は劣っていることを示しました。B8は免疫応答であると考える人もいます。障害の制御において、抑制性Tリンパ球は免疫応答遺伝子の制御に関連しており、Tリンパ球の機能が低い場合、免疫応答遺伝子は制御不能になり、in vivoで免疫障害（体液性免疫および細胞性免疫障害）を引き起こします。リンパ球の機能が低いと、液性免疫を引き起こし、細胞性免疫が低下し、T8細胞も自己免疫反応性を阻害する可能性があります。その機能が不足すると、自己抗原抗体反応を起こし、免疫複合体を形成し、抗原過剰を形成します。可溶性免疫複合体は、血液循環とともに身体の他の器官に到達し、そこで沈殿して組織損傷を引き起こします。

2.ウイルス感染

ウイルス感染が自己免疫機能障害を引き起こすメカニズムには、次の3つの側面があります。

（1）ウイルスに感染したT細胞の細胞毒性効果が強化され、組織細胞が破壊されます。

（2）ウイルス感染のT細胞機能が阻害され、抗体のB細胞産生が強化されます。

（3）宿主の内因性感染または内因性ウイルス産物、ウイルスのHLA-B8陽性宿主への相同化により、ウイルスは白血球の表面に植え付けられるため、抗ウイルスおよび抗ウイルス感染細胞反応の出現、これらこの反応には、細胞性免疫応答と体液性免疫応答が含まれます。ウイルスは、組織成分を変化させて自己抗原性を生成し、B細胞を刺激して対応する抗体を生成し、抗原および抗体と反応し、免疫複合体を形成し、組織損傷を引き起こし、ウイルスに感染した細胞があります細胞毒性の作用により、フラグメントが放出され、それにより体に自己感作が起こり、抗細胞成分抗体が産生されるほか、ウイルスはリンパ球を刺激して中和因子を産生し、自己免疫を促進します。

3.抗リンパ球抗体

混合性結合組織病の患者は、血清中に抗リンパ性抗体（抗リンパ球抗体）を持っていることがわかっています。この抗体は、本質的にIgMであり、周囲のTおよびB細胞に破壊効果があります。その活性と末梢血白血球およびリンパ球数。皮膚、神経、食道の症状の陽性率は高かったが、腎臓の変化や関節の症状とは関係がなかった。

4.病理学

（1）皮膚顕微鏡検査では、表皮の角化症、上皮萎縮、真皮のコラーゲン線維の浮腫および過形成、皮下脂肪組織の変性および壊死、皮下組織の小血管壁の肥厚、内膜の過形成、腫脹、程度の変化が認められた炎症性浸潤、血管周囲線維組織過形成、硝子変性。

（2）筋肉顕微鏡検査には変性があり、横紋筋の横縞は不明であり、この疾患の病理学的特徴は全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎および全身性硬化症であり、筋肉の程度などの違いがあります炎症性の変化は全身性硬化症とは異なります;血管は一般に炎症性であり、フィブリン様の変性はなく、全身性エリテマトーデスとは異なります。

5.中国医学の病因と病因

（1）原因：この病気の原因は、内部または外部だけではありません。

内因性の要因は、先天性の寄付、陰陽、気と血液の欠乏またはバランスの欠如の原因ではなく、多くの場合、外因性の悪、または辛いものや甘いものを食べるなどの後天的な食事によって引き起こされる長期的な内臓機能障害を引き起こし、濡れて生のままになる熱、カキ、または大食いの寒さ、脾臓の陽の傷、または過度の疲労、病気後のジストロフィー、または内傷、臓器、空気などの損傷は、身体環境の不均衡を引き起こし、病気になる可能性があります基礎。

1先天性欠損症：不十分な先天性の才能、陰陽の障害、部分的な腎臓の陰の欠乏、それは陰の欠乏の内部熱であり、外部の悪は仮想を利用します、「陰の邪悪な人々は」、陰、陰の最初の事実上、血液不足には火、長期的な陰と失血、陰と陽、気と陰の欠乏があり、外的感覚が誘発されると、病気の深さは陰と陽になります。

