複合免疫不全症

複合免疫不全症の概要 この疾患は、抗体免疫不全および細胞性免疫不全の臨床症状を伴う疾患群を指し、重症複合免疫不全疾患と部分複合免疫不全疾患に分類することができ、疾患の重症度は大きく異なります。 基礎知識 病気の割合：0.00002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：紅皮症湿疹喘息ur麻疹溶血性貧血リンパ腫急性リンパ性白血病運動失調糖尿病風疹サイトメガロウイルス感染

複合免疫不全症の原因

重度の複合免疫不全症（30％）：

常染色体劣性SCID、ADA欠損症のSCID、X連鎖劣性遺伝SCID、および白血球減少症のSCIDがあります。 血小板減少症および湿疹を伴う免疫不全症はX連鎖劣性遺伝であり、基本的な欠陥は不明です。

運動失調（30％）：

毛細血管拡張症は常染色体劣性遺伝です。 異常な免疫グロブリン合成を伴う細胞性免疫不全症は、リンパ球およびリンパ組織の減少、異常な胸膜構造、血清中のさまざまな免疫タンパク質のレベルの違い、いくらかの増加または減少、およびいくつかの正常です。

病因

先天性常染色体劣性遺伝のため、X連鎖劣性遺伝の基本的な欠陥は、抗体の免疫不全および細胞性免疫不全、および関連する臨床疾患につながります。患者の胸腺は小さく、または変性しており、血液リンパ球、リンパ節および脾臓リンパ球が循環しています。大幅に減少、脾臓のB細胞領域のB細胞が減少、または体内のリンパ球がT、B細胞マーカーを示さず、フィトヘマグルチニンに反応しない、毛細血管拡張性運動失調症も常染色体劣性疾患、患者胸腺が小さく、リンパ球が少なく、ハッサル体が不足しており、皮質と髄質が不明瞭であり、リンパ節と脾臓のリンパ小胞が不十分であり、プルキンエ細胞変性と小脳血管奇形があり、皮膚表皮乳頭静脈が拡張しています。

複合免疫不全症の予防

1.免疫不全疾患のスクリーニングと認証

（1）病歴調査：母親が妊娠中に風疹、サイトメガロウイルスなどに感染したかどうか、および催奇形性を引き起こす可能性のある薬を服用したかどうかを理解する。

（2）発症年齢：子供が感染症の症状を最初に発症した時間、下痢、皮膚の化膿性斑点などの感染症の数;出生の前後6か月の赤ちゃんが生まれる前後のゆっくりした発達の時間。

（3）家族歴：免疫不全症に催奇形性因子がない場合、しばしば家族歴を伴い、一部は性染色体遺伝を伴う。母系にこの疾患の患者がいる場合、それは診断に役立ち、一部は常染色体劣性である。

（4）身体診察：身体診察とX線検査により、以前の感染症と気管支拡張症とその続発症を証明できます。免疫不全症候群の子供は異形成を示します。継続的に記録される身長と体重の曲線は、正常範囲の下限を下回ると、リンパ節または扁桃腺は正常よりも低く、細胞性免疫不全症候群および抗体欠乏症候群の一部の患者はリンパ節腫脹を発症する可能性があります;毛細血管拡張性運動失調症の患者は毛細血管拡張症および運動失調症状は、免疫不全と組み合わさって、短肢小人症、目と皮膚のアルビノを伴うチェディアック・東症候群患者を呈する場合があります。

選択的抗体欠乏症候群の一般的な感染症は化膿性および呼吸器感染症です。病原体は主にブドウ球菌、連鎖球菌、インフルエンザ菌などであり、細胞性免疫不全症の人はカンジダ感染などの真菌感染の影響を受けやすく、ウイルス感染の予後は不良です。はしか、肺炎など

