Sindrome dell'epilessia sintomatica

Introduzione alla sindrome da epilessia sintomatica La sindrome da epilessia sintomatica si riferisce all'epilessia con una chiara causa.Dopo l'embriogenesi, i cambiamenti strutturali o le anomalie metaboliche del cervello causano l'epilessia a causa di vari motivi. Può essere limitato o diffuso oppure può essere statico o progressivo. Oltre a vari tipi di convulsioni, ci sono vari sintomi della malattia primaria. Pertanto, questo tipo di epilessia viene spesso definita epilessia clinica o epilessia acquisita. Inoltre, l'epilessia è un'epilessia sintomatica, ma è difficile trovare la causa esatta: per questo tipo di epilessia, la chiamiamo epilessia criptogenetica, che è ancora la categoria dell'epilessia secondaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,04% -0,07% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disturbo della coscienza

Sintomi della sindrome da epilessia sintomatica

Malattia cerebrale localizzata o diffusa (35%):

(1) Anomalie congenite: varie cause di sviluppo embrionale portano a malformazioni penetranti nel cervello, microcefalia, idrocefalo congenito, deficit di corpo calloso e ipoplasia della corteccia cerebrale, danno cerebrale fetale perinatale.

(2) Lesioni cerebrali acquisite: alcuni eventi clinici come l'epilessia dopo un trauma cerebrale sono del 20%, dal 10% al 50% dopo un intervento chirurgico craniocerebrale, dal 4% al 20% dopo l'ictus e 30 dopo l'infezione intracranica. % a 80%, l'alcolismo acuto è del 24%.

(3) lesione alla nascita: l'incidenza dell'epilessia neonatale è di circa l'1%, combinata al trauma alla nascita al momento del parto con emorragia cerebrale o danno all'ipossia cerebrale, neonatale con malformazione congenita o lesione alla nascita, l'incidenza dell'epilessia fino al 25%.

(4) Infiammazione: compresi batteri del sistema nervoso centrale, virus, funghi, parassiti, infezioni da spirochete e complicanze neurologiche dell'AIDS.

(5) malattie cerebrovascolari: come malformazioni artero-venose cerebrali, infarto cerebrale ed emorragia cerebrale.

(6) Tumore intracranico: tumore primario come glioma, tasso di incidenza dell'epilessia del meningioma di circa il 10%, metastasi cerebrali di circa il 30%.

(7) Malattie metaboliche ereditarie: come sclerosi tuberosa, emangiomatosi cerebrale, malattia di Tay-Sachs, fenilchetonuria e simili.

(8) Malattie degenerative del sistema nervoso: come il morbo di Alzheimer, la malattia di Pick, ecc., Circa un terzo dei pazienti ha convulsioni.

Malattia sistemica (25%):

(1) Encefalopatia ipossica: come arresto cardiaco improvviso, avvelenamento da CO, asfissia, anestesia N2O, incidenti di anestesia e insufficienza respiratoria possono causare convulsioni miocloniche o episodi sistemici.

(2) L'encefalopatia metabolica come l'ipoglicemia porta spesso all'epilessia, ad altri disturbi metabolici ed endocrini come l'iperglicemia, l'ipocalcemia, l'iponatremia e l'uremia, l'encefalopatia da dialisi, l'encefalopatia epatica e la tireotossicosi L'ipertensione può causare convulsioni.

(3) Malattie cardiovascolari: come arresto cardiaco, encefalopatia ipertensiva, ecc.

(4) convulsioni febbrili: episodi termici di neonati e bambini piccoli possono causare la perdita e la gliosi dei neuroni dell'ippocampo, che si chiama sclerosi del corno ammonio.L'autopsia ha riscontrato che l'incidenza della sclerosi dell'ippocampo era compresa tra il 9% e il 10%. Shi Da 30%; gli episodi di calore causano la sclerosi ippocampale è un attacco secondario di epilessia del lobo temporale e diventano un'importante causa di epilessia refrattaria.

(5) eclampsia.

(6) Avvelenamento: come alcol, etere, cloroformio, canfora, isoniazide, carboazolo e altre droghe e avvelenamento da piombo, bismuto e altri metalli pesanti.

Epilessia criptogenetica (15%):

Le manifestazioni cliniche più comuni suggeriscono l'epilessia sintomatica, ma non hanno trovato una causa chiara, possono iniziare a una determinata età, senza prestazioni cliniche ed EEG specifiche.

Convulsioni legate allo stato (5%):

Gli attacchi sono correlati a condizioni speciali, come febbre alta, ipossia, alterazioni endocrine, squilibrio elettrolitico, sovradosaggio di droghe, astinenza da bere a lungo termine, privazione del sonno e consumo eccessivo, ecc., Possono apparire anche persone normali, sebbene la natura delle convulsioni sia convulsioni, ma legate alla rimozione Lo stato non si verifica più, quindi non viene diagnosticata l'epilessia.

