Sindrome neurocutanea

Introduzione alla sindrome neurocutanea Nelle prime fasi dello sviluppo embrionale umano, sia il sistema nervoso che il sistema cutaneo provengono da un tessuto chiamato ectoderma. La sindrome neurocutanea è un gruppo di malattie in cui il sistema nervoso, la pelle e i tessuti oculari si sviluppano in modo anomalo durante lo sviluppo embrionale e possono anche causare tessuti derivati ​​da mesoderma ed endoderma come cuore, polmone, rene, ossa e gastrointestinali. danni. Le caratteristiche cliniche sono anomalie nella morfologia e nella funzione di più sistemi e più organi. Attualmente ci sono più di 40 segnalazioni, come: neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, emangiomatosi cerebrale superficiale, xeroderma pigmentoso e disturbi del pigmento. La diagnosi di tali malattie dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche, dall'anamnesi familiare, combinate con esami di imaging, biopsia o test genetici. Sindrome neurocutanea comune Esistono i seguenti tipi: Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): macchie di crema per il caffè clinicamente significative e neurofibromatosi multipla. Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2): il 100% della malattia presenta neurofibromatosi centrale, come neuroma acustico bilaterale, meningioma multiplo, calcificazione della coroide non neoplastica, schwannomi fusiformi multi-segmento, Ependimoma spinale e astrocitoma; le manifestazioni cutanee sono rare. Sclerosi tuberosa (TS), nota anche come malattia di Bourneville. Le manifestazioni cliniche sono principalmente adenoma sebaceo facciale, convulsioni e declino mentale. L'emangiomatosi del viso cerebrale, nota anche come sindrome di Sturge-Weber, è una rara sindrome neurocutanea caratterizzata da emangiomi facciali e intracranici, è un tipo speciale di malformazione cerebrovascolare ed è anche una configurazione errata. Un tipo di tumore. Le manifestazioni cliniche di xerodermapigmentosum (XP) sono principalmente che la pelle è altamente sensibile alla luce solare, in particolare alla luce ultravioletta, e la pelle nel sito esposto appare pigmentazione, secchezza, cheratosi, atrofia e carcinogenesi, ecc. L'incidenza dei tumori oculari è 1000 volte superiore a quella delle persone normali; circa il 20-30% dei pazienti può presentare anomalie neurologiche, che sono neurodegenerative, che possono portare a una ridotta attività riflessa, sordità neurosensoriale, atassia spastica e progressiva Compromissione cognitiva, mani e piedi, barriere linguistiche, ritardo mentale, ecc. Disturbi del pigmento L'incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti), noto anche come incontinenza del pigmento, presenta caratteristici cambiamenti cutanei che possono essere associati a malformazioni e anomalie degli occhi, delle ossa e del sistema nervoso centrale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,04% -0,07% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia

Causa della sindrome neurocutanea

La sindrome neurocutanea è un gruppo di malattie con displasia congenita ereditaria. Sclerosi nodulare, la neurofibromatosi è autosomica dominante; lo xeroderma pigmentoso (XP) è un raro disturbo autosomico recessivo causato da difetti del gene di riparazione del DNA; disturbi del pigmento È una rara malattia ereditaria dominante legata al cromosoma X; la maggior parte dell'emangiomatosi della superficie cerebrale è considerata associata a uno sviluppo embrionale anormale. Patogenesi e fisiopatologia Nella fase iniziale dello sviluppo embrionale, le cellule ectodermiche nella linea mediana dorsale dell'embrione si sono gradualmente addensate per formare una piastra neurale. Alla seconda settimana dell'embrione, entrambi i lati della piastra nervosa si sporgevano verso il lato dorsale per formare una cresta neurale e la depressione media Si forma il tubo neurale e il tubo neurale si sviluppa in un tessuto nervoso come un cervello e un midollo spinale e l'ectoderma sulla superficie dell'embrione viene derivatizzato in un tessuto come una pelle. La sindrome neurocutanea è causata da mutazioni genetiche che causano anomalie dello sviluppo embrionale precoce Le principali manifestazioni di displasia postnatale sono il sistema nervoso e manifestazioni cutanee anomale dell'ectoderma e possono anche coinvolgere tessuti derivati ​​da mesoderma ed endoderma come cuore, polmone, rene, ossa e Danno gastrointestinale

