Sindrome retinite pigmentosa-obesità-polidattilia pediatrica

Breve introduzione di bambini con sindrome delle dita multiple con retinite pigmentosa-obesità Sindrome di Laurence-Moon-Biedls, nota anche come sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Biemond, ingenuo sessuale, retinite pigmentosa, sindrome polipoidea, ecc. La displasia gonadica, la retinite pigmentosa, il ritardo mentale, la malformazione multi-dito (punta) e altre anomalie sono una malattia ereditaria congenita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% -0,007% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia sordità cardiaca congenita

Retinite pigmentosa pediatrica - obesità - la causa della sindrome multi-fingery

(1) Cause della malattia

L'eziologia e la patogenesi di questa malattia non sono chiare: i pazienti hanno spesso una storia familiare e una storia di parenti stretti. L'esame cromosomico è spesso normale. I cromosomi maschili segnalati individualmente sono di tipo XXY.

(due) patogenesi

Secondo l'indagine e l'analisi della famiglia, è coerente con la legge di trasmissione della malattia genetica autosomica recessiva. I tre casi segnalati da Wang Zhendong, la probabilità di essere rivelata nei fratelli della famiglia è del 75%. Sebbene sia incompatibile con l'eredità autosomica recessiva, può essere nella proporzione di piccole famiglie. A causa dell'elevato grado, sebbene Bowen abbia riportato un'anomalia cromosomica, l'anomalia del cromosoma sessuale non è la causa, il significato non è chiaro, il confine della malattia non è chiaro, i sintomi principali sono spesso ingranditi o assenti e i sintomi di diversi membri della stessa famiglia possono essere completamente O tipo incompleto, questo intricato cambiamento clinico, la maggior parte degli studiosi ritiene che a causa dell'eterogeneità genetica di questa sindrome, sia difficile immaginare che un semplice difetto genetico possa causare queste diverse manifestazioni cliniche, diversa natura dell'ipogonadismo.

Alcune persone hanno eseguito l'autopsia e hanno scoperto che l'ipotalamo o l'ipofisi presentano lesioni organiche e si ipotizza che la causa di questa malattia possa essere la disfunzione congenita ipotalamo-ipofisaria, che causa insufficiente secrezione di gonadotropina e altre anomalie congenite.

Retinite pigmentosa nei bambini - obesità - prevenzione della sindrome multi-fingery

La causa non è ancora chiara. Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:

1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);

Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;

3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);

L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;

5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;

6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;

7 esame dello specchio fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Retinite pigmentosa pediatrica - obesità - complicanze della sindrome multi-fingery Complicazioni epilessia sordità cardiaca congenita

I pazienti di sesso maschile hanno una bassa funzione sessuale, i pazienti di sesso femminile con gofadotropina ipofunzione, possono essere nani, con epilessia, lesioni extrapiramidali, cardiopatie congenite, sordità e così via.

Retinite pediatrica sindrome di pigmentosa-obesità-multi-dito sintomi comuni sintomi crescita cronica displasia ghiandolare lenta osteoporosi pollice ptosi a tre sezioni capelli palpebre radi cadenti bulbo oculare tremore vulva è cieco pubico di tipo ingenuo

Più comune negli uomini, esordio nell'infanzia, di solito tra 10 e 15 anni.

Manifestazione clinica

(1) Retinite pigmentosa: spesso hanno acuità visiva, "cecità notturna" e alcune anche completamente cieche, causate da retinite pigmentosa, tremore oculare, bulbo oculare piccolo, ptosi, pelle scamosciata interna, cheratocono , difetto dell'iride, cataratta, strabismo, miopia o ipermetropia, glaucoma infantile e altri sintomi oculari.

(2) insufficienza gonadica: la vulva è ingenua, i neonati maschi hanno spesso pene piccolo, testicoli piccoli o criptorchidismo e nessuna caratteristica sessuale secondaria durante la pubertà, segnalazioni straniere che il 75% dei pazienti maschi ha disfunzione sessuale Il 50% delle pazienti di sesso femminile ha disfunzione gonade primaria o secondaria.

