後部多形性角膜ジストロフィー

後部多型角膜栄養不良 後部多形性ジストロフィー（PPD）は、臨床的および組織病理学的な違いを伴う疾患のグループを表し、そのうちの1つはICE症候群に類似しています。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：縞状角膜症

後部多型角膜ジストロフィー

（1）病気の原因

陽性の家族歴、両側歩行および不完全な弾性後膜組織学により、この疾患は遺伝性疾患である可能性が高く、おそらく角膜内皮細胞またはその基底膜の遺伝的欠陥であり、以下の知見により裏付けられています：1異常後部弾性膜後部コラーゲン層（バンドなし）は、胎児細胞の後期または出生後早期に内皮細胞が変化し始めたこと（組換えおよび最終分化）を示唆しています。この疾患は、円錐角膜やアルポートなどの他の先天性疾患と関連していることがわかっています。基底膜に遺伝的欠陥がある可能性があることを示唆する症候群、3つの迷走神経ケラチノサイト集団が徐々に内皮細胞を置換し、これらの欠損変性ケラチノサイトは、微絨毛などの異常な超微細構造および類上皮細胞特性を有するミトコンドリア、細胞質ケラチンフィラメント、およびデスモソームの接触、これらの細胞は、後部弾性膜の小さなリング状病変（周囲の濁度を伴う）に関連しています4。ほとんどの研究は、異常な細胞が上皮様細胞特性を有し、角膜内皮細胞に由来する可能性があることを示唆しています。そして、化生プロセス、またはその基底膜の変化への応答を受けますが、PPD角膜形成術後の角膜の再発 疾患に提示研究は、欠陥内皮細胞自体が、細胞、特に房水を囲む微小環境でなくてもよいです。

（2）病因

病因は不明です。角膜内皮細胞は胚発生中の障害によって引き起こされる可能性があると推測されています。後部多形性ジストロフィーの根本的な欠陥は角膜背後の類上皮細胞です。内皮に進化した間質細胞はさまざまなタイプに進化したと推測されます。細胞の潜在能力を上皮細胞に変えることができます後部弾性層の後ろの多層で厚くなったコラーゲン層は、そのような細胞によって生成されます。虹彩の癒着は、110μmの正常な弾性層の存在により、眼がより広範な間質性発達障害を有する可能性があることを示唆しており、異形成は妊娠後期または新生児期に始まり、間質および上皮浮腫はこれらの細胞による障壁の喪失によるものであることを示唆しています機能およびポンプ機能、帯状角膜症などの表面変性、特異性なし。

かつてPPD続発性閉塞隅角緑内障、異常な内皮細胞または上皮細胞、および基底膜様物質の病因と考えられているICE症候群のような膜理論、末梢角膜から虹彩角膜角および虹彩まで表面、続いて虹彩角膜癒着、角度閉鎖、瞳孔シフト、ブドウ膜外反、虹彩萎縮をもたらす膜の収縮、続発性開放隅角緑内障のメカニズムは確認されていません、虹彩角膜鏡検査および超微細構造研究により、これらの患者の虹彩は、強膜隆起の直前の後方骨梁メッシュに埋め込まれています。虹彩が圧迫器として作用し、線維柱帯の隙間と小柱柱の崩壊を引き起こし、房水の流出抵抗を増加させると推測されます。これらの発見は、虹彩角膜角の異常な発達があることを示唆しています。そして、特定の先天性緑内障の病因に似ています。

後部多型角膜ジストロフィー予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

後部多型角膜ジストロフィー 合併症帯状角膜症

縞状角膜症、角膜代償不全、虹彩周囲の前方癒着。

後部の多形性角膜ジストロフィーの症状一般的な 症状ヘルペスの眼圧は水疱浮腫の瞳孔の変形を増加させ、上半身の体重減少、下...

1.一般的なパフォーマンス

PPMDは家族性疾患であり、ほとんどが常染色体優性であり、常染色体劣性遺伝、通常両眼の眼にも見られ、非対称または片側性、時には角膜後期多能性変化、もう一方の目では、角膜の領域に小胞しかありません。発症年齢を判断するのは簡単ではありません。初期段階では初期症状はありません。通常、視力に影響を与えません。例えば、視力が正常な高齢の患者では、小胞の蓄積が増加し、後部弾性層の多型および肥厚として現れることがあります。一部の患者では、間質浮腫が視力に徐々に影響を及ぼし、上皮浮腫に発展します。 、二次バンディング角膜症を引き起こし、角膜移植を行う必要があり、早期に症状がなく、通常は視力に影響を与えないため、通常は後で発見されます。

2.目のパフォーマンス

主に角膜病変については、虹彩および虹彩角膜の角度も影響を受ける可能性があります。細隙灯検査で見られるPPMDの形態学的変化には、内皮の小さな凝集小胞、大きな地図のような水疱のような変化、および後部弾性層の灰色の混濁またはサイズの違いが含まれます。斑は角膜変性を伴わずに濁っており、これらの変化は角膜後の深い弾性層のレベルにあります。

