Malattia da deposito dei gangliosidi

Introduzione alla malattia da deposizione di ganglioside La gangliosidosi è un gruppo di malattie ereditarie autosomiche recessive.La mancanza di diversi enzimi nell'idrolisi e nel metabolismo dei gangliosidi provoca la deposizione di diverse sostanze nel tessuto nervoso e causa malattie. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia

Cause della deposizione di ganglioside

causa:

Come gruppo di malattie ereditarie autosomiche recessive, è un difetto significativo della β-galattosidasi e tutti i tipi di isozimi di A, B e C sono difettosi, con conseguente tetradecanoil ganglioside monofosfato (GM1). ) depositato nel sistema nervoso centrale e in altri organi interni.

patogenesi

La mancanza di diversi enzimi nel metabolismo cinetico dei gangliosidi provoca la deposizione di diverse sostanze nei tessuti nervosi e causa malattie. Il ganglioside è un glicolipide composto da una combinazione di ceramide e una molecola di oligosaccaride e acido sialico, che viene distribuito sulla membrana delle cellule nervose del tessuto nervoso.

La carenza primaria di β-galattosidasi acida fa fallire la prima fase del processo di decomposizione sopra riportato e la deposizione di tetraesososidi mono-canfora nei neuroni, con conseguente montmorillonosi nera familiare infantile, chiamata GM1 Malattia sedimentaria Questo tipo di pazienti presenta un grave danno cerebellare e la degenerazione retinica del midollo spinale e dei nervi periferici presenta diversi gradi di perdita di mielina. La mancanza di esosaminidasi provoca la suddetta decomposizione del passaggio 2 per produrre la malattia da deposizione GM2 nella deposizione di tessuto nervoso con triesososidi mono-canforamide. Il tipo I è un tipo infantile e il tipo di malattia di Tay-Sachs di tipo II è un tipo infantile acuto precoce chiamato malattia di Sandhoff. I principali cambiamenti patologici sono un gran numero di depositi lipidici nelle cellule nervose della corteccia cerebrale: la degenerazione cellulare, la perdita di mielina nella fase avanzata della scomparsa e l'iperplasia delle cellule gliali possono essere viste come una struttura a strati circolari, chiamata citoplasma membranoso. Oltre al coinvolgimento del cervello, il cervelletto e il tronco cerebrale sono generalmente atrofizzati e ingranditi.

Prevenzione della deposizione di gangliosidi

Le malattie metaboliche genetiche sono difficili da trattare e l'efficacia non è soddisfacente La prevenzione è più importante Le misure preventive includono l'evitare parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini. Nella vita quotidiana dovremmo prestare attenzione all'alimentazione e alla razionalità. Cerca di diversificare il più possibile gli alimenti. Mangia grassi animali ricchi di proteine, multi-vitaminici, a basso contenuto di grassi, cibi digeribili, frutta e verdura fresca e non mangiare cibi vecchi o irritanti. Cibi alla griglia, marinati, fritti, salati, alimenti di base e cereali a grana grossa per garantire l'equilibrio nutrizionale. Per ottenere una moderata quantità di cibo per pasto, 3 pasti al giorno, all'ora specificata, indipendentemente da fame o fame, dovrebbe prendere l'iniziativa di mangiare, per evitare la fame o la pienezza.

Complicanze della gangliosideosi Complicazioni di epilessia

Man mano che la malattia progredisce, i sintomi e i segni clinici sono diversi, in particolare il ritardo mentale combinato, la cecità, l'epilessia, l'infezione polmonare e le cadute.

Sintomi della malattia da deposizione di ganglioside Sintomi comuni Opacità corneale debolezza mioclona, ​​riflessi, tensione muscolare ipertonica, contrattura articolare, cifosi, atrofia ottica, decotto, demenza

1. Manifestazioni cliniche della malattia da deposizione di ganglioside GM1: può essere suddivisa in tipo I e tipo II.

Il tipo I è anche noto come gangliosideosi sistemica, pseudoHurler e l'aspetto del bambino è specifico: fronte convessa, naso concavo, orecchio basso, lingua enorme, iperplasia gengivale, lunghezza speciale dell'essere umano, opacità corneale, contrattura articolare, fegato, milza La grande macchia gialla sul fondo presenta macchie rosso ciliegia, forma di rana nel periodo neonatale, edema facciale, scarso allattamento al seno e scarso sviluppo mentale. Da 6 a 7 mesi, il bambino non ha ancora risposta all'esterno, deglutendo la debolezza, non in verticale. Ridotto tono muscolare, ridotta attività autonomica, iperreflessia, ipersensibilità, shock e riflessi, convulsioni frequenti, farmaci anticonvulsivanti sono spesso inefficaci, con la progressione della malattia, compaiono gradualmente stato tonico corticale, raramente vivono 2 anni.

