Malattia da emoglobina C

Introduzione alla malattia da emoglobina C. La malattia di emoglobina C è anche causata da una mutazione puntuale nel gene della globina, un certo aminoacido nella catena β-globina viene sostituito da un altro amminoacido, causando una malattia causata da cambiamenti nelle proprietà e nelle funzioni dell'emoglobina e l'emoglobina C è un gene β-globinico. Un'emoglobina anormale che è mutata per sostituire il glutammato nella sesta posizione della catena β-globina con lisina. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,15% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: splenomegalia della colelitiasi

Eziologia della malattia da emoglobina C.

(1) Cause della malattia

La malattia da HbC è autosomica dominante.

(due) patogenesi

L'HbC ha una bassa affinità con l'ossigeno ed è facile formare cristalli nei globuli rossi dopo l'ossidazione. I globuli rossi contenenti cristalli sono rigidi e deformati, e non è facile perdere alcune membrane cellulari durante il microcircolo, in modo che i globuli rossi diventino piccoli globuli rossi sferici e piccoli globuli rossi sferici abbiano bassa deformabilità. È facilmente distrutto dalla fagocitosi del sistema fagocitico mononucleare (milza epatica, ecc.), Causando anemia emolitica.

La malattia è divisa in 3 tipi: il paziente eredita un gene anormale (β6 谷 → 赖) da entrambi i genitori e forma uno stato omozigote, che si chiama malattia HbC. Ad esempio, il paziente eredita un gene β anormale (β6 谷 → 赖) da entrambi i genitori. Un gene β normale è uno stato eterozigote, chiamato tratto HbC. Se un paziente eredita un gene HbCβ da un genitore (β6 Valley → Lai) ed eredita un gene β delle cellule falciformi (β6 Valley → 缬) dall'altro lato. Ci sono HbC e HbS doppio stato eterozigote, che formano la malattia da falciforme a cellule falciformi.

Prevenzione della malattia da emoglobina C.

Prestare principalmente attenzione alla normale vita, principalmente per prevenire, diagnosi precoce e trattamento precoce.

Complicanze della malattia da emoglobina C. Complicazioni colelitiasi splenomegalia

1. L'emolisi continua a lungo termine può essere combinata con colelitiasi e splenomegalia.

2. La malattia da HbC falciforme può essere complicata da sintomi e segni di embolia, di cui sono comuni complicazioni agli occhi.

Sintomi della malattia da emoglobina C Sintomi comuni Dolore addominale ittero affaticamento vertigini tinnito dolore articolare

I pazienti possono non presentare sintomi.Alcuni pazienti hanno dolori addominali e dolori articolari molto brevi, possono avere affaticamento, vertigini, acufeni, ittero e altre manifestazioni dovute all'anemia emolitica.Il tasso di mortalità per la malattia da HbC simile alla falce è di circa il 10%. L'anemia moderata è iniziata nel periodo della pubertà o della pubertà, la crescita e lo sviluppo erano per lo più normali e la metà dei pazienti presentava una lieve splenomegalia.

Esame della malattia di emoglobina C.

1. Malattia da HbC nel sangue periferico, Hb 80 ~ 120 g / L, la media MCV è di circa 72 fl, i globuli rossi target nelle compresse di sangue sono aumentati significativamente, circa il 30% ~ 100%, i reticolociti sono aumentati, circa il 4% ~ 8%, in generale Non più del 10%, tratti Hb C, emoglobina normale, nessun aumento dei reticolociti, globuli rossi target dal 10% al 50%, fragilità osmotica dei globuli rossi significativamente ridotta, malattia da falciforme a cellule falciformi, emoglobina lievemente ridotta, MCV e MCHC diminuiti.

2. Il tempo di sopravvivenza dei globuli rossi è ridotto, 51Cr t1 / 2 da 16 a 20 giorni.

3. Il midollo osseo è marcatamente iperplasia delle cellule eritroidi, del sistema dei globuli bianchi e dei megacariociti sono normali.

4. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra che quasi tutta l'emoglobina è HbC, l'HbF è leggermente aumentato, nessun HbA, i caratteri dell'emoglobina C: l'elettroforesi dell'emoglobina mostra che l'HbC rappresenta il 28% al 44%, l'HbA2 è leggermente aumentato e il resto è HbA, malattia falciforme delle cellule HbC: L'elettroforesi dell'emoglobina ha mostrato che erano presenti contemporaneamente HbC e HbS, senza HbA, aggiunto ai vetrini dei globuli rossi lavati in soluzione di citrato di sodio al 3%, coperto con vetrini, sigillato e più globuli rossi sono stati osservati dopo diverse ore a temperatura ambiente. C'è del cristallo dentro.

Secondo manifestazioni cliniche, sintomi, segni da scegliere per eseguire ecografia B, radiografia, ECG, biochimica e altri test.

Diagnosi e identificazione della malattia da emoglobina C.

Secondo le manifestazioni cliniche, gli esami del sangue periferico, in particolare l'elettroforesi dell'emoglobina, possono fare una diagnosi corretta.

Generalmente, non è richiesta alcuna identificazione, ma quando si utilizza un tampone TEB a pH 8,8 per elettroforesi su gel di amido, HbC ha la stessa posizione di elettroforesi di HbA2, HbE e HbOArab, come HbC con fosfato o elettroforesi su agar tampone citrato a pH 6,25. Le altre tre posizioni dell'emoglobina sono diverse e possono essere identificate.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.