2腎臓のヤンの機能不全：脾臓の腎臓のヤンの機能不全、陰および冷凝縮、外的な悪の再感覚、病気のコースは長い間延長されます、evilおよび付随物の悪は臓器に内在化でき、内臓の機能不全、元陽の不足を引き起こします不十分な真の陰、気、および血液の欠乏、身体および臓器の複数の部分の損傷、さらには生命を脅かすもの。

外的要因は主に外的感覚が原因であるか、皮膚が保持されている、関節がブロックされている、または内臓が侵されています。

六つの変な感情：体は十分な血ではなく、外側は固くなく、無知は密ではなく、風と寒さの悪は仮想攻撃によって奪われ、皮膚に凝縮され、子午線でブロックされ、大隊、気、および血のうっ滞の損失を引き起こします、痰瘀痹、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、風、寒さ、熱、湿った、乾燥した、火、皮膚への外部損傷、内部エネルギー損傷およびうっ血。

（2）病因：

1体格と発症：この病気は主に女性に発生し、女性は女性の体、脾臓の陰と陽の欠乏、寒さへの外的な悪、脾臓と腎臓に損傷を与える可能性があります。ヤン欠乏の血液供給を促進することはできません、1つは脈絡膜の関節の筋肉と骨の痛みをブロックでき、2つ目は皮膚、in、斑状出血にとどまることができます;脾臓のヤンの欠乏、中州が失われ、手足の筋肉の痛み、疲労、女性を持つことができます病気の別の特徴は、感情的要因、悲しみの怒り、陰と血の暗い消費、および長時間の熱です。したがって、長期の発熱、口と鼻の乾燥、皮膚などの陰の欠乏と発熱の症状があります斑点状の発疹など

さらに、先天性の寄付と後天的な調整は体質に影響を与える重要な要因であり、体の陰陽の変換を引き起こし、病気の発現の複雑さを増すことがあります。

2内臓に侵入すると、病気の変化はしばしば腎臓の陰と陽の不均衡として現れ、病気の発症により、さまざまな臓器に影響を及ぼし、さまざまな病理学的産物を産生し、脾臓と胃の損傷、膨満感、食欲不振、便秘が見られます;肺の損傷胸の圧迫感、窒息、呼吸困難が発生する可能性があります;心臓に関与している人は痙攣で見られ、胸の痛みがある人でさえ;肝臓のある人は脇腹の痛み、およびandで見られます;腎臓の損傷は悪化し、尿機能障害、浮腫などがあります。スムーズな鼓腸、腹痛、咳、および喘息;ガス化は好ましくなく、体液が止まるとになり、静脈内ではitになることがあります。

3瘀鬱血：病気、長期の気および血液の流れが悪く、鬱血は、湿性凝固はph、phおよび鬱血である汚れていても、上部焦点、心臓と肺の損傷、喘息、胸部圧迫感、胸痛、動、中焦点に対する抵抗、脾臓と胃の損傷、輸送と義務の怠慢、食欲不振、血液不足、血液不足、熱、血液、静脈外の過度の出血、うっ血、紫色の斑点、発疹または血尿を見る;下部焦点、肝臓および腎臓の損傷、本質の喪失、腰痛浮腫、腹水貧血の妨げ;上部は部分的なくる病、phおよびうっ血関節の痛みは関節に見られ、皮下結節は皮膚の下に見られ、嚥下障害は咽頭に見られ、症状は胸部脇腹、legとうっ滞または内因性の粘着性の皮膚腱、血液に見られますひざまずき、支持が失われ、手浮腫はダックスフンドのような腫れ、指先の皮膚は硬く、血管は塞がれており、陽は最後まで達していないため、四肢の皮膚は白またはチアノーゼです。経絡腱関節の筋肉と関節はブロックされています痛みと弱さ。

