骨硬化症

大理石骨病の概要 骨粗鬆症は、マンブルボーンまたは骨硬化症としても知られています。 それは全身の骨構造形成異常のまれな先天性疾患であり、頭蓋骨は最も一般的な部位の1つです。 骨は非常に密であり、大理石のように元の構造を失います。 しかし、骨の脆弱性の増加は骨折しやすく、貧血、眼の萎縮、難聴を伴う場合があり、骨折などの状態でX線検査を行うときによく見られるまれな疾患です。 男性は女性よりもわずかに多く、一般的に、患者の大多数は病変が現れる前に病変を起こし始めていると考えられています。 臨床症状によると、悪性（乳児型）と良性（成人型）に分けられますが、前者は多くの場合、死産または出生後の貧血で死亡し、予後は不良です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：水頭症顔面神経麻痺副鼻腔炎貧血う蝕鶏の胸肉

大理石骨病の原因

異常な骨吸収（20％）：

大理石骨病の原因は明確ではなく、異常な骨吸収に関連している可能性があり、骨へのカルシウム塩の過剰な沈着、大理石または象牙の出現、脆弱性の増加をもたらします。

遺伝的要因（10％）：

この病気には家族歴があり、近親者と結婚している子供の間でより一般的です。一部の人は遺伝性疾患であると考えています。病気は2つのタイプに分けられます。

病因

Caffeyは、大理石骨病の基本的な病理学的変化は、軟骨内骨の形成中に、石灰化した軟骨マトリックスの吸収と維持が不十分であり、その結果、骨髄腔の収縮または閉塞さえ生じ、硬くて脆い骨を形成し、皮質骨を増加させることであると考えています厚くて密な海綿状の海綿骨も肥厚が増加したため、皮質骨と骨を明確に区別することができず、破骨細胞の異常、不規則な縁の喪失、主に頭蓋骨の頭蓋底が関与していることを示す頭蓋骨の重篤な症例も広く関与している可能性があります。

骨硬化症の予防

若い男性と女性は、結婚前に双方の家族歴を理解し、出生前と出生後のケアを実践する必要があります。 この病気の現在の原因は不明であるため、先天性異形成の疑いがあるため、この病気に対する効果的な予防策はありません。この病気の予防と治療の主な焦点は、この病気の合併症の発生を防ぐことです。 したがって、早期発見、早期診断、早期治療が、この病気によるさらなる損傷を防ぐための鍵となります。

大理石骨病の合併症 合併症、水頭症、副鼻腔炎、貧血、虫歯、鶏の胸肉

頭蓋硬化の発生など、この病気の患者は、水頭症および脳神経圧迫を引き起こし、眼萎縮、顔面神経麻痺、聴力喪失など、副鼻腔の減少、閉塞、不十分な排液および副鼻腔炎、貧血を引き起こす可能性があります約30％、重度の場合は致命的であり、脾臓、肝臓、リンパ節を伴うことが多く、dental蝕を起こしやすく、下顎の骨髄炎を引き起こします。一部の患者は、鶏の胸肉とビードリブ、悪性タイプ、主に死産を見ることができますまたは、出生後の短期の死、死の原因は主に感染症と貧血です。良性型では、病気の予後は良好で、合併症はまれですが、子供の回復は貧血の程度とその補償に依存します。さらに、この病気は長骨骨折によって複雑化することもあります。

大理石骨病の症状 よくある 症状骨硬化症単純骨折難聴デミエリン視覚障害頭蓋内出血眼振頭蓋内圧斜視難聴

1.軽症タイプ：良性タイプとしても知られ、思春期および成人でより多くみられ、予後は良好です。患者は貧血および脳神経圧迫症状の程度が異なる場合があります。血中酸性ホスファターゼが増加する場合があります。

2.重度：悪性タイプとしても知られ、乳児や幼児によく見られ、早期発症、急速な進行、血液供給の多い患者、神経系および血液系がしばしば影響を受け、貧血、出血、肝臓および脾臓の増加を示します。造血障害、脳浮腫として現れる神経系、視力または失明の低下、眼振、巨大頭疾患、斜視、顔面神経麻痺、難聴、水頭症、頭蓋内出血、精神遅滞、てんかんによって引き起こされる全身の骨髄腔の収縮または閉塞視神経の圧迫によって引き起こされる視神経管狭窄として説明されることが多い視力障害および視神経萎縮に関する三叉神経損傷、視神経萎縮など、網膜静脈圧迫に続発する主な視神経脱髄と考えられるものもあります浮腫および視神経萎縮、または頭蓋内圧および水頭症の増加。

