Distrofia miotonica

Introduzione alla distrofia miotonica La distrofia miotonica è stata descritta per la prima volta da Delege (1890). Il tonico muscolare manifesta un ritardo significativo nel rilassamento del muscolo scheletrico dopo la contrazione, con conseguente rigidità muscolare significativa e scarico potenziale ad alta frequenza continuo caratteristico nell'EMG. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più comune dopo la pubertà, più uomini che donne. I sintomi principali sono debolezza muscolare, atrofia muscolare e miotonia. L'atrofia e la debolezza si manifestano come inflessibilità degli arti, atrofia dell'avambraccio e dei muscoli delle mani e rilassamento degli arti inferiori e andatura a soglia incrociata. L'atrofia può anche svilupparsi per i muscoli facciali, i muscoli massetere, i muscoli del diaframma e i muscoli sternocleidomastoidi, quindi il viso del paziente è lungo e sottile, l'omero è sollevato, con una faccia simile ad un'ascia, e il collo è sottile e leggermente flesso. La miotonia può essere trattata con un sistema stabile di sistema a membrana, che può promuovere l'attività della pompa di sodio, ridurre la concentrazione di ioni di sodio nella membrana, aumentare il potenziale di riposo e migliorare la rigidità muscolare. Come il chinin solfato, 300-400 mg, 3 volte / die. Procainamide 0,5-1 g, 4 volte / d. Metoin 0,1 g, 3 volte / d. Il benzoino può essere preferito per la distrofia miotonica perché altri farmaci hanno un effetto avverso sulla conduzione cardiaca. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acne

Cause della distrofia miotonica

La distrofia miotonica di tipo 1 è una malattia genetica autosomica dominante con molteplici attività coinvolte.Il difetto genetico si trova sul cromosoma 19q13.2-19q13.3 ripetizione dell'amplificazione del gene trinucleotide genico (CTG), questa amplificazione Le ripetizioni del trinucleotide costituiscono la base dei test diagnostici. La proteina codificata da questo gene si chiama protein chinasi miotonica. Il tasso di penetranza genica è del 100%. Il tasso di prevalenza globale è di 3-5 / 100.000 e il tasso di incidenza è di circa 1/8000 di bambini vivi, la distrofia muscolare più comune negli adulti, senza evidenti differenze geografiche o etniche. La patogenesi della miotonia non è chiara ed è considerata una vasta gamma di anomalie della membrana, tra cui sarcolemma scheletrico, membrana eritrocitaria, membrana dell'obiettivo e membrana vascolare. Almeno in alcuni casi, le anomalie miofibroblastiche sembrano essere associate a una ridotta conducibilità degli ioni cloruro attraverso la membrana transfibrillare. Oltre a mostrare più gruppi di atrofia muscolare e miotonia, ci sono molte attività come lenti, pelle, cuore, attività endocrine e riproduttive. Il modello genetico della distrofia muscolare tonica di tipo 2 è diverso. Un gruppo di lesioni toniche correlate miopatia miotonica prossimale è di solito dominante e sporadico, indipendente dal gene atrofico della chinasi miotonica (DMPK), che si trova sul cromosoma 3q21.3.

Prevenzione della distrofia miotonica

La famiglia di pazienti dovrebbe effettuare analisi genealogiche dettagliate, determinazione del CPK nel siero e analisi genetiche, trovare portatori precoci e fare un buon lavoro nel matrimonio, nella genetica e nell'eugenetica. Per le donne diagnosticate come portatrici, l'amniocente deve essere esaminato alla fine della gravidanza e se il feto è anormale dalla PCR. Questo lavoro può non solo ottenere la diagnosi intrauterina, ma anche un trattamento tempestivo e la prevenzione dello scopo della malattia.

Complicanze della distrofia miotonica Complicazioni di piaghe da decubito

Nella fase avanzata, gli arti si contraggono e l'attività è completamente impossibile. Spesso a causa di un'infezione polmonare, le emorroidi sono uguali alla morte prima dei 20 anni. Il QI ha spesso vari gradi di declino. Più della metà dei pazienti può presentare danni cardiaci e ECG anormale. Manifestazione precoce di ipertrofia cardiaca, generalmente asintomatica ad eccezione delle palpitazioni.