混合性結合組織病の予防

一次予防

（1）MCTDの原因は自己免疫機能不全に関係しているため、運動を強化し、合理的な生活法を持ち、身体の免疫機能を改善するために幸せな気分を維持する必要があります。

（2）栄養を強化し、ビタミンを補給します。

（3）暖かく保ち、風邪の影響を受けないように注意してください。

2.二次予防

（1）早期診断：MCTDには早期診断基準がなく、主に包括的な診断に依存します臨床的に発生した多発性関節炎または関節痛、レイノー現象、固定部分のない筋肉痛、目立たない指の腫れ、さまざまな程度の貧血そして、赤血球沈降速度の増加、肺機能の原因不明の低下、または全身性エリテマトーデスの同時異型臨床的特徴、多発性筋炎、全身性硬化症、またはその両方、すなわち、疾患の可能性を考慮すべきです。抗核抗体（ANA）および抗リボ核タンパク質抗体（RNP）テストは、MCTDの早期診断に役立ちます。

（2）早期治療：疾患には複数のシステムがあるため、複数の臓器損傷、臨床症状、病変の程度は大きく異なるため、治療計画は各患者の特定の状況に基づいて、個別の治療を強調する必要があります。

1関節炎、発疹、漿膜炎、筋炎、貧血、白血球減少症、軽度の腎障害は、小および中用量の糖質コルチコイドで治療できます。

2軽度の関節炎は、イブプロフェンやナプロキセンなどの非ステロイド性抗炎症薬で制御できます腎障害のないびらん性関節炎の場合は、金製剤またはペニシラミンを早期に塗布することをお勧めします。

3皮膚損傷は、抗マラリア薬とクロロキンで治療できます。

4ニフェジピン、ジルチアゼムなどのカルシウム拮抗薬を使用したレイノルズ現象は、症状を軽減し、発作を軽減できます。

重度の筋炎の5人の患者は、グルココルチコイドのより大きな用量を使用する必要があり、より長い時間を維持する必要があります。

6MCTDの重度の腎疾患は、必要であればシクロホスファミドなどの免疫抑制剤とともに、高用量のグルココルチコイドを使用していることを示しています。

7 TCM症候群の分化と治療。

3.予防の3つのレベル

（1）定期的な治療を順守し、ホルモン、免疫抑制剤、および非ステロイド薬の副作用を回避および軽減します。

（2）機能的運動に順守し、自己免疫機能を強化する。

（3）人生は規則的で、適度な仕事と休息、そして症状が著しい場合は適切な休息でなければなりません。

（4）四肢の温かさに注意を払い、妊娠、過労、激しい精神刺激を避けます。

混合性結合組織病の合併症 合併症慢性リンパ球性甲状腺炎

患者の約3分の1は発熱しており、患者の6％から7％はシェーグレン症候群と慢性リンパ性甲状腺炎、時には全身性リンパ節腫脹を伴います。

混合性結合組織病の 症状 一般的な 症状関節変形腹部膨満腹痛鈍痛息苦しい無力な筋肉痛色素異常白血球減少結節

典型的な臨床症状は、レイノー現象、多発性関節炎または多発性関節痛、手と指のびまん性の腫れまたは指の円錐状のthin薄化またはソーセージの外観、食道運動性の低下および多発性筋肉痛、肺病変です。この疾患の発症は非常に多様であり、それらのほとんどは初期の症状としてレイノー現象を持っていますが、筋肉の衰弱を伴う筋肉痛や圧痛もあります。患者の特徴は、紅斑性皮膚病変、発熱、心筋炎、不整脈、および全身性リンパ節腫脹でした（図1、2）。

全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、および全身性硬化症は、3つのパフォーマンスが同時に存在する可能性があり、複数の臓器が関与して別々の月または年に現れることもあります。

共同パフォーマンス

93％から96％の患者は関節痛があり、その3分の2に明らかな関節炎があり、ほとんどの患者には関節変形がなく、典型的な関節リウマチの変化があり、皮下結節が現れます。