Dal 60% all'80% dei pazienti con epilessia ha un'età iniziale prima dei 20 anni e l'eziologia di ciascuna fascia d'età è diversa (Tabella 2).

patogenesi

1. Le persone normali possono indurre convulsioni a causa di stimolazione elettrica o stimolazione chimica, suggerendo che il cervello normale ha una base anatomico-fisiologica per le convulsioni, che sono sensibili a vari stimoli e che determinate frequenze e stimoli di corrente di intensità possono causare scariche patogene nel cervello (secrezione convulsiva) ), dopo l'interruzione della stimolazione, la scarica continua, provocando un attacco tonico generalizzato; dopo che la stimolazione è indebolita, si verifica solo un breve post-dimissione. Se la stimolazione viene ripetuta regolarmente (o anche una volta al giorno), l'intervallo post-dimissione e l'intervallo di diffusione aumentano gradualmente fino a Causa convulsioni sistemiche, anche senza alcuna stimolazione, sembra causare spontaneamente convulsioni.Il cambiamento caratteristico dell'epilessia è che molti neuroni nell'area ristretta del cervello vengono attivati ​​in modo sincrono per 50-100 ms, quindi inibiti e l'EEG ha un'elevata ampiezza negativa. La scarica fase-ondulata, seguita da un'onda lenta, può causare un attacco parziale parziale con ripetuta scarica sincrona dei neuroni nell'area localizzata per alcuni secondi, che può diffondersi attraverso il cervello da alcuni secondi a diversi minuti e può verificarsi un attacco parziale o sistemico complesso.

2. Anomalie elettrofisiologiche e neurochimiche Negli ultimi anni, il progresso e l'ampia applicazione delle tecniche di neuroimaging, in particolare lo sviluppo della neurochirurgia funzionale dell'epilessia, sono stati in grado di rilevare cambiamenti neurobiochimici in pazienti con epilessia sintomatica ed sindrome da epilessia, neurone eccessivo L'eccitabilità può portare a una scarica anormale e si riscontra l'ipereccitabilità della corteccia intracerebrale in un modello animale di epilessia con elettrodi intracellulari, dopo depolarizzazione e iperpolarizzazione continue si verificano dopo focolai di azione neuronale, producendo potenziale postinaptico eccitatorio (EPSP) e depolarizzazione. Drift (DS), aumento di Ca2 e Na intracellulari, aumento di K extracellulare, diminuzione di Ca2, apparizione di un gran numero di DS e diffusione ai neuroni periferici parecchie volte più veloce della normale conduzione, studi biochimici hanno scoperto che ippocampo e nervo del lobo temporale La meta-depolarizzazione può rilasciare un gran numero di aminoacidi eccitatori (EAA) e altri neurotrasmettitori.Dopo l'attivazione dei recettori NMDA, una grande quantità di afflusso di Ca2 porta a un ulteriore potenziamento delle sinapsi eccitatorie. L'aumento extracellulare di K nelle lesioni epilettiche può ridurre l'inibizione. Rilascio di aminoacidi (IAA), che riduce la funzione del recettore GABA inibitorio presinaptico, facilitando la proiezione della scarica eccitatoria nelle regioni circostanti e distanti, attenzione epilettica dalla scarica isolata Al momento del sequestro, la scomparsa dell'inibizione post-DS è stata sostituita dal potenziale di depolarizzazione e sono stati attivati ​​i neuroni nella regione adiacente e la giunzione sinaptica e lo scarico è stato attraverso il circuito locale corticale, il lungo percorso combinato (incluso il corpus callosum) e il subcorticale Diffusione del percorso, episodi focali possono diffondersi a livello locale o in tutto il cervello e alcuni si trasformano rapidamente in convulsioni sistemiche Lo sviluppo di convulsioni generalizzate idiopatiche può essere realizzato attraverso un'ampia rete di circuiti corticali talamici.

3. Le convulsioni possono essere associate a una ridotta inibizione sinaptica dei neurotrasmettitori inibitori intracranici come l'acido gamma aminobutirrico (GABA), trasmettitori eccitatori come le valli mediate dal recettore N-metil-D-aspartato (NMDA). In relazione al potenziamento della reazione degli aminoacidi, i trasmettitori inibitori includono monoammine (dopamina, noradrenalina, serotonina) e aminoacidi (GABA, glicina).

Il GABA esiste solo nel sistema nervoso centrale, ha un'ampia distribuzione nel cervello e ha il più alto contenuto di sostantia nigra e globus pallidus. È un importante trasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale. I trasmettitori di innesco epilettici includono acetilcolina e aminoacidi (glutammato, acido aspartico, Taurina), i recettori dei neurotrasmettitori sinaptici del SNC e i canali ionici svolgono un ruolo importante nella trasmissione delle informazioni, ad esempio il glutammato ha tre recettori: il recettore dell'acido kainico (KA), che rende il glutammato E recettori N-metil-D-aspartato (NMDA), accumulo di glutammato durante le convulsioni, che agiscono sui recettori NMDA e sui canali ionici, causando un'eccitazione eccessiva sinaptica, portando a convulsioni In un caso, gli scarichi endogeni di scoppio neuronale sono di solito un aumento della corrente di calcio dipendente dalla tensione.Un po 'di epilessia focale è principalmente dovuta alla perdita di interneuroni inibitori.La sclerosi ippocampale può provocare epilessia a causa di un ritorno anormale delle connessioni eccitatorie tra i neuroni sopravvissuti. Le convulsioni atee possono essere dovute all'aumento delle correnti di calcio dipendenti dalla tensione nei neuroni talamici e si verifica l'attività sincrona diffusa dell'onda sincrona della colonna vertebrale lenta. I farmaci antiepilettici agiscono sui meccanismi di cui sopra, come fenitoina, carbamazepina, fenobarbital e propilidene. L'acido è bloccato dalla tensione Il canale del sodio del lisato riduce le scariche ripetitive ad alta frequenza e non influisce sul potenziale di singola azione; la fenobarbital e la benzodiazepina migliorano l'inibizione mediata dal GABA e l'etosuxamide blocca la corrente transitoria a bassa soglia dei neuroni nei neuroni e diminuisce il non uretano Neurotrasmettitori eccitatori, la lamotrigina riduce il rilascio di glutammato e influenza i canali del sodio dipendenti dalla tensione, stabilizzando le membrane neuronali e così via.