Neurofibromatosi

Diviso in tipo I e tipo II, il gene patogeno di tipo I si trova sull'autosoma 17q11.2 Questo gene è un gene soppressore del tumore La mutazione del gene, in particolare la cancellazione del locus cromosomico, provoca l'incapacità di produrre la proteina neurofibromatosi. La proteina neurofibromatosi è un Soppressore del tumore; caratteristiche patologiche principali di tipo I: neurofibromatosi multipla distribuita nel nervo spinale, nervo cranico, pelle o sottocutanea, le cellule tumorali sono disposte in una stretta relazione con la guaina del nervo, il confine non è chiaro, non mielina e Le fibre mielinizzate vengono drogate per formare cellule di Schwann raggruppate; la deposizione di melanina nello strato cellulare basale dell'epidermide porta alla pigmentazione della pelle. Il gene patogeno di tipo II è localizzato nell'autosoma 22q11.2, un gene soppressore del tumore associato a schwannomi e meningiomi ad alto rischio.

Sclerosi tuberosa

Il gene della sclerosi tuberosa si trova a 9q34 o 16p13.3 ed è un gene soppressore del tumore, rispettivamente chiamato TSC1 e TSC2; il gene TSC1 codifica una proteina dell'amartoma (Hamartin) e il gene TSC2 codifica una globulina di patate (tuberina). Regolano la proliferazione cellulare inibendo la proliferazione e la differenziazione delle cellule inibendo la via di segnalazione mTOR. I cambiamenti patologici caratteristici della sclerosi tuberosa sono molteplici noduli sparsi nel cervello, distribuiti nella materia grigia e nella sostanza bianca dell'emisfero cerebrale, con il lobo più frontale, ma anche nel talamo, nei gangli della base, nel cervelletto, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale, nella sostanza bianca. Esistono cluster di cellule ectopiche, la dimensione dei noduli è diversa e i noduli di esame istologico sono composti da fibre colloidali fini molto dense, che contengono cellule gliali morfologicamente anormali e neuroni normali o atipici, che possono essere presenti nei noduli. Deposizione di sale di calcio o alterazioni cistiche, si verifica spesso una normale struttura corticale; piccoli noduli sotto il ventricolo ventricolare sporgono nella stanza, mostrando una consistenza bianca lucida e dura, formando un cosiddetto segno "lacrima di candela", a volte bloccando la circolazione del liquido cerebrospinale Il percorso provoca idrocefalo; l'adenoma sebaceo cutaneo è composto da ghiandole sebacee iperproliferative, tessuto connettivo e capillari dilatati; questa malattia può essere associata a glioma retinoico, tumori cardiaci e renali o deformità. Sono stati trovati anche tumori con organi come tiroide, timo, seno, gastrointestinale, fegato, milza, pancreas, ghiandola surrenale, ovaia, vescica o utero.

Emangiomatosi cerebrale

La patogenesi non è ancora chiara, ma la maggior parte degli studiosi ritiene che sia correlata a uno sviluppo embrionale anormale. Gli studi hanno scoperto che l'emangioma patologico del cervello e del viso è una vena di drenaggio causata dallo sviluppo anormale dell'embrione precoce e dell'ectoderma medio ed esterno.Questo tipo di vena anormale è facile da causare flusso sanguigno cerebrale e stasi del sangue; a causa dell'ischemia cerebrale Anomalie della calcificazione cerebrale e atrofia cerebrale; i cambiamenti patologici della malattia vascolare cerebrale comprendono emangioma piale, iperplasia venosa delle cellule endoteliali, ispessimento meningeo della lesione, atrofia della corteccia cerebrale, riduzione dei neuroni e delle fibre nervose, gliosi e Depositi di calcio; la pelle si trasforma in debolezza congenita della parete capillare.

