Odeur spéciale de rat dans l'urine

Introduction Le foie du patient ne peut pas synthétiser une alanine hydroxylase stupide, de sorte que la phénylalanine de l'aliment ne peut pas être oxydée en tyrosine et ne peut être convertie en phénylpyruvate dans les reins par la transaminase. La phénylalanine et d'autres métabolites ont des effets toxiques sur le développement des cellules nerveuses, tandis que les troubles de la formation du glutamate affectent la formation de la myélinisation lors du développement des fibres nerveuses. Ses caractéristiques cliniques sont un retard mental grave, avec le trouble de la parole le plus grave, et 85% des patients sont au niveau de lidiotisme. En cas de dysfonctionnement moteur, la tension musculaire est élevée ou faible, ne peut pas sasseoir, ne peut pas marcher ou se balancer en marchant. Les cheveux sont clairs ou jaunes, la peau est claire et l'iris de l'il est jaunâtre ou bleu clair et typique du bleu. L'eczéma cutané est également plus fréquent, l'urine a une odeur spéciale d'urine de souris. Il peut y avoir des signes du tractus pyramidal et dautres réflexes pathologiques. La plupart des patients ont une EEG anormale. Un excès de phénylpyruvate est excrété dans les urines. En contrôlant l'absorption de phénylalanine dans le régime après la naissance dans la plupart des cas, il est possible de prévenir les dommages au cerveau. Les patients néonatals peuvent être asymptomatiques, mais si le traitement est différé d'un an, des lésions cérébrales irréversibles peuvent survenir. Un diagnostic et un traitement précoces sont donc extrêmement importants. Le taux d'incidence varie beaucoup dans le monde, rarement parmi les Noirs, et le taux d'incidence en Chine est de 1: 16000.

Cause

La phénylalanine est lun des acides aminés essentiels du corps humain: en plus de la synthèse des protéines, la phénylalanine produit dans le corps humain de la tyrosine sous laction de la phénylalanine hydroxylase et de ses cofacteurs dans le foie. Une petite quantité de phénylalanine entre dans la voie métabolique secondaire et devient du phénylpyruvate par transamination. La tyrosine est également un acide aminé essentiel à la synthèse d'hormones importantes comme la dopamine, l'adrénaline, la noradrénaline, les neurotransmetteurs et la mélanine, mais peut également être métabolisée pour former de l'acide urinaire dans le cycle de l'acide tricarboxylique afin de fournir de l'énergie à l'organisme. Certaines personnes souffrent de défauts génétiques et si la phénylalanine hydroxylase (ou cofacteur) est déficiente ou si son activité est réduite, sa voie métabolique principale est bloquée. La concentration de phénylalanine libre dans le sang est anormalement élevée et la voie métabolique secondaire est active.Le phénylpyruvate, qui est une petite quantité dans le métabolisme normal, est évidemment augmenté dans le fluide corporel et le phénylpyruvate dans l'urine est augmenté, produisant ainsi un taux élevé de phénylalanine. Sang et phénylcétonurie. La phénylalanine élevée dans le sang et d'autres acides aminés entrent en compétition pour le système de transport lors de l'entrée dans les cellules nerveuses, provoquant un déséquilibre en acides aminés dans les cellules nerveuses, inhibant ainsi la synthèse des protéines et la formation de synapse, affectant les microtubules (les composants de base du fuseau). La formation du cerveau provoque des dommages irréversibles au cerveau. On dit que la substance nocive provoquant une croissance stagnante ou retardée du système nerveux central chez les nouveau-nés peut être la phénylalanine elle-même.

La phénylalanine peut être produite par dérivation métabolique pour produire de l'acide phényl-lactique acide phénylacétique phénylacétylglutamine.Ces métabolites sont excrétés par la sueur et l'urine, produisant une odeur de sueur, d'urine, d'urine ou de fumier de cheval. Par conséquent, le corps du patient peut avoir une odeur de moisissure semblable à celle de l'urine de rat.

Chèque

Inspection connexe

Phénylalanine désaminase test phénylalanine sérique

Il nest pas difficile de diagnostiquer après lapparition de symptômes typiques, mais il est souvent trop tard. Afin de poser rapidement le diagnostic, tous les nouveau-nés en Chine subissent un dépistage néonatal de l'hyperphénylalaninémie et doivent être effectués après que le bébé puisse prendre des protéines (allaitement). Lidentification de la PCU avec dautres types dhyperphénylalaninémie repose sur le test de tolérance à la phénylalanine. Le diagnostic des cas déficients en cofacteurs nécessite une approche plus spécifique. Les progrès du diagnostic génétique ont permis de diagnostiquer la maladie en phase ftale.

La seule méthode fiable permettant un diagnostic rapide consiste à dépister l'hyperphénylalaninémie chez les nouveau-nés. La clé du succès du dépistage est la suivante:

1 Détermination de tous les nouveau-nés.

2 Après que le bébé puisse prendre des protéines (allaitement). Étant donné que le bébé PCU est né, la phénylalanine dans le sang peut être à un niveau normal. La méthode de test est le test de Guthrie (lorsque la phénylalanine est présente dans le sang, la croissance de Bacillus subtilis ne peut pas être inhibée par la -2-thiophène alanine).

Cette maladie est lune des rares maladies métaboliques traitables et il est nécessaire de rechercher un diagnostic et un traitement précoces afin déviter des dommages irréversibles du système nerveux. Parce que l'enfant ne développe pas de symptômes à un stade précoce, il doit être testé en laboratoire.

Diagnostic différentiel

Urine Odeur d'ammoniac: l'urine dans l'urine peut dégager une odeur d'ammoniac. Le diagnostic de sensation urinaire ne repose pas uniquement sur les symptômes et les signes cliniques, mais sur des tests de laboratoire: certaines personnes ont signalé lanalyse de 297 patients présentant une sensation urinaire, et seulement 66,5% de ceux présentant des symptômes. Toute personne ayant une véritable urine bactérienne devrait être diagnostiquée avec une sensation urinaire. La véritable urine bactérienne se réfère à: la croissance bactérienne dans une culture qualitative de ponction de la vessie, une culture quantitative de bactéries urinaires 100 000 / ml, une culture quantitative d'urinaire moyen propre 100 000 / ml et la même souche peut être déterminée comme une véritable urine bactérienne. Il faut noter que les femmes dont la fréquence et la dysurie sont évidentes peuvent avoir plus de globules blancs dans l'urine.Par exemple, le nombre de bactéries dans la partie centrale de l'urine est> 100 / ml et peut être diagnostiqué comme une sensation urinaire.Même en attendant le rapport de culture, il peut être diagnostiqué en premier. Pour l'urine.

Urine saveur de pomme pourrie: Lurine des patients atteints dacidocétose diabétique est une saveur de pomme pourrie. Les symptômes de soif, de polydipsie, de polyurie et de perte de poids sont aggravés et il existe une fatigue générale, une faiblesse et même un coma.

Odeur d'urine: en cas d'infection des voies urinaires, l'urine deviendra trouble et puera. Les critères de diagnostic sont souvent divisés en infections des voies urinaires supérieures et inférieures en fonction du lieu de linfection des voies urinaires. Infection des voies urinaires supérieures se réfère à la pyélonéphrite, qui peut être divisée en pyélonéphrite aiguë et chronique en fonction des caractéristiques cliniques. La pyélonéphrite peut être associée à une infection des voies urinaires inférieures, tandis que les infections des voies urinaires inférieures sont souvent présentes séparément.

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