Pachionichia congenita

Introduzione alla malattia delle unghie spesse congenite Ipertiroidismo congenito (pachyonychia congenita) è una rara forma di malattia ereditaria ereditaria ipertrofica della pelle, nominata per la prima volta da Jadassohn e Lewandowsky nel 1906. Classificazione: di solito diviso in quattro tipi, il tipo I è il più comune, sindrome di Jadassohn-Lewandowsky; il tipo II è la sindrome di Jackson-Sertoli; il tipo III è anche noto come sindrome di Schaferer-Branauer; il tipo IV è anche noto come tipo ritardato di armatura spessa congenita malattia (pachyonychiacongenitatarda). Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa 0,004% -0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: leucoplachia

Cause della malattia delle unghie spesse congenite

(1) Cause della malattia

Per le malattie autosomiche dominanti, la patogenesi non è ancora chiara.

(due) patogenesi

Per la malattia genetica autosomica dominante, il tipo I è associato a mutazioni nella cheratina 16 e 6a e il tipo II è associato a mutazioni nella cheratina 17 e 6b.

Prevenzione delle unghie spesse congenite

Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Complicanze congenite delle unghie spesse Complicanze, leucoplachia

La leucoplachia mucosa è più comune nella lingua e nella bocca, a volte coinvolge la gola, causando raucedine.

Sintomi delle unghie spesse congenite Sintomi comuni Inserzione delle unghie nel palmo della mano, ipercheratosi, cisti, leucoplachia cheratinizzata squamosa

La manifestazione caratteristica della malattia delle unghie spesse congenite di tipo I è che l'unghia è significativamente ipertrofica, la cheratosi palmare è eccessiva, sudorazione e si verifica l'ipercheratosi dei follicoli piliferi sui gomiti e sulle ginocchia e l'unghia cambia dopo la nascita. Tuttavia, più spesso visto nei primi mesi dopo la nascita, a causa dell'ipercheratosi, l'estremità distale dell'unghia è inclinata verso l'alto e vi è una caratteristica ipercheratosi distale simile a soglia.La leucoplachia mucosa è più comune nella lingua e nella bocca, a volte coinvolge la gola, causando suono.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于

Le manifestazioni cliniche di altri tipi erano simili a quelle di tipo I, ma di tipo II accompagnate da denti fetali, cisti multiple sebacee; ​​tipo III con leucoplachia corneale; tipo IV sviluppato successivamente, nel collo, in vita, sotto le ascelle, nelle cosce, nella flessione del ginocchio, La pigmentazione può essere vista nei glutei e nell'addome.

Esame della malattia delle unghie spesse congenite

L'istopatologia ha rivelato l'incontinenza del pigmento e la deposizione amiloide.

Diagnosi e diagnosi della malattia congenita delle unghie spesse

Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche istopatologiche.

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