Colorare la malattia della pelle secca

La riparazione dell'escissione di acido nucleico (NER) è la via principale per la riparazione del DNA nelle cellule di mammifero, ed è anche il principale meccanismo per prevenire la carcinogenesi UV. Esistono sette diversi tipi di complemento (da XPA a XPG) e una serie di varianti (XPV) nella malattia ereditaria della pelle secca, sette dei quali sono associati a diversi difetti proteici nel percorso di riparazione dell'escissione nucleotidica. A causa di difetti nel gene di riparazione dell'escissione nucleotidica (XPA-XPG), il percorso di riparazione dell'escissione dell'acido nucleico non funziona correttamente e le cellule sono suscettibili al danno o alla distorsione indotti dai raggi UV, causando complessi cambiamenti patologici nella pelle della luce esposta, come lentiggini, epidermide. Iperplasia, carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose, melanoma maligno; variante xeroderma pigmentoso ha una normale riparazione di escissione nucleotidica ed è causata da una mutazione in un gene che codifica per la DNA polimerasi. Cambiamenti patologici: la patologia cutanea precoce non è specifica, può avere ipercheratosi, infiltrazione cronica di cellule infiammatorie del derma, aumento irregolare della melanina nello strato cellulare basale, aumento dei melanociti; pigmentazione in metafase, strato cellulare basale e derma Melanina, parte dell'atrofia epidermica, teleangectasia cutanea e lesioni precancerose; tumore in fase avanzata, che mostra i cambiamenti nell'organizzazione di vari tumori.

Disturbo del pigmento

L'incontinentia pigmenti, nota anche come incontinenza da pigmento, è una rara malattia dominante dominante legata all'X. Il gene si trova sul cromosoma xpll o Xq28. È stato suggerito che il gene sporadico si trova in Xpll, con più casi familiari. Situato a Xq28. Il riarrangiamento del gene del cromosoma x provoca l'inattivazione del gene IKKr / NEMO. I cambiamenti patologici caratteristici della pelle sono divisi in tre fasi: (1) stadio eritemico: l'epidermide è in uno stato di spugna, è visibile la vescica sotto la cornea, ci sono molte cellule acide nella vescica e il derma ha un'infiltrazione infiammatoria attorno ai vasi sanguigni fasciati. (2) periodo di iperplasia verrucosa: ispessimento dello strato spinoso, iperplasia papillare irregolare, cellule ipercheratotiche o cheratinizzate e le cellule interspinose sono disposte a forma di spirale. (3) fase anomala del pigmento: ci sono molti fagociti e iperemia vascolare nella parte superiore del derma, che possono essere causati dalla fagocitosi dei macrofagi melanocitici sotto la membrana basale e dall'ipopigmentazione sottostante, vacuoli cellulari Chimica e degenerazione, ma in alcuni casi si riscontra un gran numero di pigmenti nelle cellule basali; l'esame del fondo vede atrofia ottica, emorragia retinica, pigmentazione e altre lesioni.

Prevenzione della sindrome neurocutanea

La causa non è chiara e non esistono misure preventive sistematiche. La diagnosi prenatale può ridurre l'incidenza della malattia.

Complicanze della sindrome neurocutanea Complicazioni di epilessia

Diversi tipi di sindrome neurocutanea hanno prognosi diverse. Le lesioni cutanee del disturbo pigmentato possono avere la tendenza a diminuire gradualmente e il pigmento può essere regredito, ma l'alopecia e le lesioni dei denti, degli occhi e del sistema nervoso centrale associate spesso non migliorano con la pelle; viene somministrata l'epilessia sintomatica e vengono somministrati farmaci antiepilettici. È possibile ottenere il controllo e ridurre le convulsioni. La neurofibromatosi di tipo II presenta scarsi risultati chirurgici ed è soggetta a recidiva e possono verificarsi paralisi facciale laterale e perdita dell'udito.

Sintomi della sindrome neurocutanea Sintomi comuni Un gran numero di latte di caffè macchiato acufene spot del caffè radiazione del dolore dolore perdita dell'udito pigmentazione disturbo di collateralità vertigini disturbo della memoria blocco del tumore compressione

Neurofibromatosi

Manifestazioni cliniche di neurofibromatosi di tipo I: (1) macchie di caffè al latte: quasi tutti i pazienti presentano macchie di pigmentazione della pelle, marrone chiaro, marrone scuro o marrone. Sotto le ascelle si verifica una pigmentazione simile alla lentiggine: cambiamenti fisiologici come lo sviluppo, la gravidanza, la menopausa e la stimolazione mentale possono peggiorare la situazione, a volte l'eruzione cutanea appare più tardi e inizia a svilupparsi e svilupparsi lentamente durante lo sviluppo. (2) neurofibromatosi multipla: i pazienti spesso lamentano una massa sottocutanea indolore in tutto il corpo e gradualmente aumentano ed espandono. Progressi significativi nella pubertà e nella gravidanza. Più nessun sintomo clinico. Un piccolo numero di manifestazioni di dolore radioattivo o di bruciore, nervo ottico a compressione tumorale causato dalla riduzione della vista. (3) Sintomi neurologici: la maggior parte dei pazienti non ha lamentele e solo alcuni pazienti hanno declino mentale, compromissione della memoria, convulsioni, debolezza degli arti, intorpidimento e così via. (4) Danno osseo: un piccolo numero di pazienti sviluppa anomalie scheletriche alla nascita o anomalie causate dalla compressione dell'osso durante la crescita del tumore. (5) Danno viscerale: i neurofibromi che crescono nel torace, nel mediastino, nella cavità addominale o nella cavità pelvica possono causare sintomi viscerali, che possono causare sanguinamento o ostruzione gastrointestinale e possono anche causare anomalie endocrine.

