Sindrome benigna miastenica congenita nei bambini

Breve introduzione della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini Congenitalamyotoniasyndrome (congenitalamyotoniasyndrome) comprende un gruppo di malattie neuromuscolari congenite di diverse cause. Già nel 1900, Auburnham riferiva di una malattia congenita. La maggior parte dei muscoli alla nascita erano sotto tensione e il riflesso tendineo scompariva. Nessuna reazione di denaturazione attuale, considerata in quel momento come una malattia indipendente. Più tardi, nella stessa famiglia, ci furono due casi di rilassamento muscolare congenito e atrofia muscolare progressiva spinale: la patologia delle due malattie era identica, i sintomi erano leggermente diversi e c'era anche una malattia intermedia tra le due malattie. Infine, si riconosce che il rilassamento muscolare congenito descritto da Auburnham è un leggero tipo di atrofia muscolare progressiva spinale. La sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna è la miodestia congenita, nota anche come sindrome di Oppenheim, sindrome da miopatia congenita benigna. Questa malattia è un tipo più benigno di disturbo flaccido muscolare congenito, caratterizzato da una diminuzione della maggior parte della tensione muscolare e debolezza muscolare nell'infanzia postnatale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza di neonati e bambini piccoli è di circa lo 0,002% -0,008% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia muscolare spinale progressiva

La causa della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini

Causa della malattia:

L'eziologia di questa malattia non è chiara e può essere correlata all'eredità.

patogenesi

Il fatto che pazienti con flaccidità muscolare congenita e atrofia muscolare progressiva spinale possano essere trovati nella stessa famiglia supporta la visione di cause genetiche, che sono miastenia non progressiva con bambini inspiegabili. Con l'avanzamento della patologia, dell'istocchimica e della microscopia elettronica, ci sono molti tipi di miopatia, tra cui la malattia dell'asse centrale, la miopatia miotubo, la miopatia mitocondriale e la miopatia a forma di bastoncino.

Prevenzione della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini

Se la causa non è nota, è necessario prestare attenzione alle misure preventive per le malattie ereditarie.

Complicanze della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini Atrofia muscolare spinale progressiva complicanze

La sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna pediatrica può scatenare un'atrofia muscolare spinale progressiva.

Sintomi della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini Sintomi comuni Riflessi tendinei impotenti scompaiono ritardo della crescita fetale

Non c'è differenza di genere in questa malattia: la maggior parte dei muscoli è debole e debole nell'infanzia. I muscoli prossimali sono pesanti e gli arti inferiori sono più pesanti degli arti superiori. L'incapacità di alzare la testa è la prima espressione di preoccupazione per genitori e medici. Il percorso pedonale è molto più tardi rispetto ai normali bambini. Alcuni grandi sport si sviluppano lentamente. Alcuni gruppi muscolari possono ancora avere movimenti forti. I riflessi sono normali o poco attivi. Sebbene siano ritardati fino ai 2-5 anni, iniziano a stare in piedi, a camminare e infine a muoversi normalmente. La metà di loro è simile ai bambini normali di età compresa tra 8 e 9 anni, la loro intelligenza è normale, la biopsia muscolare, l'elettromiografia e l'imaging del cervello sono normali e la prognosi è buona. Non è necessario alcun trattamento speciale.

L'intelligenza dei bambini era per lo più normale, i muscoli erano deboli e per lo più non progressivi, e non c'era evidente atrofia muscolare, non c'erano anomalie nei muscoli e la maggior parte di loro poteva gradualmente migliorare con il suddetto rilassamento muscolare.

Esame della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini

Zimografia sierica

La fosfocreatina chinasi, l'aldolasi, il lattato deidrogenasi, l'aspartato aminotransferasi non erano anormali.

2. L'esame regolare di sangue, urine, esami di routine è più normale.

L'elettromiogramma era miopatia normale o lieve e l'imaging cerebrale era normale.

Diagnosi e differenziazione della sindrome da rilassamento muscolare congenita benigna nei bambini

Secondo l'infanzia postnatale, la maggior parte della tensione muscolare è indebolita, debolezza muscolare, presenza sensoriale, nessuna evidente atrofia muscolare, i riflessi dell'espettorato scompaiono o diminuiscono, la malattia non è progressiva e più può essere diagnosticata con il graduale miglioramento dell'età.

Durante il processo di diagnosi, deve essere differenziato dall'atrofia muscolare progressiva infantile, quest'ultima ha esordio tardivo e la malattia ha più di 6 mesi, la condizione è progressivamente aggravata e si manifesta un'atrofia muscolare evidente.

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