Malattia dell'emoglobina E

Introduzione alla malattia di emoglobina E. La malattia di emoglobina E è anche causata da una mutazione puntuale nel gene globinico e un amminoacido nella catena β-globinica è sostituito da un altro amminoacido, causando un cambiamento nella natura e nella funzione dell'emoglobina. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica

Eziologia della malattia da emoglobina E.

La struttura molecolare dell'emoglobina E è α2β226 valle → Lai, la malattia di HbE è uno stato omozigote di HbE e l'HbE è leggermente instabile per gli ossidanti, con conseguente lieve anemia emolitica.

Prevenzione della malattia da emoglobina E.

Presta attenzione alla solita vita e trova un trattamento tempestivo in tempo.

Complicanze della malattia di emoglobina E. Complicazioni anemia emolitica

Anemia emolitica lieve e lieve gonfiore del fegato e della milza, l'anemia è aumentata dopo l'infezione e l'esposizione agli ossidanti.

Sintomi della malattia di emoglobina E Sintomi comuni Epatosplenomegalia

Anemia emolitica lieve e lieve gonfiore del fegato e della milza, l'anemia è aumentata dopo l'infezione e l'esposizione agli ossidanti.

Esame della malattia di emoglobina E.

1. L'emoglobina del sangue periferico è leggermente diminuita, l'MCV è diminuito in modo significativo, l'MCH è diminuito, l'MCHC era vicino alla normalità e i globuli rossi target sono aumentati nei campioni di sangue, raggiungendo dal 25% al ​​75%.

2. Il test di fragilità osmotica dei globuli rossi è stato significativamente ridotto (emolisi completa dallo 0,18% allo 0,24%).

3. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra che l'HbE è alto dal 92% al 98%, nessun HbA e l'HbF è leggermente aumentato o normale.

Diagnosi e identificazione della malattia da emoglobina E.

La malattia viene principalmente diagnosticata dai risultati dell'elettroforesi dell'emoglobina.

Tuttavia, quando l'elettroforesi alcalina (pH 8,6-8,8), la sua velocità di movimento è la stessa di HbA2 e leggermente più veloce di HbC, che è difficile da distinguere. Tuttavia, quando è elettroforizzata con gel di amido pH 6,8, la velocità di movimento è la stessa di HbS e può essere combinata con HbC e HbA2. Separazione per identificazione.

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