Iperplasia surrenalica bilaterale

introduzione L'iperplasia surrenalica, nota anche come sindrome genitale surrenalica o ipermutazione surrenalica, è un difetto congenito di alcuni enzimi surrenali che causa un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi. I difetti enzimatici sono accompagnati da eccessivi prodotti androgeni nell'utero del feto, che si svilupperanno normalmente nella struttura femminile del catetere Mülleriano (cioè, ovaia, utero e vagina), mentre l'eccesso di androgeno esercita il suo maschio nei noduli genito-urinari e riproduttivi. L'effetto della vagina e dell'uretra è collegato e il clitoride allargato è basso e aperto.

Causa della malattia

Principalmente a causa della mancanza di enzimi in diverse parti del processo di biosintesi della corteccia surrenale, i glucocorticoidi e i mineralcorticoidi sono ridotti a causa dei livelli di cortisolo nel sangue e il feedback negativo viene eliminato, in modo che la secrezione di ACTH sia aumentata nell'ipofisi anteriore, che stimola la qualità della ghiandola surrenale e porta alla corteccia. La sintesi ormonale non è normale. Le labbra sono spesso ipertrofiche e i casi gravi presentano ipospadia e criptorchidismo. La corteccia surrenale provoca vari gradi di carenza di cortisolo a causa della maggior parte degli steroidi anabolizzanti secreti.

ispezione

Ispezione correlata

Imaging statico del test di stimolazione dell'ormone rilasciante cortisolo (CRH)

L'aumento della secrezione di ACTH provoca iperplasia surrenalica bilaterale. La corteccia iperplastica continua a sintetizzare androgeni e corticosteroidi minerali ipertesi in grandi quantità.

La mancanza di 20-22 enzimi a catena del carbonio porta a rara iperplasia surrenalica grassa congenita, spesso con barriere complete alla steroidogenesi.Se non c'è abbastanza terapia sostitutiva, il bambino morirà presto.

La mancanza di 3β-idrossisteroidosidrogenasi isomerasi porta a barriere sintetiche a progesterone, aldosterone e cortisolo e il deidroepiandrosterone è prodotto in eccesso: questa insolita sindrome è caratterizzata da ipotensione, ipoglicemia e congedo maschile. Deformità sessuale. Le donne sono insolite pelose e hanno melanina variabile.

Insufficiente o carente di 21-idrossilasi non può convertire 17-carbossiprogesterone in cortisolo, la carenza più comune è di due forme: (1) una varietà di sodio, aldosterone basso o carente; (2) più comune Sono comuni il tipo non sodico, peloso, maschile, ipotensione e pigmentazione.

Deficit di 17α-idrossilasi, più comunemente osservato in pazienti di sesso femminile, alcuni in età adulta con bassi livelli di cortisolo, aumento compensativo di ACTH. Amenorrea primaria, ingenuità sessuale, pochi pseudohermaphroditism maschili. L'eccessiva secrezione di corticosteroidi salini provoca ipertensione, principalmente a causa dell'aumento dell'11-deossicorticosterone.

Il deficit di 11β-idrossilasi ha ostacolato la formazione di cortisolo e corticosterone, il rilascio di ACTH era troppo elevato, con conseguente deposizione profonda di melanina, ipertensione arteriosa a causa dell'eccessiva secrezione di 11-deossicorticosterone, senza evidenti anomalie.

La mancanza di 18-idrossisteroide deidrogenasi, rara nelle malattie della pelle, è causata dal blocco specifico dell'ultimo passaggio della biosintesi dell'aldosterone. Pertanto, i pazienti con più perdita di sodio urinario, causando disidratazione e ipotensione.

Dopo la pubertà, raramente si riscontrano manifestazioni maschili come la pelosa e l'amenorrea e la mezza età si presenta per caso nella mezza età: questa anomalia acquisita dell'enzima lieve surrenalico è chiamata mascolinizzazione benigna della corteccia surrenale.

I genitali dei genitali neonati presentano grave ipospadia e criptorchidismo.Il ragazzo è per lo più normale alla nascita. Vi sono eccessivi androgeni nel feto nell'utero, quindi c'è un'evidente anomalia.

I pazienti non trattati sviluppano sviluppo peloso, muscolare, amenorrea e mammario. Gli organi riproduttivi dei pazienti maschi sono insolitamente grandi. Gli androgeni eccessivi inibiscono la secrezione di gonadotropine, causando atrofia testicolare. In casi estremamente rari, i resti corticali surrenali iperplastici nei testicoli aumentano e induriscono i testicoli e la maggior parte dei pazienti non ha sperma dopo la pubertà. A causa dell'iperplasia surrenalica, l'altezza del paziente aumenta vertiginosamente tra i 3 e gli 8 anni, che è molto più alta di quella dei bambini della stessa età. Circa 9-10 anni, l'eccesso di androgeni provoca una fusione precoce dell'epifisi, che provoca l'interruzione della crescita e il paziente è più breve dopo l'età adulta. Sia gli uomini che le donne hanno comportamenti provocatori e aumentano i desideri sessuali, e i problemi sociali e disciplinari sono particolarmente importanti in alcuni ragazzi.

[Ispezione ausiliaria]

Il livello di 17 chetosteroidi urinari è superiore a quello dell'età normale dello stesso sesso. L'aumento precoce dei livelli di progesterone nelle urine (che è più sensibile del livello di 17-KS urinario, poiché il progesterone è un precursore degli androgeni), elevati livelli ematici di 17-idrossiprogesterone sono gli indicatori più sensibili per i bambini Il controllo cromosomico è normale. L'esame a raggi X troverà l'età ossea precoce. La cistografia dell'uretra laterale mostrerà la vagina, l'uretra e la vescica. Una ghiandola surrenale altamente iperplastica può essere vista sulla TAC. L'uretra può vedere la vagina che si apre alla parete posteriore dell'uretra e può anche entrare nella vagina e vedere l'utero.

Diagnosi differenziale

Molte malformazioni congenite che influenzano lo sviluppo genitale esterno assomigliano alla sindrome surrenale, tra cui: (1) grave ipospadia e criptorchidismo; (2) pseudohermaphroditism femminile non surrenale (a causa dell'uso eccessivo di androgeni durante la gravidanza) O progesterone). (3) pseudohermaphroditism maschile, (4) vero ermafroditismo, questi bambini non sono in anticipo su anomalie ormonali, età ossea e maturità.

Ipospadia: l'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra è chiamata ipospadia. L'apertura dell'ipospadia può avvenire ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene.

Criptorchidismo: sviluppo, il testicolo inizia a scendere dal lombare retroperitoneale e cade nello scroto alla fine del feto.Se viene ostacolato durante il declino, si forma il criptorchidismo. I risultati mostrano che la probabilità di sviluppare criptorchidismo è dell'1-7%, di cui i pazienti unilaterali con criptorchidismo sono più dei pazienti con criptorchidismo bilaterale, in particolare il criptorchidismo destro è più comune, il 25% del criptorchidismo si trova nella cavità addominale, il 70% rimane All'inguine, circa il 5% rimane sopra lo scroto o altre parti.

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