La pelle di neurofibromatosi di tipo II è rara, con il 100% delle lesioni del sistema nervoso centrale. Neuroma acustico bilaterale con meningiomi multipli, calcificazione del plesso coroideo non neoplastico, schwannoma mandrino multisegionale bilaterale o astrocitoma. I sintomi del sistema nervoso variano a seconda della posizione della neurofibromatosi, compaiono sintomi clinici, acufene, perdita dell'udito, vertigini, dondolio, atassia e persino pressione intracranica come mal di testa, nausea, vomito e visione non chiara Aumenta le prestazioni.

Sclerosi tuberosa

Le lesioni cutanee sono le più caratteristiche, con circa il 90% dei pazienti con adenomi sebacei. Di solito si trova nell'età di 2-5 anni, è distribuito nell'area del triangolo della bocca e del naso, è simmetrico e sparso in papule cerose dure di colore rosso pallido o marrone chiaro. Può essere sbiadito in base alle dimensioni dell'ago. La dimensione dell'ago può essere grande quanto la fava. L'eruzione cutanea aumenta e si fonde in un pezzo dopo la pubertà e il colore viene approfondito. Un piccolo numero di macchie di pigmentazione visibili, macchie di pelle di squalo o fibroidi delle unghie dei piedi. In secondo luogo, i sintomi neurologici possono verificarsi con convulsioni, ritardo mentale e possono anche manifestarsi come personalità e anomalie comportamentali, disturbi emotivi e disturbi mentali. Altre manifestazioni di questa malattia spesso combinate con altri organi del tumore, come tumori renali, rabdomiosarcoma e così via. Il tumore della lente retinica è anche una delle manifestazioni caratteristiche di questa malattia e può anche avere manifestazioni oculari come cataratta, emorragia vitreale, retinite pigmentosa, emorragia retinica e atrofia ottica primaria.

Emangiomatosi cerebrale

Conosciuto anche come angiomatosi del trigemino cerebrale o sindrome di Sturge-Weber, è una rara sindrome neurocutanea caratterizzata da emangiomatosi facciale e intracranica, un tipo speciale di malformazione cerebrovascolare, anche sbagliato Un tipo di malattia costituzionale. L'angiomatosi facciale facciale è principalmente un lato, a volte bilaterale, spesso distribuito lungo il nervo trigemino 1, 2 rami, può anche influenzare il terzo ramo o meno in base alla distribuzione del nervo trigemino, apparire nel collo, nel tronco o negli arti; 75- Il 90% ha convulsioni; il grado di declino mentale varia; possono esserci anche emiplegia controlaterale, atrofia parziale e glaucoma ipsilaterale.

Colorare la malattia della pelle secca

Bruciore di sole acuto estremamente sensibile alla luce dopo lieve esposizione al sole, accompagnato da vesciche ed eritema persistente, le lesioni bollose non sono facilmente guaribili, possono verificarsi ulcere superficiali o cicatrici; in siti esposti come viso, labbra, congiuntiva, collo E il caratteristico espettorato simile a una lentiggine nel polpaccio appare come una placca marrone pallida con una dimensione dell'ago di 1 mm o più, che può essere fusa in punti di pigmentazione irregolari, che persiste a lungo, spesso con teleangectasie o piccolo emangioma; Entrambe le lesioni a volte possono colpire le mucose e le aree non esposte della pelle e presto appaiono piccole macchie atrofiche rotonde o di forma irregolare. I pazienti con pelle hanno spesso cheratosi sacrale, che può risolvere o causare il cancro da soli; i tumori sono inclini a verificarsi nelle aree esposte ai raggi UV e sono comuni tumori cutanei primari multipli, principalmente carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose e melanoma maligno. L'incidenza di tumori viscerali maligni nei pazienti con malattia della pelle secca è anche circa 10-20 volte superiore a quella delle persone normali, inclusi cervello, polmone, apparato digerente, rene ed sistema ematopoietico.Il danno agli occhi si manifesta spesso come fotofobia, cheratite e opacità corneale. Il sistema nervoso è neurodegenerativo, il che può portare a una ridotta attività riflessa, sordità neurosensoriale, atassia spastica, deficit cognitivo progressivo, movimento delle mani e dei piedi, disturbi del linguaggio, ritardo mentale, ecc. Il sintomo neurologico più grave è DeSanctis. -La sindrome di Macchione, manifestazioni cliniche di microcefalia, ritardo mentale progressivo, scarsa crescita e sviluppo, possono anche verificarsi sordità, iperattività di mani e piedi da ballo, atassia, paralisi degli arti.

