ジストニア症候群

ジストニア症候群の紹介 ジストニア症候群（ジストニア）はジストニアと呼ばれ、活動性筋肉の非一貫性または過剰な収縮および拮抗筋収縮であり、不随意および不随意の筋肉運動および姿勢を特徴とするジスキネジア症候群を引き起こします。永続性の特性。 ジストニア症候群と呼ばれますが、筋緊張の変化は目立ちませんが、異常な姿勢姿勢と不随意の変形作用は目立ちます。 ジストニアは、影響を受ける四肢の正常な可動範囲、範囲、速度、および筋肉の硬直に影響を与える可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性集団：遺伝性進行性ジストニアは子供によく見られます 感染モード：非感染性 合併症：筋萎縮、嚥下困難

ジストニア症候群の原因

遺伝的要因（40％）：

特発性ジストニアの原因は不明であり、遺伝に関連している可能性があります。 つまり、親の特性が次世代で表現される現象と、遺伝物質が前の世代から子孫に渡される現象です。

網状病変（50％）：

二次性ジストニアは、大脳基底核、視床および脳幹の網状体形成などの病変の症状であることがよくあります。 大脳基底核、視床および脳幹の網状体形成の主な機能は、自律的な運動の制御です。 また、記憶、感情、報酬学習などの高度な認知機能にも関与しています。 大脳基底核周辺の病変は、さまざまな運動障害および認知障害を引き起こす可能性があります。

病因

特発性ジストニア（特発性ジストニア）は常染色体優性（30％〜40％浸透度）、常染色体劣性またはX連鎖劣性遺伝であり、優性遺伝的欠陥遺伝子DYT1は9番に位置しています。 ATP結合タンパク質であるトルシンAをコードする染色体9q32〜34の長腕には散発性の症例があり、外傷や過労などの環境要因が誘発される場合があります。手足の片側が酷使された負傷の歴史は、しばしばwriting、タイピストおよび運動選手の手足を引き起こした。

二次性ジストニアは、線条体、視床、青い斑点、肝レンチキュラー変性などの脳幹網状構造、ビリルビン脳症、ガングリオシド沈着、淡球などの病変によって引き起こされる核色素沈着、進行性核上性麻痺、特発性大脳基底核石灰化、副甲状腺機能低下症、中毒、脳卒中、脳外傷、脳炎など;さらに、薬物（レボドパ、フェノチアジン、ブチルアシルベンゼン、メトクロプラミドも誘発されます。

ジストニアは、手がかりによって特徴付けられる心理的要因によって引き起こされることもあります。

病理学的および神経生化学的変化：特発性捻転s、被殻の核、視床および尾状核の小さなニューロン、大脳基底核の脂質およびリポタンパク質の増加、および二次捻転の病理学的特徴に非特異的な病理学的変化が観察された異形成には、痙性斜頸、メイジ症候群、writing、職業occupationなどの特定の病理学的変化はありません。

この病気の主な生理的特徴は拮抗性の筋肥大です。手足の各収縮はしばしば近位端から遠位端に広がります。筋電図は、筋収縮の断続的な期間中に不随意運動電位がないことを示しています。 ：

1筋収縮が30秒間続き、短い間隔で休む。

2回の繰り返し、リズミカルな収縮と安静状態、収縮期と安静期間は1〜2秒です。

100ミリ秒続く3つの高速で短期の筋肉収縮は、ミオクローヌスのように動作します。

ジストニア症候群の予防

予防措置には、近親者による結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生を防ぐための出生前診断および選択的中絶、早期診断、早期治療、強化が含まれます。臨床ケアは、患者の生活の質を向上させる上で非常に重要です。

ジストニア症候群の合併症 合併症、筋萎縮、嚥下困難

（1）神経根障害：脊髄の側副神経根の病変により、筋肉の除神経に起因する筋萎縮、しびれや鍼などの異常を引き起こす可能性があります。

（2）筋仮性肥大：筋ジストロフィーの一種。 筋ジストロフィーは主に遺伝的要因によって引き起こされ、遺伝的要因に加えて、患者自身の遺伝的変異も病気を引き起こす可能性があります。 臨床的には、進行性筋萎縮が主な臨床症状です。

