Mucopolisaccaridosi tipo 1

Introduzione alla mucopolisaccaridosi di tipo I La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di disordini metabolici ereditari del mucopolisaccaride causati da anomalie lisosomiali.È un reumatismo congenito causato dalla carenza di attività enzimatica e dall'accumulo di glucosamina non completamente decomposta. Le caratteristiche cliniche comuni sono i vari gradi di alterazioni epifisarie, ritardo mentale, coinvolgimento viscerale e opacità corneale; le caratteristiche biochimiche stanno decomponendo il catabolismo dei mucopolisaccaridi acidi, causando un eccessivo accumulo di mucopolisaccaridi nelle cellule, nonché un'eccessiva urina. Il mucopolisaccaride viene scaricato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione polmonare, polmonite, bronchite, ernia ombelicale, ernia femorale, retinopatia

La mucopolisaccaridosi di tipo I causa

causa:

La causa di questa malattia è l'eredità autosomica recessiva.

patogenesi

La patogenesi di questa malattia è l'ereditarietà autosomica recessiva.Il difetto di base è la mancanza di a-iduronidasi lisosomiale e il gene si trova a 22-22q11, che provoca la decomposizione del mucopolisaccaride e ci sono varie cellule tissutali nel corpo. I depositi decomposti di mucopolisaccaride vengono escreti con l'urina e i due mucopolisaccaridi escreti dalle urine sono dermatan solfato e eparan solfato, entrambi con acido iduronico sulla catena laterale del polisaccaride.

Patologia: i cambiamenti patologici di questo tipo possono essere coinvolti in quasi tutti gli organi e tessuti del corpo, mentre i cambiamenti più gravi si riscontrano nel cervello, nel cuore, nel fegato, nella milza, nel volume del cervello, nell'aumento di peso, nell'ispessimento della madre, nella torbidità del latte. , ipertrofia cardiaca, pericardio, endocardio, corde, valvola con ipertrofia squamosa o nodulare, l'arteria coronaria è simile al cordone bianco, può essere bloccata da deposizione endometriale o stenosi, epatosplenomegalia Difficile, l'aspetto è grigio.

Microscopicamente, ci sono grandi cellule gonfie in molti tessuti e ci sono molti depositi di mucopolisaccaridi, chiamati cellule Hurler o cellule simili a palloncini, che possono appartenere a fibroblasti, macrofagi o altre cellule che si trovano nelle valvole cardiache. I tessuti come vasi sanguigni, meningi, cornee, tendini e periostio, dovuti alla dissoluzione del mucopolisaccaride in formalina, quando colorati con PAS, i depositi di mucopolisaccaridi si dissolvono, epatociti, cellule di Kupffer, milza e cellule reticolari dei linfonodi, Anche le cellule epiteliali delle ghiandole endocrine, i condrociti, le cellule ossee e le cellule retiniche, ecc., Hanno una deposizione di mucopolisaccaridi, che può rendere vacuolizzate le cellule. Analogamente alle cellule di Hurler, l'analisi dei depositi di cellule mediante metodo istochimico si rivela essere mucopolisaccaride. Depositi intracellulari anomali si trovano nel lisosoma.

I neuroni e le cellule gliali del sistema nervoso centrale e periferico sono gonfi di depositi lipidici. Le caratteristiche istochimiche sono le stesse dei gangliosidi La microscopia elettronica mostra che i sedimenti nei neuroni spesso si aggregano o formano una struttura a strati. Il corpo zebrato è molto simile al corpo citoplasmatico membranoso al momento della gangliosideosi.

Prevenzione della mucopolisaccaridosi di tipo I.

La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.

I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.

I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il ​​matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.

Complicanze della mucopolisaccaridosi di tipo I. Complicanze ipertensione polmonare polmonite bronchite ernia ombelicale retinopatia

1. Il sistema nervoso può essere complicato dalla spasticità.

2. Il sistema circolatorio può essere complicato da ipertrofia cardiaca, ipertensione polmonare e ampio infarto coronarico, che può causare morte improvvisa.