Disturbo del pigmento

La manifestazione principale è l'anomalia della pelle, che può essere trovata dopo la nascita, i cambiamenti della pelle possono essere suddivisi in quattro fasi: la prima fase: alcuni bambini malati possono vedere l'herpes in diverse dimensioni sugli arti o sul tronco, che può apparire ripetutamente per diverse settimane a diversi mesi. È facilmente diagnosticato erroneamente come impetigine, ma nella soluzione di rottura dell'herpes non si trovano batteri. Il secondo stadio: la pelle che originariamente appariva nella zona dell'herpes divenne dura e spessa. Non vi è stata alcuna pigmentazione nei due stadi della pelle sopra indicati e alcuni pazienti non hanno avuto i due stadi precedenti. Il terzo stadio: la pelle visibile ha una pigmentazione giallo-marrone o grigio-nera, la grafica è strana, può essere a spirale, linea, maglia o foglio, alcuni come il marmo, distribuiti principalmente negli arti e nel tronco. Fase 4: dopo alcuni anni, la pigmentazione della pelle del paziente può ridursi completamente o diventare più leggera. In secondo luogo, spesso accompagnato da displasia delle unghie, perdita di capelli, cataratta, atrofia ottica, ritardo nell'insufficienza dei denti o dei denti; circa il 30% dei bambini con sintomi neurologici può apparire microcefalia, ritardo mentale e spasmo infantile.

Esame della sindrome neurocutanea

Ispezione di laboratorio

È possibile selezionare ESR, fosfatasi alcalina, immunoglobulina, elettrolita nel sangue, alfa-fetoproteina, liquido cerebrospinale e altri test.

Prestazioni di imaging

1, calcificazione anormale intorno al ventricolo laterale, noduli e noduli corticali, se il nodulo viene rafforzato dopo l'iniezione di mezzo di contrasto, suggerendo cambiamenti tumorali.

2, astrocitoma subependimale a cellule giganti, spesso situato vicino allo spazio interventricolare.

3, idrocefalo.

4. Molti sistemi di organi in tutto il corpo hanno una crescita di amartoma.

Innanzitutto, prestazioni CT

Tipo 1NF1: calcificazione isolata non neoplastica a testa larga del plesso coroideo o calcificazione lungo l'intero plesso coroideo. L'ala sfenoidale è sottosviluppata e il lobo temporale si fonde nell'occhio, mentre l'occhio convesso pulsante può essere combinato con meningioma, schwannomi e glioma.

Tipo 2NF2: neuroma cocleare vestibolare, alcuni pazienti non sono associati al neuroma vestibolare cocleare e il rigonfiamento durale può allargare il condotto uditivo interno. Può essere associato a schwannomi cerebrali III-VII, meningioma singolo o multiplo, schwannomi spinali multipli.

In secondo luogo, prestazioni MR:

1 neuroma acustico bilaterale, la maggior parte dei quali pesante da un lato;

2 coppie di nervi cranici, neurofibroma del nervo periferico;

3 combinato con meningioma o glioma;

4 spesso accompagnato da deformità scheletriche, come spina bifida, difetti del cranio.

