Ipofosfatasi nei bambini

Introduzione alla fosfatasi pediatrica L'ipofosfatasia è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, e alcuni sono ereditarietà dominante. Si verifica principalmente nei bambini ed è caratterizzato da una scarsa o assente attività della fosfatasi alcalina in tessuti come sangue, fegato, ossa e reni, ossificazione incompleta, facile frattura e aumento della secrezione alcolica di fosforilammina nelle urine. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipercalcemia, danno renale

Ipossia fosfatasi pediatrica

(1) Cause della malattia

La malattia è principalmente una malattia ereditaria autosomica recessiva, qualche eredità dominante, la causa non è completamente chiara, sembra che a causa dell'insufficiente fosfatasi alcalina nel corpo o della disfunzione di osteoblasti e condrociti, la risultante matrice cartilaginea e tessuto osseo simile Scarse prestazioni, ridotta formazione di fosfatasi alcalina, sale di calcio non può essere depositato correttamente.

(due) patogenesi

Il tessuto osseo nel tessuto osseo viene accumulato in grande quantità, il sale di calcio non può essere normale, l'osso trabecolare è organizzato in modo irregolare, l'osteogenesi è ridotta e il sale di calcio non può partecipare alla normale ossificazione e l'ipercalcemia secondaria e lo spostamento urinario del calcio aumentano. Il danno renale si verifica durante l'infanzia, manifestato come lieve fibrosi interstiziale del rene, atrofia glomerulare o depositi di calcio nei tubuli renali e nei tessuti circostanti, con conseguente insufficienza renale e guarigione precoce della sutura cranica dovuta a ipercalcemia A causa della scarsa struttura della dentina e scarso attaccamento del legamento parodontale, displasia dei denti, denti decidui comuni.

Prevenzione della carenza pediatrica di fosfatasi

Le precauzioni devono essere prese dalla pre-gravidanza al prenatale.

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Complicanze di ipossia fosfatasi pediatrica Complicanze, ipercalcemia, danno renale

Ipercalcemia secondaria, danno renale, insufficienza renale, polidipsia, guarigione precoce della sutura cranica, spesso secondaria ad aumento della pressione intracranica o sintomi neurologici, un piccolo numero di articolazioni, tendini e legamenti intervertebrali Calcificazione periferica, arti corti, deformità curve e fratture, dovute a deformità toracica, debolezza e difficoltà respiratorie, incline alla morte.

Sintomi di ipossia fosfatasi nei bambini Sintomi comuni Incapacità di crescere lentamente Bere instabilità dell'andatura Anoressia ammorbidente poliuria Deformità toracica Ipercalcemia Proteinuria

Secondo l'inizio precoce dei sintomi clinici, è diviso in tipo neonatale (ipofosfatasia letale congenita), tipo infantile, tipo infantile e tipo giovanile (ipofosfatasia tarda), ma questi tipi non sono completamente delimitati, spesso riparati e La continuazione del processo di miglioramento, il tipo neonatale presenta ammorbidimento del cranio dopo la nascita, arti corti, deformità curve e fratture, spesso accompagnate da incisioni anulari profonde concave sulla superficie degli arti. In alcuni casi, si possono vedere sclera blu, convulsioni, cianosi, ecc. Sintomi, casi gravi sono nati morti alla nascita, a causa della debolezza del torace e difficoltà respiratorie, il tipo infantile si verifica spesso da 1 a 6 mesi dopo la nascita, manifestandosi come perdita di peso, crescita lenta e crescita lenta della circonferenza cranica, cranio Ammorbidimento, allargamento della sutura cranica, prominente scroto, ingorgo delle vene del cuoio capelluto, deformità toracica e flessione degli arti.