2.肌のパフォーマンス

ルノー現象は最も一般的で、84％から87％を占め、しばしば病気の初期または前駆症状、指の腫れ、局所的な皮膚の引き締めを伴い、肥厚は47％から88％を占め、全身性エリテマトーデス紅斑、毛細血管拡張症、指萎縮性紅斑斑、皮膚筋炎様の眼窩紅斑、散在する非瘢痕性限局性脱毛症、および色素異常（色素沈着低下または増加）。

3.筋肉のパフォーマンス

筋肉痛は腰、肩甲骨、および近位肢で最も一般的です。ほとんどの患者は主観的な痛みと圧痛を持っていますが、パフォーマンスの程度は異なり、しばしば筋力低下を伴います。時には筋肉痛は臨床的に起こらないが、筋肉生検は炎症性ミオパチーの変化を示し、血清筋肉酵素は増加する。

4.消化器系のパフォーマンス

患者の約2/3は食道運動機能が低く、これは乾燥した食物を飲み込むときの胸骨の後ろの閉塞または鈍痛を特徴とし、寝た姿勢でより明らかであり、後期の食道炎、および食物を飲み込むときの異なる程度の痛みを伴う腸の運動性、低い腹痛、腹部膨満および便秘を交互に持つことができ、一部の患者は軽度から中程度の肝臓、脾腫を有する場合があります。

5.呼吸器系のパフォーマンス

軽い呼吸器症状、運動後の重度の呼吸困難、肺高血圧、胸膜炎などがなく、身体検査が聞こえ、湿った声と乾いた声が聞こえます。

6.循環系のパフォーマンス

心臓の関与はまれであり、ほとんどの症状には心膜炎、心筋炎、心臓病、または心臓弁膜症が含まれます。

7.尿路系のパフォーマンス

文献では、腎病変はまれ（0％〜10％）であると報告されていますが、一部の病変は軽度ですが、一部の患者は進行性腎不全で死亡する場合があります。下血尿、顆粒キャスト、腎生検などの赤血球キャスト、びまん性膜性糸球体腎炎、限局性腎炎、または血管間質細胞増殖のみ、高血圧性血管変化の顕微鏡検査、糸球体細胞過形成および局所的な基底膜肥厚、著しい内膜過形成および管腔閉塞を伴う。

8.尿路系のパフォーマンス

患者の約10％は、通常は三叉神経痛、時には一過性の精神障害、多発性末梢神経痛、脳梗塞、無菌性髄膜炎、および痙攣などの神経症状を呈します。

混合性結合組織病の検査

1.血液ルーチンと血液沈降

感染すると白血球が増加し、赤血球は軽度または中程度に減少し、血小板は病気が活発なときに血液の沈降を減らすこともあります。

2.尿ルーチン

一部の患者は、少量のタンパク尿、赤血球、ときにチューブ型を持っています。

3.生化学検査

血清筋肉酵素（アラニンアミノトランスフェラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、クレアチンホスホキナーゼ、アルドラーゼ、乳酸デヒドロゲナーゼ）は筋肉の関与で上昇し、ガンマグロブリンは3/4患者のタンパク質電気泳動で上昇します。

4.免疫学的検査

蛍光抗核抗体価が上昇し、スポットされ、血清補体レベルは正常、抗dsDNA抗体は12％陽性、Eロゼット試験およびフィトヘマグルチニン（PHA）試験はほとんど低かった、血液凝固試験抽出可能核抗原（ENA）抗体は高力価（1：1000から1：1百万）であるのに対し、全身性エリテマトーデスは低力価（1:10から1：1000）の抽出可能核抗原（ ENA）抗体および抗リボ核タンパク質（RNP）抗体の力価が上昇しており、この疾患の臨床診断に非常に重要です。免疫蛍光沈着およびスペックル上皮核染色は皮膚蛍光透視法で見ることができ、少数の患者はリウマチ因子およびループス細胞を持っています。 Coombテストは陽性でした。

