先天性静脈奇形四肢肥大症候群

先天性静脈奇形肢肥大症候群の概要 先天性静脈奇形（Klippel-Trénaunaysyndrome、KTS）は、複雑な先天性血管形成異常であり、深部および/または表在静脈の奇形、皮膚血管腫（s）、骨および軟部組織で臨床的に開発されます過度の成長などのトライアドが特徴的です。 少数の症例が手足の海綿状血管腫および内臓の血管腫に関連している可能性があり、個々の患者は動脈病変を有する場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供に見られる 感染モード：非感染性 合併症：血管腫

先天性静脈奇形肢肥大症候群の原因

（1） 病気の原因

KTSは、正常な、非家族性および非遺伝性の異形成疾患であり、原因はまだ不明であり、文献中の男性患者の1人のみが姉妹の1人が病気であると報告した。明確な家族歴がなければ、患者は出生時の外傷、妊娠中の母体疾患、および胎児奇形の病歴にまでさかのぼることができません。現在の代表的な仮説は中胚葉形成異常です。変性は遅れ、影響を受けた四肢への血流の増加、皮膚温度の上昇、表在静脈の直径と数の増加を引き起こし、影響を受けた四肢の一連の臨床症状を引き起こします。セルセルは、KTS患者のほとんどすべてが罹患した四肢の静脈造影によって存在することを発見しました。深部静脈形成異常の形態と程度は、大腿または腸骨静脈の子犬の結紮により後肢が増加し、増加する可能性があることを動物実験を通じて確認したため、患者の臨床症状は深部静脈還流障害と密接に関連していると推測した静脈奇形はKTSの臨床症状の原因であり、依然としてKTSの構成要素であり、現在議論の余地があります。

（2） 病因

1.病理学的KTSは、主に静脈奇形を特徴とする臨床症候群です。主に様々な種類の深部静脈奇形を伴います。上肢、下肢、または骨盤の主静脈に発生します。下肢が最も影響を受け、上肢の6倍です。両側下肢または同側の上肢および下肢では、下肢の約1/10が時折下肢の片側および上肢の反対側に発生します。病変の性質は、主静脈の異形成または閉塞の一部であるか、または繊維である可能性がありますサーベル手術によると、包帯、異常な筋肉、肥厚したシースまたは静脈周囲のリンパ節、下肢病変が腸骨静脈の50.8％を占め、表在性大腿静脈が15.7％を占め、腸骨静脈および大腿静脈が占める29.4％;腸骨静脈が3.4％を占め;下大静脈が0.7％を占め、腸骨静脈および大腿静脈病変の特徴は、主に病気の静脈幹の外部圧迫によるものです（表1）。

上肢の病変は腸骨静脈または腸骨静脈であり、そのうち15％が異形成であり、22.5％が閉塞であり、62.5％が外圧であった。

深部静脈閉塞は、進行が遅い患肢の血流障害の変化、または側副血行の確立を伴う単一の安定状態を引き起こし、深部静脈弁の欠如または形成不全による血液逆流などの病態生理学的変化年齢の増加に伴い、2種類の病変は手足の長期鬱血と持続性静脈高血圧症を引き起こし、深部および浅部静脈の弁、足および皮膚の皮膚栄養不良、硬化性皮膚炎および鬱血を損傷します。病態生理学的変化、膝蓋大腿静脈病変、伏在静脈、深大腿静脈、坐骨静脈系が主な側副静脈であり、代償性拡張眼窩周囲静脈がネットワークに接続され、骨盤および外静脈と通信します側副血行は豊富で、静脈は拡張し、静脈瘤は明らかに上昇し、腸骨静脈系は非常に混雑しており、膀胱の生殖器静脈と直腸静脈が影響を受けます。出血と生命を脅かす、国内外の統計によると、静脈圧迫の発生率は高く、圧迫 静脈が圧迫されている間、繊維性索の存在、静脈鞘の肥厚、異所性動脈および筋肉の圧迫などのため、静脈に関連するリンパ管もさまざまな程度に影響を受け、リンパ排液障害を引き起こし、リンパ管につながるチューブの拡張と嚢胞の変化は、下肢の浮腫の重要な要因でもあります。

ほとんどの患者はさまざまな程度の皮膚血管攣縮またはワインの染みを有しており、約3分の1の患者はさまざまな大きさの赤紫色または紫色黒の扁平な血管腫を患っています。軽度で、目立たず、皮膚組織構造に有意な変化はない、血管腫および表面を通る大静脈瘤のある患者、仙骨突起があり、触ると出血が起こりやすく、深部組織海綿状血管腫がある場合「静脈結石」に散在し、影響を受けた手足は通常よりも密度が高く、小柱骨は厚く、皮質骨は厚く、骨膜は鬱血および拡張した静脈、血管腫の圧迫、筋線維増殖または萎縮により増殖反応を示す罹患した足は大きく、足の親指と足の指の変形がある場合があります。

