Mucopolisaccaridosi tipo V

Introduzione della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo V La mucopolisaccaridosi di tipo V, nota anche come sindrome di Scheie, è stata classificata come sottotipo di mucopolisaccaridosi di tipo I, poiché il deficit enzimatico di questa malattia è uguale al tipo I, entrambi I geni sono anche geneticamente identici: la sindrome è caratterizzata da intelligenza normale, moderati cambiamenti scheletrici, malattia della valvola aortica e compressione nervosa. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,000001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epatomegalia, sordità, rigurgito aortico, neurite

Eziologia del tipo V della malattia da accumulo di polisaccaridi e mucine

(1) Cause della malattia

La causa di questa malattia è l'eredità autosomica recessiva.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia è un difetto metabolico di base, che è la mancanza di a-iduronidasi nel paziente. Quando normale, l'enzima idrolizza il legame a-idurale e questo legame chimico si trova sia nel dermatan solfato che nell'acetil solfato. Nell'eparina, la mancanza di questo enzima può causare un deposito eccessivo dei due componenti mucopolisaccaridici nelle cellule, danneggiando così la funzione cellulare.

Patologia: I cambiamenti patologici di questo tipo sono simili all'MPSI in alcuni aspetti: esame microscopico di cellule di parenchima del tessuto epatico e cellule di Kupffer contengono un gran numero di vacuoli, aumento del tessuto connettivo della milza, condrociti periprotesici distrofici, reni, linfonodi L'endocardio, la valvola cardiaca e la parete dei vasi sanguigni contengono grandi cellule del corpo inclusivo.I neuroni del tessuto cerebrale sono normali, nessuna degenerazione gliale, solo alcuni granuli di lipofuscina, che sono significativamente diversi dall'MPS di tipo I, ma materia grigia. Esiste un'infiltrazione distrofica di condrociti grassi nel tessuto connettivo e corpi di inclusione e fibre di collagene sono anormali nella pelle, nella mucosa e nella congiuntiva.

Prevenzione della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo V.

La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.

I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.

I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il ​​matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.

Complicanze del tipo V della mucopolisaccaridosi Complicanze, aorta cerebrale epatica, valvola aortica, neurite incompleta

La malattia può essere complicata da ingrossamento del fegato, sordità, sintomi psicotici, rigurgito aortico o stenosi, neurite, opacità corneale.

Mucopolisaccaridosi tipo V sintomi sintomi comuni sordità articolazioni sensoriali edema tonico sindrome del tunnel carpale

I sintomi clinici sono simili a quelli dell'MPS IH, ma sono lievi: l'aspetto e i sintomi principali più precoci sono opacità corneale progressiva, retinite pigmentosa, rigidità articolare lieve a 6-8 anni, mani, viso e volume simili ad artigli. Lieve e ruvida, bocca larga, pelosa, nessun nano evidente, può avere fegato grande, milza piccola, sordità, intelligenza normale e alcuni persino intelligenti, e alcuni hanno sintomi di psicosi, a causa dei nervi da compressione del tessuto di collagene, spesso Si verifica la sindrome del tunnel carpale (disturbo sensoriale nell'area di distribuzione del nervo mediano, edema delle dita, atrofia del pesce) e successivamente possono verificarsi rigurgito aortico o stenosi.

Esame di tipo V della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi

Nelle urine compare solo dermatan solfato e le particelle eterocromatiche nei leucociti del sangue e nelle cellule del midollo osseo sono assenti o poco chiare.

Esame radiografico.

Le prestazioni dei raggi X sono simili al tipo I, ma sono molto più leggere e il cambiamento appare più tardi e lo gnomo è raro.

Diagnosi e diagnosi di mucopolisaccaridosi

Questo tipo di diagnosi è simile al tipo I, ma non vi è alcun ritardo mentale, anche l'età di insorgenza è in ritardo e c'è neurite, l'opacità corneale è periferica.

Anche la diagnosi differenziale di questo tipo è la stessa del tipo I e deve essere attentamente identificata con altri tipi di mucopolisaccaridosi, in particolare il tipo IV di accumulo di polisaccaridi, e l'acondroplasia è identificata con cura (Tabella 1).

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