5. ECG検査

個々の患者は、心筋の炎症性変化または心室性期外収縮、心房細動、移動性リズム、および冠動脈不全を患っています。

6.筋電図

患者の3分の2は、さまざまな程度の炎症性ミオパチーを示しました。

7. X線検査

（1）胸部X線撮影：両方の肺に2つの肺野でより多く見られる間質性変化があります。肥厚した肺のテクスチャは細かいメッシュに織り込まれ、患者の30％が不規則にフレーク状の影を持つことがあります。少量の胸水があり、心臓は疾患の初期または活動期に心膜液貯留または心筋炎として現れ、一般に心臓の影が拡大し、拍動が消失または弱まります。

（2）バリウム食事検査：食道の主な変化が弱まるか、さらには消失し、内腔が弛緩して拡張し、去expect薬がゆっくりと通過し、滞留時間が長く、中部および下部のセグメントが明らかです。腸吸収不良症候群に似た、ゆっくりと去expect剤が散在しています。

8.肺機能検査

患者の3分の2がガス拡散機能の低下を示し、患者の約半数に制限的な換気機能障害がありました。

9.その他

甲状腺腫が見つかると、甲状腺生検が行われます。生検の病理学的セクションで腺房グリアの減少が示された場合、腺房は組織細胞と巨細胞肉芽腫に置き換わります。形質細胞浸潤と線維症は、慢性リンパ球性甲状腺炎の信頼できる証拠です。

混合性結合組織病の診断と診断

診断基準

主に包括的な判断に基づいたこの疾患の明確で統一された診断基準はありません多発性関節炎や関節痛、レイノー現象との臨床的遭遇、筋肉痛の固定部分なし、説明のつかない指の腫れ、さまざまな程度の貧血と赤血球沈降速度増加、または患者が全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、全身性硬化症、またはその両方の非典型的な臨床的特徴を持っている、つまり、疾患の可能性を考慮すべきで、力価が1：160、斑点、抗RNP抗体価が上昇し、診断を確認できます。

1987年、シャープはこの病気に対する次の診断基準を提案しました。

主な基準

（1）筋炎（重度）。

（2）肺には1CO拡散機能が70％未満含まれています。

2肺高血圧;

3肺生検では、増殖性の血管損傷が示されました。

（3）ルノー現象または食道per動機能が低下します。

（4）手の腫れまたは指の硬化。

（5）抗ENA抗体価≥1：10000、抗UIRNP抗体陽性、抗Sm抗体陰性。

2.二次基準

（1）脱毛。

（2）白血球減少症は4 x 109 / L未満です。

（3）貧血ヘモグロビン女性

（4）胸膜炎。

（5）心膜炎。

（6）三叉神経障害。

（7）関節炎。

（8）頬の紅斑。

（9）血小板減少症<100×109 / L。

（10）筋炎（軽度）。

（11）手の裏に腫れの歴史があります。

3.確定診断

（1）4つの主要な臨床基準。

（2）血清学的抗RNP抗体陽性、力価> 1：4000、ただし抗Sm抗体陽性。

4.診断の可能性

（1）臨床：

13の主要な基準。

22の主要な基準（1、2または3）と2つの二次基準。

（2）血清学的抗RNP抗体陽性、力価> 1：1000。

5.疑わしい診断

（1）臨床：

13の主要な基準。

22の主要な基準。

31の主要標準または3つの二次標準。

（2）血清学的抗RNP抗体陽性、力価≥1：100。

鑑別診断

この病気は、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、全身性硬化症に類似しているため、上記の病気の特定は、一般に組織学的病理学的変化と組み合わせた臨床的特徴および免疫学的検査に依存する可能性があることに注意する必要があります特定することは難しくありませんが、臨床症状によって全身性エリテマトーデスに関連する重複症候群を特定することは非常に困難です。全身性エリテマトーデスに関連する重複症候群のリストは、次のように特定されます（表1）：

また、この疾患は成人のスティル病や血管炎疾患と区別する必要があり、後者の2つは核抗原（ENA）抗体を抽出でき、RNP抗体は陰性です。

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