（3）嚥下困難：病変は喉頭蓋の筋肉に影響を及ぼす可能性があるため、嚥下困難を引き起こす可能性があります。

ジストニア症候群の 症状 一般的な 症状麻薬性睡眠小児ジストニア構音障害赤血球筋緊張筋緊張の低下ジストニアジストニア分節性ジストニア自動バビン...奇妙な非同期状態

ジストニアの臨床分類はまだ統一されておらず、主に罹患した手足やジストニアの部分、ジストニアの原因、発症年齢に基づいて、ジストニアのさまざまな分類が臨床的特徴に関連しています。

1.中国のWang Weizhiが編集した「神経学」（2006年の初版）では、次の分類が導入されています。

（1）関与する病変による分類：

1限局性ジストニア：痙攣性斜頸、いびきの難易度（声帯）、、口下顎ジストニア、筆記（（1つの上肢）、職業性けいれん、足の筋肉など、身体の一部に影響を与えますジストニアなど。

2分節性ジストニア：頭頸部ジストニア、中心軸を伴うまたは伴わない上肢または下肢、頭頸部ジストニア、体幹ジストニアを伴うまたは伴わない下肢、胴体などの分節分布を特徴とする-首（頭と顔には影響しません）ジストニア。

ジストニアの3つの複数の部分：体の2つ以上の部分を含む。

4広範なジストニア：広範囲の身体に影響します。

5外側ジストニア：片側性の体のみが関与します。

（2）原因による分類：

1遺伝性進行性ジストニア：主に罹患率のある小児で、歩行障害および運動量の減少、体幹の異常姿勢、明らかに腰の前屈、日中症状の変動、朝の光、午後から晩の悪化、進行性発達、L -dopaの効果は大きく、この疾患はパーキンソン病と類似している可能性があります。

2症候性ジストニア：脳性麻痺、大脳基底核を含む脳卒中、ウィルソン病、ハラーフォルデン・スパッツ病、脳炎、脳腫瘍、向精神薬の副作用およびその他のジストニアなど、パーキンソン病には筋肉の緊張が伴うことがある障害物。

2. Shanghai Shi YuquanおよびPractical Neurologyのその他の編集者（第3版、2004年）は、以下の分類を提唱しています。

（1）ジストニアの範囲による分類：

1限局性ジストニア（限局性ジストニア）：まぶた（眼pha痙攣）と呼ばれるまぶたの筋肉群のみが関与;矯正歯科ジストニア（口腔下顎ジストニア）と呼ばれる口周囲および下顎筋群が関与喉頭筋は痙攣性発声障害と呼ばれ、この疾患には痙攣性斜頸と呼ばれる首の筋肉が関与します;この疾患には前腕と脚のけいれんと呼ばれる手が関与します。

2分節性ジストニア（分節性ジストニア）：頭蓋分節性ジストニア（頭骨分節性ジストニア）と呼ばれる頭蓋および首の筋肉に関与する筋肉;首と胴体は縦軸と呼ばれます分節性ジストニア;片腕と長軸または上腕分節性ジストニアと呼ばれるもの;大腿筋の片側と胴体または両側が関与大腿筋（体幹の病変を伴うまたは伴わない）は、下腿部分性ジストニアと呼ばれます。

3ジストニア（片側ジストニア）：主に二次的な原因によって引き起こされる同側の上肢および下肢の筋肉を指します。

4全身性難産（generalized dystoina）：全身性捻転痙攣（torsion spasm）など、体幹、頭蓋、頸部、または髄の筋肉に3つ以上の手足が関与する疾患を指します。

