Tipo mucopolisaccaridosi Ⅳ

Introduzione alla malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo IV La mucopolisaccaridosi di tipo IV, nota anche come sindrome di Morquio, malnutrizione osteocondrale, distrofia della cartilagine malformata, rachitismo atipico, caratterizzata da un marcato tronco accorciato del tronco, della testa del femore e dell'anca L'espettorato ha mostrato cambiamenti progressivi, le articolazioni sono state allargate e i legamenti muscolari erano allentati. La malattia è autosomica recessiva, possono verificarsi entrambi i sessi, i maschi sono leggermente più delle femmine. Conoscenza di base La proporzione della malattia: l'incidenza della malattia è di circa lo 0,0004% -0,0008% Persone sensibili: dai 4 ai 5 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paraplegia spastica ereditaria pediatrica

Eucologia della mucopolisaccaridosi di tipo IV

(1) Cause della malattia

La causa di questa malattia è l'eredità autosomica recessiva e il gene si trova sul cromosoma 3.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia è; la carenza di condroitina solfato-N-acetilesaxosamina solfato solfatasi, il mucopolisaccaride escreto nelle urine è principalmente cheratan solfato, il gene si trova sul cromosoma 3, nelle cellule normali, questo L'idrolisi enzimatica del legame N-acetilesaxosamina-6-solfato svolge anche un ruolo nell'idrolisi del legame 4-solfato.La specificità di questo enzima per il legame 6-solfato si verifica nel solfato di cheratina e nella condroitina-6-solfato. Pertanto, quando l'enzima è carente, i due componenti mucopolisaccaridici si depositano sulle cellule del tessuto e causano disfunzione cellulare.

Patologia: la struttura dell'osso e della cartilagine al microscopio è ovviamente cambiata, i condrociti sono gonfi, contengono molti mucopolisaccaridi acidi e c'è una necrosi focale della cartilagine Le cellule di Kupffer del fegato hanno corpi di inclusione, che sono acidi nelle cellule cerebrali. La deposizione di polisaccaridi può causare degenerazione e gonfiore.

Prevenzione della mucopolisaccaridosi di tipo IV

La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.

I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.

I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il ​​matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.

Complicanze della mucopolisaccaridosi di tipo IV Complicazioni Paraplegia spastica ereditaria pediatrica

La compressione del midollo spinale può causare paraplegia spastica e paralisi dei muscoli respiratori.

Mucopolisaccaride malattia da accumulo di tipo IV sintomi comuni sintomi epatosplenomegalia anchilosi articolare gonfiore piede piatto ginocchio varus occhio ampia ampia opacità corneale

Generalmente, da 4 a 5 anni, è difficile camminare e avere deformità spinali: la bassa statura è principalmente dovuta al fatto che la colonna vertebrale diventa corta e l'arto è relativamente lungo. Quando si è in piedi, la mano può raggiungere il ginocchio, l'articolazione è gonfia e si usano il polso e il ginocchio. Per motivi di forma sferica, ma senza mucopolisaccaridosi I, rigidità articolare di tipo II, varus del ginocchio, piedi piatti, articolazioni del ginocchio e deformità dell'articolazione dell'anca su entrambi i lati, formando una postura semi-tozza, polso, mano, caviglia e punta A causa del rilassamento del legamento muscolare, è iperattivo. Queste deformità esterne hanno uno speciale significato diagnostico. L'intelligenza è normale. I cambiamenti facciali sono collasso nasale, la distanza tra i due occhi è allargata, i denti non sono puliti, l'epatosplenomegalia è rara e l'età di insorgenza dell'opacità corneale. Più la malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo I è in ritardo, di solito sintomi evidenti intorno ai 10 anni, l'insufficienza della valvola aortica si verifica principalmente nell'età di 10 anni e la sua incidenza aumenta con l'età, tuttavia, la maggior parte dei pazienti muore a 20 anni prima.