4. Anomalie morfologiche patologiche e focolai epilettici mediante esplorazione dell'elettrodo corticale di lesioni epilettiche corticali, rilevati vari gradi di gliosi, materia grigia ectopica, microglioma o emangioma capillare, microscopia elettronica possono essere visti neuriti epilettici La densità elettronica del gap di contatto aumentò e l'emissione della vescicola contrassegnata dall'attività di trasmissione sinaptica aumentò in modo significativo.L'immunoistochimica confermò che vi era un gran numero di astrociti attivati ​​attorno al fuoco epilettogeno, che modificarono la concentrazione di ioni attorno ai neuroni, rendendo facile l'eccitabilità da diffondere nell'ambiente circostante.

Prevenzione della sindrome da epilessia sintomatica

La prevenzione dell'epilessia è molto importante.La prevenzione dell'epilessia non è solo legata al campo medico, ma anche a tutta la società.La prevenzione dell'epilessia dovrebbe concentrarsi su tre livelli: uno è quello di concentrarsi sulla causa e prevenire l'insorgenza dell'epilessia; il secondo è quello di controllare l'epilessia; il terzo è ridurre l'epilessia. Gli effetti negativi fisici, psicologici e sociali del paziente.

Prevenzione precoce e diagnosi precoce della sindrome da epilessia sintomatica, anche il trattamento precoce è molto importante: per quelli con fattori genetici, l'importanza della consulenza genetica dovrebbe essere enfatizzata e il sondaggio sulla famiglia dovrebbe essere condotto in dettaglio per comprendere genitori, fratelli e parenti stretti. Se ci sono convulsioni e le loro caratteristiche convulsive, per alcune gravi malattie ereditarie che possono causare ritardo mentale ed epilessia, la diagnosi prenatale o lo screening neonatale devono essere effettuati per decidere di interrompere la gravidanza o il trattamento precoce.

Complicanze della sindrome da epilessia sintomatica Complicazioni di coscienza

Disturbi e convulsioni concomitanti generali.

Sintomi della sindrome da epilessia sintomatica Sintomi comuni Atassia cerebellare disartria disfunzione disfunzione tremore epilessia neonatale stato persistente lobo frontale epilessia cingolato gyrus mioclono movimento frontale dell'epilessia del lobo movimento intelligentemente carente sordità neurologica

Le manifestazioni cliniche della comune sindrome da epilessia sintomatica sono descritte di seguito.

1. Lo spasmo infantile è un'epilessia infantile causata da diverse cause, spesso accompagnata da ritardo mentale, segnalato per la prima volta da West (1841), noto anche come sindrome di West, la causa di questa malattia non è chiara, speciale Gli spasmi sessuali infantili sono autosomici recessivi.

La maggior parte dei bambini ha una malattia prima dell'età di 1 anno, il picco è da 4 a 7 mesi, più comune nei neonati maschi, di solito caratterizzato da paralisi caratteristica, ritardo mentale e perdita di ampiezza di ampiezza elevata EEG triade, 痉挛 è flessione, allungamento, fulmine Campione o cenno del capo, spesso una combinazione di più tipi, la malattia è divisa in due tipi di sintomi e idiopatica, sintomatica più di una storia di danno cerebrale o di una chiara causa, che mostra ritardo nello sviluppo del motore mentale, segni neurologici visibili o neuroimaging Anormale; idiopatico è raro, nessuna storia di danno cerebrale, chiara causa, segni neurologici o segni di neuroimaging.

Caratteristiche ELETTROENCEFALOGRAMMA infantile (Figura 1), ogni derivazione è irregolare, non sincronizzata con onde lente di ampiezza elevata, accompagnata da punte irregolari, punte, onde lente di spine, punte multiple, alto grado di ELETTROENCEFALOGRAMMA disordinato L'immagine cambia.

