Iperlipoproteinemia primaria e iperplasia dello xantoma

Introduzione all'iperlipoproteinemia primaria e allo xantoma L'iperlipidemia (eperlipidemia) è uno o più componenti e il contenuto di lipidi plasmatici che supera il limite massimo normale Poiché i lipidi plasmatici sono liposolubili, devono essere combinati con le proteine ​​per formare un complesso idrosolubile per funzionare in tutto il corpo. Il fenotipo dell'iperemia è l'iperlipoproteinemia: lo xantoma è un colore giallo, arancione-giallo o rosso-marrone formato dall'accumulo di cellule tissutali contenenti lipidi e macrofagi nel tendine del derma. Papule, noduli o placche, pazienti spesso accompagnati da disturbi del metabolismo lipidico sistemico e altre anomalie sistemiche e una serie di sintomi clinici, noti come xantomatosi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: diffusione del contatto Complicanze: diabete insipido infarto del miocardio

Iperlipoproteinemia primaria e causa di xantomi

(1) Cause della malattia

A causa del metabolismo anormale delle lipoproteine, uno o più livelli di lipoproteine ​​nel plasma sono elevati, ad eccezione di alcune secondarie ad altre malattie sistemiche, la maggior parte delle quali sono causate da difetti genetici (o interazione con l'ambiente), lipoproteine Il metabolismo è influenzato anche dall'età e da vari ormoni nel corpo: all'aumentare dell'età, diminuisce l'attività dei recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità, diminuisce la decomposizione delle lipoproteine ​​a bassa densità, diminuisce la sintesi della bile e aumenta la sintesi del colesterolo nel fegato. I livelli di estrogeni vengono abbassati, l'attività della lipasi e l'attività del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità vengono gradualmente ridotte e si verifica iperlipidemia.

Lo xantoma è generalmente diviso in due categorie: xantoma iperlipoproteinemia e xantoma non iperlipoproteinemia.L'eziologia dell'iperlipoproteinemia può essere suddivisa in cause primarie primarie e secondarie. Non spiegato, principalmente familiare, a causa di difetti congeniti nel metabolismo dei lipidi e delle lipoproteine, può essere correlato alla degradazione dell'attività genetica delle lipoproteine ​​lipasi o all'attività che influisce sulla disgregazione delle lipoproteine, il non familiare è alcuni fattori ambientali Come l'alimentazione dietetica e i farmaci attraverso un certo meccanismo, si osservano secondari nell'aterosclerosi, nell'ipotiroidismo, nel diabete, nell'edema mucinoso, nella sindrome nefrosica, nella pancreatite, nella malattia epatobiliare, nella gotta e in altre malattie Può essere causato da terapia estrogenica, alcolismo, obesità, ecc., Xantoma non iperlipoproteinemico inclusi normali xantomi lipoproteinemici e altre rare malattie congenite del metabolismo lipidico, che causano tumori gialli hanno i seguenti fattori:

1 Nella maggior parte dei casi, la lipoproteina plasmatica è aumentata,

2 permeabilità anomala della parete dei vasi sanguigni,

3 lipoproteine ​​sieriche penetrano nella parete dei vasi sanguigni e depositano il tessuto connettivo attorno ai vasi sanguigni.

4 Le cellule avventizie ingeriscono ed elaborano lipoproteine, aggregazione di macrofagi e dopo essudazione delle lipoproteine, queste cellule vengono trasformate in cellule di schiuma vacuolare, le lipoproteine ​​sieriche vengono metabolizzate in cellule di schiuma e le cellule di schiuma contengono costantemente La struttura dell'enzima lisosomiale, i nuovi xantomi hanno un profilo lipoproteico approssimativamente uguale a quello nel sangue, seguito dall'accumulo di esteri di colesterolo, colesterolo e fosfolipidi e alcuni xantomi ad alto contenuto di lipoproteine ​​sono reversibili.

In base alle caratteristiche dei lipidi nel sangue, l'Organizzazione mondiale della sanità classifica l'iperlipoproteinemia familiare primaria in 5 tipi, la cui patogenesi è di tipo I: elevata chilomicronemia, deficit di lipoproteinasi; tipo IIa: elevata β-lipoproteina Sangue; tipo IIb: lipoproteinemia ad alto beta e alta pre-beta-lipoproteinemia, disturbo del metabolismo dello sterolo; tipo III: beta-malattia ampia, lipoproteinemia pre-beta elevata e alta chilomicronemia , disturbo del metabolismo delle lipoproteine; tipo IV: alta pre-beta-lipoproteinemia, disturbi del metabolismo del glucosio, alcolismo, gotta; tipo V: combinazione di tipo I e IV, anche l'incidenza di diversi tipi di iperlipoproteinemia, Tra questi, il tipo II è il più comune e altri ordini in base al numero di casi sono IV, III, V e I. Lo xantoma non iperlipoproteinico può essere causato da proteine ​​sieriche anormali o proliferazione anormale di alcune cellule. Globulinemia, granulociti e leucemia linfocitaria, istiocitosi e simili.

1. La classificazione dell'OMS è divisa in 5 tipi, di cui il tipo II è diviso in due sottotipi IIa e IIb.

(1) Tipo I: iperlattosi, principalmente trigliceridi (TG), colesterolo nel sangue elevato può anche essere normale.

(2) Tipo II: colesterolo alto (TC), che è diviso in tipo IIa e tipo IIb. Il primo ha un basso livello di lipoproteine ​​a bassa densità e solo un elevato livello di colesterolo nei lipidi nel sangue, ma il trigliceride è normale e il secondo è a basso contenuto di sangue. Sia la lipoproteina a densità che la lipoproteina a densità molto bassa erano elevate e i lipidi nel sangue erano misurati come colesterolo e trigliceridi erano elevati.

(3) Tipo III: β-lipoproteinemia anomala familiare, lipoproteine ​​contenenti Apo E come i chilomicroni (CM), lipoproteine ​​a densità molto bassa, lipoproteine ​​a bassa densità e disturbi del legame con i recettori dovuti alla mutazione del gene Apo E, Queste proteine ​​lipidiche si accumulano nel sangue e il colesterolo nel sangue e il triacilglicerolo possono essere significativamente aumentati.

(4) Tipo IV: livelli elevati di lipoproteine ​​a bassa densità, che si manifestano in un marcato aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue, mentre il colesterolo è normale o elevato.

(5) Tipo V: i livelli di chilomicroni e lipoproteine ​​a bassissima densità nel sangue aumentavano, aumentavano anche i livelli sierici di triacilglicerolo e colesterolo, ma l'incremento del triacilglicerolo era dominante.

