アミロイド末梢神経障害

アミロイドーシス末梢神経障害の紹介 アミロイドーシス末梢神経障害とは、末梢神経のアミロイド沈着、運動末梢神経障害、自律神経機能障害によって引き起こされる重度の進行性感覚のグループである、末梢神経のアミロイド性末梢神経障害を指します。 このグループの疾患には、主に家族性アミロイドーシス多発ニューロパチー（FAP）、原発性軽鎖アミロイドーシス、および透析関連/β2-ミクログロブリンアミロイドーシスが含まれます。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.005％-0.007％です 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：緑内障

アミロイドーシス末梢神経障害の原因

（1）病気の原因

1885年、病理学者Virchowは最初にワキシー肝臓の観察にアミロイドという用語を使用しました。肝臓のワキシー物質は、多糖類セルロースの一種と考えられているヨウ素と硫酸で染色されていることがわかりました。アミロイド、いわゆるアミロイドは、単核食細胞系によって産生される細胞作動因子などのいくつかの病理学的因子の作用下で可溶性タンパク質がβプリーツシートを形成するβプリーツシート構造であることは現在明らかです。不溶性タンパク質になり、複数の臓器や組織の細胞外に沈着するため、アミロイドはアミロイドとも呼ばれ、末梢神経に沈着する2種類のアミロイドがあります。主に肝臓で合成されるトランスサイレチンは、中枢神経系の脈絡叢および眼でも産生され、サイロキシンとビタミンAを輸送する血漿輸送タンパク質の一種です。トランス甲状腺タンパク質の沈着はFAPで見られます。アミロイドタンパク質は、形質細胞により産生され、原発性軽鎖アミロイドーシスおよび形質細胞過形成で見られる免疫グロブリンの軽鎖（カッパ鎖およびラムダ鎖）です。 さらに、糖尿病関連の膵島アミロイド鎖、アポリポタンパク質シリーズ、血清アミロイドAおよびグリアタンパク質があり、中枢神経系に沈着するアミロイドタンパク質には、アミロイドβおよびプリオンが含まれます。アルツハイマー病（AD）、後者は掻pr症、狂牛病およびヒトで発生するCJDに見られます。

（2）病因

近年、FAPの分子病理学的メカニズムがさらに理解され、FAPは遺伝子欠損または遺伝子産物（アミロイド）に応じて5つのタイプに分類されます。

細胞外空間へのアミロイドの沈着は、末梢神経などの組織や臓器の構造的および機能的異常につながると判断できますが、正確な病理学的メカニズムは明らかではありません。

剖検により、アミロイド沈着物はさまざまな組織および臓器に沈着することが明らかになった。最も頻繁に侵入する組織は、血管壁およびその周囲、末梢神経の内膜および外膜、後根神経節、甲状腺、心臓伝導組織および舌筋である。コンゴレッドによるアミロイド染色、偏光顕微鏡下で観察、特殊な緑色蛍光、showing腹神経生検、間質神経にしばしば沈着する直径7nmの非分岐長繊維としてのアミロイドの電子顕微鏡観察（神経細胞）免疫組織化学染色に抗TTRおよび抗λ-LC抗体を使用して、シュワン細胞の基底膜にも見られる膜および外膜）とその栄養血管は、アミロイドの性質と種類を特定できます。

末梢神経の病理学的変化は、脱髄および軸索変性によって特徴付けられ、有髄および無髄線維の数が減少します。

アミロイドーシス末梢神経障害の予防

病人のケアと対症療法を強化する効果的な予防方法はなく、生存期間を延長することができます。

アミロイドーシス末梢神経障害の合併症 緑内障の巨大な舌の合併症

内分泌腺機能障害、肝脾腫、タンパク尿または腎症、異常グロブリン血症、慢性緑内障、巨大舌など、さまざまなタイプの異なる全身病変が現れる場合があります。

アミロイドーシス末梢神経障害の 症状 一般的な 症状低血圧タンパク尿アミロイドーシス感覚障害下痢筋萎縮肝脾腫

この疾患には複数の臨床タイプが含まれ、主に罹患家族の民族性に従って分類されます。

近年、分子生物学研究の進展に伴い、遺伝子変異の特性に応じて分類することが可能になりました。2つの分類の対応関係を表1に示します。FAPは常染色体優性ですが、臨床特性の種類が異なります。 。

