小児における尿細管アシドーシス

小児の尿細管性アシドーシスの紹介 腎尿細管性アシドーシス（RTA）は、遠位腎尿細管上皮細胞の水素イオンおよび/または近位尿細管上皮によるHCO3-の再吸収によって引き起こされ、高塩化物代謝性アシドーシス、カリウム、ナトリウムやカルシウムなどの電解質の不均衡を特徴とする臨床症候群のグループ。臨床症状は、高塩化物代謝性アシドーシス、腎石灰化、陰イオンギャップが正常な腎結石を特徴とし、原因に応じて一次と二次に分けることができます。毛深い。 原発性は主に先天性の遺伝的欠陥によって引き起こされ、続発性はさまざまな腎臓病、膠原病、および薬物誘発性腎損傷に続発します。 RTAは、ライトウッド症候群、オルブライトIII型症候群、ブティエ症候群、先天性高塩酸アシドーシス、腎石灰化、乳児石灰化、およびライトウッドビュティエオルブライト症候群としても知られています。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：脱水症、低ナトリウム血症、腎結石、腎coli痛

小児の尿細管性アシドーシスの原因

（1）病気の原因

プライマリとセカンダリに分かれています。

先天性因子（25％）：

それは常染色体劣性遺伝病に属し、常染色体優性遺伝の先天性の遠腎ユニット欠損であると報告されており、しばしば乳児期に起因し、いつでも散発的に発生する可能性があります。

疾患因子（35％）：

鎌状赤血球貧血、マルファンシドローム（EarersDanlossynohome）などの先天性遺伝病に続発するさまざまな原因によって引き起こされる可能性があります;全身性全身などのさまざまな自己免疫疾患に続発しますエリテマトーデス、過免疫グロブリン血症および慢性活動性肝炎;副甲状腺機能亢進症、甲状腺機能亢進症などのさまざまな原因によって引き起こされる異常なカルシウムおよびリン代謝;ビタミンD中毒、毒物などの薬物によっても引き起こされる可能性がある中毒、さらに腎ye腎炎、閉塞性腎疾患もDRTAにつながる可能性があります。

（2）病因

腎尿細管の損傷部分とその病態生理学的基礎によると、それは4つのタイプに分類されます：タイプIは遠位腎尿細管性アシドーシス（DRTA）、古典的な腎尿細管性アシドーシスとしても知られ、タイプIIは近位腎尿細管酸です。近位尿細管性アシドーシス（PRTA）、タイプIIIはタイプIとタイプIIの混合物であり、混合タイプとも呼ばれます。タイプIV腎尿細管アシドーシスは、先天性または後天性アルドステロンの分泌が不十分であるか、腎尿細管によるアルドステロン応答に鈍感です。各タイプによって引き起こされる代謝中毒および高カリウム血症は、原発性または続発性腎尿細管性アシドーシスに分類できます。

小児の腎尿細管性アシドーシスの予防

予防措置とは、先天異常の予防のための他の方法を指し、予防は妊娠前から出生前まで実施する必要があります。

1.婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

2.妊娠中の女性は、有害因子を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害重金属などを避け、先天性欠損症の体系的なスクリーニングが必要です。定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査を含む。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児腎尿細管性アシドーシスの合併症 合併症、脱水症、低ナトリウム血症、腎結石、腎coli痛

症状は、単独で、または他の複数の腎尿細管機能障害と組み合わせて存在する場合があり、脱水症、低成長、低ナトリウム血症、高塩化物代謝性アシドーシス、難治性くる病、腎石灰化、腎結石、腎coli痛などがあります、多尿、慢性腎不全、腎尿細管および間質性疾患に関連しています。

小児の尿細管性アシドーシスの 症状 一般的な 症状骨痛、多尿、腎臓、鈍痛、吐き気、腎石灰化、食欲不振、腎結石、便秘、吐き気、嘔吐

1.原発性近位RTA（タイプII）：近位尿細管は重炭酸塩の再吸収が不足しており、少年に多く見られ、成長が遅い、アシドーシスの症状、低ナトリウム血症の症状、食欲不振、しばしば吐き気、嘔吐、疲労、便秘、脱水などの症状、重炭酸塩の腎閾値は約18〜20mmol / L以下で、塩化アンモニウム負荷試験でpH <5.5の酸性尿を排出できる場合。

2.原発性遠位RTA（I型）：尿をもたらすH +機能障害の遠位腎尿細管分泌は酸性化できませんが、高塩化物代謝性アシドーシス、常染色体優性遺伝、より一般的な女の子（約70％）、発育不良、難治性くる病、骨痛およびアヒルの歩行、腎石灰化、腎結石、腎coli痛、多飲症、多尿、脱水症、低カリウム血症、高塩素代謝酸アルカリ性または弱酸性の尿中毒、塩化アンモニウム負荷試験、尿のpHを5.5以下に下げることはできませんが、近位RTAとの有意差です。

