Sia l'indice metacarpale che l'indice di falange sono aumentati

introduzione Indice metacarpale = somma della lunghezza delle ossa metacarpali 2 ° e 5 ° / la somma del 2 ° e 5 ° diametro trasversale metacarpale. L'osso metacarpale, l'osso del palmo, inizia con il pollice ed è il primo, secondo, terzo, quarto e quinto metacarpo. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan sono un aumento sia dell'indice metacarpale sia dell'indice della falange. La sindrome di Manfan è una malattia displastica mesodermica congenita, una malattia ereditaria del tessuto connettivo, una malattia ereditaria autosomica dominante.

Causa della malattia

Potrebbe essere affetto dalla sindrome di Marfan. La sindrome di Manfan è una malattia displastica mesodermica congenita, una malattia ereditaria del tessuto connettivo, una malattia ereditaria autosomica dominante e un'eredità autosomica recessiva individuale. La causa specifica della malattia non è nota. Si ritiene che sia associato ad anomalie nel metabolismo delle proteine ​​congenite.

ispezione

Ispezione correlata

Ecocardiografia in modalità M normale ossea e articolare (ME) delle estremità

1. Cambiamenti ossei: il principale cambiamento nella sindrome di Marfan.

Cambiamenti delle ossa del corpo: ossa lunghe come espettorato, femore, ossa sacre e sacrali sono snelle, il paziente è alto, magro e il torace piatto. L'altezza è superiore a 180 cm. Le mani sono piatte e il dito medio è più alto dell'altezza.

Cambiamenti del cranio: lunghezza della testa, indice della testa

Cambiamenti degli arti: le dita sono sottili come un ragno (punta), visibili al clubbing, alla diteggiatura. Alghe, piedi piatti, aumento dell'indice metacarpale e dell'indice di falange.

2. Cambiamenti oculari: principalmente lente ectopica, pari all'86,8%, altra visione offuscata, errore di rifrazione, tremore dell'iride, rottura dell'iride, camera anteriore, pupilla stretta.

3. Cambiamenti cardiovascolari: principalmente dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, seguita da aneurisma dell'aorta ascendente, dissezione aortica, dilatazione dell'arteria polmonare, meningioma. La base della malattia vascolare è la necrosi cistica dello strato intermedio dell'arteria. Le malattie cardiache diventano prolasso della valvola mitrale, difetto del setto atriale, ipertrofia cardiaca e aritmia.

Diagnosi differenziale

La sindrome di Ma Fang deve essere differenziata dalle seguenti malattie:

1 omocicuria.

2 insufficienza reumatica della valvola aortica.

3 prolasso della valvola mitrale familiare o prolasso della valvola aortica.

4 dilatazione dell'anulus aortico familiare.

5 dito congenito a forma di ragno con contrattura congenita (punta) e altra identificazione.

1. Cambiamenti ossei: il principale cambiamento nella sindrome di Marfan.

Cambiamenti delle ossa del corpo: ossa lunghe come espettorato, femore, ossa sacre e sacrali sono snelle, il paziente è alto, magro e il torace piatto. L'altezza è superiore a 180 cm. Le mani sono piatte e il dito medio è più alto dell'altezza.

Cambiamenti del cranio: lunghezza della testa, indice della testa

Cambiamenti degli arti: le dita sono sottili come un ragno (punta), visibili al clubbing, alla diteggiatura. Alghe, piedi piatti, aumento dell'indice metacarpale e dell'indice di falange.

2. Cambiamenti oculari: principalmente lente ectopica, pari all'86,8%, altra visione offuscata, errore di rifrazione, tremore dell'iride, rottura dell'iride, camera anteriore, pupilla stretta.

3. Cambiamenti cardiovascolari: principalmente dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, seguita da aneurisma dell'aorta ascendente, dissezione aortica, dilatazione dell'arteria polmonare, meningioma. La base della malattia vascolare è la necrosi cistica dello strato intermedio dell'arteria. Le malattie cardiache diventano prolasso della valvola mitrale, difetto del setto atriale, ipertrofia cardiaca e aritmia.

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