2.分類KTSには、これまでのところ統一された分類はありません。

（1）Schobinger分類：1987年にSchobingerによって提案された分類方法は、より代表的です。

1深部静脈奇形および動静脈fなし;

静脈不全、末梢組織圧迫および弁異常を含む2つの深部静脈奇形;

3「不活動、動静脈fの存在。

4リンパ奇形には、リンパ形成、リンパ過形成およびリンパ静脈痙攣が含まれます。

（2）上海第二医科大学の分類：上海第二医科大学に所属する第9人民病院の血管外科長年の臨床経験によると、KTSは静脈であるため、上記の分類方法はあまりにも一般的であり、治療のガイドとしてはあまり重要ではありませんしたがって、奇形に基づく病変は、新しい分類方法を提案します。

タイプI（静脈奇形）：

1深部静脈正常、外側静脈奇形などの表在静脈病変のみ。

2深部静脈形成異常：短静脈狭窄または閉塞;深部静脈は完全に存在しない。

3深部静脈弁形成異常または弁なし。

タイプII（他の奇形を伴う静脈奇形）：深部静脈奇形に加えて、リンパ管奇形、「不活性」動静脈f、指または足指の奇形、血管腫などを伴います。

（3）Wang Jiaci分類：下肢静脈造影の結果と関連する研究データによると、KTS病変は4つのタイプに要約されます。

タイプI（表在静脈異常）：主に表在静脈奇形として現れるが、深部静脈に異常な変化はない。表在静脈病変では、前外側異所性静脈が主な変化であり、伏在静脈、小伏在静脈が続いた。枝と交通静脈の異常と静脈瘤。

タイプIIa（深部静脈狭窄タイプ）：表在性静脈異常がありますが、深部静脈狭窄が主な病変です。このタイプは、統計によると、総発生率の55％から85％を占める骨肥大症候群の最も一般的なタイプの静脈奇形です。病変部位は、大腿静脈の遠位部でより一般的です。

タイプIIb（深部静脈閉塞型）：表面の静脈異常がある場合がありますが、深部静脈のさまざまな閉塞が主な病変であり、それらのほとんどは先天性の分節欠陥です。深部静脈歩行エリアには不規則な点があり、閉塞は周囲の組織の圧迫によっても引き起こされます。

タイプIIc（深部静脈弁欠損型）：表在静脈の異常があり、深部静脈の開通性、拡張、弁の画像化なし、副鼻腔の膨らみ、深部静脈がまっすぐです。

タイプIII（併発海綿状血管腫タイプ）：深部および表在性の静脈奇形がありますが、病変に血管拡張を伴う軟部組織海綿状血管腫があり、歪みは塊のような画像です。

タイプIV（複合型動脈疾患タイプ）：さまざまな動脈異常を伴うすべてのタイプの動脈奇形は、動脈幹の欠如、異常な動脈過形成、​​および動脈異所性奇形など、このタイプに属します。

先天性静脈奇形肢肥大症候群の予防

患者は、長時間立ち止まることを避け、安静にし、患肢を適切に持ち上げ、血行を促進し、患肢の腫れを抑え、清潔に保ち、患肢を保護し、外傷と感染を避け、出血、表在性静脈炎および皮膚潰瘍を予防する必要があります。

四肢肥大症候群の先天性静脈奇形合併症 合併症

少数の患者は重度の直腸出血、尿路出血、女性患者は膣出血、出血の原因は骨盤または腹部血管腫の破裂である可能性があり、より重要な理由は、患者の下肢の異常静脈に大量の血液があることです内腸骨静脈へと骨盤静脈瘤が生じ、出血が破裂すると、重度の出血で死に至ることもあります。

先天性静脈奇形四肢肥大症候群症状一般的な 症状トライアド静脈瘤馬蹄形ペディキュア静脈還流障害ジャイアントフィンガー（つま先）股関節内反胸骨脊椎二分脊椎

一般に、出生時の肢奇形の程度はさまざまですが、夜には明らかな臨床症状があり、患者の75％が10歳以前に症状を示し、中期以降に拡張できる患者もいます。多くの場合、他のさまざまな症状や変形が伴います。