大理石骨病の検査

生化学検査：造血障害のため、血液生化学検査では血中酸性ホスファターゼが大幅に増加する場合があります。

画像検査： X線の頭蓋骨およびその他の平らなフィルム。 頭蓋骨のX線、特に頭蓋底、特に蝶形骨体と大小の翼が明らかに変化します。サドルのサイズは正常または縮小し、ベッドは腫れ、サドルは硬化し、上腕骨と後頭骨も硬化します。バリアが閉じられ、分割の3つの層が失われ、頭頂骨、前頭骨、顔面骨に侵入するか、わずかに変化するだけで、視神経の穴が狭くなり、縁がぼやけ、乳様突起が小さくなり、副鼻腔が小さくなります。

大理石骨病は、長い管状の骨と脊椎で特徴的なX線変化を示します。脊椎の体は、特に密な上部と下部の縁によって特徴付けられます。低密度は、3層のバンドの影を構成する正常な骨です。長い管状の骨は、骨によって特徴付けられます内骨が密であり、骨が密であり、髄腔が狭くなっている、または消失している。骨幹端部では、複数の平行な線または波状の密な線が表示され、骨幹端部が形状に変形することができ、特に上腕骨の上端の内側は辺縁の不規則性として表すことができます。粗いのこぎり歯の変化の場合、上腕骨の翼は通常、平行なターンの多層同心円弧状硬化バンドに変更されます。

さらに、rib骨と鎖骨は均一に硬化し、骨折が見られることもあります手のひら、腱、指、および指骨には、明確な骨の島があります。

大理石骨病の診断と分化

診断

重度の大理石骨病は診断が容易で、軽度の患者は診断が困難な場合があります。診断は放射線検査と家族歴に依存します。視神経萎縮のある患者の場合、視神経管断層撮影または冠状動脈+矢状CTスキャンで病変を明確に示すことができます。結石性オステオパシーの診断の場所と範囲は次のとおりです。

1.しばしば小児期、発達遅延、頭蓋硬化および水頭症、ならびに顔面神経麻痺、難聴、視神経萎縮などの慢性ストレス症状により、頭蓋骨は硬くて脆く、骨折しやすい、骨折はしばしば横骨折、骨折その後治癒するのは難しく、手術中にナイフで頭蓋骨を切ることはチョークを切るようなものです。

2.患者は、造血障害、肝臓、脾臓、リンパ節の増加、血清酸性ホスファターゼの増加により貧血になることがあります。

3.体の他の部分の骨の骨幹端にも同じ病変が存在します。

4. X線の頭蓋骨は、頭蓋骨が異常に密で厚く、内側と外側のプレートとスラブが一体化していることを示しています。頭蓋骨は高度に石灰化され、密度が大幅に増加し、頭蓋窩が浅くなり、下垂体窩が小さくなり、前頭洞が収縮し、サドルが収縮します背中の増殖など。

鑑別診断

（1）密な骨の発達障害：子供は背が低く、頭蓋骨が肥大し、前頭後頭骨が顕著であり、inter間骨が一般的であり、遠位の指骨が未発達であり、長骨密度が増加しているが、骨髄腔が存在し、貧血はありません。

（2）頭蓋の乾燥の不完全な発達：頭蓋骨は次第に肥大し肥厚し、骨は脆くなく、5歳を過ぎてからです。

（3）頭蓋骨異形成：主に「ライオンの顔」の過形成、他の部分の骨破壊なし、骨の形の不良、鎖骨およびrib骨の拡大として現れる。

（4）新生児骨硬化症：通常1ヶ月以内に消失します。

（5）貧血または白血病を合併した骨髄線維症：血液検査と骨髄穿刺によってのみ、大理石骨病と区別することが困難な場合があります。

（6）骨格フッ素症：頭蓋骨が関与する骨格フッ素症であるため、頭蓋骨の肥厚、密度の増加、特に頭蓋底が明らかに硬化しているように見えることがありますが、フッ素症は慢性フッ素症によって引き起こされ、患者はフッ化物を持っています長期暴露歴または長期の飲料水フッ化物は、骨髄腫の許容量およびフッ化物治療を超えており、骨粗鬆症の歴史、骨格フッ素症は結石性オステオパシーほど均一で密ではなく、骨格フッ素症は主にトランクであり、手足が弱くなり、骨の筋が厚くなり、メッシュが変更されます。靭帯石灰化と骨間石灰化が後期に見られ、大理石骨病の上記の特性は得られません。骨格フッ素症のフッ化物は最大8 mg / L以上です。

さらに、重金属中毒、ビタミンD中毒、甲状腺機能低下症、先天性メラミンとも区別する必要があります。

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