Iperammoniemia

introduzione L'iperammonemia si riferisce ad un aumento della concentrazione di ammoniaca nel sangue causata da un disturbo della sintesi dell'urea quando la funzionalità epatica è gravemente danneggiata. Il valore normale è 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl) e l'ammoniaca nel sangue è di solito 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) in questa malattia.

Causa della malattia

Causa della malattia:

L'ammoniaca nel sangue è di solito da 234,8 a 587 μmol / L (da 400 a 1000 μg / dl) e il valore normale è da 27 a 82 μmol / L (da 46 a 139 μg / dl). Quando l'iperammonemia è in coma, l'ammoniaca nel sangue può raggiungere 352,2-1526,2 μmol / L (da 600 a 2600 μg / dl).

Le proteine ​​che vengono ingerite quotidianamente dal corpo umano possono essere decomposte e digerite nell'intestino per produrre una certa quantità di ammoniaca. L'ammoniaca è una sostanza tossica, ma dopo l'azione dell'urea sintasi epatica, l'urea viene sintetizzata per rimuovere la tossicità. L'urea sintasi contenuta in questo processo contiene componenti della biotina: se la biotina è insufficiente nel corpo, l'attività dell'enzima viene ridotta e l'ammoniaca non può essere metabolizzata in modo regolare, può causare iperammonemia.

ispezione

Ispezione correlata

Ammoniaca nel sangue

1. Aumento dell'ammoniaca nel sangue

L'ammoniaca nel sangue è di solito da 234,8 a 587 μmol / L (da 400 a 1000 μg / dl) e il valore normale è da 27 a 82 μmol / L (da 46 a 139 μg / dl). Quando l'iperammonemia è in coma, l'ammoniaca nel sangue può raggiungere 352,2-1526,2 μmol / L (da 600 a 2600 μg / dl).

2. Analisi quantitativa degli aminoacidi

Controlla gli aminoacidi nel sangue e nelle urine per determinare se c'è un aumento specifico. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata all'analisi quantitativa di acido glutammico, glutammina, alanina, citrullina, arginina e arginil ambra per distinguere i difetti enzimatici nel ciclo dell'urea.

3. Test di carico proteico

Quando il ciclo dell'urea è disordinato, è intollerante al cibo proteico e può essere utilizzato per il test del carico proteico per la diagnosi clinica e il rilevamento di eterozigoti. Naturalmente, fai colazione, assumi proteine ​​1 g / kg, osserva i cambiamenti di ammoniaca e sangue, amminoacidi nelle urine e acido orotico, misurati ogni 2 ore, per un totale di 3 volte.

4. Misurazione della glicemia, analisi dei gas nel sangue, acido organico nelle urine

L'alcalosi respiratoria è comune nei disturbi del ciclo dell'urea. L'aciduria organica è spesso associata a iperammonemia, ma a differenza della malattia del ciclo dell'urea, a causa della riduzione degli zuccheri nel sangue, dell'acidosi metabolica e del rilascio di acidi organici specifici nelle urine.

5. Determinazione dell'attività enzimatica

L'iperammonemia causata dalla mancanza di attività di carbamil fosfato sintasi (CPS) richiede una biopsia epatica transcutanea per determinare l'attività della CPS. La diagnosi del deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OTC) richiede anche la misurazione dell'attività dell'OTC degli epatociti. La diagnosi di citrullinemia dovrebbe determinare se manca l'attività dell'argininosuccinato sintetasi (AS) e in questo momento è possibile utilizzare enzimi di epatociti o fibroblasti cutanei. Nel caso dell'argininosuccinato, è possibile misurare l'attività dello spermaminosuccinato liasi (AL) negli epatociti, nei globuli rossi periferici e nei fibroblasti cutanei. Quando si sospetta l'arginina, è necessario misurare l'attività del fegato, dei globuli rossi e dell'arginasi leucocitaria.

6. Analisi genetica

Il deficit di OTC e il deficit di CPS possono essere diagnosticati con metodi genetici molecolari per la diagnosi del DNA.

7. Rilevazione eterozigote

Può essere basato su analisi familiari, test di carico proteico, analisi genetiche o controllo dell'attività enzimatica.

8. L'esame ELETTROENCEFALOGRAMMA ha onde cerebrali anormali L'esame CT del cervello viene eseguito quando sono soddisfatte le condizioni Altri esami di routine includono l'ecografia B e l'esame a raggi X.

Diagnosi differenziale

L'iperammonemia deve essere differenziata dai seguenti sintomi:

1. L'iperammonemia transitoria neonatale (iperammonemia transitoria neonatale) si riscontra principalmente nei neonati prematuri. I pazienti con ammoniaca ematica estremamente elevata presentano sintomi precoci, grave depressione neurologica e difficoltà respiratorie. In caso di emodialisi precoce, i sintomi possono essere alleviati entro 5 giorni e la prognosi è buona. L'iperammonemia asintomatica può essere osservata anche in neonati con basso peso alla nascita per ragioni sconosciute.

2. Le acidurie organiche sono spesso associate a iperammonemia. Le sue caratteristiche sono: normale quantificazione degli aminoacidi, acido urico basso, acidi organici specifici nelle urine, basso livello di zucchero nel sangue, aumento della glicina nel sangue e acidosi metabolica.

3. L'intolleranza alle proteine ​​lisinuriche è associata a iperammonemia. A causa dei difetti di trasporto di arginina, lisina e ornitina nei tubuli renali e nell'epitelio intestinale, l'aumento degli aminoacidi sopra citati nel sangue influisce sulla funzione metabolica del ciclo dell'urea.

4. Iperammonemia - iperornitemia - iperammonemia iperonitinemia omocitrullinuria, cioè sindrome di HHH, è una barriera al trasporto di ornitina nei mitocondri.

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