1. FAPI型（ポルトガル語型）：25〜30歳、感覚運動末梢神経障害、両側下肢の関与の初期症状、足の低下、上肢の遅い関与、四肢の運動障害として現れ、麻痺反射が消失。

自律神経が関与すると、瞳孔の変化が起こり、インポテンスおよび無精子症、ジストロフィーが皮膚潰瘍、晩期腎障害、タンパク尿および腎不全、さまざまな内分泌腺機能障害、脳神経損傷、小脳およびコーンビームの損傷など。

2. FAPIIタイプ（北米/アイリッシュタイプ）：FAPIタイプの後期タイプのヘアスタイルであり、その臨床的特徴は、重度のスポーツ末梢神経障害と心筋症です。

3.FAPタイプIII（インド/スイス型）：50歳以降の発症、末梢神経障害の感覚運動型です。最初の症状は手根管症候群で、その後、下肢が徐々に関与し、足の眼osis下垂とふくらはぎの筋萎縮が起こります。水晶体の混濁および肝脾腫に加えて、線維束および球麻痺の症状。

4. FAPIV型（アイオワ型）：40歳以降の発症、末梢神経損傷はFAPI型に類似しており、重度の胃腸症状と腎疾患を伴います。

5. FAPV型（フィンランド型）：30歳の病気です。最初の症状は、格子角膜ジストロフィー、潰瘍、慢性緑内障です。皮膚の弛緩、肥厚、タンパク尿もあります。

6.原発性アミロイドーシスニューロパシー：非家族性アミロイドーシスニューロパシーとしても知られ、原発性軽鎖でんぷん変性の10％から30％は末梢ニューロパシーと組み合わせることができます。

この疾患の特徴は老人性疾患であり、主な臨床的特徴は小繊維感覚ニューロパシーと自律神経機能障害であり、痛みを伴う知覚異常、対称性の痛みと温度感覚、位置と振動の保持が特徴です。筋肉の衰弱は、手根管症候群の臨床症状と同様に、症状を感じた後に発生し、足に限定され始め、徐々に上肢に影響を与えます。

自律神経機能の低下は、起立性低血圧、下痢、インポテンス、皮膚潰瘍、発汗量の低下として現れ、病気の初めに発生する可能性があります。巨大な舌。

アミロイドーシス末梢神経障害

1.血液検査：血糖、肝機能、腎機能、赤血球沈降速度の定期検査、リウマチシリーズ、免疫グロブリン電気泳動、クリオグロブリン、Mタンパク質、および自己免疫に関連するその他の血清学的検査を含む。

2.血清重金属（鉛、水銀、ヒ素、アンチモンなど）の検出。

3.尿検査：尿ルーチン、今週のタンパク質、尿ポルフィリン、および尿中の重金属排泄を含む。

4.脳脊髄液：脳脊髄液に加えて、定期検査でも免疫グロブリンをチェックする必要があります。

5.筋電図検査および神経生理学的検査。

6.組織生検（皮膚、腹神経、筋肉、直腸、舌を含む）。

アミロイドーシス末梢神経障害の診断と分化

この病気の診断は、主に組織生検に依存してアミロイドの沈着を見つけ、頻繁に使用される材料には、ural腹神経、筋肉、皮膚、直腸、および舌の筋肉が含まれます。

DNA解析により、トランスジェニックタンパク質遺伝子変異がFAPの診断と分類に寄与することが判明しました。原発性アミロイドーシスニューロパシーの90％は、血清または尿の免疫固定電気泳動により検出できます。ヘルプ。

孤立性アミロイドーシス末梢神経障害は診断が難しく、他のさまざまな末梢神経障害と区別する必要がありますが、現時点ではthis腹神経生検が特に重要です。

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