先天性胸腺形成不全

先天性胸腺形成不全の概要 先天性胸腺形成不全は、ディジョージ症候群または咽頭嚢症候群の3番目と4番目のペアとしても知られています。 これは、胚の第1期から第6期の咽頭嚢の異常によって引き起こされる先天性免疫不全です。 胚の6〜10週目に、胸腺、副甲状腺、顔の一部、大動脈弓、心臓結核が咽頭嚢の最初から6番目の細胞成分から発生します。妊娠12週目までに、胸腺は以前と同様に胸部に移動します。胚組織の発達異常は内因性を引き起こし、病気は散在し、遺伝的欠陥が原因ではなく、母親のアルコール依存症などの異常な胚環境が原因の可能性があると推測されています。 病理学的検査により、胸腺および甲状腺の欠如または形成不全が明らかになった。 患者に性差はありませんでした。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：若年性関節リウマチ自己免疫性溶血性貧血甲状腺炎

先天性胸腺形成不全

先天性免疫不全（35％）：

この病気の原因は、初期胚段階での咽頭嚢の異形成に起因する先天性免疫不全であり、胚の6〜10週目では、胸腺、副甲状腺、顔面の一部、大動脈弓、心臓結核が1日から1日です。 6咽頭嚢の細胞成分が発達して形成され、妊娠12週目までに胸腺は胸部に移動しましたが、これは以前これらの胚組織の異常な発達が原因でした。

先天性胸腺形成不全の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

3.出生前診断

培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それにより妊娠を終わらせ、子供の誕生を防ぐ。

先天性胸腺異形成の合併症 合併症若年性関節リウマチ自己免疫性溶血性貧血甲状腺炎

この病気の主な合併症は、免疫不全による二次感染です。

先天性胸腺形成不全症状一般的な 症状低カルシウム血症目を広げる心臓奇形のけいれん

1.出生後に表示できます：

広い目の距離、小さな顎、低い耳介およびその他の変形などの1つの特別な機能。

2頑固な低カルシウム血症、単純なカルシウムは修正できません。

右大動脈、ファローの4重徴候などの3つの大動脈弓の異常。

先天性胸腺形成不全の検査

臨床検査

（1）末梢血中のリンパ球が減少し、特にT細胞が減少し、B細胞の割合が増加します。

（2）細胞の免疫機能はさまざまな程度まで低下しています。

（3）体液性免疫機能はさまざまであり、血清免疫グロブリンはしばしば低くない。

（4）血中カルシウム濃度が低下します。

（5）副甲状腺ホルモンのレベルが低下します。

2. X線検査

胸腺が収縮または欠損していることを示します。

3.リンパ節生検

副皮質領域のリンパ球欠乏が示されています。

先天性胸腺形成不全の診断と診断

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。 この疾患は、胸腺機能不全の他の原因と区別されるべきであり、この疾患は遺伝性疾患、すなわち胸腺形成異常であるが、副甲状腺機能不全とは併用されない。 新生児期の後、ウイルス、真菌またはニューモシスティスカリニの繰り返し感染、または感染は慢性的なプロセスであり、ワクシニア、BCG、はしかワクチンなどのさまざまな弱毒生ワクチンの接種は、しばしば深刻な反応を引き起こし、死さえも引き起こします。重度の患者は細菌感染症になりやすいです。

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