La classificazione sopra è più complicata e richiede alcune condizioni sperimentali, quindi l'uso clinico semplice del metodo di tipizzazione semplice, vale a dire: ipercolesterolemia (equivalente alla classificazione OMS IIa), ipertrigliceridemia (equivalente a II, tipo IV) ) e iperlipidemia mista (equivalente a OII IIb, III, IV, V), l'incidenza di tumori gialli nell'iperlipidemia non è molto elevata, a causa dell'aterosclerosi causata dall'iperlipidemia Lo sviluppo richiede molto tempo, quindi la maggior parte dei pazienti con iperlipidemia non può presentare manifestazioni e segni clinici e si trova solo quando si effettuano esami fisici per i lipidi nel sangue (Tabella 1).

2. Classificazione clinica

(1) Classificazione clinica dell'iperlipoproteinemia:

1 iperlipidemia primaria: tutte le malattie causate da anomalie metaboliche congenite del LP, nome della malattia, morbilità, caratteristiche patofisiologiche, recettore del LP, apoproteina (apo) o carenza di enzimi, OMS Aumentano il fenotipo e il tipo di LP (Tabella 2).

2 iperlipidemia secondaria: la malattia causata dal metabolismo anormale del LP acquisito, il fenotipo primario e l'entità delle anomalie del LP sono i seguenti:

A. Ipertrigliceridemia: TGemia da lieve a moderatamente alta come pazienti affetti da diabete, uremia e / o dialisi; ipertrigliceridemia lieve come obesità, estrogeno, alcool o bloccanti β-adrenergici Livelli rari da moderati a elevati di ipertrigliceridemia come lupus eritematoso sistemico, globulinemia gamma anormale, malattia da accumulo di glicogeno di tipo I e lipodistrofia.

B. Iperlipidemia mista: TG elevata e iper-chemia esistono contemporaneamente, come ipotiroidismo, sindrome nefrosica, glucocorticoidi eccessivi e diuretici.

C. Iper-cremia: come porfirinuria acuta intermittente e anoressia nervosa.

(2) Classificazione clinica del tumore giallo

1 xantoma primario: una varietà di iperlipoproteinemia primaria, che è familiare e non familiare, ma poiché l'esatta patogenesi degli xantomi non è molto chiara, è difficile spiegarne la distribuzione specifica, la forma dell'eruzione cutanea e Il legame tra iperlipidemia specifica.

2 tumore giallo secondario: secondario si riferisce al secondario con alcuni lipidi nel sangue anormali, come cirrosi biliare, diabete, pancreatite, edema mucinoso, sindrome nefrosica, ecc., Tra questi, cirrosi biliare Può sviluppare nodulare, piatto e palmaroma; il diabete può avere un tumore piatto, eritema giallo; la pancreatite può avere un tumore eritema giallo; l'edema mucinoso può avere nodulare, ittero; la sindrome nefrosica può Esistono tumore espettorato, espettorato o eruzione cutanea gialla; nel tumore giallo piatto generalizzato si possono osservare anomalie della proteinemia come mieloma multiplo, macroglobulinemia Waldenstrom, ecc.

3 Tumore giallo senza iperlipidemia: gli xantomi disseminati con lipidi nel sangue normali si verificano dopo la formazione di cellule schiumose per ingestione di lipidi da parte dell'istiocitosi locale.

(due) patogenesi

In base alle caratteristiche dei lipidi nel sangue, l'Organizzazione mondiale della sanità classifica l'iperlipoproteinemia familiare primaria in 5 tipi, la cui patogenesi è di tipo I: elevata chilomicronemia, deficit di lipoproteinasi; tipo IIa: elevata β-lipoproteina Sangue; tipo IIb: lipoproteinemia ad alto beta e alta pre-beta-lipoproteinemia, disturbo del metabolismo dello sterolo; tipo III: beta-malattia ampia, lipoproteinemia pre-beta elevata e alta chilomicronemia , disturbo del metabolismo delle lipoproteine; tipo IV: alta pre-beta-lipoproteinemia, disturbi del metabolismo del glucosio, alcolismo, gotta; tipo V: combinazione di tipo I e IV, anche l'incidenza di diversi tipi di iperlipoproteinemia, Tra questi, il tipo II è il più comune e altri ordini in base al numero di casi sono IV, III, V e I. Lo xantoma non iperlipoproteinico può essere causato da proteine ​​sieriche anormali o proliferazione anormale di alcune cellule. Globulinemia, granulociti e leucemia linfocitaria, istiocitosi e simili.

1. La patogenesi dell'iperlipoproteinemia dovuta a un metabolismo anormale delle lipoproteine ​​porta a livelli elevati di una o più lipoproteine ​​nel plasma, chiamate iperlipoproteinemia, ad eccezione di alcune secondarie ad altre malattie sistemiche. La maggior parte sono causati da difetti genetici (o interazione con l'ambiente), chiamati iperlipidemia primaria, clinicamente comuni con ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia, o una miscela dei due, principalmente Il motivo è legato all'eccessivo apporto di grassi o calorie nella dieta: il metabolismo delle lipoproteine ​​è influenzato anche dall'età e da vari ormoni nel corpo. Con l'aumentare dell'età, l'attività dei recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità diminuisce e la decomposizione delle lipoproteine ​​a bassa densità diminuisce. Riduzione della sintesi biliare, aumento del colesterolo sintetico intraepatico, donne in postmenopausa a causa della riduzione dei livelli di estrogeni, attività delle lipasi e attività dei recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità gradualmente ridotta e iperlipidemia.

La malattia è strettamente correlata al metabolismo lipidico: i principali lipidi nel sangue nel plasma normale sono colesterolo, triacilglicerolo (triacilglicerolo), fosfolipidi e una piccola quantità di acidi grassi liberi. Quando la concentrazione plasmatica di lipidi supera il limite massimo normale, si parla di iperlipidemia. Quando la lipoproteina plasmatica supera il limite massimo normale, si chiama iperlipoproteinemia: poiché la maggior parte dei lipidi è combinata con proteine ​​plasmatiche per far funzionare tutto il corpo, l'iperlipidemia si riflette spesso nell'iperlipoproteinemia, in base all'ultracentrifugazione e all'elettroforesi. Le lipoproteine ​​plasmatiche sono suddivise in 4 categorie:

1 lipoproteina ad alta densità (HDL), alfa lipoproteina,

2 lipoproteine ​​a bassa densità (LDL), beta lipoproteine,

Lipoproteine ​​a 3 poli a bassa densità (VLDL), lipoproteine ​​pre-beta,

4 chilomicroni (CM), in alcuni casi patologici, lipoproteine ​​a densità intermedia (IDL), vale a dire 8 lipoproteine ​​larghe.