（5）臨床検査：血球数1：免疫不全症の患者、白血球の総数が減少する可能性があり、好中球とリンパ球の比率が異常に変化する、正常な人のリンパ球は1.5〜3.0×109 / L、子供は部分的であるリンパ球分離溶液、Eローズ反応、EACロゼット反応により分離されたより高い単核細胞で、T細胞、B細胞の比率、またはOKTテスト用のフルオレセイン標識抗体法を特定し、T3陽性細胞を検出し、決定しますT細胞比、同時に、T4およびT8表面抗原T細胞がフルオレセイン標識抗体法により検出され、THとTSの比が決定された。正常ヒトTH対TS比は1.2：1〜1.4：1、免疫グロブリン2タンパク質の検出とイムノアッセイ：免疫グロブリン測定のために患者から血清を採取し、主にIgGとそのサブクラスの含有量、IgAとIgMの含有量を測定し、唾液を採取してSIgAの含有量、正常なヒトIgGサブクラスγ1、γ2、γ3およびΓ4、総量は600〜1600mg / 100ml、平均は1240mg / 100ml、血清IgA含有量は200〜500mg / 100ml、平均は280mg / 100ml、IgM含有量は60〜200mg / 100ml、平均は120mg / 100ml、イムノアッセイ検出されます 抗体機能については、ほとんどの幼児が出生後に破傷風トキソイドまたは破傷風トキソイドに感染する可能性があるため、連鎖球菌溶血力価（抗O「テスト」）は子供の血清で測定されます。 Sperm？Xl74）子供に予防接種を行い、3週間後に抗毒素（またはX174抗体）の産生をチェックして、特に血清Ig含有量と種に大きな異常な変化がない場合、Ig効果を決定します。特定の効果、3細胞イムノアッセイ：前述のリンパ球数TおよびB、THおよびTS比テストの比率に加えて、次の機能テストが必要です：T細胞形質転換アッセイ、白血球走化性アッセイ、食作用性食作用滅菌機能試験、B細胞形質転換試験、各種細胞毒性試験など。細胞内免疫機能in vivoアッセイは、免疫細胞を直接反映する機能試験です。BCGワクチン接種後の結核などの遅延型皮膚過敏症試験を使用できます。被験者（OT）テスト、またはトリコスタチン、カンジダ皮膚テストは、被験者を感作するために、ジニトロクロロベンゼン（またはジニトロフルオロベンゼン）を使用した前腕法でコーティングすることもできます。レビュー後 皮膚アレルギー反応、フィトヘマグルチニンの皮内検査、その細胞性免疫機能も確認できます、4血清補体検出：最初に血清総補体活性を検出し、感作ヒツジ赤血球を使用し、異なる量の新鮮な血清を被験者に追加します溶血曲線が決定され、被験者の総血清補体活性が式に従って計算されます。

さらに、主にＣ３およびＣ１ｑを測定するために、補体成分Ｃ１〜Ｃ９のそれぞれの有無を検出することも可能である。

2.一次予防対策

（1）遺伝性免疫不全症の予防：免疫不全症の遺伝的要因は、特に重症の場合に大きな割合を占めるため、複数の化膿の繰り返しエピソードなどの免疫不全症の人には、明らかな感染因子下痢はありません。感染症などと戦うために抗生物質を使用することが多い人は、結婚前に免疫学的検査を行い、免疫細胞、血清免疫因子および関連するサイトカインの免疫検査室、ならびにin vitroおよびin vivoの免疫機能検査と同時に遺伝学的に調査する必要があります男性と女性の両方の個人歴、家族歴、奇形など、口蓋裂の場合、口唇裂は胸腺と胸腺の機能をさらに確認できます;皮膚の白化はウィスコット-アルドリッチ症候群との関係を確認する必要があります。

（2）催奇形性赤ちゃんの免疫不全の予防：胎児の催奇形性によって引き起こされる免疫不全を回避するために、胎児の親の個人歴、家族歴、奇形などを照会することに加えて、妊娠中の母親の風疹ウイルスを避けることも必要です。細胞ウイルスの感染、催奇形性のある薬物の予防、ガンマ線、X線照射などの有害な光線の予防など。出生前検査では、胎児が変形しているかどうか、および変形した子供が妊娠を中断できるかどうかに注意する必要があります。

（3）二次免疫不全の予防：運動を強化し、肉体的および精神的健康を維持し、過度の疲労と栄養失調を防ぎ、免疫不全を引き起こす可能性のある感染症を積極的に治療し、治療薬、免疫抑制剤または免疫調節剤を正しく使用する;正常な免疫機能を確保するために、欠落している免疫因子が追加されます。

3.免疫不全疾患の二次予防対策免疫不全疾患であると疑われる場合は、できるだけ早く診断を行い、免疫検査室を検査する必要があります。赤ちゃんが感染と身体の発達の記録を作成する必要がある場合は、6か月間予防します。重度の感染後。

（1）抗感染症：抗感染症治療および抗感染症の清潔な環境の隔離、対人接触の減少。

（2）非特異的免疫因子の注入：乳児は母体血と正常なヒト血漿を注入できます重度の細胞性免疫不全の場合、移植片対宿主病（GVHD）を防ぐために全血を輸入すべきではありません。

（3）特定の免疫因子の補充：免疫グロブリンの補充は体液性免疫不全の抗感染に効果的であり、免疫グロブリンの注入は一般に週あたり50 mg / kg体重または2週間です。一度注意してください、投与量を倍にすることができます。