1. KTSトライアド

（1）血管腫または血管けいれん：これは最も初期の症状で、出生から乳児期にかけて、紫色または深紫色の赤、扁平な点状または薄片状の皮内毛細血管攣縮が起こり、一部の患者は血管けいれんを起こすことがあります。より深く発達するために、皮下組織、筋肉、さらには胸部と腹部にまで侵入するために、血管痙攣の数と範囲は、通常、罹患した四肢の一部だけでなく、四肢全体、そして重症の場合は罹患した四肢と体幹でも異なります。手足の健康的な側面まで拡張されました。

（2）組織過形成：患肢の軟組織と皮質骨に過形成があり、患肢が厚くなり、成長します。患肢の足が特に顕著です。通常の状況では、患肢の周囲は反対側と比較して4〜5 cm増加します。増加は15cm以上、患肢の長さは反対側と比較して3〜5cm増加し、重度の場合は12cm以上増加し、骨盤傾斜が明らかです。X線フィルムは長骨の骨皮質肥大を示します。四肢の成長は、静脈還流の閉塞の結果であると一般に考えられています。肥厚はリンパ系病変に関連している可能性があります。近年、動静脈fの四肢が四肢で肥厚していることが判明しました。それは病気の成長に重要な役割を果たします。

（3）表在静脈瘤：影響を受けた手足には明らかな表在静脈瘤があり、その分布と形状には特定のパターンがありません。それらは、臨床的には、静脈高血圧によって引き起こされる原発性静脈拡張または二次拡張です。静脈奇形は、内因性の特徴的な症状の1つである最も一般的なものであり、すなわち、足から腰までの表在静脈が罹患下肢の外側に存在します。これは胎児期の「背側および坐骨静脈系」です。腰足静脈、この静脈は胎児形成の2か月目で閉じられますが、静脈は子供の中で開いたままであり、最終的に出生後に明確な静脈瘤を形成します。毛の存在は、深部静脈還流障害後の代償性チャネルである可能性があります腸骨静脈疾患の患者では、膝関節の側副形成があり、同時に、関節表面の大きな横方向の拡張があるかもしれません。表在静脈、表在静脈還流障害、伏在静脈の代償性拡張に加えて、坐骨神経が歩行している坐骨静脈がある場合があり、内転筋の後ろに厚い 大腿動脈の深部静脈に流れ込んで拡張する静脈、腸骨静脈の奇形は、単独で発生するか、大腿静脈、腸骨静脈の病変、主に静脈瘤の表在静脈、および罹患した手足の静脈血を伴うことがあります。健康な側の大腿静脈の血液に導入され、さらに、外性器静脈を介して健康な側に、そして腹壁の静脈を介して胸壁の静脈および上大静脈に導入され、股関節表面の静脈はしばしば股関節の静脈および閉鎖静脈を通過します。内腸骨静脈、中腸骨静脈、または下大静脈に直接入る静脈瘤の患者の中には、自発的に破裂したり、外傷性出血に続発したりする患者も血栓性表在性静脈炎を伴うことがあります。

2. その他の症状

（1）一般的な病変：手足の浮腫、皮膚萎縮、多発性ヘルニア、皮膚炎、色素沈着、潰瘍形成、蜂巣炎など。

（2）リンパ系病変：手足には明らかなリンパ浮腫がある場合があり、その理由は次の3つのカテゴリに分類できます。

1繊維バンドが深部静脈を圧迫すると、付随するリンパ管も圧迫されます。

2リンパ性発達奇形;

3異常な逆流につながる乳び管の変動と組み合わせて、少数の患者が乳び胸を起こす可能性があります。

（3）その他の先天性病変：（つま先）、多指（つま先）、巨指（つま先）、内反足、股関節内反、二分脊椎など

先天性静脈奇形肢肥大症候群の検査

組織学的検査により、皮下脂肪層の細静脈の数と直径が増加し、皮下静脈壁の平滑筋が広範囲に肥大し、内膜が厚くなったことが示された。

1. X線フィルム：X線フィルムは、骨肥大、肥厚した皮質骨、密度の増加、小さな髄腔、少数の骨膜過形成、湾曲した骨の変形、四肢の軟組織の肥厚、海綿状血管腫との組み合わせを示します影または静脈。

2.動的静脈圧測定：止血帯の、足の背静脈を穿刺して安静時の勃起圧、四肢の動き後の静脈圧低下の程度（運動後の静脈圧）、および運動を停止した後に静脈圧を回復する必要性時間は、下肢の静脈血逆流障害の程度を理解するために、正常な静脈圧を> 50％減らす必要があり、静脈圧回復時間は> 20秒です。