この病気の最も単純な形態は、後部ヘルペスまたは線状小胞としても知られる小胞のクラスターです。2〜20個の小さな（0.2〜0.4mm）つながっていない円形病変が光の下で集まります。びまん性の灰色のハローに囲まれた小胞または水疱の山のような形をしたこの病変は、角膜の後ろのどこにでも現れる可能性があり、長期間安定したままであり、増加または退縮することができ、視力に影響を与えず、重い場合大きなマップ状の病変を収集すると、大きなマップ状の病変はより深刻なタイプのクラスター化小胞であり、灰色のハローはより厚く、時には結節状であり、円形または楕円形の小胞の境界はよりぼやけています。病変は、硬いチーズのようなパターンが角膜の後ろに拡散するまで、周辺リングから局所くさびまでさまざまな方法で分布させることができます。広帯域照明下では、病変にはスカラップ状のエッジを持つ2つの半透明のスカラップ隆起があります。照明法の後、角膜全体が金属箔のようなオレンジの皮で覆われます。マトリックスと上皮浮腫は他のタイプの角膜浮腫に似ています。マトリックス浮腫は背中から始まり徐々に厚くなります。上皮表面が不規則になると、失明、 場合によっては、広い周辺虹彩角膜癒着が角膜後部の1mmの範囲を占め、時には硝子体膜を伴い、自己接着性関節が虹彩表面まで伸び、虹彩上皮外反と瞳孔変形、および目に見える虹彩萎縮、細隙灯を引き起こす最初の角膜がまだ透明であり、後に多形性マップのような不透明な体が集まることを確認します。thickのような後部帯状のaccompanyingなどの肥厚した弾力性のある層は、内皮の代償不全を引き起こし、角膜浮腫を引き起こします。変形、色素沈着外反および続発性緑内障。

3.全身症状

PPMDは全身性基底膜疾患の証拠である可能性があり、先天性腎炎と難聴を伴う基底膜疾患であるA1port症候群と密接に関連していることが報告されています。アルポート症候群の患者は、特別な顕微鏡検査を含む完全な目の検査を受ける必要があり、PPMDの患者は腎機能評価と聴力検査も受ける必要があります。

4.続発性緑内障

PPMD患者の約13％が緑内障を患っており、緑内障の臨床症状は次のとおりです：成人開放隅角緑内障、成人閉鎖隅角緑内障および幼児緑内障、開放隅角虹彩および幼児緑内障。角膜角膜鏡検査は正常で、緑内障は虹彩角が閉じている、虹彩角膜角膜鏡検査は虹彩角膜形成術、糸状または円柱状の癒着を見ることができる、閉じた角度の目は一度外観に沿って虹彩萎縮と瞳孔変位を起こすことがある60°〜120°の範囲の広い癒着。通常は眼圧が上昇します。

後部多型角膜ジストロフィー

遺伝子検査

継承方法を決定します。

2.病理検査

光学顕微鏡検査は、弾性膜紡錘形腫瘍の検出に使用でき、デスメ膜レベルで小胞形成があります。PPMDケースの一部は、広範囲の前部癒着を形成し、シュワルベ線または角膜前方に付着します。瞳孔異所性、虹彩色素外反および虹彩疎性と組み合わせて、半透明のガラス膜が角膜後部から虹彩に広がっている場合があります。電子顕微鏡観察では、異常な角膜内皮および深部デスメ膜、角膜内皮細胞カバレッジですが、異所性角膜内皮細胞の形態はチャンドラー症候群とは異なり、微絨毛、一部のミトコンドリア、細胞質ケラチンフィラメントの存在、細胞の複数層間のブリッジジャンクションなどの上皮細胞の特徴があり、通常デスメ膜として表されます厚く、コラーゲンの多層で覆われ、異常な内皮細胞、線維芽細胞または上皮細胞に加えて、角膜の混濁または浮腫の臨床的差異は、異常な上皮細胞が正常な内皮細胞モザイクを置換する程度、特殊な顕微鏡検査に依存しますテクニックと細胞培養テクニックは、PPMD患者の内皮細胞と上皮細胞の存在を決定できます。 また、虹彩で見つかった内皮細胞の上皮細胞を有する膜。

デスメ膜の構造は、胚および出生後の内皮機能の歴史を提供することができます。ヒトのデスメ膜内皮沈殿の変化は、出生時および出産前後に形成されています。プレデスメ膜は胎児段階で合成および接続され、デスメ膜は産後に形成されます。 、接続されていない、異常な後層と正常な前層の接続を伴うPPMDでは、内皮細胞の周期的な再編成と変化を伴う前述の異常が混乱の原因です。

幼児（2〜3ヶ月）の角膜内皮の組織学的研究が報告されており、実際、内皮細胞を見ることができますが、後部細胞層は主に上皮性であり、上皮のDescemt膜に病変が見られます。細胞の存在下で薄いまたは欠落した膜の存在は、疾患が妊娠初期に始まり、デスメ膜の発達の開始に関連していることを示唆しています。

1.角膜内視鏡表面顕微鏡検査

角膜の後ろの病変の形態を見つけることができます。

2.虹彩角膜鏡検査

虹彩の周りの前面の接着の状態を見つけることができ、角の内側の構造は不明です。

後部多型角膜ジストロフィーの診断と分化

診断は、臨床症状と遺伝的特徴に基づいて決定できますが、同様の疾患を特定する必要があります。

PPMDは、しばしば、他のタイプの角膜後ジストロフィー、例えば、Fuch内皮ジストロフィー、先天性遺伝性角膜ジストロフィー、および灰色拡散性後部マトリックスを介したフレーク状混濁である後変角膜ジストロフィーと混同されます。 360°シュワルベ線とさまざまな虹彩異常まで伸びていますが、緑内障がない場合、角膜虹彩の癒着が起こると、Axenfeld-Rieger症候群とICE症候群の両方を考慮する必要があり、前者の多くは顕著な虹彩に付着します。シュワルベリングでは、PPMDは角膜後のHaabの先天性緑内障のラインと混合されることがよくありますが、後者は縁の薄い領域で区別できます。 。

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