2. La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), nota anche come convulsioni motorie minori, è un bambino con sindrome da epilessia refrattaria, con alcuni tipi di convulsioni, spesso accompagnata da ritardo mentale e EEG tipico Modificato in base alle caratteristiche, rappresentando dal 4,2% al 10,8% dei bambini con epilessia, Gibbs et al (1939) descrissero per la prima volta le caratteristiche EEG della LGS, rispetto alla tipica assenza di convulsioni 3 volte / s sintesi dell'onda spinale (SSW), la LGS è inferiore a 2,5 volte / s La sintesi della lenta onda spinale, chiamata petit mal variant (PMV), suggerisce che i pazienti con SSW lento hanno convulsioni incontrollabili gravi Lennox e Gastaut discutono in dettaglio la relazione tra sintomatologia ed ELETTROENCEFALOGRAMMA. Sindrome di Lennox-Gastaut.

Le cause della LGS sintomatica comprendono fattori prenatali, perinatali e postpartum, sviluppo cerebrale congenito e anomalie metaboliche, infezioni, traumi, ecc., Il 10-20% dei casi ha avuto spasmi infantili prima della LGS.

Di solito da 4 mesi a 11 anni, più comune prima dei 4 anni, da 1 a 2 anni, rapporto maschio-femmina da 1,4: 1 a 3,3: 1, spesso accompagnato da ritardo mentale, il 60% dei bambini ha una storia di encefalopatia, il bambino allo stesso tempo Due o più episodi sono caratteristiche importanti della LGS, convulsioni toniche comuni e convulsioni atipiche di assenza, nonché convulsioni toniche, convulsioni miocloniche, GTCS e convulsioni parziali semplici, episodi frequenti e convulsioni spesso epilettiche.

Dal 20% al 60% dei bambini con LGS ha ritardo mentale al momento dell'insorgenza, dal 75% al ​​90% ha ritardo mentale dopo diversi anni di insorgenza e ritardo mentale è correlato all'insorgenza della malattia. La metà dei bambini ha anomalie comportamentali, manifestate come ADHD o aggressive e distrutte. Il comportamento sessuale, metà dei bambini con esami neurologici e di imaging erano normali e il resto può essere associato a paralisi cerebrale, linguaggio anormale e altri deficit neurologici.

L'attività di fondo EEG è anormale al momento dell'attacco, c'è un'onda lenta della colonna vertebrale <3Hz, anomalia multi-causale spesso visibile, di solito l'attività di fondo dell'EEG è anormale quando è sveglia, 1 ~ 2,5 volte / s la sintesi delle onde della colonna vertebrale (SSW) è una caratteristica importante, spesso in modo sincrono, Un lato è anche abbastanza comune, con alcuni distribuiti in modo focale e la fronte è la più significativa.

I principali tipi clinici sono i seguenti:

(1) convulsioni toniche: generalmente tonico assiale (tonico assiale), che mostra testa, annuendo e corpo diritto, a volte difficile da distinguere dalla sindrome di West, episodi transitori senza perdita di coscienza, episodi ricorrenti di disturbo cosciente, sonno multiplo In particolare, sonno di stadio II, ELETTROENCEFALOGRAMMA con ampiezza bilaterale da moderata a elevata da 10 a 25 volte / s scoppio del ritmo rapido, piombo anteriore, in particolare sonno ad onde lente (NREM), breve durata, a volte scarico clinico L'attività di fondo a basso livello o lo scarico integrato generale dell'onda della colonna vertebrale è spesso visto prima dello scarico di scoppio.

(2) Convulsioni atipiche di assenza: osservate nella metà dei pazienti, con ripresa dello sguardo o del bulbo oculare, l'attività in corso viene interrotta, rispetto al tipico episodio di assenza, il sequestro non è improvviso, il processo di arresto è lento, la coscienza non è completamente persa e il disturbo autonomo può essere associato a Le anomalie autonome sono durate da pochi secondi a più di dieci secondi Al momento dell'insorgenza, l'EEG ha mostrato irregolarità che variavano da 2 a 2,5 volte per s di sintesi delle onde della colonna vertebrale, che era spesso difficile distinguere dal periodo interspinante.

(3) Disturbo della tensione: più comune nei bambini, l'improvvisa scomparsa della tensione muscolare non può mantenere la postura del corpo, in modo che i pazienti cadano improvvisamente e traumi, gli attacchi istantanei possano essere inconsci, una grave perdita di coscienza, che dura per pochi secondi, l'EEG può vedere picchi, acuti Sintesi di onde lente, onde lente o spinali.

(4) convulsioni cloniche: manifestati tic mioclonici sistemici o parziali, nessun attacco tonico, possono essere associati a perdita di coscienza, convulsioni principalmente nella fase NREM, EEG è generalmente 10 volte / s di attività, mescolata con scarico integrato dell'onda lenta della colonna vertebrale.

(5) Stato prolungato di convulsioni atipiche di assenza: convulsioni persistenti, coscienza torbida, ci possono essere tensioni e convulsioni miocloniche sistemiche a breve termine, note anche come persistenza di piccole convulsioni, osservate nel 14-50% dei pazienti con LGS.