（2）ジストニアの発症年齢による分類：

1小児ジストニア：患者は12歳未満です。

2若年性ジストニア：13〜20歳の患者。

3成人ジストニア：20歳以上の患者。

小児期のジストロフィー性ジストニアは、進行性であることが多く、最初は下肢、歩行障害を伴い、後に全身性ジストニア、予後不良、成人ジストニアは首、上肢などの制限が多いそれはめったに全身に影響せず、足は疲れず、状態は進行しません。

（3）ジストニアの原因による分類：

1つの原発性ジストニア：

A.遺伝性（常染色体優性または劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝）：ミオクローヌスジストニア（アルコール反応性、常染色体優性遺伝）、発作性ジストニア、発作性催眠性ジストニア、典型的な「特発性」トルサードジストニア（単純ジストニア、常染色体優性遺伝、dytl遺伝子）、非定型「特発性」ねじれジストニア（常染色体優性）、非定型ジストニア（常染色体優性）。

B.散発性ジストニア。

2次性ジストニア：ドーパ反応性ジストニア（14番染色体に位置する遺伝子）、パーキンソン症候群を伴う散発性ジストニア、X連鎖劣性遺伝性ジストニア-パーキンソン症候群（フィリピン人の間では、遺伝性ミオクローヌスジストニア、若年性ハンチントン舞踏病、家族性筋萎縮性ジストニア、ハラーフォルデン・スパッツ病、進行性のpale白ボール変性、遺伝性運動失調、神経性けいれんを伴うジストニア、ジョセフ病、毛細血管拡張性運動失調、レット症候群、両側性線条体壊死、家族性大脳基底核石灰化、神経フェノチアジン薬、頭蓋脳外傷、大脳基底核腫瘍、代謝性疾患によって引き起こされるクモ膜症など。

3.ジストニアの主な臨床的特徴は10〜20歳以上であり、初期の進行はより速く、その後徐々に遅くなり、進行しないかわずかに改善する場合があり、病気の経過は不確かであり、日本ではより散発的な症例があり、他の家族はより家族性疾患を持っています。ねじれのような動き、痙攣性斜頸、writingを書く、投げる動きと姿勢の異常、不自然な歩行姿勢など、さまざまな症状と兆候の臨床症状、初期の立ち位置またはしばしば不本意な姿勢または四肢の位置の異常、横たわる位置筋緊張は消失し、疾患が進行するにつれて、仰pine位で異常な筋緊張が現れ、骨の変形または異常な筋肉の発達が観察されました。粗い運動中に筋肉の筋力に明らかな異常はありませんでしたが、筋肉の緊張のために繊細な運動を完了することはできませんでしたが、それでも書くことができました。時々指の振戦またはミオクローヌスの動きを伴うウォーキングとサイクリング。

ジストニア症候群の検査

血液電解質、薬物、微量元素、および生化学検査は、原因の診断と分類に役立ちます。

1. CTまたはMRI検査：鑑別診断にとって重要です。

2.陽電子放射断層撮影（PET）または単一光子放射断層撮影（SPECT）：脳内での生化学的代謝を示すことができ、診断に意味があります。

3.遺伝分析：特定の遺伝性ジストニア疾患を診断することが重要です。

ジストニア症候群の診断と分化

特発性痙性斜頸は、頸部筋のジストニアの症状です。書痙は、書くときの手と前腕のジストニアの姿勢です。ペンは短剣のようで、腕は硬く、手首は曲がり、肘は意図せずに外側に曲がり、手のひらが側面を向くなどがありますが、他の動作は正常であり、ピアノの演奏、タイピング、ドライバーまたはナイフの使用など、他のプロのシャックルを示す可能性があり、薬物治療は通常無効であり、患者は学ぶことができますこれらのタスクを完了するには、もう一方の手を使用します。

ねじれけいれん、痙攣性斜頸、writingを書く、および投as動作などのジストニアの患者を診断する方が簡単ですが、この症候群を特定した後、原因も発見する必要があります。

ジストニア症候群はミオクローヌスやいびきと区別されるべきであり、この疾患の筋肉緊張は中枢不随意の不随意筋収縮であり、パーキンソン病とは異なることに注意してください。

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