Esame di tipo IV con patologie da accumulo di mucopolisaccaridi

I granuli di mucopolisaccaride metacromatico possono essere osservati nei neutrofili, ma nella fase iniziale non esiste tale granulo.L'eccessiva cheratina nelle urine è specifica per il suo cambiamento, talvolta fino a 45 mg / L, sia per i risultati clinici che per i raggi X. Atipico, è utile per la diagnosi.

Esame radiografico.

I cambiamenti nella colonna vertebrale, nel bacino, nella mano e nelle ossa del polso sono comuni e caratteristici.

1. colonna vertebrale

Il corpo vertebrale è generalmente appiattito, il diametro trasversale e il diametro anteroposteriore sono aumentati, la vertebra toracica è più evidente delle vertebre lombari, lo spazio intervertebrale è relativamente allargato, la superficie del corpo vertebrale è irregolare e le corna anteriori superiori e inferiori sono spesso carenti, quindi il corpo vertebrale è a forma di cuneo o è presente un processo centrale o centrale. Lingua, questi cambiamenti tipici sono comuni nella parte inferiore del torace, nella parte superiore della vita e le vertebre lombari inferiori tendono alla normalità, la lombare 1 o lombare 2 si verifica spesso nella cifosi posteriore, il corpo vertebrale diventa più piccolo e si sposta leggermente all'indietro, proprio come la vertebra superiore e inferiore Estrusione, la radiografia laterale lombare mostra che il peduncolo si allunga, in modo che il diametro anteroposteriore del canale spinale aumenti, le costole diventino piatte e larghe e le estremità della colonna vertebrale diventino più sottili, assomigliando a una paletta.

2. Bacino

L'ala omerale è rotonda e può presentare difetti. La base è stretta e lunga, l'acetabolo è poco profondo, l'angolo acetabolare è aumentato, il bordo superiore è irregolare, la testa del femore è appiattita, il callo è rotto, i bordi sono irregolari e l'angolo del collo femorale si asciuga gradualmente Dopo la scomparsa, la testa del femore viene completamente assorbita, il collo del femore diventa spesso e corto, si forma la deformità del valgo dell'anca, la tibia è stretta e il bacino viene ristretto a livello dell'acetabolo per formare una cavità pelvica lunga e stretta.

3. Mani e polsi

Il cambiamento era simile al tipo I. La metacarpale prossimale e la falange distale erano affilate, la superficie articolare distale del raggio e dell'ulna era relativamente inclinata e il centro di ossificazione del polso veniva ritardato e sviluppato.

4. Osso lungo del tubo

Tende a diventare più corto, più spesso, irregolare dell'osso trabecolare, assottigliamento corticale, allargamento espettorato secco e irregolarità, può esserci un'area di difetto, il centro dell'epifisi appare pigro, piccolo e piatto, spesso segmentato e integrato con la spina dorsale Ritardi temporali, questi cambiamenti sono più evidenti all'estremità prossimale del femore, allargamento del gap articolare o dislocazione e deformità, come valgo dell'anca, valgo del ginocchio e espettorato dell'articolazione della spalla superficiale.

Diagnosi e identificazione della mucopolisaccaridosi di tipo IV

In base ai sintomi clinici, ai raggi X e ai test di laboratorio, la malattia può essere diagnosticata.

Dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di altri tipi di mucopolisaccaridosi, acondroplasia, inoltre, la malattia dovrebbe anche essere differenziata dalla displasia congenita della colonna vertebrale, quest'ultimo gnomo a tronco corto, collo corto, valgo del ginocchio, debolezza muscolare e L'oscillazione dell'andatura è simile a questa malattia ed è facile da confondere, tuttavia la displasia congenita della colonna vertebrale è autosomica dominante.Il tronco è corto alla nascita, nessuna opacità corneale, nessun mucopolisaccaride anormale nelle urine e il corpo vertebrale può essere modificato. Piatto, ma lo spazio intervertebrale non si allarga e c'è una tendenza a restringersi gradualmente, l'omero cambia leggermente, l'angolo acetabolare diventa più piccolo, il livello dell'apice acetabolare, la deformità del varco dell'anca e il metacarpale prossimale senza affilatura.

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