（4）骨髄移植または胎児肝細胞移植：この方法は、重症複合免疫不全症患者の感染予防に成功しています。その成功の鍵は組織適合性の正確さです。それ以外の場合、GVHDが発生し、予後は不良です。

（5）胎児胸腺の移植：Di George症候群の患者に4〜6ヶ月の胎児胸腺を移植すると、子供の免疫機能が正常になるか、1〜3週間以内に改善することがあります。 GVHDの危険性。

（6）その他の治療法：特定の細胞性免疫機能障害のサイモシン（スリン）による治療が成功裏に報告され、in vitroでリンパ球を改善し、多くの項目が改善され、血清免疫グロブリン濃度も改善されます。 Wiskott-Aldrich症候群または慢性粘膜の転移因子治療の増加、皮膚カンジダ症、受信者の半数は臨床的進歩、臨床検査は大幅に改善、インターロイキン-2（IL-2）、強力な免疫強化、さまざまな免疫不全疾患でIL-2レベルが低下し、外因性IL-2を使用してSCIDを治療しようとした人もいます。Pahwaet al（1989）は31人のIL-2患者を治療し、6ヶ月で診断されました。 SCIDの女の赤ちゃんは、乳児のT細胞の免疫機能が大幅に強化され、臨床症状が大幅に改善されます。重度の複合免疫不全症については、米国で遺伝子治療が成功したという2つの報告があります。遺伝学は正常であり、最良の予防方法です。

共同免疫不全合併症 合併症、紅皮症、湿疹、喘息、ur麻疹、溶血性貧血、リンパ腫、急性リンパ性白血病、運動失調、糖尿病、風疹、サイトメガロウイルス感染

1.重度の複合免疫不全症は、短い脱毛、早期脱毛、紅皮症、魚鱗癬を伴う複雑なものです。

2.血小板減少症および湿疹を伴う免疫不全症は湿疹に合併することがあり、さらに喘息やじんましんなどのアレルギー性疾患を伴うことが多い若年性関節リウマチ、血管炎、溶血などの自己免疫疾患貧血は、10歳以上の子供もリンパ腫や急性リンパ性白血病などの悪性疾患を発症する可能性があります。

3.毛細血管拡張性運動失調症。一部の患者はインスリン抵抗性糖尿病に合併することがあり、多くの場合、リンパ系悪性腫瘍およびその他の腫瘍が合併します。

4.免疫グロブリンの異常合成を伴う細胞性免疫不全症は、ニューモシスティスカリニ、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス感染症に合併する場合があり、リンパ節腫脹、慢性肺真菌感染症および悪性腫瘍を伴う場合があります。

複合免疫不全症の 症状 一般的な 症状ヘルペスの反復感染正常な免疫グロブリンが下痢を軽減真菌感染関節リウマチ血小板減少性三毛細血管拡張症

1.重症複合免疫不全症は、生後3ヶ月以内にウイルス、真菌、原虫、細菌に感染し始め、再発性肺炎、慢性下痢、口内および皮膚のカンジダ感染および中耳炎など。身体検査では通常、表在リンパ節や扁桃腺は見られません。胸部X線検査では、赤ちゃんの胸腺の影が見えません。子供が免疫活性リンパ球を含む全血を受け取った場合、移植片対宿主病が発生します。

網状組織の異形成は、SCIDの中で最も重度であり、TおよびB系の免疫不全と重度の好中球減少症を特徴としています。それらのほとんどは、レンサ球菌敗血症により出生後1週間以内に死亡します。 、短い脚のノーム、髪の早期損傷、紅皮症、魚鱗癬をもたらします。

アデノシンデヒドロゲナーゼ（ADA）欠乏症のSCIDは常染色体劣性であり、その臨床症状は一般的なSCIDの症状と類似していますが、骨損傷はより一般的であり、しばしばoften軟骨接合部、脊椎、骨盤および肩甲骨が関与します。

2.血小板減少症および湿疹を伴う免疫不全の臨床症状は男性であり、出生後の血小板減少症を伴い、多くの場合、最初の症状として出血があり、血小板は（10〜30）×109 / L、6病原体はインフルエンザ菌、肺炎球菌、カンジダアルビカンス、ニューモシスティスカリニ、ヘルペスウイルスなどであり、湿疹は1歳前後に発生することがよくあります。喘息やur麻疹などのアレルギー性疾患に対応することは、若年性関節リウマチ、血管炎、溶血性貧血などの自己免疫疾患でよく起こります。10歳以上の子供は、リンパ腫や急性リンパ球などの悪性疾患も発症します。白血病。

