小児錐体機能不全症候群

小児顆機能障害症候群の概要 先天性色覚異常としても知られるコンジローマ機能障害症候群（conedysfunctionsyndrome）は、先天性色覚異常、弱視、恥、眼振を特徴とする包括的な症状です。親は臨床的にしばしば視神経萎縮、黄斑変性、先天性眼振、弱視およびいびきと誤診されることを認識しており、眼振およびand明は生後数ヶ月で見られます。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：ジスキネジア

小児ピラミッド機能障害症候群の原因

（1）病気の原因

錐体機能障害症候群の原因は不明です。

（2）病因

ピラミッド機能障害症候群の病因はまだ調査されていません。ラーセンによると、患者のピラミッド領域の形態は変化しており、網膜全体の錐体の総数は異常ではありません。ハリソンの死んだ患者の網膜組織学的観察は、その網膜を明らかにします。外側の核層が薄く、錐体の数が減少し、黄斑の中心窩の錐体の数が少ないこの疾患は錐体の数や形態の異常ではなく、錐体の色の異常であると考える人もいます。 rod体細胞または錐体細胞のみが存在しますが、機能はありませんこれらの理論には正確なデータがありません。患者の約半数は家族歴があります。

小児ピラミッド機能障害症候群の予防

遺伝的背景を持つジスキネジアの予防はさらに重要です。 予防策には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。 ジスキネジア患者の生活の質を改善するには、早期診断、早期治療、集中的な臨床ケアが重要です。

小児ピラミッド機能障害症候群の合併症 合併症

視力の低下および色覚異常による運動の困難。

合併症：セルフケア能力が大幅に低下します一部のジスキネジアは、精神遅滞および/または精神行動障害を伴います。

小児ピラミッド機能障害症候群の 症状 一般的な 症状視力の研摩視野の変化眼振は赤緑色に不明瞭です

ビジョン

一般的な照明下では、視力は約0.1であり、これはロッドの視覚機能レベルです。失明が主な性能です。高照明下では視力が低下します。低照明下では、一部の患者の視力がわずかに改善されます。

2.色の知覚

錐体の機能が悪いため、色覚障害、色認識機能の低下、さらに色をまったく区別できず、オブジェクトは異なる明るさの灰色になっています。

3. pho明

この病気の患者はさまざまな程度の光恐怖症を抱えており、しばしば明るい部屋と屋外の光恐怖症があり、頻繁に瞬き、手でお辞儀をし、日陰になり、暗い部屋や夜は目と同じくらい普通になります、1923年のミュラーphoto明の理由は、rod体細胞の機能状態に起因する可能性があります。錐体とrod体の機能が存在する場合、rod体の機能を阻害できます。錐体の機能が不十分な場合、rod体の機能は単独で存在します。明らかです。

4.眼球振戦

患者の錐体の機能障害または中心の暗い斑点、凝視能力の欠如により、眼球が形成され、最良の視力を見つけたり、強い光刺激を回避したりします。眼振は軽度または消失であり、多くの場合、病気の最も初期の徴候であり、通常は水平振戦であり、加齢とともに減少する可能性があります。

5.眼底

ほとんどの患者は、中心窩の消失、網膜血管のthin薄化、視神経乳頭の淡い側面など、網膜の黄斑部に変化があります。

6.視野

周辺視は一般に正常であり、一部の患者は異なる程度の中心部のダークスポットを持っている場合があります。

小児ピラミッド機能障害症候群の検査

一般的な実験室テストには、特定のパフォーマンスはありません。

1.網膜電図患者は明確な網膜電図が消えている場合がありますが、異所性網膜電図は通常正常です。

2.視覚誘発電位この文献では、この病気の患者の視覚誘発電位に対する初期反応が消失または遅延すると報告されています。

3.暗順応曲線（円錐関数）の初期曲線は大きく変化し、最終しきい値（バー関数）はほとんど正常であり、患者の暗順応はより機敏です。

小児ピラミッド機能障害症候群の診断と鑑別診断

診断

診断は臨床症状に基づいて行うことができます。

鑑別診断

病気の発症から、症候群は次のように識別される2つのカテゴリーに分けることができます：

1.静的コーン機能障害

病変は先天性であり、発生しません。

2.進行性錐体機能不全

後天性の選択的で進行性の錐体機能障害の場合、ほとんどの学者は、2番目のカテゴリーは進行性錐体変性または進行性錐体ジストロフィーとも呼ばれる新しいタイプの遺伝性網膜機能不全であると考えています。その臨床症状は基本的に最初のタイプのものと同じですが、より優れた凝視能力、眼振、正常視力および色覚機能がなく、病変は進行性です。

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