Il CM contiene principalmente triacilglicerolo esogeno (triacilglicerolo). Quando il contenuto è aumentato, l'aspetto del plasma è torbido. Può essere fatto galleggiare in un coperchio cremoso quando posto in frigorifero a 4 ° C durante la notte. VLDL contiene triacilglicerolo endogeno (triacilglicerolo). Contabilizzato per il 60%, un aumento del plasma può causare torbidità uniforme, ma non una copertura flottante, LDL contiene principalmente colesterolo endogeno, un aumento del contenuto non causerà torbidità del plasma, HDL contiene principalmente proteine, seguite da colesterolo e fosfolipidi, normali lipoproteine ​​plasmatiche umane La classificazione e la sua composizione chimica (Tabella 3), l'enzima più importante nel metabolismo delle lipoproteine ​​è la lipoproteina lipasi, l'insulina è necessaria per la sintesi, quindi l'enzima può essere carente nei pazienti diabetici e un alto trigliceride (triacilglicerolo) può essere causato quando la condizione non è controllata. ), VLDL e LDL sono chiamati lipoproteine ​​aterogene e i loro livelli sono strettamente correlati alla malattia coronarica. HDL è una lipoproteina anti-aterosclerotica, HDL nei pazienti con iperlipoproteinemia. Il contenuto è spesso basso.

2. Patogenesi dello xantoma La gamma di xantomi e xantomatosi è molto ampia e la sua patogenesi è complessa, che può essere riassunta come segue.

(1) Iperlipoproteinemia xantoma: il contenuto di uno o più componenti dei lipidi plasmatici nei pazienti con iperlipoproteinemia supera il limite superiore normale e questi lipidi aumentati sono principalmente colesterolo e triacilglicerolo (tre L'acilglicerolo) può essere depositato nei tessuti locali come il derma o il tendine per formare xantomi. La microscopia elettronica e la traccia del radionuclide dimostrano che la lipoproteina plasmatica penetra nelle cellule endoteliali vascolari e che i lipidi nelle lipoproteine ​​si accumulano nelle cellule con danno xantomatico. Esiste una correlazione positiva tra i lipidi trasportati dall'eccesso di lipoproteine ​​nel plasma e gli abbondanti lipidi negli xantomi.

L'iperlipoproteinemia può essere suddivisa in cinque tipi in base ai criteri di classificazione dell'OMS Il tipo II può ancora essere diviso in due sottotipi IIa e IIb. Le principali caratteristiche biochimiche di ciascun tipo di iperlipoproteinemia sono mostrate nella Tabella 4.

Le cause dell'iperlipoproteinemia possono essere suddivise in due categorie principali: primaria e secondaria La causa primaria è sconosciuta, principalmente familiare, a causa di difetti congeniti nel metabolismo lipidico e lipoproteico, possibilmente con La lipoproteina lipasi ha un difetto o attività genetica che influenza la disgregazione delle lipoproteine; fattori non familiari sono causati da alcuni fattori ambientali come dieta, nutrizione e farmaci attraverso meccanismi sconosciuti e malattie secondarie sono presenti in molte malattie. Spesso causato da diabete non controllato, ipotiroidismo ed edema mucinoso, sindrome nefrosica, ostruzione del dotto biliare intraepatico ed extraepatico, pancreatite, gotta, ecc., Causata anche da terapia estrogenica, alcolismo, obesità, ecc. Pertanto, è anche chiamata iperlipoproteinemia sintomatica, che è causata da malattie sistemiche che portano a un trasporto lipidico eccessivo e alla deposizione metastatica.

(2) Xantomi di lipoproteinemia normali Gli xantomi di lipoproteinemia normali possono essere causati da proteine ​​sieriche anomale o proliferazione anormale di alcune cellule.

1 anomalie delle proteine ​​sieriche: in alcuni pazienti con proteinemia anormale (paraproteinemia) come mieloma multiplo, crioglobulinemia, macroglobulinemia, ipergammaglobulinemia, linfoma, leucemia, ecc., Spesso i lipidi nel sangue sono normali È stato anche scoperto che la deposizione locale di lipidi plasmatici a causa di proteine ​​sieriche anomale rileva gli anticorpi anti-lipoproteine ​​in pazienti con proteinemia anormale, che possono essere correlati alla formazione di xantoma.

2 anomalie delle cellule tissutali: in un gruppo di malattie primarie di istiocitosi, dovute alla proliferazione di cellule tissutali con infiltrazione lipidica secondaria che porta alla formazione di danno da xantomi, i lipidi nel sangue del paziente sono spesso normali, istologicamente Le cellule di schiuma si mescolano con l'infiltrazione pleomorfa di altri macrofagi, come granuloma giallo giovanile, istiocitoma di eruzione cutanea sistemica, fibrosangioma (Fig. 1) e iperplasia delle cellule reticolari multicentriche.

3 Istiocitosi a cellule di Langangers: questo è un gruppo di malattie proliferative non infiammatorie tra cui macrofagi mononucleari e cellule dendritiche, precedentemente noto come istiocitosi X, incluso il tipo acuto disseminato (malattia di Letterer-Sine) ), lesioni tumorali gialle osservate in progressione cronica (malattia di Hand-Schüller-Christian) e benigna localizzata (granuloma eosinofilo osseo).

(3) Malattia del metabolismo lipidico congenito: rara xantomatosi da paralisi cerebrale come carenza di sintesi di acido biliare; malattia di Tangeri causata da carenza familiare di lipoproteine ​​alfa, assorbimento intestinale di fitosterolo aumentato streptocolemia; Alcune malattie da accumulo di lipidi lisosomiali carenti di fosfolipasi, come cheratomi vascolari diffusi del corpo (malattia di Fabry), sfingomielinosi (malattia di Niemann-Pick), malattia da carenza di ceramide (granulazione dei grassi Faber) Lesioni tumorali, malattia da accumulo cerebroside (malattia di Gössie) e malattia da accumulo di glicogeno (malattia di von Gierke) di tipo I e altre lesioni tumorali gialle.

(4) Altri fattori: come la stimolazione fisica o il trauma, le percosse sperimentali locali nei conigli possono indurre danni allo xantoma Lo xantoma è più comune nell'estensione del gomito, che ha dimostrato di essere associato a ripetute stimolazioni della proliferazione delle cellule dei tessuti locali, linfedema Causata da linfangite o ostruzione linfatica, la lipoproteina nel fluido linfatico si accumula nello spazio extracellulare ed è formata dalla fagocitosi delle cellule del tessuto.In clinica, lo xantoma si verifica nelle palpebre e lì c'è linfedema. Sono rilevanti fattori anatomici locali come frequenti stimoli di movimento lampeggiante.

