Angiokératose diffuse

Introduction Céramide trihexosidose, implicitement héritée par X-linked. Découverte et rapportée pour la première fois par Fabry et Anderson (1898). Le taux d'incidence est d'environ 1/40 000, et la grande majorité sont des hommes hémizygotes. Divers groupes ethniques ont été découverts et de nombreux rapports ont été rapportés en Chine.

Cause

Les céramide triglycosides sont des glycolipides complexes composés de céramide et de trois molécules d'hexose (2 galactose et 1 glucose). Dans des conditions normales, il est dégradé par la a-galactosidase en lactosylcéramide et en galactose. On sait que l'a-galactosidase a deux types, A et B. L'absence d'activité enzymatique de type A est à l'origine de la maladie, qui peut entraîner l'accumulation de triglycosides dans le tissu nerveux, les reins et la peau, et l'émergence de vaisseaux sanguins systémiques diffus. Symptômes de kératinome, douleur neuropathique périphérique et insuffisance rénale. Ce gène d'enzyme est situé à Xqz. Le clonage et le séquençage complets de l'ADNe sont terminés. Dans 165 cas de maladie de Fabry, 75% des mutations du gène se sont révélées être des mutations faux-sens ou des mutations non-sens.

Chèque

Inspection connexe

Nombre de globules rouges dans les protéines urinaires Electroencéphalographie EMG

Outre les symptômes cliniques tels que l'acromégalie paroxystique, les lésions cutanées et l'insuffisance rénale, le diagnostic de la peau et la culture de fibroblastes ainsi que la détermination de l'activité de l'a-galactosidase sont souvent nécessaires au diagnostic. La culture cellulaire de liquide amniotique pour la détection de l'activité enzymatique peut également être utilisée pour le diagnostic prénatal ou la détection de porteurs de gènes féminins.

[manifestations cliniques]

La grande majorité des patients sont des hommes, avec seulement quelques femmes homozygotes, mais avec des symptômes plus légers. Généralement, à partir de 4 à 8 ans, premiers symptômes cutanés, généralement au bas de l'abdomen, aux fesses, autour de l'ombilic ou de la peau génitale, papules de vasodilatation, petits purpura ou taches noires, et certaines zones centrales progressivement kératinisées. Certains patients ont une vasodilatation conjonctivale ou cornéenne, une opacité cristalline. La peau est souvent en sueur et la sécrétion de sébum est réduite. Depuis lors, un engourdissement de la douleur paroxystique des membres est apparu progressivement, et il s'aggrave souvent avec des changements de température ou du travail physique, similaire à la neuropathie périphérique sensorielle, mais généralement sans symptôme moteur. Une hypertrophie cardiaque, une anomalie valvulaire ou un dysfonctionnement de la conduction peuvent également survenir au cur, parmi lesquels une sténose mitrale ou un petit nombre denfants pouvant concerner le système nerveux central, une insuffisance cérébrale ou une ischémie cérébrale, une hémiparésie, des troubles de la parole, etc. Le verrouillage du rapport n'est pas terminé. . L'atteinte rénale est une manifestation commune de cette maladie; une protéinurie précoce, une hématurie, une polyurie à une insuffisance rénale avancée peuvent progressivement apparaître, pouvant également être exprimée sous forme de pseudo-diabète insipide, mais sans réponse à l'hormone antidiurétique hypophysaire. Les cas après l'apparition de l'âge moyen sont rares, les manifestations cliniques sont principalement des symptômes cardiaques, une angine de poitrine, une hypertrophie cardiaque gauche et un infarctus du myocarde, et les symptômes d'insuffisance rénale sont extrêmement légers, et il n'y a pratiquement aucun symptôme de lésion de la peau et des nerfs périphériques. Plus difficile, certaines personnes appellent cela une variante du coeur. En règle générale, l'évolution de la maladie des enfants depuis leur enfance évolue rapidement et la plupart d'entre eux décèdent d'une insuffisance rénale chronique avant l'âge moyen. La variabilité cardiaque tardive progresse lentement et peut survivre jusqu'à 60 ans.

[Inspection de laboratoire]

Il existe principalement des routines anormales dans lurine, notamment des protéines urinaires et de lérythrocytose urinaires, un type de sonde et une augmentation de la teneur en azote de lurée sanguine et dautres dysfonctions rénales.

[Vérification électrophysiologique]

L'EEG et l'EMG n'ont subi que de légers changements, tels que des changements non spécifiques tels qu'une vitesse de conduction nerveuse plus lente et une latence prolongée. L'électrocardiogramme a montré un intervalle PR raccourci et une tachycardie supraventriculaire.

Diagnostic différentiel

La kératose diffuse doit être distinguée des divers hémangiomes ci-dessous.

1. Kératomes vasculaires de Mibelli: l'angiomatome de Mibelli (angiokératome de Mibelli) est autosomique dominant, avec des antécédents de gelure dans la famille, qui se produit à l'adolescence.

2. Kératomes vasculaires de Fordyce: L'angiokératome de Fordyce (angiokératome de fordyce) est également connu sous le nom de kératome vasculaire scrotal.

3. Kératomes vasculaires solitaires: un angiokératome solitaire (angiokératome solitaire) a été signalé pour la première fois en 1967 par Jmperial et Helwig et pourrait être causé par un traumatisme.

4. Kératomes vasculaires localisés: Les kératomes vasculaires localisés (angiokératome circumscriptum) sont rares.

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