Défauts structurels ciliaires

Introduction La plupart se produisent dans le syndrome des cils immobiles, lorsque les cils ne sont pas actifs, les anomalies structurelles des cils, telles que la perte du bras moteur, les défauts des rayons, la disposition anormale des microtubules, etc., peuvent provoquer une paralysie du tractus ciliaire de la voie respiratoire et le dysfonctionnement de la transmission des cils mucus, entraînant une transmission du corps entier. Les cils ne peuvent pas bouger, ce qui entraîne une inflammation pulmonaire suppurative récurrente chronique, une sinusite, une otite moyenne et une infertilité masculine. Héritage autosomique récessif, la moitié des patients présentant une translocation viscérale, il est actuellement considéré que le syndrome de Kartagener est un type de intrinsèque.

Cause

Il existe plus de 20 types d'ultrastructures anormales de cils, comprenant principalement des défauts de bras de kinésine, des défauts de microtubules, des défauts de roue radiaux et une disposition désordonnée des microtubules. Une biopsie ciliaire supplémentaire est nécessaire pour faciliter le diagnostic. Étant donné que la structure des cils est composée d'au moins 200 protéines et d'un grand nombre de gènes potentiels, il est peu probable que les tests génétiques soient utilisés comme outil de diagnostic dans un court laps de temps.

Les anomalies des cils incluent: la présence de cellules ciliées à la surface du bras à protéines, et la distribution des cils dans le sinus paranasal, la trompe d'Eustache, l'oreille moyenne, etc. En outre, il existe des structures ciliaires dans les trompes de Fallope, le sperme et les membranes épendymales du cerveau et de la moelle épinière. La distribution des cils dans les bronches des voies aériennes est différente, avec les canaux les plus atmosphériques, moins de petites voies aériennes et aucune structure ciliaire sur le sac alvéolaire et les alvéoles. Chaque cellule ciliée a environ 200 cils, un diamètre de cils denviron 0,1 à 0,2 µm et une longueur denviron 3 à 7 µm. Chaque cil comprend un corps, une base et une couronne, la section transversale est circulaire au microscope électronique, une paire de microtubes centraux au centre et 9 paires de microtubules environnants entourant la périphérie de manière uniforme. Structure des microtubules.

Dans des circonstances normales, des centaines de millions de cils situés sur les muqueuses des voies respiratoires agissent comme des "piégeurs". Ils oscillent dans un sens, de sorte que la poussière et les bactéries de la bronche inhalée sont évacuées dans la gorge avec les débris cellulaires des voies respiratoires et le mucus sécrété, formant une expectoration qui tousse hors du corps. Lorsque les défauts de structure des cils font bouger les cils, la bactérie ne peut pas être excrétée, ni s'accumuler dans les bronches, provoquant une bronchectasie, ni même s'éroder dans les poumons, provoquant une pneumonie.

Chèque

Inspection connexe

Examen radiographique général Bronchographie thoracique Examen CT Biopsie pulmonaire

Selon la radiographie pulmonaire, la bronchographie, la radiographie des sinus, la tomodensitométrie peut diagnostiquer une bronchectasie, une sinusite et un déplacement viscéral. La biopsie nasale et muqueuse bronchique, une anomalie des cils vue au microscope électronique, peut constituer un diagnostic positif.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée des infections respiratoires chroniques et de la bronchectasie. Un dysfonctionnement de la muqueuse et des cils peut également survenir dans lasthme bronchique, mais il nya pas de défauts particuliers dans la structure des cils.

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