Iperlipoproteinemia primaria e prevenzione degli xantomi

Prevenzione della popolazione

(1) Condurre un'indagine epidemiologica più ampia o lo screening delle malattie: sebbene la ricerca sulla relazione causale tra iperlipidemia e malattia coronarica sia gradualmente diventata chiara, le principali città della Cina, in particolare Pechino e Shanghai, stanno prendendo di mira diverse popolazioni. Sono stati studiati i lipidi nel sangue e è stato pubblicato il tasso di rilevazione dell'iperlipidemia per conto di varie persone nella regione: la fascia d'età degli intervistati era piccola come il neonato e gli anziani avevano più di 100 anni, ma nessun livello nazionale. Il rapporto di indagine sulla lipemia è più carente nei dati sull'incidenza dell'iperlipidemia congenita ed ereditaria in Cina, che può far iniziare il lavoro di prevenzione prima della nascita del paziente e raggiungere lo scopo dell'assistenza prenatale e postnatale.

(2) Condurre pubblicità ed educazione sanitaria: come mantenere il peso normale, svolgere attività fisica per garantire un'adeguata attività fisica e assumere una dieta equilibrata.

(3) Supervisione igienica delle popolazioni sensibili: come un regolare follow-up dei lipidi nel sangue per i lavoratori mentali maschi più anziani o le donne in menopausa.

2. Prevenzione personale

(1) Prevenzione primaria:

1 Accetta attivamente l'indagine sui lipidi nel sangue e un regolare controllo sanitario: in particolare per uomini di mezza età e anziani, donne in post-menopausa, persone sane con iperlipidemia, cardiopatia coronarica, storia familiare di malattia cerebrovascolare, vari pazienti con tumore giallo, sovrappeso o obesi.

2 I gruppi di cui sopra dovrebbero prestare attenzione alla cura di sé: come partecipare attivamente a un adeguato esercizio fisico, evitando ipercalorici, dieta ricca di grassi, perdita di peso scientifica, ecc.

3 trattamenti attivi possono causare la malattia primaria dell'iperlipidemia: come diabete, ipotiroidismo e sindrome nefrosica.

(2) Prevenzione secondaria:

1 trattamento dietetico: tutti i pazienti devono essere trattati con la dieta, la maggior parte dei pazienti con iperlipidemia da lieve a moderata, dopo il trattamento dietetico, i livelli plasmatici di lipoproteine ​​possono essere meglio controllati, i pazienti con iperlipidemia grave e le mestruazioni I pazienti inefficaci con terapia dietetica per un mese devono essere trattati con terapia dietetica e farmaci.

2 Limitazione delle calorie: quando l'apporto calorico supera le esigenze di attività fisica e metabolismo basale, saranno stimolate la sintesi e la secrezione di VLDL nel fegato, pertanto, nel trattamento dell'iperlipidemia endogena, ridurre il rapporto calorico totale della dieta per modificare il cibo. Gli ingredienti sono più importanti: in generale, i livelli sierici di VLDL-triacilglicerolo (VLDL-TG) sono positivamente correlati con l'obesità, ma molte persone obese hanno lipidi nel sangue normali, mentre la maggior parte dei pazienti con ipertrigliceridemia ha obesità, obesità L'ipertrigliceridemia è più comune nei bambini più grandi o nei pazienti ad insorgenza adulta, hanno tutti l'ipertrofia delle cellule adipose e la relativa resistenza all'insulina. Dopo che i pazienti obesità perdono peso, il VLDL plasmatico diminuisce significativamente e si stabilizza a un livello inferiore. In quanto sopra, anche il LDL prodotto da VLDL viene ridotto dopo la produzione e la secrezione di VLDL nel fegato, infatti il ​​livello di LDL nella popolazione è leggermente correlato positivamente con il grado di obesità.

3 limitare l'assunzione di grassi: a causa di difetti nella decomposizione del grasso corporeo nei pazienti con ipercapnia primaria, dovrebbe limitare rigorosamente l'assunzione di grassi saturi e grassi insaturi eccessivi, allo stesso modo, i pazienti con iperlipidemia mista, hanno pancreatite Nel caso dell'aura, l'assunzione di grassi dovrebbe essere immediatamente limitata e il livello di TG (generato da CM) può essere rapidamente ridotto.

Le diete povere di grassi hanno un effetto significativo sull'abbassamento del siero Ch. Quando l'assunzione di grassi saturi è limitata all'8% dell'apporto calorico totale, i livelli sierici di Ch diminuiranno dal 15% al ​​20%. Il meccanismo non è chiaro e la ricetta non lo è Dopo aver sostituito il grasso saturo con il grasso saturo, il livello di LDL-C viene abbassato, ma è sicuro assumere una grande quantità di grassi insaturi. Non è chiaro che mangiare una grande quantità di acidi grassi liberi insaturi (FFA) può abbassare i livelli di HDL e i pazienti obesi aumentano il grasso insaturo. L'ingestione può causare colelitiasi.

4 Limitare l'assunzione di Ch: il contenuto di Ch negli alimenti ha un effetto sul livello sierico di Ch, ma la risposta di ogni persona è diversa: quando la persona normale limita la dose a meno di 200 mg / die, il livello di Ch nel plasma scende dal 10% al 15%, un'assunzione eccessiva. Il Ch può aumentare il Ch sierico, indicando che l'inibizione del feedback del contenuto di Ch nel fegato non è l'ideale.L'assunzione di Ch aumenta il siero LDL, ma alcune persone aumentano l'assunzione di Ch, il siero LDL aumenta molto poco, può essere A causa della maggiore conservazione di Ch nei tessuti, l'assunzione eccessiva di Ch può aumentare la produzione di HDL-C. Questa lipoproteina è un grande complesso HDL, ricco di Ch, e contiene apo E, VLDL ricco di colesterolo. Inoltre aumenta e questo VLDL rimane nella banda β dell'elettroforesi. Il ch e il grasso saturo contenuto nella banda β del cibo aumentano il siero Ch e non vi è alcuna interdipendenza tra di essi. La riduzione del grasso saturo negli alimenti può ridurre la produzione di VLDL, siero Il livello TG è sceso.

5 Il ruolo dei carboidrati: l'effetto del consumo di cibi ricchi di carboidrati sul metabolismo lipidico è molto diverso nelle persone normali: dopo aver ingerito cibi ricchi di carboidrati, i livelli sierici di TG diminuiscono per circa 10 ore. Se continui a consumare questo cibo, Il TGemia elevato si verificherà entro 48-72 ore, i picchi TG sierici entro 1-5 settimane e quelli con livelli TG elevati basali e quelli con un apporto calorico eccessivo sono più attivi, ma se continuano a ingerire Alimenti ricchi di carboidrati da 1 a 8 mesi, il TG sierico della maggior parte delle persone scenderà al livello basale, solo poche persone hanno ancora TG elevato persistente e i pazienti con iperlipidemia endogena e mista hanno reazioni simili. Pertanto, qualsiasi iperlipidemia non è particolarmente sensibile alle reazioni dei carboidrati: solo i pazienti con iperlipidemia endogena e mista sono estremamente sensibili all'eccessivo apporto calorico e un elevato apporto di carboidrati può produrre HDL sierico. Aumentato, ma l'aumento è piccolo.