3.混合型（タイプIII）：タイプIとタイプIIの特徴があり、幼児に見られます。症状は早期に現れ、出生後1か月で現れることがあります。

4. IV型：持続的な高カリウム血症および腎由来の高塩素アシドーシスを特徴とし、ある程度の慢性腎不全を伴い、腎尿細管および間質性疾患、レニン分泌減少、アルドステロン分泌に関連する欠陥、腎酸性化機能不全およびII型、尿中重炭酸塩排泄はしばしば2％〜3％であり、他の近位尿細管機能障害はありません。小児患者は年齢とともにアシドーシスを減らすことができます。

小児の尿細管性アシドーシスの検査

1.生化学検査 ：低血中リン、低カリウム血症、低二酸化炭素結合、低血清pH、低血中カルシウム（または正常）、高血中塩素、高血清アルカリホスファターゼの5つの低および2つの高特性。

2.血中カリウムの測定：高カリウム血症がIV型RTAを診断できる場合、血中カリウムが低いか正常な場合、尿のpHを測定し、重炭酸ナトリウム、中性リン酸テスト、硫酸ナトリウムテストとしてさらにテストする必要があります。

3.尿中アンモニウムの測定 ：目的は、尿細管内尿細管性アシドーシスおよび尿中アンモニウム<50mmol / dなどの非腎性過塩素化アシドーシスを除外することであり、長期腎尿細管性アシドーシスを考慮する必要があります。

4. X 線検査 ：骨X線は活動性くる病、骨粗鬆症、骨年齢の遅延、または病的骨折、大腿骨頭の無菌壊死、尿結石、腎石灰化を伴うことを示した。

5.B超検診 ：腎臓B超音波は、腎皮質、腎異形成、水腎症、利尿性尿管拡張または腎カルシウム沈着のびまん性損傷を有する場合があります。

6.超音波検査：

I型の子供の腎髄質エコーは大幅に増加します。高エコーコーンは腎洞の周りに放射状に配置され、皮質との明確な境界、内側の明るい細かなエコー、背後に影や光の影がない、皮質領域と収集システムのエコーがあります。通常のカラードップラーは、初期の腎血管樹が腎小葉間動脈および静脈に依然として定期的に表示されることを示しています。分節動脈と小葉間動脈、弓状動脈の下の血流は減少し、皮質領域の血液供給は星型であり、II型腎臓では腎カルシウムの蓄積は起こりません。

小児の尿細管性アシドーシスの診断と診断

次の状態の患者はRTAを考慮する必要があります：1原因不明の低カリウム血症症状、繰り返し発作; 2原因不明の成長遅延、ビタミンD欠乏性くる病と小人症を除外できます; 3原因不明のアシドーシス、通常のアルカリ剤による治療を修正するのは簡単ではなく、尿のpHは中性または弱酸性です; 4原因不明の複数回、多尿と脱水、尿比重と尿糖は正常です（尿崩症と糖尿病を除く）; 5難治性脱水アシドーシスがありますさらに、重炭酸滴定、尿カルシウム、診断のための尿リンの測定の場合。

1.リモートRTAの診断

主にアシドーシスの程度に基づいた臨床症状に加えて、尿のpHは比例せず、尿のpHは6よりも高く、糸球体濾過機能は正常です;尿素窒素および血漿クレアチニンは正常であり、診断が難しく、簡単な塩化アンモニウム負荷試験を行うことができます：経口塩化アンモニウム0.1 / kg、尿pHなどの尿の収集後1時間、3〜8時間以内に提供され、5.5以下の陽性に低下させることはできませんが、アシドーシスを悪化させて事故を引き起こさないために、子供たちはこのテストをできるだけ試さないでください。

症状は、慢性腎不全、重度の脱水性アシドーシス、下垂体または腎尿崩症、呼吸性アルカローシスと区別する必要があります。

2.近位RTAの診断

高塩素性アシドーシス、軽度のアシドーシス、血漿HCO3-濃度が腎閾値（17〜20mmol / L）より高い場合、尿pH> 6ですが、酸負荷条件下（塩化アンモニウム負荷試験）で尿pHは<5.5、血漿HCO3-の濃度が増加すると、K +が尿から増加します。過去には、多飲症の原因は尿濃縮に起因する低カリウム血症に起因していました。存在するので、尿細管間質性損傷の関与の可能性を考慮してください。

鑑別診断は、主に慢性腎不全、重度の脱水性アシドーシス、下垂体性小人症、尿崩症に関連しています。

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