3. La malattia da cerebrosideosi giovanile, nota anche come malattia di Gaucher giovanile (tipo III), è la glucocerebrosidosi autosomica recessiva (glucoserebrosidosi), è stato riscontrato che esistono bambini con questa malattia lq21 ～ 31 Alleli 1448 alleli nucleotidici, i bambini si sviluppano principalmente entro 10 anni, il sistema nervoso mostra ritardo mentale progressivo cronico, atassia cerebellare, convulsioni come epilessia mioclonica, sintomi extrapiramidali come mano e piede Movimento, tremori e distonia.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato una diffusione diffusa da 6 a 10 Hz invertendo l'onda lenta della colonna vertebrale e l'onda acuta ritmica, la stimolazione della luce a 6 ~ 10 Hz può indurre convulsioni miocloniche.

4. La schizofrenia familiare giovanile (idiozia amaurotica familiare) è un'eredità autosomica recessiva La maggior parte dei bambini ha un background genetico ebraico, che è l'amminoacido del braccio lungo del cromosoma 15 (15q23-q24). Deficit di esosidasi A, il bambino ha dai 4 ai 10 anni, i primi sintomi sono perdita progressiva della vista e atrofia ottica, vari tipi di convulsioni come convulsioni di assenza, convulsioni miocloniche o convulsioni tonico-cloniche generali, ecc. Disturbi, disartria e declino mentale.

L'inizio di ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato un'esplosione parossistica di onde lunghe ad alta lunghezza d'onda con fondo diffuso ad onde lente, con punte multifase e attività ad onde lente a bassa lunghezza d'onda nella fase avanzata.

5. Sindrome da eritema-mioclono ciliegia La sindrome da punto-mioclono rosso ciliegia è un'eredità autosomica recessiva È stato confermato che esiste una mutazione del gene 10q23 in pazienti con deposizione di acido neuronico, con conseguente β- I difetti della N-acetilneuraminasi causano una compromissione della funzione del sistema nervoso a causa della conservazione lisosomiale.

Più di 8-15 anni, perdita visiva progressiva visibile, opacità cristallina, esame del fondo oculare possono essere osservati macchie rosso ciliegia, atassia cerebellare e neuropatia periferica, ecc., Dopo diversi anni di insorgenza di mioclono, mioclono multiplo e intenzionalità Intenzione mioclono.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato picchi di fase positivi diffusi a 10-20 Hz, scarico simultaneo a 10-20 Hz durante convulsioni miocloniche, aumento delle urine di oligosaccaride dell'acido sialico, lisozima nei leucociti e nei linfociti del sangue periferico L'immagazzinamento del corpo, la cultura dei fibroblasti cutanei ha mostrato un'evidente carenza di acido sialico, l'esame patologico ha mostrato cellule del fegato di Ketffer, neuroni del plesso muscolare intestinale e deposito di neuroni cerebrali.

6. L'epilessia mioclonica progressiva (PME) è un'eredità autosomica recessiva, inclusi i seguenti tre tipi:

(1) Epilessia mioclonica del piccolo corpo di Lafora: nota anche come malattia di Lafora, è una rara malattia genetica autosomica recessiva, di età compresa tra 6 e 19 anni (in media 14 anni), principalmente con convulsioni tonico-cloniche, seguita da irregolarità Convulsioni miocloniche, lampi, stimoli rumorosi e di contatto possono indurre lievi contrazioni agli arti, convulsioni miocloniche o focali gravi, esordio precoce del declino mentale, rapida progressione, atassia cerebellare negli ultimi stadi della malattia mesi o anni dopo , coni di tendini e movimenti involontari, segni extrapiramidali.

L'ELETTROENCEFALOGRAMMA era normale all'inizio della malattia e c'erano brevi scoppi non specifici di picchi multipli. L'attività di fondo era normale e il sonno non era indotto. Dopo il cervelletto, i segni piramidali ed extrapiramidali, l'EEG ha mostrato cambiamenti tipici e l'attività di fondo era lenta e l'aritmia. Esiste una grande varietà di punte o punte e nelle ultime fasi si possono vedere caratteristici scarichi fotosensibili, mentre nelle ghiandole sudoripare ascellari o nella biopsia epatica si possono osservare corpi apoliglicani speciali. È un deposito basofilo ellofsoidale basofilo composto da poliglucano.

(2) epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF): o sindrome MERRF, è una malattia mitocondriale causata da mutazioni genetiche del DNA mitocondriale materno, più comuni tra i 5 ei 15 anni I bambini, di solito dopo 10 anni o più, hanno una chiara storia familiare, caratterizzata da epilessia mioclonica, con convulsioni tonico-cloniche, atassia cerebellare, declino mentale, demenza e miopatia Nano, sordità neurologica, atrofia ottica, deformità del piede come piede arcuato, scomparsa del riflesso dell'espettorato, disturbi sensoriali profondi e disturbi endocrini.

L'attività di fondo ELETTROENCEFALOGRAMMA è normale, onde TC bilaterali ed estese della colonna vertebrale ed estese onde della colonna vertebrale, esplosione diffusa dell'onda delta, sensibilità alla stimolazione della luce, atrofia cerebrale diffusa, danno della sostanza bianca, calcificazione basale e lesioni a bassa densità possono essere osservate mediante TC e RM. La biopsia muscolare può essere vista come una fibra rossa rotta o simile al cuoio capelluto, che aiuta a confermare la diagnosi.

