Augmentation de l'incidence de la ligne des grands singes et augmentation de l'angle atd

Introduction En raison de labsence de ségrégation des chromosomes au stade avancé de la division cellulaire ou de la présence de clivage et de reconnexion sous linfluence de divers facteurs in vivo et in vitro. L'absence de chromosome 14 ajoute un nouveau chromosome, qui est relié par un chromosome 21 et un chromosome 14 pour former un nouveau chromosome 14/21. Lors de lexécution du syndrome durner, les deux paumes et les plis de la paume se confondaient en une seule chance et langle atd augmentait, cest-à-dire> 63 ° (normal <45 °). Il nexiste aucun traitement efficace contre cette maladie, principalement la prévention.

Cause

Lors du traitement de cellules en culture avec des virus, il provoque souvent de nombreux types d'aberrations chromosomiques, y compris des anomalies chromosomiques rompues et interchangeables, qui peuvent souvent se manifester sous forme de tendances familiales, ce qui suggère que les aberrations chromosomiques sont liées à des maladies auto-immunes héréditaires. Il joue un rôle dans la ségrégation des chromosomes, comme la corrélation entre l'augmentation des anticorps auto-immuns thyroïdiens primaires et les anomalies chromosomiques familiales.

Chèque

Inspection connexe

Chromosome de contrôle de l'amniocentèse

Amniocentèse chez la femme enceinte: on peut trouver des anomalies chromosomiques dans les cellules du liquide amniotique et permettre le dépistage précoce des enfants atteints du syndrome de Down et d'une autre hypoplasie chromosomique. Les mères sont la majorité des chimères et moins de pères. Si la mère est porteuse, la descendance de l'enfant est de 100%. Le caryotype est 46XX (ou XY) 21 et cette maladie est de 2%.

S'il y a plus de 2 signes et 21 signes dans une famille, cela peut être lié à la chimère de leurs parents.

Examen des chromosomes: l'hybridation in situ par fluorescence (technique d'hybridation par fluorescence in situ) peut être utilisée pour détecter des amniocytes ou des chromosomes chez des patients. Par exemple, le syndrome de Down peut indiquer que le chromosome 21 est triploïde.

Diagnostic différentiel

1, 21 trisomie: le caryotype du génome est 47XX (ou XY) octa 21, soit 90 à 95%. Le nombre total de chromosomes chez l'enfant est de 47, en raison de l'ajout d'un petit chromosome terminal (appartenant à la 21ème paire), phénomène appelé trisomie, car il y a une paire de chromosomes qui devient trois. Lorsque la mère a plus de 35 ans, lincidence augmente considérablement (environ 125 fois le taux dincidence dans la population). Les parents nont pas de chromosomes anormaux ni dhistorique familial, on considère donc que les gamètes (ufs) de la mère ne sont pas séparés par des chromosomes. Environ 1/5 des cas ont été causés par la séparation des chromosomes du père. Dans le cas d'un jumeau ovarien, s'il s'agit d'une trisomie 21, l'autre enfant sur 100 est également atteint du syndrome de trisomie 21. Dans le cas de jumeaux ovales à deux ovales, les chances que les deux enfants forment la trisomie 21 ne sont que de 30%.

2. Type de translocation: Le nombre total de chromosomes dans quelques cas est de 46. Le chromosome 21 a toujours un caractère de trisomie et s'accompagne d'une distorsion des autres chromosomes. Il y a plusieurs situations différentes:

(1) Translocation D / G: l'absence d'un chromosome 14 ajoute un nouveau chromosome, qui est relié par un chromosome 21 et un chromosome 14 pour former un nouveau chromosome 14/21. Ce chromosome conserve la majeure partie du matériel génétique des chromosomes 14 et 21, de sorte que les cellules du patient ont encore trois chromosomes 21 (trisomie) et que le caryotype est 46XX (ou XY) 21. t (Dq21q). Ce type denfant représente 2% et lapparence de la mère est normale, mais le nombre de chromosomes dans la cellule est de 45, dont lun est de 14/21. La tante et le cousin de l'enfant peuvent avoir la même maladie.

(2) translocation G / G: translocation des chromosomes 121 et 22, formant un chromosome 21/22, éventuellement hérité du père du patient 2; un chromosome isochon relié par deux chromosomes 21, Il existe un chromosome 21 normal, tel que la mère est porteuse, et sa progéniture 100% des enfants. Le caryotype est 46XX (ou XY) 21 et cette maladie est de 2%.

(3) Type de chimère: 1% à 2%, le caryotype est 47XX (ou XY) 21 / 46XX (ou XY). Moins communs, les chromosomes dans les cellules des enfants malades varient entre 46 et 45 ou 45. Ce type est principalement causé par des erreurs dans l'uf fécondé pendant la phase de clivage. Certains des 21 patients de la triade avaient des phénotypes parentaux normaux et une chimère de trisomie 21, la mère étant la chimère et le père ayant moins de pères. S'il y a plus de 2 signes et 21 signes dans une famille, cela peut être lié à la chimère de leurs parents.

Une vérification chromosomique peut être diagnostiquée.

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