Sclerosi tuberosa

Introduzione alla sclerosi tuberosa Sclerosi tuberosa (nota anche come sclerosi nodulare, malattia di Bourneville). La malattia può essere classificata come sindrome neurocutanea (nota anche come amartoma cantaricomico), causata dallo sviluppo anormale degli organi nell'ectoderma, che coinvolge il sistema nervoso, la pelle e gli occhi e può coinvolgere anche il mesoderma. Organi embrionali come cuore, polmone, ossa, reni e gastrointestinali. Le caratteristiche cliniche sono adenomi sebacei facciali, convulsioni e ridotta intelligenza. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: insonnia, cataratta, retinite, atrofia ottica, tumore renale

Causa della sclerosi tuberosa

Fattori genetici (90%)

La malattia è una malattia genetica, che può essere divisa in quattro tipi in base alla posizione del gene: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Le mutazioni in TSC1 e TSC2 causano rispettivamente disfunzione di amartina e tuberina, influenzando le loro funzioni di differenziazione e regolazione cellulare, portando a una crescita anormale e alla differenziazione delle cellule ectodermiche, mesodermiche ed endodermiche. Il modello genetico è autosomico dominante e il caso familiare rappresenta circa un terzo, cioè il gene TSC1 o TSC2 che è ereditato da un genitore; il caso sporadico rappresenta circa i due terzi, cioè il paziente porta una nuova mutazione alla nascita. Non esiste un membro della famiglia con il gene TSC1 o TSC2. Le mutazioni di TSC1 sono più comuni nei pazienti familiari, mentre le mutazioni di TSC2 sono più comuni nei pazienti sporadici.

Prevenzione della sclerosi nodulare

Non esiste una misura precauzionale speciale per questa malattia e la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave. Le convulsioni dovrebbero essere attivamente controllate. Trattamento dello stesso tumore intracranico con lo stesso tumore al cervello. Se il probando non ha una chiara storia familiare, si consiglia ai genitori di eseguire pelle, retina, imaging cerebrale ed ecografia renale. Il rischio per i fratelli del probando dipende dal fatto che i loro genitori siano pazienti. Nel caso di un paziente, il rischio di malattia è del 50%; se i genitori non lo trovano, il rischio per i fratelli del fratello è dell'1-2% a causa della presenza di chimerismo delle cellule germinali. Il rischio di un figlio del probando è del 50%. La probabilità che altri membri della famiglia si ammalino dipende dal fatto che i genitori del probando siano pazienti e che anche i familiari dei genitori siano a rischio.

Complicanze della sclerosi nodulare Complicanze, insonnia, cataratta, retinite, atrofia ottica, tumore renale

Circa il 30-60% dei pazienti può avere danni agli occhi, i tumori della lente retinica sono i più caratteristici, alcuni possono improvvisamente insonnia; alcuni pazienti con esoftalmo, cataratta, retinite pigmentosa, emorragia retinica e atrofia ottica primaria, un piccolo numero di pazienti Può anche essere associato a tumori viscerali, i tumori ai reni sono i più comuni, seguiti da rabdomiosarcoma, oltre alle lesioni ossee.

Sintomi della sclerosi tuberosa Sintomi comuni Riduzione intelligente delle papule toraciche Epilessia e convulsioni epilettiche Disturbi psichiatrici Atrofia pap ottica Emorragia retinica Insonnia rosso o viola, leggermente ...

1. Danno cutaneo: il più comune, ha un significato diagnostico, l'80-100% dei pazienti ha adenoma sebaceo, appare spesso in 4-5 anni, la pubertà è significativa, papule rosa o marrone chiaro, secondo le quali sbiadiscono, consistenza dura È distribuito a forma di farfalla su entrambi i lati del naso. Occasionalmente, il viso è sparpagliato e disperso.Il 20% dei pazienti può vedere la pelle della carpa del corpo e talvolta si trova l'unghia.

2. Epilessia: la maggior parte dei casi si verifica entro 2-3 anni, che può verificarsi prima del danno cutaneo e della calcificazione intracranica.Le persone con disabilità intellettive hanno quasi tutti i tipi di convulsioni e alcuni pazienti possono avere solo convulsioni.

3. Disturbi mentali: il 60-70% dei pazienti ha diversi gradi di ritardo mentale, i precedenti attacchi epilettici, più ritardo mentale, un piccolo numero di pazienti può comportare comportamenti, anomalie della personalità.

4. Altre prestazioni: circa il 30-60% dei pazienti può avere danni agli occhi, il tumore della lente retinica è il più caratteristico, alcuni possono improvvisamente insonnia; alcuni pazienti esoftalmia, cataratta, retinite pigmentosa, emorragia retinica e nervo ottico primario Atrofia, ecc., Un piccolo numero di pazienti può anche essere associato a tumori viscerali, con tumori renali più comuni, seguiti da rabdomiosarcoma, oltre a lesioni ossee.

Esame della sclerosi tuberosa

1. TC cranica o risonanza magnetica: la semplice scansione può rivelare lesioni multiple nodulari o a bassa densità sulla superficie del ventricolo subventricolare e della corteccia cerebrale.Alcuni noduli possono mostrare calcificazione ad alta densità, che è bilaterale e potenziata in modo multiplo. Potenziati, i noduli sono più chiari e si possono trovare noduli che non possono essere visualizzati da una scansione piatta. I noduli corticali e cerebellari hanno una diagnosi definita.

2, ELETTROENCEFALOGRAMMA: perdita visibile di ampiezza elevata e varie onde epilettiche.

3, liquido cerebrospinale: normale.

4, ecografia addominale: angiomiolipoma renale visibile, cisti renali, malattia renale policistica.

5, ecocardiografia: neonati e bambini sono facili da trovare rabdomiosarcoma cardiaco, il tumore nei primi tre anni di piccolo processo è significativo, l'età adulta scompare gradualmente, quindi il tasso di rilevazione di bambini più grandi e adulti è basso.

6, ECG: si possono trovare aritmie, sindrome da pre-eccitazione comune.

7, radiografia del torace: può essere trovata nell'amartoma polmonare, nello pneumotorace e in altre malattie.

Diagnosi e diagnosi di sclerosi tuberosa

diagnosi

La diagnosi può essere basata su anamnesi, sintomi clinici e risultati di laboratorio.

Diagnosi differenziale

1. Acne vulgaris: punti neri, pustole e papule infiammatorie La maggior parte dei pazienti perde i sintomi dopo la pubertà e scompare.

2. Epithelioma adenoides cysticum: una papula dura multi-color, simmetrica, normale color pelle dura o un piccolo nodulo che si presenta sul viso ed è caratterizzata da una distribuzione simmetrica lungo la piega nasolabiale, ma alcuni si verificano nella quantità , palpebre e labbro superiore, nessun ritardo mentale.

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