Ossa metacarpali e metatarsali corte

introduzione Il breve metacarpo e l'omero sono le principali manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo nei bambini. PTH insufficiente può indebolire il ruolo degli osteoclasti, ridurre la mobilizzazione del calcio osseo e ridurre la produzione di 1,25- (OH) 2D3 e il riassorbimento del calcio da parte dei tubuli renali e la riduzione dell'escrezione di fosforo. Fosforo nel sangue alto, solo un piccolo numero di antiacidi orali o fosforo nel sangue nella dieta può essere normale. La causa della malattia è una malattia ereditaria dominante bloccata dalla catena X. Prestare attenzione all'esame pre-matrimoniale e concentrarsi sulla prevenzione della salute riproduttiva e altre misure per prevenire le malattie genetiche è di grande significato per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La malattia è un'altra malattia ereditaria esogena bloccata a catena X. L'ostacolo di base è che le cellule bersaglio non rispondono completamente o completamente al PTH. Questa anomalia nella risposta PTH comporta una serie di reazioni dal legame di PTH al recettore nella cellula bersaglio e il difetto attualmente noto: nei globuli rossi di questo paziente, accoppiato con il sistema adenilato di ciclasi del recettore PTH Collegamento: una proteina regolatrice sensibile ai nucleotidi aviari. Il tessuto dell'organo bersaglio non risponde al PTH. O la struttura anormale dell'ormone paratiroideo, non riconosciuta dal recettore del PTH per legarsi ad esso; PTH promuove il ruolo di 1,25 (OH) 2D nel rene è anche anormale, in modo che il PTH non possa svolgere un ruolo.

(due) patogenesi

Il tessuto paratiroideo è normale, la secrezione di PTH è normale, la PTH nel sangue è normale o alta, ma c'è ancora ipocalcemia e iperfosfatemia L'ipertrofia compensativa paratiroidea è la cellula bersaglio dell'organo indebolita o completamente priva di risposta PTH. . Generalmente diviso in tipo 2, basso pseudo-paratiroideo di tipo I, è un difetto del recettore sulla membrana della cellula bersaglio, non può accettare il PTH, può accettare ma non può attivare il sistema adenilico ciclasi, non può sintetizzare il cAMP, dare al PTH l'escrezione urinaria cAMP non aumenta Pertanto il PTH non può esercitare effetti fisiologici. L'iniezione di PTH esogeno, calcio nel sangue basso, fosforo nel sangue elevato non è ancora corretta. Lo pseudo-paratiroideo di tipo II è un aumento del cAMP nel tratto urinario dopo l'iniezione di PTH esogeno, ma l'escrezione di fosforo non aumenta, l'ipocalcemia e l'iperfosfatemia non sono corretti e sono difetti post-recettori. La malattia è un'eredità ereditaria dominante bloccata a catena X.

ispezione

Ispezione correlata

Siero di calcio (Ca2 +, Ca) siero fosforo (Pi) osseo e film comune articolato degli arti

Caratteristiche cliniche: Oltre alla bassa ipocalcemia vicino all'unghia, ci sono ossa congenite e altre deformità dello sviluppo, come nanismo, faccia tonda, ritardo mentale, mascella piccola, collo corto, ossificazione eterotopica, ecc., Come i reni In risposta alla risposta del tessuto osseo al PTH, assorbimento subperiostale, osteite fibrocistica, nota come pseudo-paratiroide dell'osteite fibrotica.

Il bambino ha espettorato, bassa statura, pollice corto, corto 1, 2, 4 metacarpale e omero, a volte il secondo dito è più lungo del medio, punta corta, epifisi esogena, ispessimento del cranio e disturbi della crescita, comuni Ci sono deposizione di calcio di traslocazione e osteogenesi della migrazione sottocutanea, calcificazione dei gangli della base e cataratta cristallina. I bambini hanno spesso le suddette caratteristiche anatomiche. La resistenza al PTH può anche essere accompagnata dalla funzione ipogonadica, causata anche dalla mutazione del gene Gsα, riduzione del calcio nel sangue, fosforo E la fosfatasi alcalina può essere elevata, la PTH ematica aumentata o normale.

controllare:

1. Esame biochimico del sangue: il calcio nel sangue si abbassa e il fosforo nel sangue aumenta.

2. Test di Ellsworth-Howard: dopo la somministrazione di 200 U (2 ml) di PTH (iniezione), se il fosforo urinario viene scaricato da 5 a 6 volte più dell'originale, significa che l'ipoparatiroidismo primario si riduce, cioè i tubuli renali hanno un buon PTH. reazione. Se è meno di 2 volte, è la malattia. Se il cAMP può essere misurato contemporaneamente, se il cAMP è aumentato e il fosforo urinario è maggiore, l'ipoparatiroidismo primario è ridotto, ad esempio solo il cAMP è aumentato e il tipo intrinseco II indica che il secondo messaggero è distrutto, come il fosforo urinario. E il cAMP non aumenta di tipo intrinseco I (classificazione di Drezner: tipo I con PTH non importa fosforo urinario e cAMP non aumentano; il tipo II è fosforo urinario non viene aumentato, ma aumenta il cAMP).

3. Esame osseo a raggi X: varie deformità visibili, come deformità della punta del dito corto, ispessimento del cranio, esostosi, ossificazione eterotopica e osteite fibrosa.

4. Esame EEG: si possono trovare onde cerebrali anormali.

Diagnosi differenziale

L'indice metacarpale è uguale alla somma delle lunghezze metacarpali del 2o e 5o e del diametro trasversale del 2o e 5o metacarpo. L'osso metacarpale, l'osso del palmo, inizia con il pollice ed è il primo, secondo, terzo, quarto e quinto metacarpo. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan sono un aumento sia dell'indice metacarpale sia dell'indice della falange.

La displasia dell'osso carpale e l'osso metacarpale sono cambiamenti simili a bastoncelli: i sintomi si trovano nella mucopolisaccaridosi di tipo VI, nota anche come sindrome di Maroteaux-Lamy, nanismo distrofico multiplo. È una malattia ereditaria autosomica recessiva. La malattia è autosomica recessiva. Il difetto biochimico di base di questa malattia è la riduzione dell'attività della N-acetilgalattosamina-4-solfatasi, che può idrolizzare l'acido solforico in N-acetilgalattosamina-solfato, che si verifica nella condroitina-4- L'acido solforico si verifica anche nel dermatan solfato. Il gene si trova tra 5q12 e q13 e può avere 2 alleli. In questo tipo di corpo umano, a causa dell'insufficiente attività dell'enzima, la condroitina-4-solfato e il dermatan-solfato possono essere depositati in varie cellule tissutali per causare malattie.

Cheratosi eccessiva: si riferisce alla cheratinizzazione cutanea locale, pelle secca, squamosa, screpolata, generalmente nessun disagio soggettivo, a volte prurito o dolore, spesso aggravato in inverno.

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