(3) Sindrome di Unverricht-Lundborg: questa sindrome è autosomica recessiva.Il bambino ha dai 6 ai 18 anni e la malattia progredisce rapidamente. Il decorso medio della malattia è da 2 a 10 anni. Il primo sintomo è la contrazione mioclonica e la coscienza è sveglia. Si verifica un'azione spontanea del mioclono, irregolare, non sincronizzata, sensibile alla stimolazione della luce, ecc., Che può essere combinata con convulsioni tonico-cloniche, atassia cerebellare, disartria e demenza.

Anomalie EEG possono precedere i sintomi clinici, mostrando ondata lenta della colonna vertebrale sincrona e scoppio dell'onda lenta multi-colonna vertebrale, ritmo progressivo di fondo disperso, stimolazione della luce possono apparire picchi violenti bilaterali 4 ~ 6Hz e picchi di rinaturazione, Il potenziale evocato visivo è altamente anormale, l'esame CT del cervello è normale e il contenuto di GABA nel liquido cerebrospinale è ridotto.

Esame della sindrome da epilessia sintomatica

1. Sangue, urine, esame di routine delle feci e glicemia, determinazione dell'elettrolita (calcio, fosforo).

2. Esame del liquido cerebrospinale delle infezioni del sistema nervoso centrale come encefalite virale, aumento della pressione, aumento dei globuli bianchi, aumento delle proteine, infezioni batteriche e batteriche, riduzione dello zucchero e del cloruro, malattie parassitarie cerebrali possono avere eosinofilia, sistema nervoso centrale Nella sifilide, l'anticorpo contro Treponema pallidum è positivo e i tumori intracranici possono avere un aumento della pressione intracranica e un aumento delle proteine.

3. L'analisi degli aminoacidi nel siero o nel liquido cerebrospinale può rivelare possibili anomalie del metabolismo degli aminoacidi.

4. Esame neurofisiologico delle registrazioni EEG tradizionali, compresi elettrodi del cuoio capelluto ed elettrodi speciali, come elettrodi sfenoidali, elettrodi di tabacco da fiuto, elettrodi ovali forame ed elettrodi intracranici, elettrodi intracranici inclusi elettrodi subdurali ed elettrodi cerebrali profondi L'elettrodo subdurale, compreso l'elettrodo a filo e l'elettrodo di gate, è posto nel cervello che può essere l'area dell'epilessia e può spesso determinare il focus epilettico e l'area dell'epilessia e può usare la stimolazione elettrica per determinare i confini del movimento, della sensazione e del linguaggio, chiamati localizzazione funzionale. Figura, è molto utile pianificare l'ambito della resezione chirurgica.

Sebbene il metodo di registrazione EEG tradizionale sia in grado di determinare i focolai epilettici e l'area dell'epilessia, è spesso impossibile collegare le convulsioni dell'elettroencefalogramma ai sintomi clinici, pertanto, utilizzando contemporaneamente immagini CCTV o TV e registrazioni EEG Per la sorveglianza a lungo termine, è spesso possibile registrare più convulsioni abituali, distinguere tra falsa epilessia e determinare la relazione tra l'insorgenza di convulsioni e sintomi clinici.

Il magnetoencefalogramma di recente sviluppo (MEG) fornisce un posizionamento più accurato della fonte di scarica dell'epilessia cerebrale profonda (dipolesource).

5. La TC neuroimaging e la risonanza magnetica hanno notevolmente migliorato la diagnosi di anomalie strutturali dell'epilessia, tra il 50% e il 70% dell'epilessia sintomatica (epilessia sintomatica) può essere vista sui cambiamenti patologici della TC o della RM.

La TC e la risonanza magnetica rilevano anomalie strutturali statiche, che non possono essere correttamente stimate per disfunzione cerebrale causata dall'epilessia, attualmente nella pratica clinica sono stati applicati test di funzionalità cerebrale, tra cui tomografia ad emissione di positroni (PET), singolo fotone. Tomografia ad emissione di singolo fotone (SPECT) e spettroscopia di risonanza magnetica (MRS), la PET può misurare il metabolismo dello zucchero e dell'ossigeno nel cervello, i cambiamenti del flusso sanguigno cerebrale e dei neurotrasmettitori, SPECT può anche misurare il cervello Cambiamenti nel flusso sanguigno, nel metabolismo e nella funzione dei neurotrasmettitori, ma nessuna PET quantitativa in termini di quantificazione, MRS può misurare i cambiamenti in alcune sostanze chimiche come acetil aspartato, sostanze contenenti colina, creatina e acido lattico nell'area dell'epilessia.

6. Esami neurobiochimici Gli elettrodi specifici per ioni e le sonde per microdialisi che sono stati applicati possono essere posizionati nell'area epilettica del cervello per misurare alcuni cambiamenti biochimici tra convulsioni, insorgenza e insorgenza.

7. L'esame neuropatologico è un esame patologico delle lesioni dell'epilessia resecata chirurgicamente e può essere determinato che la causa dell'epilessia è causata da tumori cerebrali, cicatrici, malformazioni vascolari, sclerosi, infiammazione, displasia o altre anomalie.