6 Circa l'assunzione di alcol: l'alcol stimola la sintesi di VLDL nel fegato, pertanto il TG sierico è elevato dopo aver bevuto.Alcuni pazienti con ipertrigliceridemia endogena hanno un TG particolarmente elevato dopo aver bevuto. Dopo l'interruzione, il livello di TG può tornare alla normalità. Bere a lungo termine può aumentare la sintesi di colesterolo e il tasso di conversione in acido biliare viene rallentato, quindi il colesterolo sierico è elevato.In base all'indagine sulla popolazione, il livello di HDL-C può essere aumentato nel consumo di circa 60 ml al giorno, ma non tutti lo hanno. Tipo di reazione.

7 Altri alimenti: l'effetto dei cibi in fibra sui lipidi plasmatici non è chiaro, ma anche gli effetti di calcio, magnesio, oligoelementi e vitamine E, C e B. Il caffè e il saccarosio hanno scarso effetto sui livelli sierici di lipidi.

8 ricette standard: aggiustamento della dieta, è molto importante per il trattamento di varie lipoproteinemie elevate, alcuni pazienti possono svolgere un ruolo terapeutico solo mediante un aggiustamento della dieta, sebbene vari tipi di pazienti abbiano le loro caratteristiche, ma la dieta standard può essere Applicabili a una varietà di pazienti con iperlipoproteinemia, i requisiti principali della ricetta standard sono i seguenti:

1 può ridurre il peso al livello desiderato e mantenerlo a questo livello.

2 ridurre l'assunzione di grassi, l'assunzione di grassi saturi dovrebbe essere inferiore all'8% dell'apporto calorico totale.

Assunzione 3Ch <250mg / d.

4 Oltre al necessario apporto proteico e al precedente apporto di grassi, integrare le calorie rimanenti con carboidrati.

A 5 persone con TG elevato dovrebbe essere vietato bere alcolici.

Quelli con elevati livelli sierici di VLDL e IDL devono limitare le calorie e perdere peso.Il trattamento per la perdita di peso negli adulti consiste nel controllare l'apporto calorico a 3,5-5,0 MJ / d (800-1200 kcal / d).

Il peso dei pazienti con ipercrememia familiare è per lo più nell'intervallo normale: se il paziente è obeso, il Ch del sangue può diminuire leggermente dopo aver perso peso, ma l'effetto di diversi pazienti non è lo stesso. Chiunque sia affetto da iper-Chemia dovrebbe assumere Ch basso. E dieta povera di grassi saturi, ma può solo ridurre il Ch sierico di circa il 10% e maggiore è il livello sierico di Ch, peggiore è l'effetto, tutti i pazienti con iperlipidemia, dovrebbero aderire alla dieta standard dopo la perdita di peso, primaria I pazienti con ipercapnia (deficit di LPL o deficit di cofattore apo-C-II) devono limitare il grasso a 10-20 g / d, di cui almeno 5 g di olio vegetale, come l'olio di cartamo ricco di acidi grassi essenziali, pur limitando il grasso Dovrebbe essere integrato con vitamine.

Molte delle iperlipidemie sono causate da una dieta scorretta o secondarie al diabete, all'ipotiroidismo e ad altre malattie, che possono essere prevenute se assunte in anticipo.

A. Terapia dietetica: la dieta controllata è la misura di base per il trattamento di questa malattia.Per i pazienti con alta chilomicronemia (I, V), è generalmente richiesta solo una dieta povera di grassi; il tipo V deve anche limitare i carboidrati e il colesterolo e dare Proteine ​​per garantire la nutrizione; per i pazienti endogeni ad alto trigliceride (triacilglicerolo) (III, IV, V), principalmente per limitare le calorie totali e lo zucchero; per l'ipercolesterolemia (IIa, IIb), Dovrebbero essere utilizzati una dieta a basso contenuto di colesterolo e di acidi grassi saturi e devono essere aggiunti acidi grassi insaturi come l'acido linoleico.

B. Trattamento farmacologico: la terapia dietetica non può essere controllata, deve essere trattata con farmaci ipolipemizzanti, incluso un aumento della clearance del VLDL, principalmente per ridurre il clofibrato di triacilglicerolo (triacilglicerolo) e suoi derivati; rafforzare la decomposizione dell'LDL, principalmente abbassare il colesterolo Colestiramina (colestiramina) e resina ipolipemizzante n. 2, n. 3; inibisce principalmente la sintesi di VLDL e LDL e contemporaneamente riduce la niacina di triacilglicerolo (triacilglicerolo) e colesterolo. Molti nuovi farmaci ipolipemizzanti come il fenofibrato, così come alcuni medicinali cinesi che possono abbassare i lipidi nel sangue come Alisma, Polygonum cuspidatum, Milk Thistle, Shouwu, Biancospino, Tea Tree, Gelso, Mao Dongqing, Cassia, ecc. Bucao (Probucol), 0,5 g, 2 volte / die, mattina e sera dopo i pasti, per 6 settimane a 2 anni, è efficace sia per ittero che ittero con o senza ipercolesterolemia.

C. Trattamento locale: danno localizzato come ittero e ittero, ecc., Se influisce sulla bellezza o sulla funzione, viene principalmente trattato con un trattamento locale, come l'individuazione dell'acido tricloroacetico, la terapia di congelamento dell'azoto liquido, il laser all'anidride carbonica o la resezione chirurgica, ecc. .

Iperlipoproteinemia primaria e complicanze dello xantoma Complicanze, infarto del miocardio, diabete insipido

Iperfosfato familiare

I pazienti maschi eterozigoti con arteriosclerosi possono essere complicati da infarto del miocardio, deficit di LPL o deficit di apo CII possono essere associati a epatosplenomegalia, l'ipertriglicemia familiare può essere complicata da pancreatite; lipemia-retina (fondo oculare) Il colore è ketchup).

2. Iperlipoproteinemia grave di tipo II

Spesso con malattia coronarica e altre malattie cardiovascolari o iperlipoproteinemia secondaria.

3. Xantoma eruttivo

Quasi senza eccezioni, si verifica in caso di alta chilomicronemia, cioè iperlipoproteinemia di tipo I e di tipo V, nonché di iperlipoproteinemia di tipo III o secondaria.

4. Xantomatosi disseminata

Circa un terzo dei pazienti ha un diabete insipido temporaneo o lieve a causa di un danno all'ipofisi ipotalamo-neuronale.