3. Il sistema respiratorio può essere complicato da disturbi respiratori, polmonite e bronchite.

4. Il sistema digestivo può essere complicato da epatosplenomegalia, a volte con ernia ombelicale o ernia femorale.

5. I lineamenti del viso possono essere accompagnati da prominenti bulbi oculari o lesioni retiniche, sordità conduttiva, che può essere dovuta a deformità ossiculari.

Mucopolisaccaridosi di tipo I sintomi Sintomi comuni Gengive piatte nasali Ipertrofia Lingua spessa labbra Labbro grande splenomegalia Ritardo mentale Carenza di lisosomi displasia della cartilagine con ... Aumento dell'occhio dei capelli che allarga la pelle ruvida

I sintomi di lesioni viscerali, deformità scheletriche e ritardo mentale sono molto gravi.L'aspetto del bambino è normale al momento della nascita, ma può mostrare rapidamente l'arretratezza dell'esercizio e dello sviluppo mentale. Può essere chiaramente rivelato all'età di 1 o 2 anni. Le caratteristiche della malattia, l'aspetto del bambino diventa gradualmente ruvido, il naso è ampio e piatto, la distanza degli occhi è ampia, il labbro è spesso, la lingua è grande, l'orecchio è basso, i denti sono piccoli e radi, le gengive sono spesse, la pelle è spessa, i capelli sono aumentati, le sopracciglia sono lunghe, la testa è lunga. Aumento della circonferenza, chiusura precoce della sutura sagittale, aumento del diametro anteriore e posteriore (testa scapolare), idrocefalo occasionale, grave deformità di ossa e articolazioni, dita corte e corte, collo corto, piega posteriore della colonna vertebrale, restringimento progressivo e raddrizzamento di ciascuna articolazione, fissazione delle dita In posizione semi-flessa, è a forma di artiglio e corto.

Sistema nervoso

Principalmente a causa della scarsa intelligenza, è evidente dopo 1 anno di età, l'azione è stupida, la lingua è arretrata e la risposta all'ambiente circostante è lenta. Il grado di ritardo mentale è correlato alla concentrazione di mucopolisaccaride nel liquido cerebrospinale. Non ci sono molti autori di convulsioni, altri segni neurologici, Se il riflesso del catarro si riduce o si può verificare ipertiroidismo, espettorato espettorato, riflessi patologici, ecc.

2. Sistema circolatorio

I sintomi cardiovascolari sono evidenti, possono avere ipertrofia cardiaca, ipertensione polmonare e soffio sistolico dell'apice sternale sinistro o apicale causati da malattia valvolare, ampio infarto coronarico, possono causare morte improvvisa.

3. Sistema respiratorio

Ripetute infezioni respiratorie, disturbi ventilatori, aumento della secrezione di rinofaringeo, tonsille e proliferazione adenoidea, deformità craniofacciale, possono causare restringimento della cavità rinofaringea, difficoltà respiratorie, respirazione della bocca, voce, se la deformità toracica è accompagnata Deformità della cartilagine bronchiale, è più difficile respirare ed è soggetta a polmonite e bronchite.

4. Apparato digerente

La maggior parte dei pazienti ha rigonfiamento addominale, epatosplenomegalia, liscia e dura, è una caratteristica importante di questa malattia, a volte con ernia ombelicale o ernia femorale.

5. Cinque sensi

Anche l'acuità visiva e l'udito sono anormali.La cornea cambia da torbida nebbia a grave.Poi in seguito, può svilupparsi in cecità.Alcuni hanno cornee grandi, bulbi oculari prominenti o lesioni retiniche e sordità conduttiva, che può essere causata da deformità ossicolare.

Esame di tipo I della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi

Un eccesso di dermatan solfato e eparan solfato compaiono nelle urine e particelle di mucopolisaccaridi metacromatici (corpo di Reilly) compaiono nei leucociti e nelle cellule del midollo osseo nel sangue.