Il tipo II è generalmente normale nel periodo neonatale, aspetto normale, ma l'ipersensibilità, il riflesso di paura è evidente, spesso entro 6 mesi da convulsioni sistemiche, convulsioni miocloniche, arretramento dello sviluppo, ecc., Può essere associato a fegato lieve, splenomegalia, nessun fondo Macchie rosse nell'area della macchia gialla.

2. Manifestazioni cliniche della malattia da deposizione di ganglioside GM2: causata da carenza di aminoesosaminidasi, di cui tipo I è di tipo infantile, cioè tipica malattia di Tay-Sachs; il tipo II è un tipo acuto di prima infanzia chiamato malattia di Sandhoff.

I pazienti con malattia di Tay-Sachs, normali alla nascita, iniziano a ridurre l'attenzione intorno al corpo da 4 a 6 mesi dopo la nascita, a ridurre l'esercizio fisico, a ridurre il tono muscolare, a sentire allergie, sussultare, urlare, episodi di mioclono o risate involontarie Per le prime prestazioni del primo episodio, il decorso della malattia si sviluppa rapidamente entro 3-4 mesi dall'esordio, la circonferenza della testa aumenta, l'acuità visiva diminuisce e appare gradualmente l'occultazione. L'atrofia del nervo ottico, l'esame fisico mostra che la risposta alla luce pupillare è scarsa, il fegato e la milza non sono grandi, oltre il 90% Il bambino può vedere la macchia rossa sulla ciliegia maculare del fondo. Dopo 1 anno, la tensione muscolare dell'arto è aumentata. Il corno tonico corticale anteriore è invertito, il dolore sta urlando, ma il suono non è forte. Dopo 2 anni, l'intero corpo è demente. Con le convulsioni, la reazione è scomparsa, la capacità di succhiare e deglutire è scomparsa ed è stata necessaria l'alimentazione nasale: il decorso medio della malattia era di circa 2 anni e la maggior parte dei bambini è deceduta prima dei 3-4 anni.

La malattia di Sandhoff è simile alla malattia di Tay-Sachs, ma la prima è caratterizzata da fegato, splenomegalia e progressione più rapida: i pazienti di tipo II hanno esordio tardivo, caratterizzato da declino progressivo dello spirito e dei motori, cervello, fegato, milza e reni. Ci sono depositi GM2 all'interno, ma in misura minore, quindi i progressi sono più lenti e possono vivere dai 10 ai 15 anni.

Aspetto speciale e sintomi clinici possono fornire un riferimento per la diagnosi: il punto rosso nell'area maculare del fondo è un segno comune, ma può anche essere visto nella malattia di Nimann-Pick e nella malattia di Gaucher senza significato caratteristico.

Esame della malattia da deposizione di gangliosidi

1. Determinazione delle attività enzimatiche correlate di β-galattosidasi ed esosaminidasi in siero e fibroblasti dermici.

2. Ci sono vacuoli nei linfociti del sangue circostanti.

3. Ci sono vacuoli nelle cellule del tessuto del midollo osseo.

4. Esame radiografico della displasia vertebrale, distribuzione anormale dell'osso corticale spesso nelle ossa lunghe, forma del cuneo metacarpale, forma della scarpa da sella, forma dell'osso toracico, omero esterno e così via.

Diagnosi e differenziazione della deposizione di ganglioside

Criteri diagnostici

La radiografia mostra displasia vertebrale, distribuzione anormale dello spessore corticale nelle ossa lunghe, forma a cuneo del metacarpale, forma a scarpa, forma a fiocchi a costole, osso iliaco esterno, ecc. Può fornire prove per la diagnosi, sono disponibili circa il 50% dei linfociti del sangue periferico Bolle, formazione di cellule cave nelle cellule del tessuto del midollo osseo, ecc. Possono supportare la diagnosi.

Il substrato artificiale La determinazione delle attività enzimatiche correlate della β-galattosidasi e dell'esosaminidasi nel siero e nei fibroblasti dermici è l'unico metodo per diagnosticare la gangliosideosi e ulteriori tipizzazioni.

Diagnosi differenziale

Presta attenzione all'identificazione di comuni malattie del sistema nervoso ereditario come sfingomielinosi, malattia di Gaucher infantile, galattocerebrolipidosi e malattia di Farber.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.