8. Neuropsicologia Questo test può valutare il deterioramento cognitivo e determinare da quale parte del cervello si trova l'epilessia o la regione.

Diagnosi e identificazione della sindrome da epilessia sintomatica

Criteri diagnostici

La diagnosi di epilessia si basa principalmente sulla storia delle convulsioni: i testimoni forniscono una descrizione affidabile e dettagliata del processo convulsivo, integrata dalle prove di dimissione epilettica EEG per confermare la diagnosi.L'epilessia sintomatica può trovare indizi sia nella storia medica che nell'esame obiettivo. Nascita anormale, trauma cranico, encefalite, storia di meningite, ecc. O altri sintomi neurologici come forte mal di testa, emiplegia o espettorato e ritardo mentale, ecc., Possono anche presentare sintomi sistemici come episodi di ipoglicemia, disturbi metabolici o endocrini , Sindrome A-S, parassiti come schistosomiasi, paragonimiasi, acari dei suini, ecc., Per i pazienti con età all'esordio dell'età, anche se non sono state riscontrate anomalie nell'esame obiettivo e ELETTROENCEFALOGRAMMA, l'epilessia sintomatica non può essere completamente esclusa. Rivedere ed eseguire altre ispezioni ausiliarie, se necessario.

Per l'epilessia sintomatica, la causa dovrebbe essere una diagnosi di una malattia del cervello o di una malattia sistemica.

L'Alleanza internazionale contro l'epilessia (ILAE, 2001) raccomanda l'idea di un asse diagnostico nella diagnosi di convulsioni e sindrome da epilessia, descrivendo prima le convulsioni, quindi determinando il tipo di convulsioni e la sindrome epilettica, e quindi ulteriori indagini. L'eziologia e il danno al sistema nervoso centrale sono infine trattati per la causa e la lesione.

Diagnosi differenziale

1. Le convulsioni (convulsioni) devono essere differenziate da varie malattie convulsive

(1) russare: il russare a volte si manifesta come una contrazione irregolare di tutto il muscolo del corpo, e si verifica ripetutamente, e deve essere differenziato dal sequestro tonico-clonico.È possibile rilevare dalla storia medica che l'episodio del russare si verifica quando qualcuno è presente e stimolato emotivamente. Lunga, che dura decine di minuti o ore, o anche tutto il giorno e la notte, spesso accompagnata da pianto e urla, perdita inconscia e incontinenza, nessun livido, se esaminato durante l'attacco, si può vedere una contrazione muscolare Non conforme alla legge del tonico-clonico, la pupilla, il riflesso corneale e il riflesso tendineo non cambiano.

Vale la pena notare che alcuni pazienti con crisi epilettiche, in particolare i pazienti cronici, hanno diversi gradi di anomalie mentali, comprese le reazioni emotive, quindi il colore del russare non può escludere l'epilessia, se richiesto per convulsioni psicomotorie Secondo la base, sono ancora necessarie ulteriori ispezioni.

(2) sincope: la sincope è anche un disturbo a breve termine della coscienza, a volte accompagnato da crampi agli arti superiori a breve insorgenza, che deve essere differenziato da varie convulsioni. Prima della sincope vasopressiva, la maggior parte ha una storia di stimolazione emotiva o di stimolazione del dolore; sincope dovuta a ridotto ritorno venoso Più spesso in piedi, disidratazione, sanguinamento o minzione, tosse; l'ipotensione stordita si verifica più quando si alza improvvisamente; la sincope cardiogena si verifica più spesso durante la corsa o la corsa, la maggior parte della sincope prima dell'inizio delle vertigini, Rigidità toracica, occhi neri e altri sintomi, non come l'insorgenza improvvisa dell'assenza, il recupero della coscienza e della forza fisica è molto più lento.

(3) Sindrome da iperventilazione: i pazienti con ansia e altre nevrosi possono avere intorpidimento o parestesia della bocca e delle estremità a causa dell'iperventilazione attiva, che può essere accompagnata da vertigini e convulsioni di mani e piedi. Test di ventilazione eccessivo per vedere se gli stessi sintomi possono essere ripetuti.

(4) Emicrania: l'epilessia del mal di testa deve essere differenziata dall'emicrania.Il mal di testa del primo è improvviso, la durata non è lunga e dura alcuni minuti.Raramente è accompagnato da sintomi gastrointestinali come nausea e vomito. Le secrezioni epilettiche, l'inizio e la fine hanno confini evidenti, la necessità di un trattamento continuo dell'antiepilessia può essere efficace e gli attacchi di emicrania sono graduali, spesso unilaterali, principalmente volatilità, più lunga durata, di solito diverse ore O 1-2 giorni, spesso accompagnati da nausea, vomito e altri sintomi gastrointestinali, l'EEG non può registrare secrezioni epilettiche, principalmente onde lente non specifiche, l'emicrania inizialmente con acido tartarico, la caffeina tartarica può controllare le convulsioni.