Ispezione a raggi X.

(1) Osso degli arti: a causa dell'eccessiva deposizione di mucopolisaccaridi nell'osso, osteogenesi anormale e attività condrogenica, principalmente nell'osso tubolare per causare formazione e contrazione e accorciamento osseo, ispessimento osseo precoce, ispessimento corticale, stenosi midollare Nella fase avanzata, la corteccia diventa più sottile, la cavità midollare viene allargata e una o entrambe le estremità della spina dorsale diventano più sottili, spesso con un'estremità a crescita lenta. Questo cambiamento è evidente negli arti superiori rispetto agli arti inferiori, gli arti superiori sono spessi e corti e la parte centrale è rigonfia, due L'estremità è più sottile, che è uno dei cambiamenti caratteristici della malattia. L'estremità prossimale dell'omero è deformata in varo. A causa della crescita asimmetrica delle due estremità della diafisi, l'estremità ossea può essere piegata e inclinata, specialmente all'estremità distale dell'ulna. La superficie è relativamente inclinata, l'estremità prossimale del femore diventa spesso sottile e curva, il che può formare un'ovvia deformità del varo dell'anca e alcune possono essere deformità del valgo dell'anca. Il femore distale è leggermente o inversamente esteso. L'osso del tubo corto è corto e l'osso metacarpale è vicino. L'estremità è contratta, affilata, conica, l'estremità distale della falange è di solito piccola, la falange distale è displastica, l'ossificazione è incompleta e quando il metacarpo presenta questi cambiamenti, l'omero diventa spesso snello.

(2) Torso: displasia del corpo vertebrale lombare 1 o lombare 2, spostamento più piccolo e arretrato, sembra essere schiacciato, la colonna vertebrale sporge all'indietro dal centro e appare come una deformità angolare, la parte anteriore del corpo vertebrale La parte superiore del margine è assente e la parte inferiore è a spina di pesce. È distinta dalla sporgenza simile alla lingua nel mezzo del corpo vertebrale di tipo IV della mucopolisaccaridosi. Il rigonfiamento degli altri corpi vertebrali è approssimativamente circolare e il margine posteriore del corpo vertebrale lombare è spesso internamente concavo. Le radici sono sottili, l'osteoporosi è allentata, l'ala omerale è spiegata verso l'esterno, l'omero è poco sviluppato e ristretto, l'angolo acetabolare è allargato, le costole sono allargate, le estremità della colonna vertebrale sono assottigliate e la forma è come una paletta, e l'interno della clavicola è allargato. Il lato esterno è affusolato e ha una forma a "gancio".

(3) Cranio: spesso aumentato, con idrocefalo come tipo comune Nella maggior parte dei casi, la sella è allargata, principalmente a causa dell'aumento del diametro anteroposteriore, che ha la forma di "B", che è causato dalla deformità del sella e la chiusura del cardiaco è lenta. La fronte e il bordo della palpebra sono prominenti, gli occhi sono troppo separati, la mandibola è sottosviluppata, ma l'angolo è aumentato.

2. Determinazione dell'attività del microenzima

Il dimetilmetano-tris (metodo DMB-Tris) viene utilizzato per il rilevamento di glicosaminoglicani (GAG) nelle urine e la determinazione dei GAG nel liquido amniotico, il primo viene utilizzato principalmente per lo screening o la diagnosi dei bambini, mentre il secondo viene utilizzato per la produzione. prima della diagnosi.

3. Diagnosi genetica

Il locus genico 22-22q11 può essere diagnosticato precocemente mediante RFLP o PCR.

Identificazione della diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I.

Secondo le speciali manifestazioni cliniche di questo tipo, combinate con la storia familiare, i cambiamenti patologici e i relativi test di laboratorio, la diagnosi può essere confermata.

Tuttavia, è necessario identificarsi attentamente con altri tipi di mucopolisaccaridosi, in particolare il tipo IV di accumulo di polisaccaridi, e l'acondroplasia viene accuratamente identificata.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.