二糖欠乏症

ジサッカリダーゼ欠損症の紹介 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：子供の嘔吐

ジサッカリダーゼ欠乏症の原因

（1）病気の原因

例えば、ラクターゼはラクトースをガラクトースとグルコースに、マルターゼはマルトースをグルコースとイソマルトースに、イソマルターゼはイソマルトースを2つの分子に分解できます。グルコース;スクロースはスクロースをグルコースとフルクトースに分解し、トレハラーゼはトレハロースを2分子のグルコースに分解します何らかの理由で、ジサッカリダーゼが不足し、二糖の消化吸収により下痢を引き起こします、臨床この病気は珍しいことではありませんが、しばしば無視されます。

（2）病因

乳児は遺伝的要因によりインシュルタナーゼとイソマルターゼが欠乏している可能性があり、スクロースとイソマルトの吸収不良の主な原因はスクロースであり、イソマルトースは二次的です。小胞体では、酵素複合体がゴルジ複合体でブロックされ、変更された酵素が細胞表面に輸送されます上記のさまざまな要因により、単一遺伝子疾患は不均一になります。染色体3qでは、常染色体劣性遺伝病に属し、ホモ接合体は常に症状を示し、ヘテロ接合体は幼児期の症状の後にのみ消失し、新鮮な酵母または生酵母は症状を緩和します。

ヒトのラクターゼフロリジンヒドロラーゼの遺伝子は染色体2にあり、乳児の腸粘膜上皮ブラシの境界がラクターゼを欠くと、最初の授乳後に水様下痢が起こります。

成人のジサッカリダーゼの最も一般的な欠乏症はラクターゼ欠乏症です。乳児のラクターゼ活性は最も高く、将来的にはその最大値の10％まで低下する可能性があります。ラクターゼは徐々に減少し、牛乳を飲むと下痢を起こしやすくなります。この酵素の欠如は遺伝に関連しており、白人の5〜30％、アジア人やアフリカ人を含む有色人種の75％を占めています。スクロース-イソマルターゼ欠乏症は正常の10％から20％に減少することができ、腸粘膜は正常であり、原因はまだ不明であり、さらに、胃腸感染症では、ジサッカリダーゼも一時的に不十分に分泌されます。

ジサッカリダーゼ欠乏症の予防

1.少量の乳製品。 ラクターゼが個人で欠乏している場合でも、少量の牛乳（120mlから240ml）は不耐症の症状なしに許容されます。 1日の乳糖摂取量を制限します。通常、乳糖は12グラムに制限されます。 少量の食物も乳糖不耐症反応を減少させる可能性があり、一度に250ml未満を消費する方が良いです。 乳糖不耐症は、牛乳を飲むたびに妥当な間隔と毎日の総乳量を摂取することで回避できます。

2.空腹時に牛乳を飲むことはお勧めできません。 乳糖不耐症の人は、朝、空腹時に牛乳を飲まないでください。 乳製品などの他の食品を食べている間に牛乳を飲むことは、肉や脂肪を含む食品と一緒に摂取すると、乳糖不耐症で軽減されるか、されない可能性があります。

ジサッカリダーゼ欠損症の合併症 合併症、子供の嘔吐

一般的な合併症には、おむつかぶれ、嘔吐、発育遅延、小児では治療が困難な慢性下痢、カルシウム欠乏、亜鉛欠乏、鉄欠乏、貧血などがあります。深刻な場合、誘発された合併症は子供の命を危険にさらす可能性があります。 成人のジサッカリダーゼ欠乏症は下痢を引き起こす可能性があります。 一般に、より深刻な合併症を引き起こすことはありません。

ジサッカリダーゼ欠乏症の 症状 一般的な 症状腹部不快感、腹部膨満、腹痛、ショ糖イソマルト...アミノ酸尿、トレハラーゼ、下痢および下痢の欠如

ラクターゼが不足していると、牛乳や乳糖を摂取した後に腹、腹痛、coli痛を引き起こすことがあります。下痢の便は水っぽく、酸臭は泡立ち、乳糖を含む食物を止めた後は症状が消えます。腸の手術歴がない場合は、脂肪便、ショ糖、イソマルターゼ欠乏はなく、スクロースと澱粉を服用した後に下痢を引き起こしますが、症状はラクターゼ欠乏症と同様です。

