Displasia gonadica

introduzione Displasia gonadica: nota anche come sindrome di Turner, tipo xo, priva di cromosoma X. Appartiene alla malattia genetica del cromosoma sessuale. A causa di cromosomi sessuali anormali, l'ovaio non può crescere e svilupparsi, quindi l'ovaio è un tessuto fibroso simile al cordone senza follicoli primordiali e senza uova. Pertanto, la mancanza di ormoni femminili, che porta allo sviluppo sessuale secondario e all'amenorrea primaria, è l'unica sindrome monomerica in cui gli umani possono sopravvivere. La displasia gonadica tipica è caratterizzata da altezza e perdita di peso alla nascita, evidente gonfiore della parte posteriore delle mani e dei piedi e rilassamento cutaneo sul collo. Dopo la nascita, la crescita in altezza è lenta, le principali caratteristiche cliniche sono: fenotipo femminile, linea sottile, il 50% ha espettorato al collo; petto dello scudo, spaziatura del capezzolo allargata; valgo del gomito e espettorato multiplo. Circa il 35% dei bambini ha una malformazione cardiaca, mentre la coartazione aortica è più frequente. Inoltre, sono visibili deformità renali (come rene a ferro di cavallo, rene ectopico, idronefrosi, ecc.), Displasia dell'unghia e ossa metacarpali più corte e più corte del 4 ° e 5 ° metacarpo. I genitali esterni del bambino sono stati mantenuti in forma infantile, le piccole labbra sono poco sviluppate e l'utero non può essere toccato. La maggior parte dei bambini è intelligente. Spesso a causa di ritardo della crescita, sviluppo senza sesso degli adolescenti, amenorrea primaria. Nessun trattamento può favorire lo sviluppo ovarico e non ripristinerà la funzione riproduttiva del paziente. Lo scopo del trattamento è quello di promuovere l'altezza e stimolare lo sviluppo del seno e degli organi riproduttivi.

Causa della malattia

Cause di displasia gonadica

È dovuto a cromosomi sessuali anormali, che rendono l'ovaio incapace di crescere e svilupparsi normalmente, quindi l'ovaio avrà un tessuto fibroso simile al cordone, nessun follicolo primordiale e nessuna uovo. Pertanto, la mancanza di ormoni femminili, che porta allo sviluppo sessuale secondario e all'amenorrea primaria, è l'unica sindrome monomerica in cui gli umani possono sopravvivere.

La premessa del normale sviluppo sessuale è che l'anatomia e le funzioni fisiologiche dell'ipotalamo, della ghiandola pituitaria e delle gonadi sono normali.Qualsiasi fattore che influenza queste tre parti, che sono a bassa funzione, può portare a sviluppo sessuale secondario o displasia sessuale.

ispezione

Ispezione correlata

Esame sistemico della gonadotropina corionica umana cromosomica

Controllo della displasia gonadica

Oltre ai cromosomi e all'esame fisico completo, sono necessari anche ginecologia ed ecografia B per verificare le condizioni genitali. Esami laparoscopici e / o patologici possono essere eseguiti secondo necessità per confermare la diagnosi. Al momento del trattamento, una gonade viene rimossa chirurgicamente in base alla forma della vulva. È indotto dagli ormoni a svilupparsi in maschio o femmina. Può essere fertile trattando una piccola parte.

Diagnosi differenziale

Sintomi di displasia ipogonadica confusa

a) anomalie ipotalamiche

1. Lesioni acquisite acquisite: queste malattie comprendono tumori nell'ipotalamo, infiammazione, trauma, malattia vascolare, granuloma, ecc. Alcuni pazienti non riescono a trovare ovvie cause. Clinicamente, hanno spesso bassa o alta statura, arti corti o sottili e alcuni pazienti presentano lesioni ipotalamiche: diabete insipido, narcolessia, anoressia, bulimia, disturbi termoregolatori, difetti del campo visivo, ecc., La maggior parte dei pazienti Esistono uno o più dei suddetti sintomi e un numero molto piccolo di pazienti non ha altri sintomi se non clinicamente. Tra questi, la sindrome da incompetenza riproduttiva dell'obesità causata da lesioni ipotalamiche può essere uno dei fattori di cui sopra: la malattia è rara e deve essere differenziata in alcuni pazienti con obesità e ritardo della crescita della pubertà e quest'ultima non presenta alcun danno centrale.