3.静脈血管造影：静脈血管造影には以下が含まれます。

1深部静脈血管造影：目に見える静脈異形成、狭窄、閉塞、または主静脈の部分的欠如;静脈弁の形態異常、機能不全、または弁欠損;表在静脈の歪み、拡張、腫瘍のような変化、深部および浅部の静脈交通不十分な弁機能、血液逆流;

2深部静脈逆行血管造影法：深部静脈の弁機能不全によって引き起こされる血流逆流の程度を理解する。

3経皮腸骨静脈挿管血管造影：順行性血管造影が腸骨静脈の開通性を示す場合、この検査方法を使用できます。弁閉鎖不全によって引き起こされる血液逆流の程度と程度を判断できるだけでなく、順行性血管造影も使用できます-大腿静脈の発達部分が不明瞭な場合は、病変があるか病変があるかをさらに判別します。

4静脈瘤表在静脈造影：深部静脈から深部静脈への経路と位置を明確にすることができます。

4.二重機能ドップラー超音波検査上海第二医科大学付属第9人民病院の血管手術の臨床経験によれば、少数の患者が主静脈により圧迫されています。深部静脈造影中に深部静脈造影が発見されると、超音波検査がしばしば行われます。病変の状態を見つけるか、明確に示します。

5.主に動静脈fおよびその他の病変の有無を理解するための血管造影またはDSA検査の血管造影またはDSA検査。ほとんどの患者は、動脈の主枝、または局所造影剤の異常な濃度の有意な増加を見つけることができますが、多くの場合、静脈内の初期発生、病変はありません腸骨静脈、内腸骨静脈、深部大腿静脈が最も一般的です。

6.リンパ管造影または放射性核種リンパ性リンパ造影または放射性核種リンパ造影は、患肢のリンパ病変を検出できます。

四肢肥大症候群の先天性静脈奇形の診断と診断

患者の典型的なトライアドによると、診断を下すことは難しくありません。多くの学者は、乳児が下肢の片側が長すぎると判断した場合、KTSの可能性を考慮する必要があると考えています。必要な検査を実施しなければならず、多くの特別な検査、特に静脈造影検査。病変の性質、位置、重症度、および合理的な治療方法の選択を判断するための信頼できる基盤を提供できます。

鑑別診断

1. PWSとしても知られる先天性動静脈withにも関連する静脈奇形症候群の臨床的トライアドに基づくパークスウェーバー症候群（PWS）は、血管造影によっても識別できますが、学者は、PWSと骨肥大症候群の静脈奇形は同じ病気の異なるタイプ、いわゆるKTW 3症候群であると信じています、この問題はさらなる研究が必要です。

2.先天性動静脈f先天性動静脈fも胚性血管形成異常疾患であり、動脈と静脈の間の異常なコミュニケーションは、病変の特徴に応じて、乾燥した動静脈f、腫瘍様の動静脈fおよび混合3種類の動静脈f、表在静脈瘤の臨床症状、拡張、皮膚温度の上昇、手足の肥厚、成長、皮膚潰瘍、または動脈瘤病変、局所血管狭窄は収縮期であることが判明した振戦を伴う主な二相性雑音、血管造影は動脈拡張を示し、増加し、病変の中心動脈は密に網状であった、または腫瘍は腫瘤であった、または異常な動脈は腫瘍領域に移動し、静脈系は進行した開発。

3.大伏在静脈または小伏在静脈の幹の下肢静脈瘤とその分枝静脈が大きく膨らんで膨らみ、目立つようになっている、わずかな手足が腫れ、痛みを伴い、重いふくらはぎを伴う、疲れている、長期の患者は、足首と足の浮腫がある場合があります。安静後、彼らは自分自身を和らげることができます。ドップラー超音波と下肢静脈造影は、血流のない深部静脈の兆候を検出するために使用されます。弁機能は良好であり、深部静脈には明らかな変形はありません。

4.下大静脈閉塞症候群、下肢の深部静脈、骨盤静脈血栓症、および下大静脈を含む他の原因により、下大静脈の閉塞を引き起こし、下大静脈閉塞症候群と呼ばれる一連の臨床症候群を引き起こします。主な臨床症状は、下肢の腫脹、表在静脈瘤であり、同時に会陰部では、胸部および腹部の表在静脈が拡張または静脈瘤であることが見られます。下肢の深部静脈不全は非常によく似ています。病気の経過が長い患者は、足のブーツの皮膚ジストロフィー変化、または長期の未治癒を形成する潰瘍があります。病変は腎変性症候群を形成する腎静脈に関係します。プラス症候群、静脈造影法は、診断を確認し、下大静脈閉塞の位置、種類、および範囲を理解できます。ドップラー超音波検査法は、診断および鑑別診断にも役立ちます。

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