Eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita

Introduzione all'eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita La sindrome poikilodermaatrophicansvasculares congenita, nota anche come sindrome di Rothmund-Thomson, è caratterizzata da atrofia cutanea, pigmentazione rosso-marrone, teleangectasia e cataratta congenita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0006% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta criptorchidea

Eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita

(1) Cause della malattia

La causa è sconosciuta, è un'eredità autosomica recessiva, ci sono spesso molti pazienti in famiglia, più donne che uomini, la generazione precedente ha spesso una storia di matrimonio con parenti stretti.

(due) patogenesi

La patogenesi non è ancora chiara e può essere autosomica recessiva.

Prevenzione dell'eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita

L'esposizione al sole dovrebbe essere prevenuta.

Complicanze dell'eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita Complicazioni cataratta criptorchidea

Alcuni pazienti hanno disfunzione delle gonadi, displasia genitale interna ed esterna, gli uomini possono avere criptorchidismo, donne senza mestruazioni.

Sintomi di eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita Sintomi comuni L' esposizione al sole provoca allergie cutanee Atrofia e pigmentazione della pelle Macchie reticolari della pigmentazione Pelle eterocromia Pelle Calcio Capelli edema sottile criptorchidismo Crampi mestruali Una malnutrizione

Si sviluppa da 3 a 6 mesi dopo la nascita: sulle guance, prima e dopo le orecchie e su entrambi i lati dei glutei, compaiono chiazze rosse edematose alle estremità degli arti, seguite da teleangectasie, punteggiatura o pigmentazione reticolare, che è accompagnata da atrofia cutanea. Cambiamenti di colore della pelle come macchie di scolorimento.

I bambini sono sensibili alla luce e tendono ad essere vittime di bullismo alla luce.Il 40% di loro ha cataratta da 3 a 6 anni.Alcuni pazienti hanno degenerazione corneale, capelli, sopracciglia e ciglia sottili. Circa il 25% dei pazienti ha scarsa crescita e una superficie ruvida. L'ipertrofia, con mediastino, circa la metà dei pazienti ha difetti o deformità dello sviluppo osseo congenito, alcuni pazienti hanno disfunzione delle gonadi, displasia genitale interna ed esterna, gli uomini possono avere criptorchidismo, donne senza mestruazioni.

Esame dell'eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita

Al momento non esiste un metodo di esame speciale per questa malattia, principalmente per esami dermatologici di routine.

Diagnosi e diagnosi di eterocromia cutanea atrofica vascolare congenita

Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.