Diagnosi e diagnosi della sindrome neurocutanea

Diagnosi e diagnosi differenziale

Neurofibromatosi

Nel 1987, il National Institutes of Health ha sviluppato i criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo I: (1) 6 o più macchie di caffè al latte, il diametro massimo prima della pubertà è di 5 mm o più, 15 mm o più dopo la pubertà; (2) 2 o più Qualsiasi tipo di neurofibromatosi o 1 neurofibromatosi plexiforme; (3) lentiggini ascellari o inguinali; (4) glioma ottico; (5) 2 o più noduli di Lisch, ovvero amartoma dell'iride; Lesioni scheletriche evidenti: come displasia sfenoidale, osso corticale tubulare lungo, con formazione pseudoarticolare; (7) pazienti con parenti di primo grado con neurofibromatosi di tipo I. Pazienti con due o più di questi criteri in grado di diagnosticare la neurofibromatosi di tipo I.

Criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo II nel 2002: Pazienti con uno dei seguenti criteri: (1) schwannomi vestibolari bilaterali; (2) schwannomi vestibolari unilaterali, ma con una storia familiare (in parenti di primo grado) (pazienti con neurofibromatosi di tipo II); (3) schwannoma vestibolare unilaterale più meningioma, tumore a cellule di Schwann, glioma, neurofibromatosi e opacità subcapsulare della lente posteriore in due tumori; (4 Meningioma con radiazioni multiple più schwannomi unilaterali vestibolari, tumori a cellule di Schwann, gliomi, neurofibromi e opacità del subcapsulare posteriore.

Sclerosi tuberosa

I criteri diagnostici rivisti realizzati nel 1998 si basavano principalmente sulla presentazione clinica e sui risultati di imaging. Le caratteristiche principali sono 11: angiofibroma facciale, fibroidi ungueali non traumatici, placche di ipopigmentazione (più di 3), noduli di amartoma retinico multiplo, placche di pelle di squalo, noduli corticali, ependimali Noduli inferiori, astrocitoma subependimale, rabdomiomi cardiaci, leiomioma linfangiolecolare e angiomiolipoma renale; le caratteristiche secondarie sono 9: rene policistico, macchie di caffè al latte, polipi dell'amartoma rettale , cisti ossee, fibromi gengivali, linee di transizione radiali della sostanza bianca, placche di pigmentazione del fondo, amartomi non renali e depressioni multiple dello smalto; se ci sono 2 caratteristiche principali o 1 caratteristica principale più 2 secondarie Le caratteristiche sono state diagnosticate come sclerosi tuberosa; una caratteristica principale più una caratteristica secondaria può diagnosticare la sclerosi tuberosa; una caratteristica principale o due o più caratteristiche secondarie per la diagnosi di sospetta sclerosi tuberosa .

Emangiomatosi cerebrale

La diagnosi si basa su un tipico emangioma della pelle del viso, oltre a più di un altro sintomo, come epilessia, glaucoma o esoftalmo. Esame ausiliario: la radiografia del cranio può mostrare la caratteristica calcificazione a doppia traccia coerente con il giro cerebrale; prima della calcificazione dell'emangioma meningeale molle, l'esame MRI ha un vantaggio unico nel flusso lungo il giro cerebrale e il solco. Ombra vuota, accompagnata da atrofia cerebrale; la TC è il miglior esame della rottura della mano dopo la calcificazione dell'emangioma meningeale molle, mostrando ombra a densità mista simile alla massa, bordo poco chiaro, calcificazione cerebrale corticale cerebrale, scansione migliorata simile alla linea pial rafforzata.

Colorare la malattia della pelle secca

Nella diagnosi clinica, si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche tipiche della pelle, degli occhi e del sistema nervoso: un'anamnesi familiare dettagliata, in particolare quella dei parenti stretti, può aiutare nella diagnosi di questa malattia. I test di funzionalità delle cellule vive possono essere utilizzati per determinare se la funzione di riparazione del DNA di un paziente è anormale, contribuendo a determinare la diagnosi. La diagnosi di questa malattia è semplice e rapida ed è il gold standard per la diagnosi e la classificazione di questa malattia. Le malattie da identificare comprendono lentiggini, invecchiamento acrale e porfiria.

Disturbo del pigmento

La diagnosi si basa sulle tipiche lesioni cutanee e sui loro processi di sviluppo, combinati con caratteristiche cliniche come elevati eosinofili nel sangue periferico, ulteriormente confermati dalla biopsia dei tessuti cutanei. Le malattie da identificare comprendono eritema neonatale, epidermolisi bollosa, infezione da herpes simplex, istiocitosi, herpes zoster, varicella congenita, impetigine neonatale, sifilide congenita ed etomoside melanina , neurofibroma plessiforme, espettorato epidermico lineare, placca segmentaria del latte al caffè, ecc.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.