ステロイド 5α-レダクターゼ 2 欠損症症候群

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の概要 標的細胞におけるアンドロゲンの作用のあらゆる段階の異常は、完全に発現していないアンドロゲンおよび男性の偽半陰陽の影響を引き起こす可能性があります。アンドロゲンのプロセスには、ステロイド5α-レダクターゼ2によるテストステロンのDHT、テストステロンおよびDHTへの還元が含まれます。アンドロゲン受容体（AR）への結合、ホルモン応答要素におけるアンドロゲン受容体複合体の局在と転写。 アンドロゲン耐性症候群には主に2つのタイプがあり、1つは標的細胞でのテストステロンの異常な代謝、すなわちステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群、もう1つは精巣女性化およびReifenstein症候群を含むAR異常です。 基礎知識 病気の割合：0.0008％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：精巣の女性化

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の病因

（1）病気の原因

この病気の患者の遺伝子分析では、ミスセンス変異、まれな欠失、せん断点およびナンセンス変異としてより一般的な小さな変異が示され、約75％がホモ接合変異、25％がヘテロ接合変異であり、変異の結果は酵素を作ることですコエンザイムNADPHに対する親和性またはテストステロンに結合する能力が低下します。

（2）病因

ステロイド5α-レダクターゼ（SRD5A）には2つのアイソザイムSRD5A1およびSRD5A2があります。2つのアミノ酸シリーズは50％の相同性があります。これらはミクロソームにあり、テストステロンからより強力なDHTへの変換を触媒するNADPHを補因子として使用します。 SRD5A1遺伝子は5p15に位置し、5つのエクソンを持ちます。最適なpHはアルカリ性で、肝臓と非生殖器の皮膚で発現します。SRD5A2遺伝子は2p23に位置し、5つのエクソンがあります。生殖器の皮膚と前立腺では、肝臓の酵素活性は年齢とともに徐々に低下し、非生殖器の皮膚の酵素活性は3歳以降は測定できません。

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の合併症 精巣の女性化の合併症

患者は出生時および思春期後に大きな変化を持っているため、性別志向は出生時の少女によってほぼ常に上昇し、後に思春期後の男性の生活に変化します。心理的な問題。

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の 症状 一般的な 症状男性の水疱ポケット膣

ホモ接合型患者の典型的なパフォーマンスは、陰核様の小さな陰茎を持ち、下に曲がったXY男児、会陰部尿道下裂、盲嚢、膣口および尿道中隔、in径管または陰唇陰嚢にある正常な精巣分化プリーツの中には、精巣上体と輸精管、子宮と卵管がない、膣盲ポケットで開いている射精管、前立腺形成異常、思春期まで、血清テストステロンは正常な成人男性レベルに達し、患者はさまざまな程度の男性らしさを示します：声の変化、筋肉能力の増加陰茎が肥大し、最高記録が最大8cmの長さで、勃起と性欲があり、陰唇の皮膚と陰嚢が増加し、色素沈着が増加し、test丸が増加して陰唇嚢プリーツに落ちますが、男性の乳房の発達、hemoはありません、額の生え際の後退はなく、あごひげ、たてがみ、および陰毛は存在しないかまれであり、前立腺は対応する発達および成長を示さない密度と活力ほとんどの患者は異常であり、少数の患者は正常です。

この病気の患者の臨床症状は不均一であり、患者の約55％が会陰部尿道下裂と偽膣を有し、残りの患者は尿生殖洞貯留、陰茎尿道下裂、または小さな陰茎と陰茎尿道でさえあります。

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の検査

患者は、思春期後の血清テストステロンレベルの有意な増加を示しましたが、DHTレベルは比例して増加せず、T / DHT比は35-84（通常の成人男性では12±3.1）と高く、血清LHおよびFSHレベルは正常またはわずかに上昇しました。高い。

ヘテロ接合患者では、C19ステロイドの尿中の5αおよび5β還元剤（アンドロステノン/プロスタン-2）の比率が中程度に増加します。

遺伝子検査。

ステロイド5α-レダクターゼ2欠乏症候群の診断と同定

思春期におけるすべての思春期前の男性仮性半陰陽または男性仮性半陰陽の男性化および男性の乳房の発達は、この疾患の可能性を考慮すべきではありません。性別、診断を決定する鍵は、T / DHT比の増加を確認することです。

ステロイド5αレダクターゼII欠乏症の診断は、典型的な臨床症状、家族歴、および特徴的な内分泌の変化に基づきます特に思春期前の子供は、特に外性器奇形、小さな陰茎、会陰などの家族歴データがない場合、診断が容易ではありません陰嚢尿道下裂、test径管または陰唇陰嚢プリーツにある精巣、染色体核型46、XY、この疾患が疑われる、HCG検査により明確に診断でき、方法はHCG 2000U、1日1回、筋肉内注射第二に、注射の前後に、血漿テストステロン、DHTおよび/または尿5β-4ヒドロコルチゾール（5β-THF）、5α-4ヒドロコルチゾール（5α-THF）、5β-4ヒドロコルチコステロン（5β-THB）、 5α-4ヒドロコルチコステロン（5α-THB）、プロスタンブロン（ETI）およびアンドロステノン（AND）、この疾患患者の注射後のT / DHT比または5β-THF/5α-THF、5β-THB/ 5α-THBとETI / ANDの比は、同年齢の正常な子供の比よりも有意に高かった。5β-ステロイド代謝物/5α-ステロイド代謝物比の変化は、主に肝臓で形成される肝臓5α-レダクターゼ活性の反応による。小さい部分は末梢組織で代謝されます。

絨毛性ゴナドトロピン（HCG）1500 U /（m2・d）を3日間連続して筋肉内注射した思春期前の患者では、正常な男児（17日から6か月）T / DHT比5.2±1.5、思春期前の少年（6ヶ月から14歳）は11±4.4であり、患者の病気は著しく増加し、思春期後のT / DHT比の正常範囲は12±3.1で、この病気の患者の割合は35-84でした。

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