Disturbi linfoproliferativi associati a disturbi immunitari primari

Introduzione alle malattie linfoproliferative associate a malattie immunitarie primarie Una malattia linfoproliferativa associata a una malattia immunitaria primaria si riferisce a una malattia linfoproliferativa (LPD) che si verifica sulla base di un'immunodeficienza primaria o di un disturbo immunitario-regolatore primario. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: linfoma

Cause di malattie linfoproliferative associate a malattie immunitarie primarie

(1) Cause della malattia

L'inizio dell'LPD è associato all'immunodeficienza primaria intrinseca e la maggior parte della proliferazione linfocitaria associata a PID è associata all'infezione da EBV.

(due) patogenesi

Il meccanismo principale è che l'ospite ha difetti nella funzione di monitoraggio immunitario di EBV, la funzione di controllo delle cellule T può essere completamente carente come la mononucleosi infettiva fatale o difetti parziali come il granuloma linfomatoide, la sindrome da IgM elevata è dovuta a CD40L Mutazioni che influenzano le risposte delle cellule T / B e differenziazione efficiente delle cellule B in plasmacellule trasformate.

In APLS, l'accumulo di linfociti causato dalla mutazione del gene FAS può portare direttamente alla LPD, mentre in ALPS la gravità dei difetti dell'apoptosi è un importante fattore di rischio per il linfoma. Nelle popolazioni immunodeficienti si verificano anche mutazioni FAS. Relativo al linfoma, supporta anche l'opinione che le mutazioni nel gene FAS sono fattori importanti nello sviluppo del linfoma.

All'AT, il meccanismo anomalo di riparazione del DNA secondario alla mutazione del gene ATM è una causa importante di linfoma, leucemia e altri tumori, mentre nella NBS vi sono anche difetti nella riparazione del DNA, ma il linfoma è più comune di altri tumori. Un esempio lampante della relazione causale tra PID e tumore è che i pazienti con AT o WAS hanno una sensibilità significativamente ridotta alla malignità dopo aver ricevuto il trapianto di midollo osseo.

La stimolazione cronica dell'antigene può anche rendere alcuni pazienti inclini al linfoma. Nei pazienti CVID, la stimolazione cronica dell'antigene può portare a iperplasia estrema del tessuto polmonare e linfoide gastrointestinale. Questa proliferazione benigna del tessuto linfoide è incline al linfoma, ma non c'è Prova della causalità diretta.

In conclusione, il PID è un precursore della LPD: in alcune malattie, c'è spesso un'iperplasia dell'iperplasia linfoide prima che si verifichi la LPD, come ALPS e WAS.I pazienti con WAS hanno spesso immunoglobuline monoclonali sieriche e i loro linfonodi possono contenere ovvie plasmacellule. L'iperplasia, alcuni dei quali sono proliferazione delle cellule plasmatiche monoclonali, tuttavia, l'amplificazione monoclonale, specialmente per i piccoli cloni, non si sviluppa necessariamente in linfoma, ad esempio nel CVID, la VJ-PCR può rilevare cloni autolimitanti Popolazione di cellule B sessuali, la sindrome delle IgM alte è caratterizzata da cellule B del sangue periferico che esprimono solo IgM e IgD, linfonodi privi di centri germinali, i pazienti hanno spesso plasmacellule che producono IgM ampiamente, più comunemente nelle lesioni extranodali, come il tratto gastrointestinale, Nel fegato e nella cistifellea, queste lesioni possono essere così estese da essere già fatali prima che si verifichino manifestazioni significative di linfoma.

Prevenzione delle malattie linfoproliferative associate a malattie immunitarie primarie

Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Complicanze dei disturbi linfoproliferativi associati alla malattia immunitaria primaria Linfoma da complicanze

Generalmente nessuna complicazione speciale.

Sintomi di disturbi linfoproliferativi associati a malattia immunitaria primaria Sintomi comuni Immunodeficienza Febbre inspiegabile Iperplasia linfatica

I pazienti hanno spesso febbre, debolezza e manifestazioni di malattia primaria all'inizio della malattia. Le caratteristiche delle manifestazioni cliniche sono sempre influenzate dalle caratteristiche della malattia immunitaria primaria. In rari casi, l'insorgenza di linfoma o malattie linfoproliferative può essere immunità interna. La prima manifestazione di una malattia difettosa, come un disturbo linfoproliferativo legato all'X.

Esame delle malattie linfoproliferative associate a malattie immunitarie primarie

1. Morfologia cellulare e istopatologia I pazienti con PID possono sviluppare una varietà di linfoma e disturbi linfoproliferativi, alcuni dei quali sono come linfomi in popolazioni immunitarie normali, il linfoma diffuso a cellule B (DLBCL) è Ad oggi, la LPD associata a PID più comune può verificarsi anche nel linfoma di Hodgkin (HL) e nella malattia linfoproliferativa pleomorfa simile al PTLD.

2. Immunologia cellulare La maggior parte dei pazienti con PID con LPD sono tumori a cellule B, quindi spesso esprimono marcatori di differenziazione specifici delle cellule B. Le cellule B infette da EBV spesso portano a una down-regolazione dell'espressione dell'antigene delle cellule B, quindi LPD positiva per EBV Tra questi, CD20, CD19 e CD79a possono essere negativi o espressi solo in alcune cellule tumorali Allo stesso modo, nella maggior parte dei casi, l'EBV può up-regolare l'espressione del CD30 e l'LMP-1 può essere positivo e può essere rilevato nelle cellule con differenziazione plasmocitidica. CIG. Monoclonale

3. Genetica cellulare e molecolare La FIM può essere policlonale a livello genetico, mentre il linfoma a cellule B ha spesso un riarrangiamento delle IgH monoclonali, poiché molti PID hanno spesso proliferazione linfocitaria atipica, quindi il rilevamento della clonalità a livello genico È di grande valore nel giudicare se i PID sono passati a LPD.

In base alla condizione, sono state selezionate manifestazioni cliniche, sintomi, segni, radiografia, ecografia B, elettrocardiogramma, biochimica, ematuria ed esami di routine.

Diagnosi e identificazione delle malattie linfoproliferative associate a malattie immunitarie primarie

La diagnosi clinica e l'esame di laboratorio della malattia immunitaria primaria possono essere confermati.

Generalmente non confuso con altre malattie.

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