Angiocheratosi diffusa

introduzione Triesosidosi della ceramide, implicitamente ereditata da X-linked. Scoperto e riportato per la prima volta da Fabry e Anderson (1898). Il tasso di incidenza è di circa 1/40.000 e la stragrande maggioranza sono emizigi maschi. Sono stati scoperti vari gruppi etnici e molti rapporti sono stati riportati in Cina.

Causa della malattia

I triglicosidi ceramidici sono glicolipidi complessi composti da ceramide e tre molecole di esosio (2 galattosio, 1 glucosio). In condizioni normali, viene degradato dalla a-galattosidasi in lattosilceramide e galattosio. È noto che la a-galattosidasi ha due tipi, A e B. La mancanza di attività enzimatica di tipo A è la causa della malattia, la cui mancanza può portare all'accumulo di triglicoside nel tessuto nervoso, ai reni e alla pelle e all'emergere di vasi sanguigni diffusi sistemici. Sintomi di cheratinoma, dolore neuropatico periferico e insufficienza renale. Questo gene enzimatico si trova a Xqz. La clonazione e il sequenziamento completi dell'eDNA sono stati completati. In 165 casi di malattia di Fabry, il 75% delle mutazioni genetiche è risultato essere mutazioni missenso o mutazioni senza senso.

ispezione

Ispezione correlata

Elettroencefalografia EMG conteggio dei globuli rossi delle proteine ​​urinarie (RBC)

Oltre ai sintomi clinici come acromegalia parossistica, danni specifici della pelle e insufficienza renale, la diagnosi richiede spesso la diagnosi della pelle e la cultura dei fibroblasti e la determinazione dell'attività della a-galattosidasi. La coltura di cellule fluide amniotiche per il rilevamento dell'attività enzimatica, può anche essere utilizzata per la diagnosi prenatale o il rilevamento di portatori genici femminili.

[manifestazioni cliniche]

La stragrande maggioranza dei pazienti sono maschi, con solo pochi omozigoti femminili, ma con sintomi più lievi. Generalmente a partire dai 4 agli 8 anni, prima di tutto i sintomi della pelle, di solito nella parte inferiore dell'addome, glutei, intorno all'ombelico o alla pelle genitale, papule di vasodilatazione, piccola porpora o macchie nere, e alcune aree centrali si cheratinizzano gradualmente. Alcuni pazienti hanno vasodilatazione congiuntivale o opacità corneale e cristallina. La pelle è spesso sudata e la secrezione di sebo è ridotta. Da allora, l'intorpidimento del dolore parossistico dell'arto è gradualmente comparso e spesso peggiora con i cambiamenti di temperatura o del lavoro fisico, simili alla neuropatia periferica sensoriale, ma generalmente senza sintomi motori. Nel cuore possono verificarsi anche ipertrofia cardiaca, difetto valvolare o disfunzione della conduzione, tra cui la stenosi mitralica o un piccolo numero di bambini può coinvolgere il sistema nervoso centrale, insufficienza cerebrale o ischemia cerebrale, emiparesi, difficoltà del linguaggio, ecc. Il blocco del rapporto non è completo. . Il danno renale è una manifestazione comune di questa malattia, da proteinuria precoce, ematuria, poliuria a insufficienza renale avanzata può apparire gradualmente, può anche essere espressa come pseudo-diabete insipido, ma nessuna risposta all'ormone antidiuretico ipofisario. I casi dopo l'inizio della mezza età sono rari, le manifestazioni cliniche sono principalmente sintomi cardiaci, angina pectoris, ipertrofia del cuore sinistro e infarto del miocardio spesso e sintomi di insufficienza renale sono estremamente lievi e non ci sono quasi sintomi di danni alla pelle e ai nervi periferici. Più difficile, alcune persone lo chiamano una variante del cuore. In generale, il decorso della malattia dei bambini fin dall'infanzia si sta sviluppando rapidamente e la maggior parte di loro muore per insufficienza renale cronica prima della mezza età. La variabilità cardiaca ad esordio tardivo progredisce lentamente e può sopravvivere a più di 60 anni.

[Ispezione di laboratorio]

Esistono principalmente routine urinarie anormali, tra cui proteine ​​urinarie ed eritrocitosi, tipo di provetta e aumento dell'azoto ureico nel sangue e altre disfunzioni renali.

[Controllo elettrofisiologico]

Ci sono stati solo lievi cambiamenti in ELETTROENCEFALOGRAMMA ed EMG, come cambiamenti non specifici come velocità di conduzione del nervo più lenta e latenza prolungata. L'elettrocardiogramma ha mostrato un intervallo PR ridotto e tachicardia sopraventricolare.

Diagnosi differenziale

La cheratosi diffusa deve essere distinta dai vari emangiomi di seguito.

1. Cheratomi vascolari dei mibelli: l'angiomatoma del mibelli (angiokeratoma dei mibelli) è autosomico dominante, con una storia di congelamento nella famiglia, che si verifica nell'adolescenza.

2. Cheratomi vascolari Fordyce: l'angiokeratoma Fordyce (angiokeratoma fordyce) è anche noto come cheratoma vascolare scrotale.

3. Cheratomi vascolari solitari: l'angiokeratoma solitario (angiokeratoma solitario) è stato segnalato per la prima volta nel 1967 da Jmperial e Helwig e può essere causato da un trauma.

4. Cheratomi vascolari localizzati: i cheratomi vascolari localizzati (angiokeratoma circumscriptum) sono rari.

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