Sintomi della distrofia miotonica Sintomi Sintomi comuni Disfagia Atrofia muscolare Distrofia miocardica Debolezza muscolare muscolare Muscolo pseudo-ipertrofico benigno di grandi dimensioni ...

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più comune dopo la pubertà, più uomini che donne. I sintomi principali sono debolezza muscolare, atrofia muscolare e miotonia. L'atrofia e la debolezza si manifestano come inflessibilità degli arti, atrofia dell'avambraccio e dei muscoli delle mani e rilassamento degli arti inferiori e andatura a soglia incrociata. L'atrofia può anche svilupparsi per i muscoli facciali, i muscoli massetere, i muscoli del diaframma e i muscoli sternocleidomastoidi, quindi il viso del paziente è lungo e sottile, l'omero è sollevato, con una faccia simile ad un'ascia, e il collo è sottile e leggermente flesso. Alcuni pazienti possono avere difficoltà di linguaggio e difficoltà a deglutire. La distribuzione della miotonia non è ampia quanto la rigidità muscolare congenita.

Più limitato ai muscoli dell'arto superiore e ai muscoli della lingua. Non esiste una relazione significativa tra atrofia muscolare e rigidità muscolare. La maggior parte dei pazienti presenta cataratta, sudorazione, alopecia, riduzione del metabolismo basale, riduzione della capacità polmonare, perdita di peso, mestruazioni irregolari, impotenza, riduzione della libido e infertilità. Potrebbe esserci una disfunzione della muscolatura liscia gastrointestinale e alcuni pazienti hanno ritardo mentale e persino demenza.

Sintomi e segni

1. Distrofia miotonica di tipo 1 (MDI)

I sintomi di solito compaiono a 30 o 40 anni, sebbene possano manifestarsi all'inizio dell'infanzia. Più uomini che donne e i sintomi sono più pesanti. I sintomi principali sono debolezza muscolare, atrofia muscolare e rigidità muscolare, i primi due sintomi sono più importanti. La debolezza muscolare si riscontra in tutto il muscolo scheletrico del corpo, debolezza dei muscoli dell'avambraccio e della mano con atrofia muscolare e rigidità muscolare, caduta dei piedi e andatura a soglia incrociata, difficoltà a camminare e cadere; alcuni pazienti hanno disartria e difficoltà a deglutire. L'atrofia muscolare coinvolge spesso i muscoli facciali, i muscoli massetere, i muscoli del diaframma e i muscoli sternocleidomastoidi: il viso del paziente è lungo e magro e l'omero è sollevato, mostrando un viso simile ad un'ascia, e il collo è lungo e sottile. La miotonia si verifica spesso diversi anni o contemporaneamente prima dell'atrofia muscolare e la distribuzione non è così ampia come la rigidità muscolare congenita, limitata ai muscoli degli arti superiori, dei muscoli facciali e della lingua. L'esame può dimostrare l'esistenza di rigidità muscolare. Se il paziente non può rilasciare la mano immediatamente dopo aver tenuto il pugno, può essere rilassato dopo ripetute più volte. Dopo aver chiuso l'occhio, non è possibile sbattere le palpebre immediatamente e la bocca non può essere aperta durante la masticazione. I muscoli che usano il martello per rompere i muscoli continuano a contrarsi e si formano i muscoli locali. È più comune nell'avambraccio e negli estensori delle mani. Dura alcuni secondi e poi ritorna al suo stato originale. Questo segno è di grande valore nella diagnosi di questa malattia.

2, distrofia muscolare tonica di tipo 2 (MD2)

Occasionalmente, le manifestazioni cliniche dei pazienti erano simili a quelle della distrofia miotonica, ma non c'era amplificazione ripetitiva del gene della proteina chinasi miotonica. Le caratteristiche cliniche sono simili a quelle dell'MD1, con significativa debolezza muscolare, debolezza muscolare e atrofia muscolare nei muscoli distali, muscoli facciali e sternocleidomastoideo, con rigidità muscolare, cataratta, alopecia, atrofia testicolare, diabete, anomalie cardiache e intelligenza. Anormale, ecc.