Iperlipoproteinemia primaria e sintomi di iperplasia dello xantoma Sintomi comuni Dolore addominale Epatosplenomegalia Angiogenesi dislipidemia Ittero anormale Noduli aterosclerotici Perdita di peso Gonfiore parotideo Dolore toracico

1. Identificazione di vari tipi di iperlipidemia

(1) Iperlipidemia congenita:

1 ipercrememia familiare:

A. La comparsa precoce di coronaropatia nei giovani e l'elevata fessura riscontrata in questa malattia sono i principali risultati clinici della malattia: i pazienti eterozigoti maschi con arteriosclerosi, l'età in cui si è verificato il primo infarto miocardico, aveva 41 anni, pazienti di sesso femminile Se non vi è alcun fattore di rischio aggiuntivo, potrebbe non esserci aterosclerosi nella vita e non vi è un aumento simile nell'incidenza di malattia vascolare periferica e malattia cerebrovascolare.

B. Gli xantomi del tendine, il lipide depositato sul tendine, sono il segno più diagnostico della malattia: di solito ha noduli irregolari nel tendine di Achille bilaterale e nel tendine estensore della mano, ma possono svilupparsi. Per la diffusione del tendine, l'ispessimento generale.

2 β-LP anormali:

R. La malattia può essere riscontrata nei primi anni di arteriosclerosi, pazienti con xantoma piatto o nodulare e pazienti con iperlipidemia riscontrati nell'esame obiettivo di routine.

B. L'iperlipidemia maschile si verifica dopo i 30-40 anni e le donne compaiono dopo la menopausa.

L'anomalia di C.apo E può essere misurata alla nascita.

D. Il tumore giallo appare più tardi, principalmente nel palmato, che è distribuito nella forma della palma, tumore giallo eruzione cutanea nodulare o nodulare.

E. Le manifestazioni cliniche dell'arteriosclerosi maschile compaiono intorno ai 50 anni: le lesioni vascolari periferiche sono comuni e anche l'incidenza di coronaropatia è aumentata, mentre le lesioni vascolari periferiche peri-menopausali e la coronaropatia sono più veloci rispetto ai pazienti non clinici.

Difetti 3LPL o apo CII:

A. L'insufficienza di grasso è l'infanzia e, man mano che i bambini crescono, imparano gradualmente a evitare diete ricche di grassi (come i latticini grassi).

B. Il dolore addominale (spesso accompagnato da pancreatite) si verifica in CM alto, TG.

C. Gli xantomi eruttivi sono distribuiti sulla superficie dei muscoli estensori, come il gomito, il ginocchio e l'anca, che sono diagnostici per l'ipercapnia cronica e il tumore dell'eruzione cutanea scompare dopo che il livello di CM è tornato alla normalità.

D. Epatosplenomegalia, ma quest'ultima è rara, a causa dell'accumulo di cellule di schiuma piene di lipidi nel fegato e nella milza, come la dieta priva di grassi, il fegato e la milza si riducono rapidamente.

4 ipertrigliceridemia familiare: manifestazioni cliniche: la stragrande maggioranza dei risultati clinici, principalmente dovuta all'esame fisico, a volte a causa dell'insorgenza di patologie correlate al TG, della sua suscettibilità a malattia coronarica, obesità e diabete Il tasso è uguale a quello della popolazione normale.Il tumore giallo non è specifico, come TG del plasma ≥ 22,58 mmol / L (2000 mg / dl), seguito da significativa CMemia e un gruppo di segni e sintomi associati ad esso chiamato CM Sindrome da Chilomicronemia (CMS), manifestata come: dolore addominale e / o pancreatite, persino dolore toracico, quasi perdita di memoria, anomalie sensoriali periferiche simili alla sindrome del tunnel carpale (sindrome capaltunnel), lipemia-lipemia- Il colore vascolare della retina fundus è di colore ketchup, fegato di grandi dimensioni (comune), splenomegalia (rara) e giallo eruzione cutanea, come TG del sangue <22,58 mmol / L (2000 mg / dl), le prestazioni di cui sopra sono eliminate.

5 Iperlipidemia mista familiare: manifestazioni cliniche: i maschi hanno mostrato malattia coronarica nei primi anni e l'età media dell'infarto miocardico era di 40 anni Il fumo ha svolto un ruolo significativo nel promuovere la "malattia cardiaca clinica". Obesità e obesità nei pazienti con questa malattia L'ipertensione è più comune, generalmente nessun tumore giallo, si può vedere anche l'ittero non specifico.

(2) Identificazione e meccanismo dell'iperlipidemia secondaria:

1 TGemia alta:

A. Diabete: a. Diabete mellito insulino-dipendente non trattato e pazienti non trattati con diabete mellito non insulino-dipendente, con bassa attività LPL nel tessuto adiposo e nei muscoli, con conseguente aumento da lieve a moderato dei livelli plasmatici di TG e HDL- c cali di livello c, b. In caso di insulino-resistenza e lieve carenza di insulina, l'ipertrigliceridemia è dovuta al tessuto adiposo mobilizza un gran numero di acidi grassi liberi (FFA), reesterificati dal fegato, come VLDL endogeno Causato dalla secrezione.

B. Uremia cronica e dialisi: molti pazienti con uremia cronica presentano livelli elevati di VLDL plasmatico, livelli di TG, riduzione dei livelli di HDL-C e persistono fino all'emodialisi di mantenimento e alla dialisi peritoneale e le suddette anomalie di LP sembrano essere associate alla clearance TG mediata da LPL. I difetti sono correlati a pazienti in dialisi con arteriosclerosi significativa, fumo e altri fattori come l'ipertensione.

C. Altri: a. Obesità, l'aumento dei livelli di TG causato dal consumo di estrogeni e alcol è estremamente mite, di solito non raggiunge il livello "anormale", può essere dovuto a un leggero aumento della secrezione epatica VLDL, b. Diuretici e β- I bloccanti adrenergici possono aumentare leggermente il livello di TG. Il meccanismo può essere che il primo aumenti il ​​livello di LDL, il secondo abbassi il livello di HDL, c. L'ipertrigliceridemia da moderata a elevata è estremamente rara e può verificarsi nel sistema. I pazienti con lupus eritematoso e globulinemia anormale sono il risultato dell'interazione tra immunoglobulina e LP. D. TGemia moderatamente elevata si riscontra anche solo in malattie rare come la malattia da accumulo di glicogeno di tipo I, nutrizione adiposa. Cattivo e così via.

2 iperlipidemia mista

A. Ipotiroidismo: il normale progresso della maggior parte delle fasi del metabolismo LP richiede la partecipazione degli ormoni tiroidei, in particolare il mantenimento del recettore LDL richiede tiroxina, disfunzione tiroidea dovuta a difetti catabolici, con conseguente aumento dei livelli di LDL; detriti VLDL Il danno della funzione viene eliminato, con conseguente accumulo di CM; infine, a causa del basso livello di LPL, viene causato un alto TG.