2. Fattori innati: questo tipo di malattia è sessualmente idiopatica - retinite pigmentosa - sindrome di Laurence-Moon-Biedle, ingenuo sessuale - sindrome del tono muscolare basso (sindrome di Preder-Willi), Atassia cerebellare familiare. Queste malattie sono clinicamente caratterizzate: i casi tipici non sono difficili da diagnosticare, i sintomi e i sintomi dei casi atipici possono non manifestarsi o essere incompleti e possono essere accompagnati da altre malformazioni, che devono essere attentamente identificate nella clinica.

(due) ipofisario infantile

1. Disfunzione ipofisaria anteriore: tumori dell'ipofisi, emorragia, trauma, immunità, sarcoidosi e altri fattori, la funzione dell'ipofisi è compromessa, può influenzare la secrezione e la secrezione di gonadotropina, come si verifica nell'adolescenza, interessare Si sviluppano segni gonadici. Clinicamente, i pazienti con displasia sessuale, con o senza disfunzione ipofisaria, come malattia gigante, iperprolattinemia, sintomi di compressione del tumore ipofisario non funzionale, funzione ipofisaria anteriore, in tutto o in parte, dei sintomi dell'ipotensione.

2. Deficit selettivo di gonadotropina: il paziente non presenta altre anomalie endocrine, ad eccezione dell'ingenuità o dello sviluppo sessuale, e l'esame dell'imaging ipofisario è normale. Il paziente ha un corpo simile allo scorpione e l'epifisi non è fusa; il paziente può avere una piccola crescita dei peli pubici a causa della secrezione di alcuni androgeni dalla ghiandola surrenale.

(tre) lesioni delle gonadi

1. La gonade è dovuta a tumore o altre cause: resezione chirurgica, esposizione alle radiazioni infiammatorie compromessa, le gonadi non possono secernere ormoni sessuali e le seconde caratteristiche sessuali non sono sviluppate.

2. Displasia gonadica: principalmente malattie congenite, displasia gonadica, accompagnata da altre malformazioni, alcune delle quali correlate al numero anomalo di cromosomi, come il disturbo congenito dello sviluppo gonadico (sindrome di Turner), il cariotipo a cellule somatiche del paziente è 45, XO, aspetto femminile, corto, con collo, scudo toracico, quarta deformità metacarpale corta, nessuna mestruazione. Displasia congenita del tubulo fine (sindrome di Klinefeter), il cariotipo a cellule somatiche del paziente è 47, XXY, aspetto maschile, scarso sviluppo sessuale, ma anche sviluppo del seno maschile.

La gonade primaria e la differenza di misurazione endocrina ingenua ipotalamica e ipofisaria è che i pazienti non hanno l'inibizione del feedback degli ormoni sessuali, il livello di gonadotropina nel corpo è significativamente più alto del normale, il che è di grande significato nella diagnosi differenziale della pubertà, ma Prima della pubertà, la gonadotropina non è stata secreta in grandi quantità ed è di scarso valore come indicatore di differenziazione. Per questo tipo di paziente, viene generalmente utilizzato il test di stimolazione dell'LHRH - i pazienti con pubertà ritardata hanno livelli simili o superiori ai livelli prepuberali; le reazioni ingenue ipotalamiche e ipofisarie sono scarse o non rispondenti; i pazienti con malattia gonadica primaria sono reagiti in modo eccessivo .

Per la diagnosi di displasia gonadica, oltre al cromosoma e all'esame fisico completo, all'esame ginecologico e dell'ecografia B delle condizioni genitali interne. Esami laparoscopici e / o patologici possono essere eseguiti secondo necessità per confermare la diagnosi. Al momento del trattamento, una gonade viene rimossa chirurgicamente in base alla forma della vulva. È indotto dagli ormoni a svilupparsi in maschio o femmina. Può essere fertile trattando una piccola parte.

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