3, miopatia miotonica prossimale

Le manifestazioni di miotonia, debolezza muscolare prossimale e cataratta, il decorso della malattia non sono così gravi come l'MD1 e sono state riportate anche varianti di grave coinvolgimento muscolare e perdita dell'udito.

4, molti pazienti con cataratta, degenerazione della retina, palpebre, ptosi palpebrale, sudorazione, perdita di peso, blocco cardiaco, aritmia e declino del metabolismo basale, circa la metà degli uomini con scarsa intelligenza, atrofia testicolare comune, ma la fertilità è rara Rifiuta, quindi la malattia può diffondersi in famiglia. Il blush vitreo è una caratteristica iniziale. La malattia progredisce lentamente: alcuni pazienti perdono la capacità di lavorare all'età di 40 anni a causa dell'atrofia muscolare e del cuore, dei polmoni e di altre complicazioni e spesso muoiono per infezione secondaria e insufficienza cardiaca; le condizioni dei casi lievi possono rimanere stabili a lungo.

Esame della distrofia miotonica

1. L'EMG mostra una tipica scarica miotonica. I muscoli interessati appaiono ad alta frequenza continua e forte attenuazione delle onde dirette. L'altoparlante EMG emette un suono simile a un bombardiere da immersione o a una motosega; il 67% dei pazienti ha limiti di tempo di esercizio più brevi, il 48% ha Onde multifase. L'elettrocardiogramma rivela spesso blocco di conduzione e aritmia

2, CK e LDH sierici e altri titoli di enzimi muscolari o lieve aumento.

3. La biopsia muscolare ha mostrato un lieve danno miogenico non specifico.

4, il rilevamento del gene è specifico, il cromosoma del paziente 19q13.3 sito DMPK gene CTG sequenza trinucleotide amplificazione anomala più di 100 (normale umano 5-40), il numero di ripetizione è correlato alla gravità dei sintomi.

Diagnosi e differenziazione della distrofia miotonica

1, diagnosi

Secondo la caratteristica debolezza muscolare, atrofia muscolare e sintomi di miotonia di insorgenza giovane e di mezza età, coinvolge principalmente i muscoli distali, i muscoli della testa e del viso e i muscoli sternocleidomastoidi delle estremità; l'esame fisico mostra che i muscoli sono dritti, i muscoli sono chiusi e i muscoli tipici sono forti e dritti. Elettromiografia, nonché analisi del DNA, amplificazione ripetuta del CTG anormale.

2, diagnosi differenziale

Esigenze cliniche e altri tipi di identificazione del tonico muscolare

(1) Miotonia congenita: Thomsen (1876) descrive quattro generazioni sue e della sua famiglia, note anche come malattia di Thomsen. Di solito una malattia genetica autosomica dominante associata a una mutazione cromosomica 7q35. Di solito, c'è rigidità muscolare generalizzata dalla nascita, senza debolezza muscolare e atrofia muscolare, ma progredisce fino ai sintomi della prima infanzia e tende ad essere stabile nell'età adulta. Le manifestazioni miotoniche sono simili alla distrofia muscolare tonica, la rigidità muscolare fredda e statica può essere aggravata e l'attività può essere alleviata. L'ipertrofia del falso muscolare è un segno preminente, l'ipertrofia muscolare di tutto il corpo sembra un atleta, i muscoli del muscolo cecchino sono localmente depressi o globulari, a volte possono manifestarsi sintomi mentali come irritabilità, depressione, solitudine, depressione e ossessività. L'elettromiogramma è un potenziale miotonico tipico. Un genotipo autosomico recessivo a esordio tardivo (malattia di Becker) con debolezza muscolare distale lieve e atrofia muscolare, localizzato anche nel cromosoma 7q35.

(2) Rigidità muscolare accessoria congenita: esordio giovanile, rigidità muscolare leggera, assenza di atrofia muscolare, ipertrofia muscolare non è evidente.

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