3.毛細血管拡張性運動失調症は、臨床的には少なくとも9〜12ヶ月の運動失調で、4〜6歳まで遅れることもあります。毛細血管拡張症は通常3〜6歳で発生しますが、早期にも起こります。 2歳または8〜9歳では病気の経過は進行します。年齢が上がると、神経系の症状と免疫不全も増えます。小児期では、副鼻腔や気道感染症が起こり、思春期はほとんど起こりません。男女ともに、ほとんどの患者は精神遅滞を有しており、一部の患者はインスリン抵抗性糖尿病を発症する場合があり、多くの場合、リンパ管の悪性腫瘍やその他の腫瘍によって複雑になります。

4.免疫グロブリンの異常な合成を伴う細胞性免疫不全症。ネゼロフ症候群としても知られ、主に反復感染、ニューモシスティスカリニ、風疹ウイルス、巨人症を伴う幼児または幼児期に臨床的に発生します。細胞性ウイルス感染には、リンパ節腫脹、慢性肺真菌感染、および悪性腫瘍が含まれる場合があります。

共同免疫不全症の検査

1.体液と細胞性免疫機能の重度の複合免疫不全疾患補助検査は明らかに異常であり、通常：IgG、IgA、IgMは非常に低いが、少数の患者ではIgが1または2正常である場合があり、血液およびリンパ組織B細胞の一部が減少し、場合によっては、正常である可能性があり、細胞性免疫検査が異常であり、末梢血T細胞の数が著しく減少し、T細胞機能検査も異常です。

2.血小板減少症および湿疹を伴う免疫不全症、異常な体液および細胞性免疫、IgMの減少、IgAおよびIgEの増加、IgGの正常またはわずかな減少、異なる免疫学的検査、皮膚検査での反応なしIn vitro T細胞はPHAおよびコンカナバリンと反応しますが、破傷風トキソイドや混合反応異種細胞などの特定の抗原にはあまり反応せず、Tキラー細胞や単球、血小板減少症、好中球減少症にも変化があります。 、好酸球増加症、貧血を持っている可能性があります。

3.毛細血管拡張性運動失調、T、B細胞の免疫機能はさまざまな程度の異常を有し、リンパ球減少、T細胞数の減少または正常、低反応性またはPHAまたはConAリンパ球形質転換試験に対する正常、後期性アレルギー皮膚検査は陰性であり、患者の40％に血清IgA欠乏症、IgG4、IgG2およびIgA2欠乏症またはIgE減少、B細胞数およびNK細胞活性は正常、EEG、EMG異常、血清α-フェトプロテインの増加、異常な肝機能、自己抗体は血清で検出できます。

4.異常な免疫グロブリン合成、リンパ球減少または正常、T細胞の減少、T細胞機能の欠陥の程度の違い、PHAおよび特定の抗原に対するリンパ球の反応の減少または欠如を伴う細胞免疫不全疾患、リンパ球反応は正常または減少、遅延皮膚反応は陰性、体液性免疫もさまざまな程度の欠陥、血清Igは正常、上昇または低下、一部の症例では好中球減少、好酸球増加、小さな胸腺、周囲のリンパ組織異形成。

重度の複合免疫不全症、胸部X線検査では、胸腺の影が見えません。

複合免疫不全症の診断と同定

診断基準

1.重度の複合免疫不全症は、反復感染や検査室補助検査などの臨床症状に基づいて診断できます。

2.血小板減少症、湿疹、トライアド感染、IgM減少、IgE、IgA上昇、さまざまな程度の細胞性免疫機能不全などの臨床症状および臨床検査によると、血小板減少症および湿疹を伴う免疫不全疾患。

3.毛細血管拡張性運動失調（失調性毛細血管拡張症）は、臨床症状と免疫学的検査に従って診断することができます。

4.免疫グロブリン合成異常を伴う細胞性免疫不全症は、ネ​​ゼロフ症候群としても知られ、主に以下の特徴に基づいています：

（1）さまざまな感染を起こしやすい。

（2）T細胞機能の低下または欠如。

（3）さまざまなレベルの抗体欠陥。

鑑別診断

この疾患は、毛細血管拡張性運動失調症（通常3〜4歳）、ウィスコットアルドリッチ症候群（出生後の血小板減少症）、重度の複合免疫不全症（完全な体液性および細胞性免疫）、ディジョージに関連している必要があります症候群および慢性粘膜皮膚カンジダ症（正常な抗体反応を伴う）、毛細血管拡張性運動失調症は、選択的IgA欠損症と区別す​​る必要があります。

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