Sindrome da pannolino blu pediatrico

Introduzione alla sindrome del pannolino blu dei bambini Sindrome del pannolino blu, nota anche come sindrome bluediapersintetica, con ipercalcemia di calcoli renali e urine blu, sindrome dell'espettorato blu, sindrome di Drummond, sindrome del pannolino blu, semplice colore intestinale Isolare l'assorbimento (assorbimento triptofanmalmalintestinale isolato) e simili. Il triptofano è scarsamente assorbito nel tratto gastrointestinale e viene convertito in espettorato dall'azione batterica e viene escreto sotto forma di madre blu urinaria. Prende il nome perché la madre blu urina è esposta all'aria ed è ossidata in blu madre urina blu. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia ottica dei calcoli renali

La causa della sindrome del pannolino blu dei bambini

(1) Cause della malattia

Questa malattia è un'anomalia metabolica congenita, la cui causa è il metabolismo anormale del triptofano nel paziente.

(due) patogenesi

A causa dell'assorbimento intestinale del triptofano, i batteri intestinali trasformano il triptofano in espettorato, quindi diventano madre blu urinaria, che si ossida nell'urina blu nell'aria, espelle l'urina blu e tinge l'espettorato in blu Colore, il segno è eredità autosomica recessiva, ma può anche essere eredità della catena sessuale, l'attuale legge genetica non è stata ancora chiarita e altri rapporti di avvelenamento da vitamina D.

L'esame patologico ha mostrato che il rene ha una deposizione focale estesa di calcio e il midollo renale è particolarmente evidente.

Prevenzione della sindrome da pannolino blu pediatrico

Le precauzioni devono essere prese dalla pre-gravidanza al prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Complicanze della sindrome del pannolino blu da bambini Complicanze, calcoli renali, atrofia ottica

L'urina è bluastra, lo sviluppo è ritardato, il ritardo mentale è basso ed è facile da reinfettare, ed è più probabile che muoia per un'infezione grave refrattaria. La calcificazione e la deposizione di calcio di vari tessuti di organi si verificano frequentemente e sono più comuni calcificazione renale, calcoli renali e gangli della base, atrofia ottica e perdita della vista. Il bambino era pallido, pigmeo, appiattito nel naso, con epitelio interno, nistagmo, strabismo, edema del disco ottico e atrofia ottica.

Sintomi della sindrome del pannolino blu da bambini Sintomi comuni Infezione ripetuta carnagione pallida irritante fosforo urinario ipercalcemia perdita di peso calcificazione renale calcificazione bulbo oculare tremore anoressia

1. Colore delle urine blu: subito dopo la nascita, vedrai l'urina blu, l'espettorato colorato e la biancheria da letto, questo fenomeno continuerà ad esistere, così come l'infanzia.

2. Storia familiare: c'è una tendenza alla malattia familiare.

3. Caratteristiche di sviluppo: sviluppo ritardato, scarsa intelligenza, facile da reinfettare e infezione grave più che refrattaria.

4. Ipercalcemia: aumento del calcio sierico e maggiore calcificazione e deposizione di calcio di vari organi, più comune è la calcificazione renale, calcoli renali e calcificazione dei gangli della base e i sintomi corrispondenti e l'insufficienza funzionale.

5. Aumento dell'escrezione urinaria di fosforo: può essere dovuto all'inibizione del riassorbimento del fosforo da parte dei composti del bismuto nei tubuli renali.

6. Prestazioni generali: possono esserci anoressia, vomito, costipazione, irritabilità, perdita di peso, perdita della vista e altri sintomi Il bambino è pallido, pigmeo, appiattito nel naso, con ecchimosi interna, nistagmo, strabismo, edema del disco ottico, Atrofia del nervo ottico.

Esame della sindrome del pannolino blu da bambini

1. Test di carico orale del triptofano: può aggravare i sintomi e aumentare la quantità di composto di espettorato nelle urine, che è utile per la diagnosi.

2. Inibizione del test della flora intestinale: la neomicina orale e altri antibiotici inibiscono la flora intestinale, che può ridurre i sintomi e ridurre il contenuto di espettorato urinario.

3. Elevato contenuto di calcio nel siero: alto contenuto di calcio, più di 12 mg, e può essere distinto dalla sindrome di Hartnup (il calcio sierico non è elevato).

4. In caso di danno renale: possono comparire urine corrispondenti, alterazioni degli esami del sangue, tasso di clearance dell'inulina e tasso di clearance dell'acido ippurico sono generalmente ridotti e anche il tasso di assorbimento tubulare renale del fosforo è basso.

Raggi X convenzionali, ecografia B, urografia, elettroencefalogramma, CT del cervello e altri esami possono essere trovati nella calcificazione anormale dei tessuti come calcificazione dei gangli della base, calcificazione renale e calcoli renali.

Diagnosi e diagnosi della sindrome del pannolino blu dei bambini

diagnosi

Secondo le manifestazioni cliniche e vari esami confermati.

Diagnosi differenziale

Deve essere differenziato dalla sindrome di Hartnup. La differenza è che l'anomalia metabolica della sindrome non si limita al triptofano. Esistono molti disturbi del trasporto e del metabolismo dell'acido monoaminico-monocarbossilico. Pertanto, non solo una grande quantità di blu di urina può essere escreta nelle urine, ma anche altri Gli aminoacidi, oltre alle manifestazioni cliniche di pellagra con eruzione cutanea, dismotilità articolare intermittente, dolore addominale, dolore toracico, dolore agli arti, ecc. Possono essere identificati.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.