Le nez du doigt n'est pas autorisé

Introduction Test du nez avec les doigts: le patient étire le bras et prolonge l'abduction. Le premier doigt touche le bout du doigt de l'examinateur, puis se réfère au bout du nez. Il est répété dans différentes directions, vitesses et yeux fermés. Lorsque les lésions du cervelet sont inexactes, le mouvement est lent à l'approche du bout du nez, la distance ne peut pas être ajustée correctement, la distance est excessive (mauvaise discrimination) ou des tremblements se produisent. Le degré d'imprécision du bout des doigts est parallèle au degré de dommage. La dégénérescence cérébro-spinale (nom anglais: ataxie spinocérébelleuse) est le principal symptôme des troubles du mouvement, pathologiquement, la maladie du cervelet et ses voies afférentes et efférentes, est cliniquement l'ataxie et la structure du corps. Le mur du son est la caractéristique principale. Beaucoup de ces syndromes sont héréditaires, alors que d'autres sont sporadiques. La dégénérescence cérébro-spinale peut être divisée en trois groupes: l'ataxie provoquée par la dégénérescence de la moelle épinière, l'ataxie cérébelleuse ou l'atrophie multisystémique. Il n'y a actuellement aucun traitement spécial pour ces maladies.

Cause

L'étiologie de cette maladie est inconnue, mais la plupart d'entre eux ont une prédisposition génétique familiale: la plupart des patients qui ont commencé à partir de 20 ans étaient autosomiques récessifs, tandis que ceux qui ont commencé après l'âge de 20 ans étaient pour la plupart autosomiques dominants. Après des recherches à long terme, de nombreux chercheurs, chez eux et à l'étranger, ont localisé le gène de déficit en ataxie de Friedreich à 9q13 ~ q21 et le gène génétique de l'OPCA à 6p24 ~ p23. Dans le même temps, il a été établi quil était lié à de nombreux facteurs tels que linfection virale, limmunodéficience, le manque denzymes biochimiques et une fonction anormale de réparation de lADN, mais la cause exacte nest pas entièrement comprise.

Sur le plan pathologique, ses performances sont diverses: atrophie et dégénérescence des cellules nerveuses, perte de la gaine de myéline, légère hyperplasie des cellules gliales et dégénérescence importante des hémisphères et des chevilles du cervelet, du cervelet et de la pléthore, cellules de Purkinje. Disparus; cellules nerveuses dans la colonne postérieure de la moelle épinière et colonne de Clark atrophie ou disparaissent, hyperplasie des cellules gliales secondaires, dégénérescence de la racine postérieure et des ganglions rachidiens, perte de myéline, en particulier dans la moelle épinière lombaire et temporale. La dégénérescence de la partie du tronc cérébral du cortex cérébral, des ganglions de la base, du thalamus et des ganglions de la base des pons peut également être observée.

Le médecin évaluera d'abord le trouble neurologique du cervelet et de la moelle épinière du patient en fonction de la procédure de l'examen clinique du système nerveux crânien, puis interrogera ses antécédents familiaux (y compris les parents décédés), puis passera à l'examen d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et au test génétique. Afin de déterminer si le patient a une atrophie cérébelleuse.

Mode génétique:

S'agissant d'une maladie autosomique dominante, si l'un des parents présente une atrophie cérébelleuse, l'enfant aura 50% de chances de souffrir de la maladie, sans distinction de sexe. Si l'enfant n'est pas héréditaire, la prochaine génération ne souffrira pas de la maladie.

Un grand nombre de rapports de données cliniques ont montré que la plupart des patients atteints datrophie cérébelleuse sont héréditaires et que laffection présente une détérioration chronique, progressive et que, si elle nest pas contrôlée efficacement, elle mettra bientôt la vie en danger. Par conséquent, une fois qu'il a été établi qu'il fallait utiliser des médicaments précoces, ils peuvent contrôler efficacement la maladie, améliorer les symptômes initiaux, améliorer la qualité de vie et retarder la vie.

Chèque

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Les principales manifestations cliniques sont les suivantes: activité autonome lente, augmentation de la tension musculaire du tronc et des membres, position debout instable, foulée large, démarche accroupie, incapacité de marcher droit, «démarche ivre» et dysarthrie, inconvénient du langage, Dysphagie, toux due à la consommation deau, tremblements oculaires, tenue inexacte, nez dans les doigts, étourdissements, insomnie, syncope, palpitations, hypotension orthostatique, trouble de la transpiration, miction fréquente, dysfonctionnement sexuel ou obstruction.

L'ataxie de Friedreich est le prototype de l'ataxie spinale. Il appartient à l'héritage autosomique récessif. Le gène concerné est situé sur le chromosome 9. L'instabilité de la démarche survient entre 5 et 15 ans, suivie de l'ataxie des membres supérieurs et de la consommation de crachats. L'intelligence décline aussi souvent. Si des tremblements apparaissent, ils sont des symptômes secondaires. Le réflexe des expectorations disparaît et il y a une perte de la sensation de grosse conduction des fibres (vibration et position). Pieds cambrés, scoliose et lésions myocardiques progressives. Le déficit sanguin en -lipoprotéines (syndrome de Bassen-Kornzweig, déficit en vitamine E) et la maladie de Refsum présentent certaines manifestations cliniques de lataxie de Friedreich, mais le trouble métabolique sous-jacent est actuellement inconnu.

Diagnostic différentiel

Lataxie cérébelleuse débute généralement entre 30 et 50 ans: des cas sporadiques et des cas de transmission héréditaire dominante ont été rapportés, les altérations pathologiques se limitant au cervelet et à des olives inférieures occasionnelles et, sur le plan clinique, des signes de dysfonctionnement cérébelleux.

Dans l'atrophie multisystémique (l'atrophie cérébelleuse à pont d'olivine), une ataxie apparaît chez les jeunes et les personnes d'âge moyen, ainsi que différentes combinaisons de tonicité, de symptômes extrapyramidaux, de troubles sensoriels, de symptômes de neurones moteurs inférieurs et de fonctions autonomes. Une atrophie optique, une rétinite pigmentée, un tendon oculaire et une démence peuvent survenir dans certaines familles, notamment la maladie génétique dominante de Menzel (avec troubles du nerf crânien et rigidité); Dejérine-Thomas sporadique ou récessive Syndrome génétique (symptômes significatifs du syndrome de Parkinson), dégénérescence du système moteur de type Azov (maladie de Machado-Joseph) et ataxie cérébelleuse avec dysfonctionnement autonome (syndrome de Shy-Drager).

Certaines maladies systémiques de pathogenèse inconnue, telles que l'ataxie-télangiectasie, peuvent également produire une ataxie. Dans les maladies multisystémiques mitochondriales, en plus de l'ataxie, il existe différentes combinaisons de spasmes musculaires oculaires, de bloc cardiaque et de myopathie. Plusieurs activités enzymatiques de la chaîne respiratoire sont réduites, l'ADN mitochondrial est absent et la biopsie musculaire montre des fibres rouges cassées caractéristiques.

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