(3) Malformazione multi-dito (punta): la maggior parte di loro ha più dita (dita dei piedi) o dita (dita dei piedi), e alcuni possono avere altre deformità delle dita (dita dei piedi) come le estremità delle dita.

(4) Obesità: principalmente sul tronco.

(5) Ritardo mentale: ritardo mentale di vari gradi.

(6) Crescita e sviluppo lenti: può essere in uno stato nano.

(7) Altre anomalie: deformazione del cranio, osteoporosi, palpebre cadenti, macchie di pigmentazione della pelle, ecc.

(8) Storia genetica familiare.

2. Classificazione clinica Le classificazioni Klein e Ammann propongono le seguenti classificazioni cliniche:

(1) Tipo completo: ci sono 5 manifestazioni di obesità, ritardo mentale, perdita della vista, malformazione multi-dito (punta) e displasia gonadica.

(2) Tipo incompleto: nessuna malformazione multi-dito (punta) o displasia gonadica.

(3) Frustrazione: ci sono solo uno, due o alcuni cambiamenti evidenti.

(4) tipo atipico: nessuna retinite pigmentosa, può avere altri sintomi dell'occhio, come atrofia ottica, paralisi del muscolo oculare esterno, miopia elevata, bulbo oculare piccolo, cataratta, difetto dell'iride o assenza dell'iride, deformità del bulbo oculare.

(5) Tipo esteso: Oltre al tipo completo di prestazioni sopra menzionato, è accompagnato da altre anomalie congenite o malattie ereditarie, come bassa statura (nano), capelli radi o assenti, combinati con epilessia, lesioni extrapiramidali, cardiopatia congenita , sordità, ecc.

3. Classificazione di Edwards La classificazione e la denominazione di questa malattia sono sempre state incoerenti, ed Edwards la divide in due tipi in base all'aumento o alla diminuzione della gonadotropina:

(1) Tipo I: combinato con l'esame di laboratorio e i risultati dell'esame ausiliario per confermare la diagnosi, la sindrome di Alström e la sindrome di Edwards con gonadotropina elevata, chiamata tipo I (insufficienza gonadica primaria).

(2) Tipo II: la sindrome di Laurence-Moon-Biedl, che è disfunzione ipotalamo-ipofisaria e ridotta gonadotropina, è chiamata tipo II (disfunzione gonadica secondaria), una classificazione che inizia da alterazioni fisiologiche e biochimiche anormali. Promuovere lo studio dell'eziologia e della patogenesi di questa sindrome.

Retinite pigmentosa pediatrica - obesità - esame della sindrome multi-dito

L'esame endocrino può presentare ipogonadismo e insufficiente secrezione di gonadotropine.

Dall'esame di laboratorio di questo sintomo si può rilevare che la gonadotropina urinaria è significativamente ridotta, il contenuto di gonadotropina urinaria nelle 24 ore (FSH) è basso (di solito al di sotto dell'unità uterina di 6 topi) e il contenuto di 17 chetosteroidi urinari maschili è inferiore al normale, urine Gli ormoni neutri erano significativamente ridotti e la funzione tiroidea e surrenale era normale.

1. L'esame B vede piccoli testicoli o criptorchidismo.

2. L'esame radiografico ha mostrato deformazione del cranio, normale osservazione della sella, osteoporosi, deformità multi-dito (punta).

3. L'esame EEG deve essere eseguito quando necessario, l'esame EEG può presentare lievi anomalie o può avere secrezioni epilettiformi.

4. L'ecocardiografia può rilevare cardiopatie congenite e così via.

5. La biopsia testicolare ha mostrato mancanza di formazione di spermatozoi nel tubulo seminifero, ma nessuna schiarimento e atrofia del tubulo seminifero e nessun cambiamento nelle cellule interstiziali.

Diagnosi e differenziazione dei bambini con sindrome della retinite pigmentosa-obesità-multi-fingery

I sintomi clinici di questa sindrome sono variabili e il tipo completo è raro.In base alle manifestazioni cliniche e ai test di laboratorio sopra riportati, è possibile effettuare una diagnosi clinica.

La classificazione clinica e l'identificazione della classificazione Edwards sono descritte sopra.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.