B. Sindrome nefrosica: con la perdita di albumina nelle urine e la comparsa di ipoalbuminemia, i livelli di VLDL o LDL o entrambi sono aumentati, le anomalie dei suddetti LP sono associate ad un aumento della sintesi lipidica epatica e difetti del catabolismo LP carenti di TG. Correlazione, quest'ultimo difetto è causato dalla perdita di fattori correlati che mantengono la funzione LPL nelle urine.

C. Eccessivi glucocorticoidi: nella sindrome di Cushing e nella terapia con steroidi esogeni si osservano alti livelli di glucocorticoidi, spesso accompagnati da un aumento dei livelli di VLDL e / o LDL.

3 Iperemia: occasionalmente si osservano livelli aumentati di LDL nelle persone con acidi grassi saturi elevati e diete ad alto contenuto di Ch, e il meccanismo della maggior parte dell'ipercrememia nella popolazione è ancora difficile da spiegare, perché si ritiene che sotto l'influenza di fattori ambientali, Il ruolo della malattia, la cosiddetta malattia da "molteplici fattori genetici", ematoporfiria acuta intermittente e pazienti con anoressia acuta con livelli plasmatici di LDL può essere elevato.

2. L'identificazione di vari tipi di xantoma si distingue in base alla morfologia, all'ubicazione, al numero e alle proprietà correlate dello xantoma Esistono principalmente i seguenti tipi nella pratica clinica:

(1) xantomi piatti: più comuni, danno da ago a uovo, da giallo a giallo brunastro, chiazze piatte morbide o placche leggermente sollevate, si verificano nelle palpebre, nel collo, nel busto, nel gomito, nelle ascelle, Le ascelle, il lato mediale della coscia, i glutei e i palmi hanno i seguenti sottotipi e sono caratteristici di alcune malattie:

1 睑 xantoma: è uno degli xantomi più comuni, specialmente visto nella cresta iliaca prossimale, singolo o multiplo, sviluppo lento, può diffondersi su entrambi i lati, palpebre inferiori e persino formare un cerchio giallo attorno al periorbitale Molto speciale, più comune nelle donne di mezza età, ci sono statistiche del 25% dei pazienti con xantoma con iperlipoproteinemia di tipo II, che mostra un elevato livello di colesterolo plasmatico, specialmente nei giovani, ma dopo 40 anni Spesso non ci sono anomalie lipidiche: recentemente è stato riportato che alcuni pazienti con xantomi non iperlipidemici presentano una piccola quantità di deficit di lipoproteine ​​e alcuni pazienti hanno un aumentato rischio di indurimento delle arterie.

2 xantoma a strisce di palma: è una specie di lesione piatta a forma di linea di xantoma distribuita lungo l'impronta della palma e la struttura della superficie del palmo della mano, spesso molto fine, facilmente trascurata, spesso un sintomo speciale dell'iperlipoproteinemia di tipo III, prestazioni anormali L'aumento della beta-lipoproteina può anche essere associato a iperlipoproteinemia secondaria a causa dell'ostruzione dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici,

3 xantomi piatti generalizzati: rare e piatte macchie e placche arancioni o giallo brunastre, simmetriche intorno alle palpebre facciali, entrambi i lati del collo, parte superiore del busto e parte superiore del braccio, generalmente osservate negli anziani, la prognosi è buona, ma circa La metà dei pazienti può essere associata a varie proteinemie anomale, come mieloma multiplo, macroglobulinemia, linfoma o leucemia.Il xantoma si verifica spesso diversi anni prima di queste malattie, quindi i pazienti devono essere attentamente esaminati. L'iperlipoproteinemia può o non può essere, come nessuna iperlipidemia, si chiama tumore giallo piatto normale lipemia normale.

(2) Xantomi nodulari: papule o noduli molli precoci, da arancione a giallo brunastro, possono essere fusi o ingranditi in una placca di diametro da 2 a 3 cm. Abbiamo visto una singola lesione con un diametro di 8 cm. Xantomi nodulari, il danno si sviluppa lentamente, non è facile ridursi, diventa solido con l'aumento della fibrosi, la superficie è emisferica o lobabile, peduncolata e si verifica sul lato dell'estensione, come gomito, ginocchio, estensione delle nocche, Fianchi, ecc., Singoli o in gruppi, pazienti con iperlipoproteinemia di tipo II o III, manifestati come aumento del colesterolo plasmatico e (o) trigliceridi (triacilglicerolo), possono essere trovati malattia vascolare aterosclerotica Come angina pectoris, infarto del miocardio e insufficienza vascolare periferica, possono anche essere associati a ipotiroidismo o cirrosi biliare causati da iperlipoproteinemia secondaria e xantomi associati a xantoma nodulare spesso Lo xantoma, in sostanza, è uno xantoma nodulare che si verifica in una parte speciale del tendine, del legamento e della fascia. Il nodulo è profondo, liscio, sodo e di varie dimensioni. La pelle superficiale può muoversi come al solito, più comunemente in Anche il tendine di Achille e il ginocchio, il gomito e la parte posteriore del tendine della mano possono essere accompagnati , trocantere omerale e xantoma periostale del gomito, l'ittero indica quasi sempre una potenziale malattia sistemica, come iperlipoproteinemia grave di tipo II, spesso con malattia coronarica e altre malattie cardiovascolari o secondarie iperlipoproteinemia.

Tipo IV: noto anche come trigliceride alto familiare (triacilglicerolo), familiare combinato con iperlipoproteinemia, spesso dopo 20 anni, principalmente xantomi nodulari piatti, possono essere accompagnati da rapidi progressi Aterosclerosi e pancreatite ricorrente, aumento dell'acido urico nel sangue e tolleranza anormale al glucosio.

3. Punti clinici

(1) tumore giallo: una protuberanza cutanea localizzata, gialla, arancione, prevalentemente nodulare, maculopapolare, papulare, consistenza morbida, principalmente dovuta all'accumulo di macrofagi lipidofagocitici nella pelle ( Causati da cellule schiumose, si verificano tumori gialli nel tendine di Achille, nel tendine della mano o nella parte posteriore del piede, nel ginocchio, nel retto femorale, nel tendine deltoide muscolare della spalla, nella giunzione dell'omero e dei quadricipiti, nel tricipite tricipite All'incrocio tra tendine, rughe del palmo, intorno alle palpebre e alla pelle del tronco e degli arti, mucosa orale, dopo un efficace trattamento ipolipemizzante, la maggior parte del tumore giallo può gradualmente scomparire.

