Os métacarpiens et métatarsiens courts

Introduction Les métacarpiens courts et l'humérus sont les principales manifestations cliniques de l'hypothyroïdie chez l'enfant. Une PTH insuffisante peut affaiblir le rôle des ostéoclastes, réduire la mobilisation du calcium dans les os et réduire la production de 1,25- (OH) 2D3 ainsi que la réabsorption du calcium par les tubules rénaux et la réduction de l'excrétion de phosphore. Un taux élevé de phosphore dans le sang, seul un petit nombre d'antiacides oraux ou de phosphore dans le régime alimentaire peut être normal. La cause de la maladie est une maladie héréditaire dominante liée à la chaîne X. Accorder une attention particulière à l'examen pré-matrimonial et se concentrer sur la prévention de la santé en matière de reproduction et sur d'autres mesures visant à prévenir les maladies génétiques revêt une grande importance pour la prévention et le traitement de cette maladie.

Cause

(1) Causes de la maladie

La maladie est une maladie héréditaire bloquée par une chaîne X différente et exogène. Lobstacle de base est que les cellules cibles ne répondent pas complètement ou complètement à la PTH. Cette anomalie dans la réponse à la PTH implique une série de réactions de la liaison de la PTH au récepteur dans la cellule cible et le défaut actuellement connu: dans les globules rouges de ce patient, couplé au système adénylate cyclase du récepteur à la PTH. Liaison: une protéine régulatrice sensible aux nucléotides aviaires. Le tissu de l'organe cible ne répond pas à la PTH. Ou une structure anormale de l'hormone parathyroïde, non reconnue par le récepteur de la PTH pour s'y lier; la PTH favorise le rôle du 1,25 (OH) 2D dans le rein est également anormale, de sorte que la PTH ne peut pas jouer de rôle.

(deux) pathogenèse

Le tissu parathyroïdien est normal, la sécrétion de PTH est normale, la PTH sanguine est normale ou élevée, mais il subsiste toujours une hypocalcémie et une hyperphosphatémie L'hypertrophie compensatrice parathyroïdienne est la cellule de l'organe cible affaiblie ou totalement dépourvue de réponse à la PTH. . Généralement divisé en type 2, le pseudo-parathyroïdien de type I faible, est un défaut du récepteur sur la membrane de la cellule cible, ne peut pas accepter la PTH, peut accepter mais ne peut pas activer le système adénylyl cyclase, ne peut pas synthétiser l'AMPc, donne l'excrétion urinaire de la PTH, l'AMPc n'augmente pas La PTH ne peut donc pas exercer deffets physiologiques. L'injection de PTH exogène, de calcium bas dans le sang et de phosphore sanguin élevé n'est toujours pas corrigée. Le pseudo-parathyroïdien de type II est une augmentation de l'AMPc dans les voies urinaires après l'injection de PTH exogène, mais l'excrétion de phosphore n'augmente pas, l'hypocalcémie et l'hyperphosphatémie ne sont pas corrigées et sont des défauts post-récepteurs. La maladie est un héritage héréditaire verrouillé par une chaîne X dominante.

Chèque

Inspection connexe

Calcium du calcium (Ca2 +, Ca) phosphore du sérum (Pi) film osseux et articulaire des membres

Caractéristiques cliniques: Outre une faible hypocalcémie au niveau de l'ongle, il existe des os congénitaux et d'autres malformations du développement, telles que le nanisme, le visage rond, un retard mental, une petite mâchoire, un cou court, une ossification hétérotopique, etc., tels que les reins En réponse à la réponse du tissu osseux à la PTH, absorption sous-périostée, ostéite fibrocystique, appelée ostéite fibreuse pseudo-parathyroïdienne.

L'enfant a des crachats, une petite taille, un pouce court, un métacarpien et un humérus courts, parfois le deuxième doigt est plus long que le majeur, l'orteil court, l'épiphyse exogène, l'épaississement du crâne et des troubles de la croissance communs Ostéogenèse par migration de translocation et migration sous-cutanée, calcification des ganglions de la base et cataracte cristalline.Les enfants présentent souvent les caractéristiques anatomiques ci-dessus. Et la phosphatase alcaline peut être élevée, la PTH sanguine augmentée ou normale.

Chèque:

1. Examen biochimique du sang: le calcium sanguin est réduit et le phosphore sanguin est augmenté.

2. Test d'Ellsworth-Howard: après l'administration de 200 U (2 ml) de PTH (injection), si le phosphore urinaire est libéré 5 à 6 fois plus que l'original, cela signifie que l'hypoparathyroïdie primaire est réduite, c'est-à-dire que les tubules rénaux ont une bonne PTH. Réaction. Si c'est moins de 2 fois, c'est la maladie. Si on peut mesurer l'AMPc en même temps, si on augmente l'augmentation de l'AMPc et si le phosphore urinaire est plus important, l'hypoparathyroïdie primaire est réduite, par exemple, seule l'AMPc est augmentée et le type intrinsèque II indique que le deuxième messager est détruit, tel que le phosphore urinaire. Et l'AMPc n'augmente pas son type intrinsèque I (classification de Drezner: le type I avec PTH, peu importe le phosphore urinaire et l'AMPc, n'augmente pas; le type II est le phosphore urinaire, mais l'augmentation de l'AMPc).

3. Examen radiographique des os: diverses déformations visibles, telles que déformation de lorteil du doigt court, épaississement du crâne, exostose, ossification hétérotopique et ostéite fibreuse.

4. Examen EEG: des ondes cérébrales anormales peuvent être trouvées.

Diagnostic différentiel

L'indice métacarpien est égal à la somme des 2ème et 5ème longueurs métacarpiennes et des 2ème et 5ème diamètres transversaux métacarpiens. L'os métacarpien, l'os de la paume, commence par le pouce et constitue les premier, deuxième, troisième, quatrième et cinquième métacarpiens. Les manifestations cliniques du syndrome de Marfan sont une augmentation à la fois de l'index métacarpien et de l'index de la phalange.

La dysplasie de l'os carpien et l'os métacarpien sont des modifications ressemblant à des bâtonnets: les symptômes se retrouvent dans la mucopolysaccharidose de type VI, également appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, ou nanisme dystrophique multiple. C'est une maladie héréditaire autosomique récessive. La maladie est autosomique récessive. Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est la réduction de l'activité de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase, qui peut hydrolyser l'acide sulfurique dans le N-acétylgalactosamine-sulfate, qui se produit dans la chondroïtine-4. L'acide sulfurique est également présent dans le sulfate de dermatane. Le gène est situé entre 5q12 et q13 et peut avoir 2 allèles. Dans ce type de corps humain, en raison de l'activité insuffisante de l'enzyme, le chondroïtine-4-sulfate et le sulfate de dermatane peuvent être déposés dans diverses cellules tissulaires pour provoquer une maladie.

Kératose excessive: se réfère à la kératinisation locale de la peau, peau sèche, squameuse, gercée, généralement pas d'inconfort subjectif, parfois des démangeaisons ou des douleurs, souvent aggravée en hiver.

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