臨床分類

（1）先天性ラクターゼ欠乏症：赤ちゃんは母乳または母乳を食べた後すぐに嘔吐し、成長できず、脱水症、アシドーシス、乳尿およびアミノ酸尿、重篤な状態、予後不良。

（2）先天性乳糖不耐症：これは、常染色体優性である先天性ラクターゼ欠乏症とは異なる疾患であり、摂食開始後の劇症下痢、水様小胞を伴う酸性便、および下痢嘔吐、脱水、尿細管性アシドーシス、二重糖尿病、アミノ酸尿、白内障、肝臓や脳の損傷を引き起こす可能性があります。診断などは、死を引き起こし、授乳後の下痢を止め、乳糖を含まない尿とアミノ酸尿を引き起こします。

（3）成人の後天性乳糖不耐症：牛乳を飲んだ後、腹部膨満および腹部不快感を伴う水の酸性を引き起こす可能性があります。

（4）スクロース-イソマルトの吸収不良：スクロースα-デキストリナーゼの不足が原因で、未吸収のスクロースは過剰な浸透圧と腸管腔内の発酵性下痢を引き起こすため、糞便は酸性になり、糞便のpHは4.0から5.0まで、酸味があり、量が多すぎ、赤ちゃんには重度の下痢がありますが、大人には胃の不快感しかありません。お菓子や果物を食べた後、症状が現れます。エスキモーはこの病気に苦しんでおり、人口の約10％を占めています。しかし、一般的に無症候性です。

（5）トレハラーゼ欠乏症：トレハラーゼ欠乏症はまれであり、患者はafterを食べた後に腹痛、下痢、鼓腸、嘔吐に苦しむ。便はしばしば水っぽい。キノコにはトレハロースとトレハロースが含まれる。これは1、α-グルコース-1-α-グルコシドの一種で、下痢は数時間しか続かないため、キノコの絶食は起こりません。

ジサッカリダーゼ欠損症の検査

1.糞便検査：酸性の便、pH 5.0〜6.0。

2.ラクトース耐性試験：ラクトース50g温水400ml絶食、サービス前に血液を採取、血液検査後15、30、60、90、120分、検査中の血圧、検査後数時間以内に患者の症状を観察そして糞の性質を確認し、血糖検査で増加した> 1.4mmol / Lは正常、<1.1mmol / Lは異常、1.1〜1.4mmolは不確か、テスト中または試験中に異常な乳糖検査の患者次の症状がしばしば発生します：coli痛（45.4％）、下痢（36.4％）、鼓腸（18.2％）、および上記の症状の66.7％。

3.乳糖水素呼気試験：経口乳糖1g / kg、呼気水素がベースライン20×10-6を超えると乳糖吸収不良を示し、腸管腔での乳糖発酵により過剰な水分が生成され、ラクターゼは遺伝的に調節されます、Iタイプは、mRNAレベルのラクターゼフロリジンヒドロラーゼであり、タイプIIは翻訳後処理および小胞体での保持後に異常であり、この低ラクターゼは常染色体劣性です。

4.小腸粘膜生検：小腸粘膜活性テストラクターゼ、活力が低い。

ジサッカリダーゼ欠損症の診断と同定

診断

臨床症状によると、病気は疑われるべきですが、腸粘膜の膵酵素活性の測定および糖の耐性試験には診断が必要です。診断は治療反応に従って行うことができ、症状は対応する糖を絶食した後に緩和することができます。

鑑別診断

セリアック病、広範囲の小腸切除、むち打ち症、クローン病、ランブル鞭毛虫症、腸リンパ肉腫、小腸悪性リンパ腫およびその他の疾患（など）などのさまざまな二次ラクターゼ欠乏症から除外する必要がありますアルコール、ネオマイシン、コレスチラミンによる吸収不良。

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