Esame dell'iperlipoproteinemia primaria e dell'iperplasia dello xantoma

I metodi di esame includono l'aspetto del siero, la determinazione dei lipidi nel sangue, l'elettroforesi su carta e il test di tolleranza al glucosio. Assunzione di colesterolo, triacilglicerolo (triacilglicerolo) e -lipoproteine ​​​​di densità (HDL) come determinazione dei lipidi nel sangue di base o di routine, in base ai risultati dell'ispezione, fare riferimento alla tabella 2 per la classificazione preliminare e, se necessario, determinare l'immunoglobulina, le proteine ​​totali e l'albumina. Attendere.

1. Determinazione del profilo lipidico nel sangue

Digiunare da più di 12 ore, evitare pasti ricchi di grassi e non bere alcolici la sera prima, il mattino successivo si misurano i lipidi nel sangue, colesterolo >6.0mmol/L (240mg/dl);Triacilglicerolo>2.3mmol/L(200mg/dl);Lipoproteina a bassa densità>4.0mmol/L[Lipoproteina a bassa densità=colesterolo-(HDL+triacilglicerolo)(mmol/L)] ;Lipoproteina ad alta densità> 0,9 mmol/L, può diagnosticare l'iperlipidemia.

2. Determinazione dell'acido urico sierico

L'acido urico >600 mmol/L dovrebbe essere considerato come gotta I triacilgliceroli sierici sono marcatamente elevati con acido urico elevato.

3.Altre misurazioni

l'azoto ureico sierico e il Cr sono utili per identificare l'iperlipidemia causata da insufficienza renale cronica e la misurazione di T3 e T4 è utile per rilevare l'ipotiroidismo causato da ipercolesterolemia.

Istopatologia Le manifestazioni istopatologiche di vari tipi di xantoma sono simili, principalmente a causa dell'accumulo di cellule di tessuto lipidico-fagocitico (cellule di schiuma) nel derma, note anche come cellule di xantoma, e il danno precoce è spesso accompagnate da cellule infiammatorie , le lesioni degenerative hanno una proliferazione di fibroblasti e talvolta si possono vedere cellule giganti multinucleate (cellule di Touton) con nuclei disposti ad anello Le sezioni congelate sono colorate con scarlatto o rosso Sudan per mostrare la presenza di colesterolo e esteri del colesterolo nella schiuma La microscopia elettronica ha scoperto che le cellule della schiuma hanno caratteristiche morfologiche dei macrofagi, comprese superfici ruvide, nuclei ovali e dentellati e numerosi fagolisosomi.

Differenziazione tra iperlipoproteinemia primaria e iperplasia dello xantoma

diagnosi

Secondo la pelle Le caratteristiche delle lesioni, in particolare il colore e la distribuzione delle lesioni, non sono difficili da diagnosticare. L'importante è determinare se c'è una malattia sottostante di accompagnamento. Generalmente, in base al tipo clinico di xantoma, presumere prima le possibili malattie sistemiche, e chiedere attentamente al medico storia., per comprendere l'età dell'aspetto dello xantoma, l'esordio familiare e i sintomi di vari sistemi, un ulteriore esame dei lipidi nel sangue, l'elettroforesi delle lipoproteine ​​e la determinazione delle immunoglobuline possono esprimere un giudizio più corretto e l'istopatologia ha un valore diagnostico ausiliario.

1. Identificazione di vari tipi di iperlipidemia

(1) Iperlipidemia congenita:

①Iperlipidemia familiare: diagnosi Punti chiave: Plasma Ch≥7,75-12,93mmol/ L (300-500 mg/dl), ma non accompagnata da ipertrigliceridemia; l'LDL nel sangue è continuamente aumentato, che appare quasi nel corpo materno e può essere rilevato alla nascita; lo xantoma tendineo coesisteva con l'iperchimia; un ispessimento unilaterale del tendine d'Achille suggeriva il risultato della danno della malattia.

② Iperemia β-LP anormale: punti diagnostici: xantoma palmare o xantoma nodulare senza malattia epatica; i livelli plasmatici di Ch e TG sono simili; le VLDL plasmatiche sono esteri del colesterolo, CE), l'elettroforesi ha mostrato β VLDL con β mobilità; l'apo E era anormale; le LDL plasmatiche erano ridotte e le HDL erano normali o leggermente ridotte.

③ Deficit di LPL o deficit di apo CⅡ: punti diagnostici: per i bambini con dolore addominale e aspetto lattiginoso nel plasma, si dovrebbero sospettare anomalie genetiche di LPL Data l'eparina, è possibile determinare l'instaurarsi del deficit di Apo CII mediante saggio radioimmunologico (dosaggio radioimmunologico, RIA), analisi dell'elettroforesi su gelatina della composizione della proteina LP o determinazione della capacità del plasma del paziente di attivare LPL purificato.

(2) Diagnosi di ipertrigliceridemia familiare: nessun riscontro anormale prima dei 20 anni; l'ipertrigliceridemia persistente si verifica una volta cresciuto in un adulto, anche dopo la perdita di peso, parte delle VLDL Se un genitore soffre di questa malattia, circa la metà dei loro figli soffre anche di questa malattia e i suddetti pazienti possono ancora mostrare una mancanza di sensibilità a fattori che causano solo una lieve ipertrigliceridemia nelle persone normali (come obesità, consumo di alcol, estrogeni, diuretici, ecc.). , β-bloccanti adrenergici e glucocorticoidi, ecc.) sono estremamente sensibili.

(3) Punti diagnostici di iperlipidemia mista familiare:

①L'aumento di CM o TG plasmatico o entrambi è uno dei criteri diagnostici precedenti.

②L'attuale standard diagnostico si basa principalmente sull'aumento dell'apo B plasmatica e sui vari fenotipi lipidici che ne conseguono.

③ VLDL o LDL plasma aumentati.

④La performance anormale dell'HDL è stata la leggera diminuzione del colesterolo HDL (HDL-C) e dell'apo AI.

La diagnosi di iperplasia dello xantoma cutaneo e tendineo non è difficile, soprattutto quando il paziente presenta iperlipidemia, arco corneale, xantoma peripalpebrale e xantoma simil-eruzione cutanea.

Diagnosi differenziale

Il dolore articolare e tendineo dovrebbe essere differenziato dalle lesioni articolari causate da altre malattie. All'esordio non c'era storia di infezione da streptococco delle vie respiratorie superiori di questa malattia. Non vi è alcuna anomalia nell'esame immunologico. I casi acuti devono essere differenziati dalla gotta. Per l'iperlipidemia causata da diabete, insufficienza renale cronica e ipotiroidismo, il trattamento della malattia primaria può aiutare a controllare l'iperlipidemia. Alcuni farmaci come glucocorticoidi, fenitoina, anche la clorpromazina, ecc. può causare livelli elevati di lipidi nel sangue.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.