Malformation de la voie d'éjection cardiaque gauche

Introduction La plupart des patients atteints du syndrome de Digeorg chez les enfants ont des malformations de la voie de sortie du cur gauche. Oreille large et basse, louche, avec dépression de l'acupuncture et atrophie de l'auricule et une petite mandibule. La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement de la troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, entraînant une hypoplasie ou une dysplasie du thymus (souvent accompagnée de glandes parathyroïdes).

Cause

(1) Causes de la maladie

La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement de la troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, entraînant une hypoplasie ou une dysplasie du thymus (souvent accompagnée de glandes parathyroïdes). Souvent accompagné de difformités cardiovasculaires, maxillo-faciales, de loreille et autres. Parmi les enfants nés de parents plus âgés, certains sont atteints de défauts du chromosome 22q11, principalement de la suppression de 22q11.2.

(deux) pathogenèse

DGS est un groupe de complexes polymorphes comprenant l'arc pharyngien. L'étiologie est compliquée et les facteurs possibles sont le contact avec des préparations tératogènes et le diabète maternel. La plupart des patients SGD (90%) et des patients atteints de malformations cardiaques ont une délétion du gène en 22q11. Le fragment de gène muté ou transloqué à haut risque se situe entre D22S75 (N25) et GM00980 et sa longueur est comprise entre 200 et 300 kb La région fréquemment mutée se situe entre D22S427 et D22S36. Une autre région facilement mutée est l'extrémité distale de FCF2. Les gènes mutants pathogènes ou candidats exacts à ce jour n'ont pas été clarifiés. Ces gènes candidats incluent N25 (CLTCL, gène de la chaîne lourde du muscle squelettique et du facteur d'inclusion), DGCR / LAN / IDD, gène du transporteur du citrate (CTP) et DGCR6. Le SGG présente également d'autres anomalies du site chromosomique, notamment le chromosome 18q diploïde et homologue 18q haploïde 10q13, 18q21 et 17p13.

Chèque

Inspection connexe

Électrocardiogramme d'examen CT thoracique

Selon les manifestations cliniques correspondantes (examen de laboratoire et radiographie de la maladie), on constate que le déficit en thymus, la parathyroïde et le dysfonctionnement des cellules T peuvent diagnostiquer la maladie. Parmi ceux-ci, l'hypoparathyroïdie et le dysfonctionnement des cellules T sont des conditions essentielles et d'autres manifestations peuvent ou non être diagnostiquées. Examen CT d'otolaryngologie. Lexamen tomodensitométrique de lotolaryngologie est une méthode dexamen de lotolaryngologie par tomodensitométrie.

Diagnostic différentiel

Différent des autres maladies dimmunodéficience primaire et secondaire, il peut être identifié en fonction des caractéristiques cliniques et des examens des assistants de laboratoire.

1. Anomalies cardiaques: la plupart des patients ont des malformations du tractus de sortie du coeur gauche. Les autres lésions comprennent des malformations du tractus de sortie du coeur droit, notamment l'atrésie pulmonaire et la tétralogie de Fallot, le tractus de sortie du ventricule droit et la sténose de l'artère pulmonaire.

2. Hypocalcémie: Les convulsions des mains et des pieds dues à une hypocalcémie surviennent généralement dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Un patient diagnostique une hypocalcémie pour la première fois à l'âge de 5 ans. Dans 40 cas de suivi à long terme, 26 cas d'hypocalcémie ont été corrigés, 4 cas sont décédés et les 10 patients restants ont continué à recevoir un traitement. L'hypocalcémie est particulièrement importante au cours des deux premières semaines de vie, mais la plupart sont transitoires et soulagent avec l'âge.

3. Caractéristiques faciales: les caractéristiques faciales comprennent le visage long, la pointe sphérique et le nez étroit, la fente palatine, l'humérus aplati, la distance oculaire élargie, le strabisme, l'oreille basse avec affaissement auriculaire, hypoplasie avray et hyposmose mandibulaire. . La microcéphalie, la petite taille, l'orteil mince, la hernie inguinale et la scoliose sont d'autres anomalies rares du corps.

4. Infection répétée: les enfants atteints du syndrome complet de DiGeorge ont une fonction immunitaire altérée en raison d'une dysplasie thymique, souvent sujettes à des infections répétées, se manifestant par une rhinite chronique, une pneumonie répétée (y compris une pneumonie à Pneumocystis carinii), une infection à Candida par voie orale et une diarrhée. . L'enfant est très faible et difficile à survivre.

5. Problèmes neuropsychiatriques: avec l'amélioration des méthodes de traitement, le nombre de survivants d'enfants atteints de SGD a augmenté et une attention particulière a été accordée aux problèmes neuropsychiatriques. Enfants présentant un développement neuropsychiatrique léger et une déficience cognitive. La majorité des enfants malades avaient un QI de 73 ± 10. La rigidité musculaire progressive, l'instabilité de la démarche, etc. suggèrent un changement neurodégénératif.

6. Maladies auto-immunes: le SGD a plus de risques de développer des maladies auto-immunes que les enfants normaux, notamment la polyarthrite rhumatoïde juvénile, l'anémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite.

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