Quando si verificano ipercalcemia e disfunzione renale, possono esserci anoressia, vomito, costipazione, febbre, polidipsia, basso tono muscolare, convulsioni, proteinuria o piuria. Alcuni bambini possono vedere la pigmentazione della pelle, quando le lesioni migliorano naturalmente, Dopo i 2 anni, si verificano spesso bambini con sintomi come camminare in ritardo, instabilità dell'andatura, dolore agli arti, deformità alla flessione, displasia dei denti, ecc., Carie dentale e denti decidui, a causa della craniosinostosi Aumento della pressione intracranica o dei sintomi neurologici, più è precoce l'insorgenza, più atipici sono i sintomi clinici, più lievi sono le lesioni, il tipo adulto si lamenta spesso solo del dolore osseo, delle fratture e delle deformità ossee lasciate dalle lesioni durante l'infanzia. Un piccolo numero di pazienti sviluppa calcificazione intorno alle articolazioni, ai tendini e ai legamenti intervertebrali, mentre gli individui mostrano solo denti decidui precoci e le lesioni ossee non sono evidenti.

Controllo dell'ipossia fosfatasi pediatrica

Nel siero, nelle ossa, nel fegato, nei reni, nel pancreas, nella mucosa intestinale, nei polmoni, nelle meningi e nel parenchima cerebrale e nei globuli bianchi, l'attività della fosfatasi alcalina è significativamente ridotta o scomparsa e i pazienti e i portatori eterozigoti hanno un gran numero di sangue e urine. Fosfoetanolamina (PEA), dati stranieri riportati, valori normali PEA nelle urine e nel plasma erano 17 ~ 99μmol / dl, 0,21 ~ 0,33μmol / dl, tasso di clearance normale del PEA di 4 ~ 12 ml / min, vari La PEA urinaria dei portatori di zigote è di 3-8 volte il valore normale; la concentrazione plasmatica è di circa 2 volte; la velocità di clearance renale della PEA è 4 volte del valore normale e la PEA nelle urine dei pazienti con ipofosfatasi è da 10 a 50 volte del valore normale, plasma Il PEA è due volte più grande degli eterozigoti (0,75-0,85 μmol / dl), il calcio nel sangue è spesso elevato, si può verificare un alto livello di calcio nelle urine, danni alla funzione renale, proteinuria o piuria e aumento dell'azoto non proteico nel sangue.

Esame radiografico: le manifestazioni ossee dei casi lievi sono simili a quelle del rachitismo grave.In casi gravi, la displasia scheletrica delle ossa di tutto il corpo, le ossa lunghe delle ossa lunghe sono frastagliate e irregolari, l'ossificazione è irregolare, l'area traslucida ossificata comune, la spina dorsale è curva in Le corna, ancora di più, alcune ossa non sono affatto ossificate. Durante l'infanzia, il cranio è sottile, l'ossificazione è incompleta o si vedono solo centri di ossificazione irregolari, suture craniche e cardiaci sono allargati, le lesioni possono essere riparate durante l'infanzia, ri-ossificazione o Deformità e fratture ossee residue, segni a raggi X della testa stretta e aumento della pressione intracranica possono verificarsi a causa della craniosinostosi e osteoporosi o frattura sono comuni in età adulta e talvolta compaiono calcoli renali.

Diagnosi e diagnosi di deficit di fosfatasi nei bambini

Le manifestazioni cliniche, il sangue, l'esame biochimico delle urine e le radiografie sono le basi principali per la diagnosi di questa malattia.

Gli arti corti postnatali, la flessione e l'ammorbidimento del cranio devono essere differenziati dall'osteogenesi imperfetta, ipoplasia della clavicola cranica o acondroplasia; i denti decidui prematuri devono essere associati a istiocitosi, infezione della mascella e denti, mascella Malattie come i tumori ossei sono differenziate; una grande quantità di fosforiletanolamina viene escreta nelle urine, che può essere distinta da altre malattie con bassa fosfatasi.I casi con ipercalcemia sono principalmente causati dall'esame a raggi X e da altre varie cause. La calcemia, come l'iperparatiroidismo, l'ipercalcemia idiopatica infantile o l'avvelenamento da vitamina D, i risultati dei raggi X ossei di questa malattia sono simili al rachitismo, ma il loro calcio sierico e il fosforo sono normali e alcali La riduzione della fosfatasi sessuale è inefficace dal trattamento con vitamina D, quindi non è difficile da identificare.

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