(5) Attacco ischemico transitorio (TIA): TIA si riferisce a un apporto di sangue transitorio al sistema carotideo o dell'arteria vertebrale-basale, con conseguente disfunzione neurologica focale nell'area di afflusso di sangue, sintomi e segni corrispondenti, sintomi generali Entro 5 minuti viene raggiunto il picco: un episodio di solito dura 5-20 minuti e il più lungo non è più di 24 ore, ma può essere ripetuto.Questa malattia dovrebbe essere differenziata da convulsioni localizzate.La TIA è più comune negli anziani, spesso con arteriosclerosi, ipertensione. Fattori di rischio come la malattia coronarica e il diabete mellito, la durata dei sintomi varia da pochi minuti a diverse ore. I sintomi sono limitati a un arto, viso, ecc. E possono essere ricorrenti. L'esame fisico mostra segni di arteriosclerosi cerebrale, l'esame EEG è normale, cranico La TAC cerebrale è normale, alcuni possono avere un infarto lacunare e l'epilessia può essere osservata in varie epoche.Fatta eccezione per l'epilessia secondaria alla malattia cerebrovascolare negli anziani, i suddetti fattori di rischio non sono importanti nei pazienti con epilessia e le convulsioni persistono. Il tempo di solito è di pochi minuti, raramente più di mezz'ora.I sintomi dell'epilessia localizzata iniziano a estendersi a tutto il corpo dopo un arto superiore. Non c'è anormalità nell'esame fisico dopo l'attacco. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può trovare limitazioni. O epilettiformi onde EEG, TAC possono essere trovati in lesioni cerebrali.

(6) narcolessia: la narcolessia è un tipo di disturbo del sonno, un disturbo del sonno inspiegabile, manifestato come sonno irresistibile parossistico, può essere accompagnato da cataplessia, paralisi del sonno e illusione del sonno, ecc. , manifestata come sindrome della quadrupla addormentata in quarantena, solo il 10% dei pazienti presenta tutti i sintomi dei suddetti quattro segni, la malattia principalmente nell'infanzia e nell'adolescenza, la maggior parte dai 10 ai 20 anni, ogni episodio dura diversi minuti Fino a 10 ore, in genere da 10 a 20 minuti, si sveglia automaticamente e riprende immediatamente il lavoro, più volte al giorno, un esame neurologico più normale, un piccolo numero di pazienti con obesità e ipotensione, il monitoraggio del sonno può trovare anomalie specifiche, convulsioni diurne si addormentano Sonno a movimento rapido degli occhi (REM); il sonno notturno è diverso dalle persone sane, il ciclo del sonno inizia da REM, mentre le persone sane iniziano con il sonno non rapido (NREM). Questa malattia dovrebbe essere differenziata da convulsioni di assenza, perdita di demenza. L'età di insorgenza dell'epilessia è precedente a quella della narcolessia.I bambini sono più comuni.L'epilessia di assenza è un'improvvisa perdita di coscienza piuttosto che il sonno. Alcuni episodi di epilessia di assenza sono accompagnati da perdita di tensione, ma la durata è breve, di solito solo pochi secondi. Vedere 3 / s di picco - sintesi onde lente, assenza epilessia è un cambiamento caratteristico, ci sono importanti valore differenziale.

Inoltre, l'epilessia dovrebbe essere differenziata dalla psicosi parossistica e da altri sintomi viscerali parossistici.

2. Epilessia sintomatica (epilomatica) ed eziologia della sindrome da epilessia

(1) Malattie sistemiche che causano l'epilessia:

1 glicemico basso: dopo l'inizio del digiuno o un intenso esercizio fisico, di solito prime palpitazioni cardiache, vertigini, sudorazione, nausea, irritabilità e altri sintomi e persino disturbi comportamentali, quelli con una storia di questi dovrebbero fare una misurazione della glicemia a digiuno per ulteriori diagnosi.

2 ipocalcemia: per i pazienti con convulsioni della mano e del piede, devono essere misurati diarrea a lungo termine, steatorrea o chirurgia della tiroide o pazienti con rachitismo deformato nell'esame fisico, calcio nel sangue e fosforo.

3 Aminoaciduria: per i bambini con displasia mentale, colore della pelle pallido, aumento del tono muscolare o accompagnato da tremori e movimenti di mani e piedi, sospetta fenilchetonuria, test delle urine, altri rari Esistono molti tipi di urina con diversi colori, odori e, se necessario, eseguono i corrispondenti test biochimici.

4 porfiria acuta del sangue intermittente: dolore addominale, vomito, diarrea e neuropatia periferica associata a epilessia, devono essere eseguiti esami delle urine o del sangue.

(2) Malattie cerebrali che causano l'epilessia: la storia medica (storia di lesioni alla nascita, storia di convulsioni febbrili, storia di encefalite meningite, storia di trauma cranico, storia di ictus, ecc.) Ed età di insorgenza possono fornire alcune prove, come tumori intracranici trovati nell'esame obiettivo Segni di localizzazione ed edema del disco ottico, soffi alla testa di malformazioni artero-venose cerebrali, noduli sottocutanei di cisticercosi (cisticercosi), ecc., Possono fornire indizi sulla causa, la causa è sconosciuta, tranne per quelli con ovvia encefalopatia diffusa Inoltre, è spesso necessario fare ulteriori esami, come angiografia cerebrale, scansione nucleare, TC, risonanza magnetica e così via.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.